Ошибки узи плода на дауна

Признаки синдрома Дауна более десяти лет диагностируются врачами на раннем сроке беременности. Первичное скрининговое исследование включает в себя УЗИ и биохимический анализ крови. Процедура проводится не менее 3-х раз за беременность и сводит вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна к низкому проценту.

Что такое синдром Дауна у плода?

Под этим термином понимают нарушение генетического порядка в виде наличия лишней хромосомы в 21-й паре. Второе наименование этого заболевания – трисомия по двадцать первой паре хромосом. Согласно статистике, синдром Дауна у плода встречается примерно 1:800 случаям, причем между мальчиками и девочками заболевание распределяется одинаково. На возникновение патологии не влияет расовая и национальная принадлежность.

Причины возникновения хромосомного заболевания и характер его протекания пока до конца учеными медиками не изучены. Врачи предполагают, что при трисомии 21-й хромосомы клетки, полученные от родителей, не расходятся во время деления.

Считается, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна выше в следующих случаях:

• Возраста матери на момент беременности – меньше 18 лет или больше 35 лет;
• Возраст отца – более 42 лет.

Остальные эндогенные причины, в том числе наследственного характера, пока не нашли достаточного подтверждения.

Дети с синдромом Дауна в 100% случаев имеют сопутствующие заболевания в виде пороков сердца, эндокринной системы, проблемы со зрением, слухом, иммунитетом. Они отстают в умственном и физическом развитии от сверстников.

Некоторые из сопутствующих пороков развития выявляют у детей на первом УЗИ-скрининге, например, дефект межжелудочковой перегородки сердца. На втором УЗИ признаки болезни могут проявиться в виде первичной пиелоэктазии (расширении почечных лоханок), кист сосудов головного мозга, проблемами со скелетом.

Риск рождения ребенка с синдромом Дауна

Если подтвердились результаты хромосомного заболевания «синдром Дауна» у плода, то родителям, в особенности, матери, приходится решать, оставлять ребенка или прерывать беременность. Возможность сделать медикаментозное прерывание беременности есть только до 22 недель.

Нужно принять во внимание, что прогноз продолжительности жизни у такого малыша благоприятный, такие люди подчас доживают до 50 лет. Но дети с синдромом Дауна — это серьезная нагрузка на будущих родителей, потому что они нуждаются в продолжительных коррекционных занятиях, специальных программах развития. Из-за наличия сопутствующих заболеваний дети должны 50–80% времени находиться под наблюдением врачей из-за риска развития обострения.

Комбинированный скрининг, который включает УЗИ и анализ на синдром Дауна матерей, входящих в группу риска, делают в первый триместр на сроке беременности в 11–13 недель.

Перинатальный скрининг УЗИ второго триместра выявляет заболевание в 60–90% случаев. Трехмерное УЗИ в этом триместре повышает шансы в несколько раз.

Риски хромосомных заболеваний принято маркировать как высокие, средние и низкие. Высоким считается риск 1:200, низким 1:3001. Врачи в праве направить на дополнительное УЗИ при высоком и среднем риске.

Какие признаки у синдрома Дауна?

Объективными маркерами, выявляемыми УЗИ диагностикой и указывающими на большой риск рождения ребенка с синдромом Дауна, являются:

• Толщина воротникового пространства (ТВП). Воротниковая область — кожная складка на задней стороне шеи малыша. В ней находится некоторое количество жидкости, но в случае трисомии по 21-й хромосоме объем жидкости превышен. При проведении обследования в период с 10 по 14 неделю беременности ширина складки составляет в норме 0,8–2,8 мм. Для точной диагностики УЗИ крайне важен срок беременности, потому что ТВП растет с возрастом ребенка. На мониторе УЗИ складка видна как белая линия, а жидкость черного цвета.
• Состояние носовой кости. Дети с синдромом Дауна имеют укороченные кости носа. Негативный симптом, если в 12 недель на УЗИ носовая косточка ребенка не визуализируется. В этот период норма величины кости носа лежит в диапазоне от 2–4,2 мм. При обнаружении патологии носовой косточки в 70% случаев диагноз подтверждается.

Изучают косвенные признаки. При обнаружении в 1-м триместре отклонений от нормы пространства ТВП на УЗИ обследуют остальные органы плода, скелет. Сопровождающие признаки заболевания проявляются:

• В укороченных размерах костей голеней;
• Увеличенном междуглазье;
• В изменении структуры мозга;
• В наличии только одной пупочной артерии (в норме их две);
• В увеличенном размере мочевого пузыря;
• В учащенном сердцебиении (тахикардии);
• Во множественных пороках сердца.

На мониторе сканера измеряют длину подвздошных костей и угол между ними. Обследуют мозг плода на гипоплазию мозжечка (недоразвитость органа и его функциональных зон). При этом на фото УЗИ мозжечок выглядит уменьшенным в размерах по сравнению с лобной долей мозга. Также при болезни наблюдают уменьшение размеров лобной доли по сравнению с нормой.

Когда обследуют мозг плода ультразвуком, то анализ на синдром Дауна подтверждается сочетанием уменьшенного лобно-таламического расстояния и поперечного сечения мозжечка. Это занимает меньше времени, чем сканировать полностью мозг.

Один только размер ТВП не может служить достаточным основанием для окончательного диагноза синдрома Дауна при беременности. Генетик обязан учесть результаты биохимического анализа крови и заключение УЗИ вместе.

УЗИ обычно проводится в двухмерном черно-белом изображении, при этом многие органы смотрятся укрупненно и не до конца визуализируются. Поэтому метод трехмерного УЗИ, проводимого для дополнительной диагностики генетических патологий, покажет поверхностные дефекты, такие как, например, ширина расстояния между глазами плода.

Для получения достоверной информации УЗИ в первом триместре должно обязательно проводиться в отведенный для него период, а именно – не ранее наступления 11 акушерской недели и не позднее 13 недель 6 дней!

Как обнаружить признаки синдрома Дауна?

Методы, позволяющие выявлять синдром Дауна при беременности,подразделяются на не инвазивные и оперативные.

К первым относятся ультразвуковое обследование на сканере УЗИ и биохимический анализ крови на важные белки Альфа-фето-протеин (АФП) и человеческий хорионический гонадотропин (β-ХГЧ). Значительное отклонение от нормы показателя АФП указывает на возможные патологии, в том числе генетического характера, такие как синдром Дауна.

Ко второй группе причисляют следующие инвазивные способы:

УЗИ и биохимический анализ на синдром Дауна крови матери считаются безопасными методами, они не предполагают вмешательства внутрь организма матери или малыша. Анализ на синдром Дауна на УЗИ сканере проводится трансвагинально, через влагалище или поверхностным способом – трансабдоминально.

Неинвазивные методы используют чтобы выявлять подозрения на хромосомную патологию, а для подтверждения диагноза используют инвазивные, иначе говоря, оперативные методы перинатальной диагностики. Они со 100 процентной точностью выявляют хромосомное заболеваниесиндром Дауна в период беременности.

Инвазивные процедуры в период внутриутробного развития плода проводить рискованно, потому что они предполагают внедрение в плодное яйцо или брюшную полость матери и забор частички кожи или крови ребенка. Собранный материал отправляют на генетическую экспертизу. Важно понимать, что оперативные вмешательства во время беременности несут в себе риск из-за возможности проникновения инфекций и бактерий.

Заключение

Дети с синдромом Дауна в 21 веке успешнее социализируются, чем ранее, однако многое зависит от усилий родителей и тяжести сопутствующих болезней. Анализ на синдром Дауна проводят обязательно в первом триместре с 11-й по конец 13-й недели специалистом, при необходимости результат подтверждают инвазивным способом и только после этого говорят о 100% достоверном результате.

Признаки синдрома Дауна при беременности можно выявить на 10 – 14 неделе. Первые результаты анализов могут оказаться ложноположительными. Сделать окончательные выводы можно только после комплексного обследования. Современная медицина уделяет диагностике аномалии пристальное внимание. Дети с нарушением хромосомного набора особенные. Уход за таким малышом и воспитание требует от родителей много моральных сил, наличия свободного времени и финансов. Ранняя пренатальная диагностика позволяет женщине, взвесив все «за» и «против», принять решение, касающееся беременности.

Что такое синдром Дауна

Синдромом Дауна называют генетический дефект, для которого характерно нарушение хромосомного набора. В норме хромосом должно быть сорок шесть. У детей, рожденных с синдромом Дауна, их на одну больше. Это влияет на общее развитие малыша и его состояние здоровья.

Особенные дети рождаются часто. Хромосомная аномалия по статистике встречается у одного новорожденного из 700. Детей с таким диагнозом называют «солнечными». Они доверчивы, все время улыбаются, не умеют злиться. Однако из-за умственных и физических недостатков «солнечным» детям тяжело приспособиться к жизни в социуме. Как будет развиваться ребенок с хромосомной патологией, точно спрогнозировать невозможно. Как и невозможно вылечить генетический дефект. Трудности возникают и при определении причин синдрома. Однако при всех сложностях понимания генетического сбоя его можно определить внутриутробно. Выявить хромосомное нарушение помогают анализы. Они позволяют распознать признаки синдрома в первом триместре.

Причины появления синдрома Дауна

Генетика – крайне сложная наука. Врачи не могут дать точного ответа, почему происходят определенные генетические мутации, в частности, почему возникает лишняя хромосома. «Солнечный» малыш может родиться у абсолютно здоровой пары. Давно доказано, что образ жизни партнеров, прием лекарств во время вынашивания, внешние факторы часто влияют на течение беременности и развитие плода. Однако ни один из этих факторов не является причиной появления генного сбоя. Конечно, беременность нужно планировать и первым шагом к рождению здорового ребенка является пересмотр своего образа жизни. Это снижает риски развития у плода различных заболеваний, но не генетических дефектов.

Хромосомную аномалию можно назвать ошибкой природы. Но все же генетики выделяют несколько факторов, повышающих риск рождения особенного ребенка:

• Поздние роды. После 35 лет опасность родить малыша с генетическими отклонениями повышается. Если матери исполнилось 45, вероятность зачать здорового ребенка ничтожно мала.
• Возраст отца. После 40 лет качество спермы ухудшается, из-за чего возрастает возможность генетических дефектов.
• Кровное родство между супругами. Похожая генетическая информация повышает риски появления отклонений, в том числе синдрома Дауна.
• Случайное стечение обстоятельств при делении первых клеток.

Считается, что «солнечный» ребенок с высокой вероятностью может родиться у женщины, мать которой родила ее после тридцати семи лет. Наличие генетического сбоя часто связывают и с недостатком фолиевой кислоты в организме матери. Взаимосвязь между низким уровнем фолиата и врожденными мутациями действительно есть. Однако влияние фолиевой кислоты именно на хромосомный набор требует дополнительных исследований и доказательной базы.

Множество факторов, провоцирующих появление лишней хромосомы, остается загадкой для генетиков. Появление генных дефектов происходит на уровне, который пока медицина еще не успела понять.

Можно ли предупредить патологию?

Профилактические меры помогают избежать развития многих болезней у плода. Но профилактики генетических отклонений, к сожалению, не существует. Однако врачи дают несколько рекомендаций, позволяющих хотя бы минимально снизить риски развития синдрома Дауна:

• беременность нужно планировать;
• не стоит затягивать с рождением ребенка: желательно, чтобы возраст матери не превышал 35 лет;
• табу на родственные связи между партнерами;
• до и после зачатия нужно пройти консультацию у генетика;
• на этапе планирования, а затем и в первом триместре женщине рекомендуют принимать фолиевую кислоту и поливитамины.

Забеременев, нужно как можно раньше встать на учет в женскую консультацию. Это является гарантией своевременного проведения диагностических анализов и тестов, направленных на выявление признаков различных патологий эмбриона.

Скрининг-диагностика хромосомных отклонений у плода

Современная медицина может диагностировать синдром Дауна внутриутробно. Будущим мамам предлагают пройти скрининг-диагностику, которая позволяет определить нарушения эмбрионального развития и выявить признаки различных патологий. Обязательно ли проходить исследование? Какие признаки синдрома Дауна у плода выявляет комплексное обследование? Не несут ли анализы и прочие диагностические мероприятия дополнительных рисков для беременности? Для многих женщины в интересном положении важно найти ответы на эти вопросы. В каждом индивидуальном случае исчерпывающие ответы может дать только врач.

Как определить синдром Дауна при беременности? Раньше рождение особенных детей становилось шокирующим сюрпризом для родителей. Благодаря современной медицине выявить генетическое отклонение можно в период внутриутробного развития. Существует несколько диагностических методов, позволяющих заподозрить хромосомную аномалию у плода. Первичная проверка сводится к неинвазивным методам. К ним относят:

• УЗИ;
• анализ на ХГЧ;
• анализ на АФП.

Между десятой и тринадцатой неделями беременности будущие мамы проходят плановое УЗИ. Эта процедура не преследует цель выявить синдром Дауна. Она позволяет определить, как развивается плод в целом, увидеть отклонения от нормы. Однако по результатам УЗИ можно предположить и генетическую хромосомную патологию у эмбриона.

Точность скрининг-диагностики во многом зависит от квалификации специалиста, наличия в клинике современного оборудования. В комплексе с УЗИ делают анализ крови на синдром Дауна. Анализ можно считать информативным уже с 14 недели. С его помощью определяют биохимические маркеры в сыворотке крови. Для антенатального диагностирования хромосомной аномалии важны показания ХГЧ и АФП. Когда результаты анализа показывают низкую концентрацию белка и гормона, высока вероятность генетического нарушения. Однако по этому признаку точно определить наличие синдрома у эмбриона невозможно.

Анализы нужно повторять по графику. Если существует высокая вероятность хромосомной аномалии у плода, врач дает направление на дополнительные диагностические тесты и анализы. Будущей маме стоит сохранять спокойствие до уточнения диагноза. Последующая диагностика часто не подтверждает скрининг.

Признаки синдрома Дауна по УЗИ

УЗИ не может точно определить наличие у плода синдрома Дауна, но признаки при беременности можно распознать именно с помощью ультразвука. На отклонение от нормы указывает:

• увеличенное воротниковое пространство;
• гипоплазия носовой кости;
• размеры плода меньше нормы;
• уменьшенная верхняя челюсть;
• укороченные бедренные и плечевые кости;
• увеличенный мочевой пузырь;
• учащенное сердцебиение;
• наличие всего одной пуповинной артерии;
• изменения кровотока;
• отсутствие околоплодных вод либо маловодие.

Главным маркером синдрома на первом УЗИ является размер воротникового пространства. У каждого плода в шейной зоне есть небольшое количество жидкости, которое формирует диаметр воротникового пространства. При трансвагинальном УЗИ допустимым показателем считается 2,5 мм. Если процедура проводится через брюшную стенку, то нормой можно считать результат, не превышающий 3 мм. Завышенные показатели являются первым признаком, указывающим на синдром Дауна. Первичное диагностирование проводят, когда сроки еще небольшие, поэтому другие признаки выявляют редко.

Во втором триместре на УЗИ оценивают длину носовых костей плода. Этот показатель является важным для постановки диагноза. У каждого второго ребенка с хромосомной аномалией наблюдается гипоплазия носовой кости. После 16 недели с помощью ультразвука уже можно увидеть больше характерных для генетической патологии признаков, если они имеются.

УЗИ не всегда помогает определить синдром. Однако оно указывает, что беременность рисковая. Результаты ультразвуковой процедуры определяют нужна ли дополнительная диагностика синдрома Дауна во время беременности.

Инвазивные методы диагностики

Когда первичные анализы показывают положительный либо сомнительный результат, врач назначает дополнительные процедуры. Они помогают точно поставить диагноз. Специфические диагностические методы имеют инвазивный характер. К ним относятся:

• амниоцентез;
• кордоцентез;
• тест хориона.

На десятой – двенадцатой недели при показаниях может быть проведена биопсия хориона. Эта процедура подразумевает забор внешней плодной оболочки и последующее исследование материала. По ворсинкам хориона можно узнать генетические особенности плода. Забор материала подразумевает проникновение в матку. Результаты анализа будут готовы через пару дней.

Начиная с семнадцатой – двадцать второй недели врач может рекомендовать будущей маме из группы риска пройти процедуру забора околоплодной жидкости. Этот метод называется амниоцентезом. Амниотическая жидкость может рассказать о хромосомном наборе ребенка. Для процедуры используют специальную иглу. С ее помощью в плодной оболочке создается отверстие. После забора жидкость исследуют в лабораторных условиях. Результаты будут готовы только через две – три недели. Параллельно может проводиться кордоцентез. Этот метод подразумевает изучение пуповинной крови.

Риски при дополнительных методах диагностики

С помощью инвазивных методов синдром Дауна диагностируют практически без погрешностей. Однако процедуры характеризуются не только высокой точностью, но и рисками возникновения осложнений беременности. К таким рискам относят:

• выкидыш (самая высокая частность наблюдается при биопсии хориона – 3%);
• излияние околоплодных вод;
• инфицирование эмбриона;
• отслоение плодных оболочек.

Из-за возможных осложнений инвазивные методы не используют массово. Анализы проводят беременным по особым показаниям. Если первичный скрининг не выявил факторов, указывающих на синдром Дауна, то специальные тесты не назначают. Будущая мама должна осознавать риски специфических пренатальных исследований. Родители самостоятельно принимают решение о проведении дополнительного обследования. Тесты не являются обязательными.

Взвешенно подойти к вопросу необходимости инвазивных процедур, нацеленных на выявление синдрома Дауна внутриутробно, поможет консультация с высококвалифицированным специалистом.

Что делать, если диагноз подтвердился?

Если анализ на Дауна при беременности подтвердил признаки генного нарушения, родителям предстоит принять тяжелое решение. Патологию невозможно вылечить ни внутриутробно, ни когда малыш родится. С генетикой не поспоришь. При установленном диагнозе есть два пути: делать аборт или рожать ребенка с генетической аномалией. Аборт по медицинским показаниям делают на любом сроке. В случае выявления у плода синдрома Дауна врач не вправе отказывать женщине в прерывании беременности. Но и настаивать на этом он не может. Задача врача – правильно поставить диагноз, предупредить о возможных рисках. Окончательное решение всегда остается за родителями.

Узнав, что скрининг показал признаки хромосомного дефекта, важно не делать поспешных шагов. Нужно сначала дождаться подтверждения анализов на синдром Дауна, ведь при беременности часто случаются диагностические ошибки. Скрининг не способен дать стопроцентную гарантию, что в утробе развивается малыш с генетической аномалией. Желательно проконсультироваться с несколькими генетиками. Важно помнить, что точные результаты скрининга можно получить только на современном оборудовании. Именно поэтому для первого УЗИ нужно выбрать хорошую клинику. По рекомендациям врачей нужно пройти специфические процедуры пренатальной диагностики.

Если женщина решит рожать ребенка с хромосомной аномалией, она должна быть готова к тому, что придется нелегко. Но правильный уход, стимулирование развития и соответствующее воспитание помогает сделать из «солнечного» ребенка полноценного члена общества.

Прогнозы при синдроме Дауна

У детей с синдромом Дауна всегда наблюдается отставание в физическом и умственном развитии. Однако прогнозы по развитию полностью зависят от готовности родителей заниматься особенным малышом. Если в ребенка с генетической патологией много вкладывать, то речевая и интеллектуальная задержка не будет бросаться в глаза так резко. «Солнечных» детей можно обучить и адаптировать к социуму. Однако им все дается намного тяжелее, чем сверстникам.

Первоочередная задача родителей – развить речевые и коммуникативные навыки ребенка. Особенному малышу требуется медицинское наблюдение. Оно должно осуществляться на протяжении всей жизни, ведь со временем могут проявиться симптомы сопутствующих заболеваний. Например, параллельно с генетической патологией нередко развивается порок сердца, тяжелые аномалии ЖКТ. При условии соответствующей медико-социальной поддержки врачи дают следующие прогнозы:

• Ребенок научится ходить и говорить, хотя речевые проблемы неизбежны.
• Особенный ребенок способен постичь азы грамоты. Однако важно учитывать, что это дается ему сложнее, чем другим детям.
• «Солнечный» ребенок может учиться не только в специализированной школе, но и общеобразовательной.
• Люди с синдромом Дауна могут стать частью общества: находить друзей, заключать брачные союзы, работать, реализовывать себя в творчестве.
• Люди с таким диагнозом сегодня в среднем живут 50 лет. Хотя еще недавно средняя продолжительность жизни была значительно ниже.

Решив сохранить беременность, несмотря на диагноз, нужно ориентироваться на положительные прогнозы. Во всем мире люди с генетическими отклонениями проживают обычную жизнь. Это возможно даже в странах СНГ, где вопросу адаптации особенных детей к социуму в последние годы стали уделять пристальное внимание.

Обновлено: 09.06.2023

Вопросы по УЗИ: на каком сроке проходить УЗИ? Риск синдрома дауна и показатели допплерометрии

На каком сроке беременности УЗИ может быть вредно?

Ответ: УЗИ является базисом для определения всевозможных болезней малыша, а также очень надежный и недорогой способ наблюдения за ребенком.

Ученые доказали, что на каком бы сроке не проводили УЗИ в обычном (так называемом В-режиме) это абсолютно безвредно малыша. Данную процедуру можно осуществлять в период вынашивания ребенка несколько раз.

В общем случае в ходе ультразвукового обследования вы становитесь подвержены волны высокой частоты, как правило в диапазоне 3,5-5Мгц. Эта волна никак не связана с радиактивностью, она представляет звуковые колебания, частотный спектр которых лежит вне нашего слуха. Так вот, посылаемая волна УЗИ независимо от срока отражается от различных частей организма и воспринимается специальным устройством. Все это напоминает эхо в горах, и называется эхолокацией.

Большое число ультразвуковых исследований, которые проводятся большинству будущих мам, по большому счету не приносят вреда, но в тоже время не дают дополнительной информации о плоде, поэтому в основном не имеют смысла. Ведущие специалисты ультразвуковой диагностики при проведении ультразвуковых исследований руководствуются правилом «так мало, как необходимо». Мы полностью поддерживаем этот принцип. Исследование ради исследования можно назвать глупым в силу того, что все, что делается при обследовании молодых мам обязано соответствовать принципу «не навреди» и ставить целью постановку точного диагноза.

На каком сроке делают УЗИ чтобы получить больше информации?

Ответ: Оптимальным сроком УЗИ (для обследования ультразвуком) является 12-14 нед, 21-24 нед и 32-34 нед.

Процедура ультразвукового исследования на сроке 12-14 недель позволяет обнаружить так называемую группу риска, для которой вероятны рождения ребенка с различными пороками, нарушением целостности хромосом и подобными заболеваниями.

Срок осуществления УЗИ связан с возможностью выявить характерные черты, которые до 11-12 недели отсутствуют, а после 14 нед — исчезают. Наличие этих признаков еще не значит, что ребенок неполноценен.

В дополнение, на этом сроке появляется возможность точнее определить срок беременности, установить особенности плаценты и определить наиболее явные пороки.

2-е обследование (21-24 нед) назначают для оценки анатомии плода. Этот срок оптимален для того, чтобы разглядетьв особенности малыша.

Исследование с применением УЗИ при сроке от 16-ти до 19-ти недель, проведенные на ульразвуковых установках среднего класса, а также на устарелых моделях могут запросто создать все предпосылки к некачественной и запоздалой диагностике множества пороков или даже к серьезным диагностическим огрехам.

Важно знать, что законы физики тела говорят, что не все отклонения от нормального течения развития малыша в утробе матери могут быть выявлены с помощью процедуры УЗИ даже в сроки от двадцати одной до двадцати четырех недель. Отдельные вещи проявляются на более поздних сроках или даже после рождения малыша.

Любое изменение сроков УЗИ снижает эффективность и пользу от данной процедуры.

Точность процедуры УЗИ зависит от профессионализма лечащего врача, современности и стоимости аппаратуры, а также от числа плодов, их взаимного расположения, наличие ожирения у молодой мамы и других.

3-е исследование (32-34 нед) применяют для обнаружения отклонений, проявляющихся в поздние сроки. В период 32-34 недели проводятся дополнительные процедуры (допплерография, кардиотокография), имеющие свои показатели и направленные на оценку внутриутробного состояния плода и предсказываения (прогнозирования) возможных отклонений в период беременности и во время родов.

Вопрос по УЗИ: какие отклонения можно обнаружить при помощи УЗИ на различных сроках?

Ответ: Стандартный протокол исследования ульразвуком включает в себя последовательное изучение органов и систем плода, подлежащих обследованию с использованием ультразвуковых волн. Отсюда следует, что ультразвуковой диагностике доступны исключительно грубые нарушения анатомии. Изменения в органах небольших размеров и незначительные дефекты не всегда доступны выявлению с помощью утразвукового исследования.

Наибольшие затруднения даже на сегодняшний день вызывает диагностика пороков сердца плода.

Помните! УЗИ чрезвычайно информативно, но оно имеет определенные грани возможного и не может решить абсолютно всех проблем.

Как предупредить риск синдрома дауна у ребенка?

Ответ: Синдром Дауна — это чрезвычайно популярное хромосомное отклонение. Среди новорожденных риски синдрома Дауна характеризуются частотой 1 на 800 детей. Так же как и другие хромосомные синдромы, синдром Дауна возникает случайно и не поддается лечению. На начальном этапе болезни может быть вызвана задержка умственного развития ребенка, сопровождающаяся отклоениями в развитии. Также синдром Дауна сопряжен с обменными нарушениями и нарушениями иммунитета.

Данный диагноз может быть поставлен исключительно в ходе лабораторного анализа материала, полученного при инвазивном исследовании. То есть при рисках развития этого синдрома необходимо провести пункцию через брюшную стенку мамы для взятия пробы образцов клеток плаценты или крови плода. Анализ этого материала позволяет установить хромосомный набор и диагностировать в ста % случаев нарушения развития плода.

Инвазивное исследование иногда может привести к прерыванию беременности, поэтому его нельзя проводить абсолютно всем женщинам в положении. Среди всех мам нужно выделить тех, у которых риск рождения малыша с отклонениями повышен.

Еще раз нужно отметить, что болезнь очень часто может появиться случайно в здоровых семьях, где никто не страдал этим.

С помощью узи, на каком сроке оно бы не проводилось нельзя детектировать (обнаружить) «отклонения в умственном развитии ребенка». УЗИ (как 2D, так и 3D) поможет в определении маркеров хромосом, например толщины «воротниковой зоны», длины носовой кости и тп.

К признакам, увеличивающим риски приобретения ребенком какой-либо хромосомного заболевания, такой как синдром Дауна, относят:

• изменения в структуре хромосом у одного из супругов;
• определенные признаки, выявленные при УЗИ;
• возраст матери от 35 и более;
• наличие отклонений при определении уровней АФП, ХГЧ, РАРР-А в крови матери;
• наличие у матери ребенка с болезнью Дауна.

Исследование ульразвуком не позволяет диагностировать синдром Дауна! С помощью этого метода появляется возможность только заподозрить его наличие.

Тем не менее определение и выявление синдрома Дауна в общем случае представляет нелегкую задачу. К сожалению, сейчас не менее пятидесяти процентов больных данным синдромом пропускается в периоде вынашивания малыша и выявляется лишь после рождения.

Для увеличения эффективности диагностики синдрома Дауна и снижения вероятности нежелательного развития болезни нужно проводить ультразвуковые исследования при сроке от двенадцати до четырнадцати недель. Это позволит точно определить группу риска и своевременно принять меры.

Что такое инвазивное исследование и чем это отличается от УЗИ?

Ответ: Инвазивное исследование — это специальная пункция, которую берут через переднюю брюшную стенку под контролем звуковых волн. Целью ее проведения является получение материала для дальнейшего исследования набора хромосом, а также исследования некоторых генов.

К данной процедуре прибегают в случае четких и строгих медицинских диагнозов и рецептов в силу того, что риск прерывания беременности составляет приблизительно 2% из 100.

Во всех случаях данная медицинская процедура не требует госпитализации пациента.

Допплерометрия: показатели и определение?

Ответ: Допплерометрия — это исследование величины и интенстивности кровообращения в сосудах ребенка, находящегося в плаценте, а также в пуповине и матке матери. Данные исследования выполняются на обыкновенных аппаратах УЗИ, усовершенствованных для этих целей специальными модулями. Эти исследования сочетают со стандартными исследованиями с помощью ультразвука.

Результаты применения данного приема предоставляют информацию о состоянии кровотока и свидетельствуют о состоянии плода. На поздних срокахпосле тридцати недель допплерография становится желательным компонентом любого ультразвукового исследования.

Показателями допплерометрии, при которых назначают процедуры допплерографии являются:

• несоответствие размеров плода периоду с момента зачатия;
• патологии мамы (сахарный диабет, отклонения от нормального уровня артериального давления, заболевания почек);
• аномальный объем околоплодных вод, преждевременное созревание и т.п.

Помните! Нормальные характеристики кровообращения являются одним из достоверных показателей допплерометрии нормального развития малыша, однако не исключают развития различных осложнений на более поздних сроках. Нарушения кровопритока плода требует особо тщательного контроля, в том числе в стационарном режиме.

Актуальность
Синдром Дауна (также известный как Дауна или Трисомия 21) является неизлечимым генетическим заболеванием, которое вызывает значительные проблемы физического и психического здоровья, а также инвалидность. Однако, существует большое разнообразие в том, насколько трисомия Дауна влияет на людей. Некоторые лица имеют серьезные страдания, в то время как другие имеют небольшие проблемы и способны вести относительно нормальную жизнь. Нет способа предсказать, насколько сильно может пострадать каждый ребенок.

Будущим родителям представляется выбор пройти тест на предмет Дауна во время беременности, чтобы помочь им в принятии решений. Если беременная женщина несет ребенка с синдромом Дауна, то необходимо принять решение о том, прекратить или продолжать беременность. Эта информация предлагает родителям возможность планировать жизнь с ребенком Дауном.

Наиболее точные тесты для выявления Дауна включают тестирование околоплодной жидкости (жидкость вокруг плода, требуется амниоцентез) или ткани плаценты (биопсии ворсин хориона (CVS)) на предмет аномальных хромосом, связанных с Дауном. Оба теста требуют введения иглы в живот матери и увеличивают риск выкидыша. Таким образом, тесты не подходят для того, чтобы их можно было предоставлять всем беременным женщинам. Вместо этого, для скрининга используются тесты, измеряющие маркеры в крови матери, её моче или УЗИ малыша. Эти скрининговые тесты не являются совершенными, они могут пропустить случаи Дауна, а также дать результат «высокий риск» некоторым женщинам, чьи дети не имеют Дауна. Таким образом, беременности, определенные как беременности «высокого риска» по Дауну при использовании этих скрининговых тестов, требуют дальнейшего тестирования с помощью амниоцентеза или CVS для подтверждения диагноза Дауна.

Что мы сделали
Целью этого обзора являлось выяснение, какие из скрининговых тестов, сделанных в течение первых 24 недель беременности, являются наиболее точными в прогнозировании риска беременности с Дауном. Мы изучили 7 различных маркеров в моче, которые могут использоваться отдельно, в соотношениях или в комбинации, взятых до 24 недель беременности. Это в совокупности создает 24 скрининговых теста для Дауна. Мы нашли 19 исследований с участием 18,013 беременных женщин, из которых 527 были беременностями с синдромом Дауна.

Что мы нашли
Доказательства не поддерживает использование тестов мочи для скрининга на предмет синдрома Дауна в течение первых 24 недель беременности. Количество доказательств ограничено. Эти тесты не предлагаются в рутинной клинической практике.

Другая важная информация для рассмотрения
Тестирование мочи само по себе не имеет побочных эффектов для женщины. Однако, некоторые женщины, имеющие результат скринингового теста «высокий риск», которым проводится амниоцентез или CVS, имеют риск выкинуть нерождающего ребенка, не пораженного синдромом Дауна (выкидыш здорового ребенка). Родители должны будут взвесить этот риск при принятии решения, делать или не делать амниоцентез или CVS после получения результата скринингового теста о «высоком риске».

УЗИ при беременности — один из наиболее безопасных способов отслеживания состояния плода. Такая методика считается точной и достоверной, подходит для женщин на любом сроке.

УЗИ матки и придатков с 3/4D 3 000 руб.

УЗИ матки и придатков с УЗ-ангиографией 2 500 руб.

Скрининг в 11-13 недель, один плод 4 000 руб.

В нашей Международной клинике Гемостаза диагностика выполняется с использованием оборудования с 3/4D технологиями. Процедуру проводят опытные врачи, эксперты с международным сертификатом FMF Fetal MedicineFoundation, FMF (Лондон, Великобритания).

Зачем проводится

• Выявление беременности даже спустя 4-5 дней после задержки менструаций.
• Оценка внутриутробного развития плода, ранняя диагностика патологий.
• Определение срока беременности.
• Выявление количества эмбрионов и пола будущего ребенка.
• Оценка кровотока в плаценте и пуповине.
• Определение количества околоплодных вод.
• Анализ состояния шейки матки и органов малого таза.

Диагностика дает возможность выявления широкого спектра патологий и пороков развития плода. И все это абсолютно безболезненно и безопасно для мамы и будущего малыша.

Скрининг при помощи ультразвука

Метод УЗИ применяется для проведения пренатального скрининга

• Первое скрининговое УЗИ выполняется на сроке 11-13 недель. С его помощью выявляются маркеры часто встречающихся врожденных пороков. Изучаются различные показатели, в том числе и специфические маркеры хромосомных аномалий.
• Второй (на 20-24 неделе) и третий (на 30-34 неделе) скрининг обычно сочетают с допплерографией. Методика используется для оценки кровотока в пуповинной артерии и аорте ребенка.

УЗИ 3D и 4D

Подобные обследования можно выполнять на любом сроке беременности. 3D-диагностика позволяет увидеть плод объемным, как в реальной жизни. Методика 4D УЗИ не только дает трехмерное изображение, но и картинку в реальном времени: можно увидеть движения плода, а иногда — даже улыбку и зевание.

Подобные диагностические процедуры позволяют создать трехмерное изображение плода, оценить положение и структуру плаценты, количество околоплодных вод и ряд других важных показателей.

Преимущества нашей клиники

• Высокая точность УЗИ, расшифровка результатов.
• Тактичный подход к любой проблеме пациентки.
• Современное оснащение медицинского центра.
• Услуги комплексного ведения беременности.

Если Вы хотите сделать УЗИ, то записывайтесь в нашу клинику. Мы предлагаем процедуры для беременных по цене от 2100 рублей.

Читайте также:

  

• Держите темп. С какой скоростью надо худеть

  

• Гинеколог: сфера компетенции, причины обращения

  

• Кимографическая пертубация: показания, техника проведения

  

• Сосна обыкновенная — описание, свойства, применение шишек

  

• Салат с курицей и помидорами

Заболевание Синдром Дауна — это генетическая врожденная патология, считающаяся формой умственной отсталости. Дети с Синдромом Дауна медленно развиваются, обладают плохой памятью и визуально отличаются от сверстников. Некоторые пары решают родить такого малыша и с удовольствием его воспитывают. Других диагноз приводит в шоковое состояние и они принимают решение об аборте. Чтобы понять, как поступить, если УЗИ выявило у плода Синдром Дауна, давайте рассмотрим причины и последствия патологии.

Что такое Синдром Дауна

Патология подразумевает врожденную, генетически обусловленную, а значит неизлечимую, задержку физического и психического развития. У таких детей нарушается рост костей, что приводит к изменению строения тела.

У детишек с СД характерная внешность:

• маленькая округлая головка;
• раскосые, суженные, припухшие глаза, уши и нос меньше нормы, губы утолщены, язык удлиненный;
• рост низкий, укороченные пальцы;
• кожа отечная, волосы истончены;
• половые органы недоразвиты.

Умственное развитие человека с СД даже во взрослом возрасте сохраняется на уровне дошкольника — это главная причина, по которой многие семейные пары выбирают аборт.

При этом нужно отметить, что люди с этим диагнозом очень добрые, ласковые, любят животных и с усердием занимаются разными простыми делами. За открытость и беззлобие их называют «солнечными». Многие из пациентов могут себя обслуживать самостоятельно — одеваться, убирать за собой посуду. Некоторые считают и читают на уровне первоклашек. Но выжить без опекуна они не смогут.

Важные факты о синдроме Дауна

• Первым описал это заболевание английский врач Джон Даун, поэтому в названии патологии нет ничего оскорбительного — болезнь названа в честь великого ученого.
• Частота генетической аномалии не зависит от пола и выявляется с одинаковой частотой и у девочек, и у мальчиков.
• Большинство ученых считает, что СД — не наследственная патология, в одной семье могут быть и здоровые и больные дети. Но, врачи советуют с вниманием отнестись к случаям, если в роду уже рождались больные детки, и тщательнее обследоваться на ранних сроках беременности.
• Болезнь Дауна выявляется на сроках беременности до 12 недель на скрининговом УЗИ. Поэтому, проходя своевременно обследование на хорошем УЗ-аппарате, можно обнаружить патологию ещё в тот период, когда разрешен аборт.
• По статистике, значительными нарушениями мозговой деятельности, включая умственную отсталость, в разных формах страдает до 10% новорожденных малышей.
• Многие родители, родив «даунят», очень их любят и рады, что когда-то отказались сделать аборт. Некоторые семьи, напротив, устают от трудностей и распадаются. Мужчины уходят, устав от бесконечной опеки малыша, с которым приходится очень много и терпеливо заниматься.

Причины развития синдрома Дауна

Истинная причина развития синдрома Дауна определена совсем недавно — у больных людей выявляется не 46, а 47 хромосом. Лишняя хромосома в кариотипе — результат нарушений в момент созревания и деления половых клеток.

Половая клетка делится, наделяя каждую из новых клеток 23-мя хромосомами. Если в этот момент одна из хромосомных пар не смогла разделиться (явление трисомии), остается лишняя хромосома. Чаще всего такая проблема возникает в возрастных браках — у женщин старше 35 лет, риск рождения малыша с синдромом Дауна повышен.

Группы риска, требующие обязательного скрининга на Синдром Дауна:

• Наличие в семье ребенка с генетическими заболеваниями или пороками развития;
• Наличие у одного из супругов или у кого-либо из близких родственников наследственных генетических и хромосомных заболеваний;
• Возраст женщины более 35 лет и/или возраст мужчины более 40 лет;
• Неблагоприятные условия жизни или профессиональной деятельности;
• Наличие в анамнезе спонтанных (самопроизвольных) абортов (выкидышей, привычных выкидышей) или замерших беременностей;
• Близкородственный брак;
• Прием лекарств на ранних сроках беременности, в т.ч. средств для медикаментозного аборта, антибиотиков,

Как выявляется СД — эффективная диагностика при беременности

В настоящее время все беременные, вне зависимости от наличия у них наследственных заболеваний, должны проходить скрининг плода на УЗИ и биохимическую диагностику. Всемирная Организация Здравоохранения (ВОЗ) рекомендует пройти хотя бы одну процедуру скрининга во втором триместре беременности.

Болезнь Дауна во время беременности можно определить несколькими методами:

• Скрининговое УЗИ плода. Доктор измеряет размер воротниковой зоны плода, определяя наличие подкожной жидкости, рост плода и другие параметры, характерные для разных генно-хромосомных патологий.
• Неинвазивная антенатальная диагностика — анализ крови с использованием биохимических маркеров. Кровь берут из вены и воздействуют на нее специальными веществами.
• Амниоцентез — исследование околоплодных вод. Методика требует вмешательства в организм, поэтому относится к инвазивным процедурам. Жидкость берут тонкой иглой через микроскопический прокол в животе и направляют на исследование.

При подозрение на СД нужно пройти минимум два типа диагностики, чтобы удостовериться в наличии патологии на 100% и только после этого принимать решение об аборте.

Результаты УЗИ анализируются вкупе с данными биохимического скрининга, позволяя более точно оценить вероятность наличия генетических аномалий у плода. Если по данным биохимического и УЗИ скрининга риски наличия того или иного генетического нарушения оказываются достаточно велики, назначается инвазивная процедура генетического анализа, которая дает результат с точностью, близкой к 100%. По результатам инвазивного анализа принимается решение о прерывании беременности.

Определение маркеров в крови беременной женщины

Биохимический скрининг подразумевает анализ крови матери, в котором выявляют определенные вещества, которые появляются при наличия генетических отклонений у плода. Их доля постоянно меняется в зависимости от срока беременности.

Биохимический скрининг проводится в два этапа:

• В первом триместре беременности – на содержание свободной β-субъединицы хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и плазменного протеина А, связанного с беременностью (PPP-A);
• Во втором триместре – на содержание ХЧГ или свободной β-субъединицы ХГЧ, свободного эстриола, ингибина А и альфа-фетопротеина (АФП).

Для каждого из перечисленных выше веществ есть некоторые нормы содержания в крови в зависимости от срока беременности. Отклонения в количестве маркеров от определенных норм не подтверждает на 100% генно-хромосомной болезни, а лишь указывает на высокий риск генетических пороков и аномалий. Поэтому, исследование дополняется результатами УЗИ плода. А если остаются сомнения, потребуется дополнительное обследование инвазивными методами.

Кроме данных анализов крови, при биохимическом скрининге учитываются также ряд общих данных о беременной (особенно важную роль играет возраст) и показания УЗИ, сделанного на том же самом сроке. Так или иначе, в качестве результата выдается лишь вероятность существования генетического заболевания у будущего ребенка. Достоверные сведения можно получить лишь в результате инвазивных процедур, то есть амниоцентеза, кордоцентеза или биопсии ворсинок хориона.

Амниоцентез, кордоцентез и биопсия хориона — инвазивные методы генетического скрининга

Если СД не выявлен до 15 недель (женщина пропустила сроки УЗИ, пренебрегала анализами), но есть подозрения на наличие патологии, гинеколог направляет беременную на неприятные инвазивные процедуры.

• Амниоцентез – метод генетического скрининга плода, выполняемый, начиная  с 15-й недели беременности. Доктор берет амниотическую жидкость из матки, контролируя процесс на УЗИ. В амниотической жидкости содержатся клетки плода, поэтому после амниоцентеза есть возможность изучить непосредственно хромосомный набор будущего ребенка. Процедура практически безболезненна, но ее использование несколько повышает риск преждевременных родов и развития внутриутробной инфекции. Кроме этого, сам процесс очень неприятен для женщины, также как и ожидание результатов анализа.
• Биопсия ворсинок хориона. Врачи получают клетки околоплодной оболочки плода (хориона), которые генетически идентичны клеткам эмбриона. Риски инфекции и преждевременных родов сохраняются.
• Кордоцентез. Врач берет пуповинную кровь, в которой также содержатся клетки плода.

Полученный клеточный материал культивируют в лаборатории в специальных условиях примерно в течение 2-х недель и затем подвергают полному генетическому анализу. Исследования могут различаться в зависимости от назначений врача-генетика.

Существует более срочная диагностика клеток плода — флуоресцентная гибридизация (FISH), результат такого анализа обычно бывает готов в течение 2-3 дней. Однако возможности метода ограничены, и количество определяемых таким методом отклонений отличается от полного списка наследственных заболеваний. Методом FISH обычно определяют нарушения в количестве хромосом из 13, 15, 17, 18, 21, 22 пар хромосом, а также среди половых хромосом X и Y.

Точность инвазивных методов генетического скрининга составляет 97-99%.

Обязательно ли прерывать беременность?

Начнем с того, что делать или не делать аборт при Синдроме Дауна, женщина решает самостоятельно. Т.е. прерывать беременность в связи с патологией плода ее никто не заставит. Но гинеколог и генетик обязательно предупредят о последствиях — болезнь неизлечима и будет прогрессировать.

Некоторые женщины не хотят делать аборт, планируя сдать больного ребенка в детский дом. Если раньше достаточно было подписать отказ на малыша, теперь закон обязывает платить бессовестных мамаш алименты. Поэтому, произведя на свет ребенка с СД и отказываясь от него, жить счастливо и беззаботно не получится.

В какие сроки делается аборт, если у плода обнаружен СД

Если женщина решает сделать аборт, то его назначают в срочном порядке, чтобы провести его в щадящем режиме. Чем больше срок — тем больше возможных негативных последствий для психики и здоровья можно ожидать.

Нормальные сроки для аборта:

• До 6 недель — медикаментозный аборт. Выполняется с помощью приема таблеток, вызывающих выкидыш;
• До 7 недель — вакуумный аборт. Делается с помощью специального оборудования, не затрагивающего стенки матки;
• До 12 недель — хирургический аборт. Плод удаляют с помощью хирургического инструмента. Стенки матки выскабливаются.

Если сроки упущены, делают  поздний аборт — допустимый срок до 22 недель гестации.

В случае, когда женщина решила сохранить беременность, все последующие обследования проводятся по стандартному плану. Роды также ничем не отличаются от обычных.

Возможно, вы только что узнали о своей беременности. Врач говорит, что скоро нужно будет пройти какой-то скрининг, а еще давным-давно вы читали статью о том, что на свете есть особые дети, и вот именно сейчас в сердце закралась тревога.
А может быть, вы уже сделали скрининг, и врач говорит, что у малыша, скорее всего, синдром Дауна. Что делать дальше? Какие еще исследования пройти?
Или же вы только планируете беременность и вас растревожили сообщениями о том, что есть такая «болезнь» – синдром Дауна. Поневоле возникают мысли: вдруг и у нас будет такой малыш?
Кто бы вы ни были, эта статья – для вас. Надеемся, она поможет вам сориентироваться в вопросах пренатальной диагностики и даст понимание, куда двигаться дальше. 

Что такое пренатальная диагностика?

Во время беременности каждой женщине предлагают пройти комплексную диагностику. С ее помощью можно определить, могут ли у будущего малыша быть проблемы со здоровьем или генетические отклонения, в том числе синдром Дауна. Эти исследования дают информацию, которая помогает семье принять взвешенное решение о судьбе своего будущего ребенка.
Очень важно вовремя встать на учет по беременности, для того чтобы не пропустить важные исследования, так как все они проводятся на определенных сроках беременности.
Выделяют два типа пренатальной диагностики: скрининговую и подтверждающую. Само слово «скрининг» переводится как «просеивание», потому что это массовое исследование – все беременные женщины могут пройти его бесплатно, в рамках финансирования ОМС.
Скрининговые тесты помогают определить группу будущих мам, у которых есть высокая вероятность развития хромосомных отклонений у плода, – в этом случае назначаются дополнительные подтверждающие исследования.
Одновременно с этим анализы выявляют те беременности, для которых повышенной угрозы нет. В этом случае их результаты отрицательные, и необходимости в дополнительных исследованиях (кроме скринингов, проводимых 1 раз в триместр) – нет.
Первый скрининг при беременности проводят между 11 и 13 неделями. Исследование включает в себя УЗИ и анализ крови.
Второй скрининг при беременности проводят на сроке 18–20 недель. В него включены те же два этапа – УЗИ и анализ крови, однако последний сдается только в том случае, если женщина не делала первый скрининг.
Третий скрининг при беременности проводят на 30–34 неделе. Основа третьего скрининга – УЗИ, основная цель которого – определить стратегию родов.
По результатам скринингов в случае необходимости могут назначаться дополнительные исследования. 

Как понять, возможен ли у будущего ребенка синдром Дауна?

Есть несколько методов пренатальной диагностики, которые могут дать ответ, родится малыш с синдромом Дауна или нет. Они бывают неинвазивными и инвазивными. Анализ крови и УЗИ – это неинвазивные методы, т.к. их проведение не требует особого вмешательства в организм матери. Никакого риска для будущего ребенка они не несут. Но их результатам далеко не всегда можно доверять. Если вам по результатам УЗИ сказали, что у малыша возможен синдром Дауна, – не воспринимайте это как окончательный диагноз. Это лишь сигнал, что желательно провести дополнительные инвазивные исследования. Их смысл – получить для исследования клетки самого плода. Врачи-генетики, рассматривая эти клетки в микроскоп, смогут увидеть в них лишнюю хромосому и тогда уже поставить точный диагноз – есть ли у будущего малыша синдром Дауна или нет.
Как получить клетки эмбриона? Они есть в околоплодных водах. Чтобы их исследовать, нужно сделать прокол оболочки околоплодного пузыря. Такая медицинская процедура, к сожалению, бывает довольно дискомфортна для мамы, а кроме того, она может быть опасной и для малыша, ведь в результате ее проведения возрастает вероятность выкидыша.
Дальше мы подробнее ответим на вопросы о каждом методе пренатальной диагностики.
Первый скрининг предлагают пройти в первом триместре, в период с 11 до 13 недель и 6 дней беременности. У будущей мамы берут кровь для анализа (измеряют уровень определенных биологических маркеров) и делают УЗИ (оценивают анатомию плода). В результате врач может понять, есть ли у плода риск каких-то болезней и отклонений, в том числе синдрома Дауна. Обратите внимание: результат первого скрининга – это только оценка рисков, а ни в коем случае не окончательный диагноз! Это лишь первое предположение, что, возможно, что-то может пойти не так. По статистике, ребенок с синдромом Дауна появляется лишь в одном из 150 случаев «беременности высокого риска». 

Что оценивает врач в процессе первого скрининга, чтобы не пропустить синдром Дауна?

Врач во время УЗИ визуально оценивает некоторые показатели: в первую очередь, есть ли у плода увеличенная воротниковая зона и гипоплазия (укороченность, недоразвитие) носовой кости. Подробнее про определение толщины воротникового пространства вы можете прочитать по ссылке. Если коротко, то на задней поверхности шеи любого малыша есть скопление подкожной жидкости, но у многих детей с синдромом Дауна ее количество сильно увеличено. Понятно, что этот показатель не может говорить о точном диагнозе «синдром Дауна», – он лишь помогает определить, нужно ли назначить более глубокие исследования. Что касается гипоплазии носовой кости (уменьшение размеров косточки носа), то этот показатель тоже выступает лишь сигналом о возможных проблемах.
Кроме УЗИ плода, скрининг включает в себя и анализ крови матери. Врач обращает внимание на значения белков материнской сыворотки. При этом он также учитывает такие факторы, как возраст матери (чем она старше, тем риск больше) и историю беременностей (если таковые уже были). Результаты УЗИ и анализа крови врач анализирует комплексно – так результаты будут точнее. 

Если первый скрининг показал, что повышен риск рождения ребенка с синдромом Дауна, – что делать дальше?

Может оказаться, что беременная женщина по результатам скрининга попадает в так называемую группу риска. Это сигнал, что желательно провести дальнейшие исследования, чтобы точно установить диагноз. На данном этапе важно, какую позицию занимает консультирующий врач. Именно он должен объяснить женщине и ее семье ситуацию и риски, правильно сориентировать и помочь выбрать тактику дальнейших действий. Кто-то из беременных этой группы предпочитает оставить всё как есть, не проводить дополнительных исследований и ожидать рождения малыша, а кто-то соглашается на инвазивную процедуру.

Что такое инвазивная процедура? Это опасно?

Инвазивная процедура – это метод, позволяющий с высокой степенью точности ответить на вопрос: есть у малыша синдром Дауна или нет. Инвазивные тесты позволяют практически в 99 % случаев выявить хромосомные аномалии у плода.
Существует несколько инвазивных процедур, из которых самые распространенные – биопсия ворсин хориона и амниоцентез. Подробно о каждом из них вы можете прочитать по ссылкам ниже, а здесь мы обозначим их сущность вкратце.
Для проведения амниоцентеза
из матки женщины берется для исследования образец околоплодной жидкости. Зачем это делается? Дело в том, что в этой жидкости находятся клетки эмбриона, т.е. врач через микроскоп видит клетки будущего ребенка и может определить, есть ли в них дополнительная хромосома, которая говорит о наличии синдрома Дауна.
Биопсия ворсин хориона (БВХ) – это анализ эмбриональной ткани (хориона). Процедура похожа на амниоцентез и тоже предполагает прокол стенки матки. В отличие от амниоцентеза, биопсию хориона проводят несколько раньше по срокам.
Решение о том, делать ли инвазивные исследования, могут принять только сами будущие родители, т.к. эти процедуры сопровождаются риском выкидыша.

Что такое «тест на синдром Дауна по крови»?

Так иногда называют новый метод неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ). Это анализ крови матери, но не тот, который делают при обычном скрининге. Дело в том, что в конце XX века ученые обнаружили, что в крови беременной женщины обязательно есть фрагменты ДНК ее будущего ребенка – так называемая внеклеточная ДНК. Суть НИПТа проста – эта внеклеточная ДНК выделяется из крови матери и затем «читается» с помощью сложных компьютерных программ. Этот метод тестирования сейчас активно развивается, и у него очень высокая точность – до 99 % и даже более.

Если этот анализ дает такой точный результат, почему его не делают всем?

Основная причина в том, что НИПТ – довольно дорогостоящий анализ. Кроме того, одни лаборатории имеют необходимое для него оборудование (сложное и очень дорогостоящее), а другие выступают как посредники, которые отсылают биоматериал для проведения анализа за границу.
К тому же НИПТ является скрининговым методом, и в случае выявления высокого риска хромосомной патологии у плода всё равно потребуется проведение уточняющей инвазивной диагностики. 

Если я сделаю НИПТ, какие возможны варианты действий дальше?

Ситуации возможны разные.
Если у женщины отрицательный результат по НИПТ, это говорит о низких рисках с вероятностью до 97 %, но не исключает синдром Дауна полностью. Поскольку НИПТ – это неинвазивный тест (для него не используют ни биопсию ворсин хориона, ни амниоцентез), то, несмотря на статистическую точность, следует иметь в виду, что это всё-таки расчетные, а не объективные данные.
Если по предыдущим неинвазивным скринингам риск наличия синдрома Дауна выше, чем 1:100, НИПТ не показан, поскольку в этом случае также не стоит надеяться на расчетные данные. Велика вероятность ошибки: возможны не только ложноотрицательные, но и ложноположительные результаты, что повлечет за собой опасность избавиться от здорового плода.
Еще одна сложность при использовании НИПТ заключается в следующем: если тест проводился после 12 недель беременности и показывает положительный результат – это не будет считаться основанием для перывания беременности. В таком случае для принятия решения всё-таки придется сделать инвазивный тест.
С другой стороны, результаты НИПТ достаточно точные, и в тех случаях, когда предыдущие неинвазивные тесты показывают риск ниже, чем 1:100, женщина для собственного спокойствия может пройти это исследование.

Можно ли отказаться от всех скринингов и исследований?

Да, можно. Будущей маме лишь рекомендуется сделать скрининг – обязанности у нее нет. Врач не может заставить вас делать те или иные тесты и анализы. 

Зачем мне заранее знать, будет ли у моего ребенка синдром Дауна или нет?

Все решения, которые касаются судьбы будущего ребенка, принимают исключительно его родители. Ни ваш гинеколог, ни генетик, ни родственники – никто не имеет права склонять вас к тому или иному решению. Но при этом семье очень важно владеть достоверной информацией. Зная, что у будущего малыша, вероятнее всего, синдром Дауна, родители могут поступить по-разному. Кто-то принимает решение о прерывании беременности. Кто-то старается узнать побольше о синдроме, чтобы подготовиться к рождению особого малыша и сразу оказать ему необходимую помощь – и медицинскую, если это нужно, и педагогическую. Кто-то ищет и находит семьи, в которых растут дети с синдромом Дауна, знакомится с ними, общается, заранее занимается поиском профильных организаций и получает там полезную информацию и поддержку. В таком случае рождение особого ребенка не становится для семьи неожиданным ударом, а остается запланированным и таким же долгожданным событием, как рождение любого ребенка, – просто уже с учетом его особенности. Знание о диагнозе малыша помогает будущим родителям перестать жить в пассивной тревоге и отчаянии: ведь когда ты знаешь, чего ожидать, ты можешь начать действовать. 

У кого больше всего вероятность родить ребенка с синдромом Дауна?

Ребенок с синдромом Дауна может появиться в любой семье. В данном случае не имеют значения ни социальное положение родителей, ни их состояние здоровья, ни экономическое благополучие, ни национальность, ни место проживания, ни что-либо другое. Единственное, что считается фактором риска для рождения ребенка с синдромом Дауна, – это возраст матери. Чем старше женщина, тем выше вероятность, что у нее может появиться ребенок с синдромом Дауна. Поэтому женщинам старше 35 лет настоятельно рекомендуется проходить пренатальную диагностику. Впрочем, не стоит забывать о том, что дети с синдромом Дауна рождаются у женщин любого возраста. 

Можно ли еще до наступления беременности узнать, есть ли вероятность генетических нарушений у будущего ребенка?

В подавляющем большинстве случаев синдром Дауна – это генетическая случайность, но бывают случаи сбалансированной хромосомной перестройки (транслокация, инверсия) или мозаичный кариотип (наличие клеточного клона с аномальным числом хромосом) у кого-либо из родителей. Их поможет обнаружить генетическое исследование 

Врач предлагает мне сделать аборт, потому что у малыша синдром Дауна. Он прав?

Еще раз подчеркнем, что решение о судьбе будущего ребенка могут принимать только его родители. Никто не имеет права склонять вас к прерыванию беременности. Единственная задача специалистов, будь то гинеколог, генетик, психолог и т.д., – дать вам достоверную информацию: рассказать обо всех возможных трудностях и радостях жизни с особым ребенком и показать возможные пути действий – ведь у родителей всегда есть возможность выбора. К сожалению, до сих пор многие врачи не могут избежать оценочных высказываний; в ряде случаев они могут навязывать будущим родителям свою точку зрения, рассказывая о жизни с ребенком с синдромом Дауна только с негативной стороны. Знайте, что такие врачи нарушают этические нормы своей профессии! В целом ряде российских регионов существуют официальные протоколы сообщения диагноза ребенка будущим родителям, которые запрещают врачам склонять семью к проведению аборта и оказывать психологическое давление. Если врач убеждает вас сделать аборт, а вы этому сопротивляетесь, – смело меняйте врача!
Мы надеемся, что эта краткая информация в форме ответов на самые частые вопросы, которые задают родители, поможет вам разобраться в тех тестах, которые вы уже прошли или только собираетесь пройти.