Ошибки узи на первом скрининге

Вопрос: «Здравствуйте. Беременность 12 недель. Первый скрининг УЗИ: КТР – 54 мм, ТВП (толщина воротникового пространства) – 1  мм. Длина носовой кости – 2,4 мм. Венозное кровообращение не изменено». (Имеется в виду кровоток в венозном протоке и то, что реверсного кровотока нет — Гузов ИИ.) «Кровь на ХГЧ – 3,59». (То есть, если смотреть в МоМ, то это в 3,5 раза выше, чем в среднем по медианному значению — Гузов И.И.)

«PAPP-A 0,75 (То есть, несколько снижено). Комбинированный риск по синдрому Дауна (то есть, трисомия по 21-ой паре) – 1:244. Это очень серьезно? Какое еще обследование необходимо? Влияет ли прием медикаментов Лютеин, Метипред, на результат?»

На ваши вопросы отвечает Игорь Иванович Гузов, акушер-гинеколог, к.м.н., основатель «Центра иммунологии и репродукции».

Сразу начну с конца. Прием медикаментов иногда может влиять на результат. Но Лютеин — это препарат, назначенный, скорее всего, врачом-окулистом. Наверное, в связи с тем, что есть какие-то проблемы с сетчаткой, возможно там есть какие-то трофические изменения. А Метипред назначил, наверное, врач акушер-гинеколог. Здесь нужно понимать,  почему назначена такая терапия? Напрямую так сильно это не должно влиять на результаты анализа.

Заключение: комбинированный скрининг 1 к 244. Вы не написали, сколько Вам лет. Беременность 12 недель.

Я просто хочу показать, как мы анализируем и что в таких случаях назначаем.

Итак, вот этот копчико-теменной размер (КТР) – 54 мм. При расчете рисков он является главным для определения срока беременности с точностью до одного дня. Потому что овуляция может наступить чуть раньше, чуть позже. Но есть достаточно стабильный показатель, который в сроки 11-12 недель подвержен наименьшему разбросу колебаний. Потому что здесь в основном работают общие биологические процессы, а индивидуальные особенности, различия роста плода начинают проявляться на больших сроках. И тогда копчико-теменной размер является для расчета рисков главным показателем, по которому высчитывается срок беременности.

Если есть копчико-теменной размер, то риски считаются таким образом: берется срок беременности (средний для данного размера), и уже исходя из этого срока, который посчитан по КТР, считается срок беременности.

Могут ли здесь быть какие-то ошибки?

Иногда могут, потому что копчико-теменной размер – это размер ребеночка от темени до копчика. Соответственно, он может зависеть от степени сгибания позвоночника. Ребенок  может немножко сжаться – и тогда он может немножко уменьшиться. Он может немножко загнуться – и тогда он будет чуть-чуть больше.

Но в целом, он является достаточно надежным показателем, по которому считается срок беременности. При расчете рисков, а это уже программа, по копчико-теменному размеру считается срок беременности. Дальше, уже в соотношении с этим сроком беременности рассчитываются все остальные показатели.

Эти цифры – 3,59; 0,75 – это значения, выраженные в МоМ.  Это английская аббревиатура от multiple of median , которая переводится как «кратное медианы».

Что имеется в виду?

Допустим, мы посчитали срок беременности. Допустим, он составлял при сдаче анализа 11 недель 3 дня, или 11 недель 4 дня, или 12 недель. Это мы получаем по копчико-теменному размеру. Внутри программы имеются рассчитанные для каждой лаборатории цифры, характеризующие среднее медианное значение показателя для данного конкретного дня, вычисленное по копчико-теменному размеру.

Дальше мы сравниваем ту цифру, биохимическую, которая получена для средней цифры для данного дня беременности, и делаем поправку на ряд показателей. Это, прежде всего, вес беременной женщины. Расовая принадлежность имеет определенное значение. Имеет значение наличие определенных факторов, например, наступила ли беременность в результате ЭКО. Идут коэффициенты поправки в зависимости от того, есть ли сахарный диабет и так далее.

Есть ряд показателей, которые оператор вводит в систему, помещает в соответствующие «окошки» программы. В результате мы получаем МоМ. Для программы значения толщины воротникового пространства считаются тоже в МоМ. Обычно это не указывается: есть толщина воротникового пространства 1 мм – это толщина воротникового пространства переводится в МоМ, и дальше МоМы идут для математического расчета программой.

Длина носовой кости 2,4 мм. Это тоже может переводиться в МоМы, но некоторые программы просто учитывают «есть» или «нет», «+» или «-»,  есть носовая кость или нет. Здесь может и не быть.

Когда мы анализируем все эти вещи, мы начинаем анализировать с того, что показывает ультразвуковое исследование.  Ультразвуковое исследование в Вашем случае хорошее.

Толщину воротникового пространства еще иногда называют «шейная складка». Воротниковое пространство – это зона задней поверхности шеи на данном сроке у внутриутробного ребеночка. Она не должна быть слишком толстой. Если есть утолщение этого воротникового пространства, то это говорит о том, что зона задней поверхности шеи ребенка может быть отечной. Это может повышать риски, которые рассчитываются по скринингу, связанному с синдромом Дауна. В Вашем случае это хорошее значение.

Носовая кость во многих случаях, когда имеется риск повышение риска синдрома Дауна, может быть или уменьшенной, или отсутствовать. В данном случае носовая кость имеется.

Венозный кровоток. Вы пишите: «Венозное кровообращение не изменено». Имеется в виду венозный проток. Это такой сосуд, имеющийся у внутриутробного плода, который (если немного примитизировать) гонит кровь от плаценты, от пуповины в сторону сердца плода.

Этот кровоток должен идти в одну сторону, то есть идти от пуповины в сторону сердца плода. Потому что ребенок через этот венозный проток получает, на самом деле, артериальную кровь, которая дальше разносится по всему организму. Сердечко плода на этом этапе очень-очень маленькое, поэтому, если имеется реверсный кровоток, то этот реверсный кровоток означает, что кровь пришла к сердцу и пошла обратно. Это может указывать на то, что есть проблемы с формирующимся клапанным аппаратом сердца внутриутробного плода. То есть, что есть повышение риска аномалии строения сердечно-сосудистой системы, в частности нарушения клапанного аппарата.

Ребенок еще очень-очень маленький, его размер всего лишь 54 мм, это маленький «мальчик с пальчик». Мы не можем увидеть, есть ли у него какое-то нарушение клапанного аппарата или нет, но наличие реверсного кровотока, свидетельствующего, что кровь пришла к сердцу и пошла обратно — может указывать на наличие нарушений в формировании клапанного аппарата сердца у плода.

Почему реверсный кровоток и утолщение воротникового пространства влияют на риск синдрома Дауна?

Это связано с тем, что вот эта трисомия по 21-ой паре (синдром Дауна) часто сопровождается наличием целого ряда аномалий в организме ребенка, и в очень большом проценте случаев имеются нарушения формирования сердца и сердечно-сосудистой системы у ребенка, то есть пороки сердца могут быть. И как раз пороки сердца могут нарушать кровоток в организме плода, и это будет сопровождаться расширением толщины воротникового пространства и наличием реверсного кровотока.

В дальнейшем всегда, если мы видим реверсный кровоток, мы контролируем после 15 недель беременности на хорошем аппарате УЗИ клапанный аппарат. Тогда уже совершенно четко видим: есть ли какие пороки или нет. Это то, что мы смотрим в скрининге первого триместра.

Эта оценка общего анатомического строения плода показывает, что у Вас малыш сформирован вполне адекватно, и ультразвуковых признаков того, что что-то идет не так, нет.

Чего не хватает в ультразвуковом исследовании? И что по современным стандартам должно включаться в ультразвуковое исследование первого триместра?

Обязательно нужно смотреть кровоток маточных артерий, потому что мы в этом скрининге смотрим не только нарушения, связанные с хромосомными аномалиями. Мы также смотрим риски, которые связаны с нарушением плацентарной функции. Поэтому, абсолютно безопасное для плода определение кровотока в маточных артериях на сегодняшний момент является, я считаю, обязательным компонентом в ультразвуковом скрининге первого триместра беременности.

Если идет нарушение, снижение маточного кровотока внутри артерий на этом сроке, мы можем выявить повышенные риски, связанные с целым рядом осложнений второй половины беременности, уже больших сроков. Это задержка внутриутробного роста плода, риск преэклампсии, риск антенатальной смерти плода, риск недонашивания на больших сроках.

Целый ряд этих рисков можно рассчитать, если внутрь этого скрининга мы включаем дополнительный показатель. То есть в ультразвуковой скрининг включается определение кровотока маточных артерий. Это очень значимый момент. Мы об этом говорили, но сейчас говорим в привязке к данному анализу, что нам нужно сделать.

Когда мы оцениваем биохимический риск, получаем ХГЧ 3,59. То есть, в данном случае ХГЧ в 3,6 раза выше, чем среднемедианный.

РАРP-А слегка снижен, 0,75, то есть 75% от условной медианны.

Если брать направленность всех этих показателей: повышение уровня ХГЧ, некоторое снижение уровня РАРP-А, то мы имеем ножницы, которые могут быть характерны по своему паттерну для повышенного риска трисомии по 21-ой паре. Но поскольку риск трисомии по 21-ой паре – это чисто алгебраическое или арифметическое исследование, то есть  закладываются несколько МоМов: ТВП, наличие носовой кости, МоМ по ХГЧ и МоМ по РАРP-А. Соответственно, всё это вместе оценивается, и мы получаем совокупный риск – 1 к 244, как бы вам говорят, что всё хорошо, и ничего делать не нужно.

Скорее всего, так оно и есть. Потому что так считает программа. Она считает тупо, но эта программа принимает во внимание то, что есть совершенно нормальное неизмененное строение плода, но при этом теоретически возможно предположить, что может быть проблема, связанная с какой-то хромосомной аномалией, но нет пороков сердца.

И тогда это ультразвуковое исследование, касающееся нормального ТВП, нормального показателя носовой кости и нормального показателя кровообращения могут снизить порог тревоги, когда мы получаем вот эти цифры.

Часто врач женской консультации просто смотрит на заключение и говорит, что у вас всё хорошо, или у вас есть что-то . Я бы, конечно, при такого рода соотношении показателей просто порекомендовал бы как-то убрать этот «червячок сомнений» по поводу каких-либо проблем.

В такой ситуации, во-первых, я бы рекомендовал консультацию генетика, и мы Вам об этом написали. Также, я бы рекомендовал все же сдать, если есть такая возможность, кровь на НИПТ. Это как раз тот случай, когда НИПТ (неинвазивный пренатальный скрининг) помогает убрать последние «червячки сомнения»: вдруг там что-то, какие-то проблемы, касающиеся хромосомных аномалий.

При таком соотношении показателей, по моей оценке, вероятность каких-либо хромосомных аномалий, в частности трисомии по 21-ой паре, имеет достаточно низкий риск. Но этот риск больше, чем в среднем по популяции. Ваш индивидуальный риск 1 к 244, а риск по популяции может быть 1 к 500, 1 к 600. То есть, если этот индивидуальный риск больше, чем риск в среднем по популяции, если подходить к этому аналитически и смотреть, что лучше сделать, я в таком случае рекомендовал бы сдать кровь на НИПТ, и если по нему никаких проблем по 21-ой паре нет, то вопрос можно закрывать. Скорее всего, всё хорошо.

В любом случае, при таком соотношении показателей я бы рекомендовал сделать ультразвуковое исследование еще и в 16 недель беременности. Просто на всякий случай, для того чтобы убедиться в том, что там все правильно формируется.

Предположим, что всё будет хорошо (я почти уверен, что всё там будет хорошо по этим хромосомным показателям), с чем еще может быть связана более высокая, чем средняя по популяции, цифра ХГЧ?

Почему в 3,5 раза может быть выше уровень ХГЧ?

Очень часто причина абсолютно физиологическая. Возможно, это связано с тем, что так работают гены, обеспечивающие плацентацию, унаследованные ребенком от отца. Мы говорили в одной из наших предыдущих бесед, что иногда более высокие цифры ХГЧ просто характерны для некоторых мужчин. Поскольку ХГЧ и цифры, связанные с плацентацией, во многом контролируются генами, унаследованными ребенком от своего папы. Очень часто бывают более высокие цифры, связанные с тем, что ребенок получил такой ген, и не связано ни с хромосомными аномалиями, ни с какими другими проблемами.

Наша задача, задача акушера-гинеколога заключается в том, чтобы не пропустить проблему. Если есть какие-то показатели, которые могут характеризовать повышение риска проблем,  лучше его проверить. Мы говорим, что это может быть абсолютно нормальным вариантом. Но если это может быть не связано с генетикой отца? Какие еще варианты?

Еще может быть ситуация, когда было 2 плодных яйца. Оно плодное яйцо остановилось в развитии, потому что там была какая-то проблема, второе плодное яйцо продолжает развиваться. «Исчезнувший близнец» может продолжать какое-то время давать свою повышенную цифру ХГЧ, а это может давать повышение этого МоМа. Такое возможно.

Нужно помнить, что ХГЧ – это хорионический гормон человека. При беременности он имеет свою определенную динамику.  Получается, что на ранних сроках беременности он начинает вырабатываться буквально с первых дней беременности. Но в кровь матери начинает поступать после имплантации примерно после 7-9 дней беременности. По крайней мере, после 10 дней беременности мы уже небольшие положительные значения видим. Когда имплантация произошла, произошел контакт между организмом матери и организмом ребенка, плодик полностью погрузился в слизистую оболочку матки и послал сигнал в организм матери – ХГЧ.

Этот гормон останавливает менструацию, заставляет желтое тело (то есть структуру внутри яичника, образовавшуюся после овуляции), вырабатывать прогестерон. Первую неделю беременность развивается за счет того, что очень важный для нее гормон прогестерон, вырабатываемый желтым телом внутри яичника продолжает вырабатывать прогестерон, обеспечивая подготовку слизистой оболочки матки, обеспечивая нормальное развитие плода на ранних сроках беременности.

Поэтому, по мере того как развиваются первичные ворсинки плода, когда идет процесс имплантации, мы видим резкий и достаточно высокий рост уровня ХГЧ, происходящий в первые 8-10 недель беременности. Примерно в эти сроки он  достигает очень высоких значений, обеспечивая при этом развитие беременности.

Одновременно у ребенка исчезает необходимость в ХГЧ, потому что по мере формирования плаценты, сама плацента начинает вырабатывать прогестерон.

Если брать концентрацию прогестерона, то примерно 7-8 недель беременности – это тот срок, когда желтое тело начинает «сдавать свои позиции» и вырабатывает меньше прогестерона, а сама плацента вырабатывает все больше прогестерона. После 11-12 недель беременности продукция желтого тела не имеет никакого значения. Плацента вырабатывает столько прогестерона, что бывают ситуации, когда нашли, допустим, какую-то опухоль на яичниках и их удаляют, а беременность продолжает развиваться нормально.

При ЭКО, когда используется донорская яйцеклетка, когда нет своих яйцеклеток, то есть полностью выключена работа яичника у женщины в связи с менопаузой или с ранней менопаузой, или в связи с удалением яичников, поддержка прогестероном идет примерно до 12-13, может, 14 недель. А дальше эта поддержка не нужна, потому что уже сам ребенок, вырабатывая прогестерон, полностью обеспечивает свои потребности.

И поэтому в эти сроки, когда вы  делаете скрининг, ХГЧ не нужен. Он начинает падать. Если он держится у вас на более высоких цифрах, то в некоторых случаях это является признаком, «сигналом тревоги», что чего-то не хватает.  Вот так ведет себя ХГЧ.

Когда мы обычно оцениваем цифры такого показателя, то говорим, что хорошо, что прогестерона много. А когда ХГЧ много, это часто «не здорово», потому что ребенок может подавать сигнал тревоги в организм матери тем, что он дает в организм матери более высокие цифры ХГЧ.

Я считаю, что для того, чтобы мы были полностью уверены в том, что все идет хорошо, лучше посмотреть дополнительно кровоток в маточных артериях. И посмотреть все-таки показатель, называемый плацентарным фактором роста (PLGF). И вот тогда этот скрининг будет  законченным и полноценным. И мы не пропустим ситуацию, которая характерна для повышения риска проблем на больших сроках беременности,  успеем вовремя назначить профилактику нарушения плацентарной функции. Обычно в таких случаях назначается низкодозированный аспирин.

Это – стандартная международная практика, о которой я рассказал. Поэтому, я бы пошел по этому пути. И для того, чтобы все-таки не гадать, когда риск трисомии по 21-ой паре выше, чем риск в среднем по популяции. Поскольку у нас есть сейчас такое мощное, значимое и гораздо более информативное в этом отношении исследование, как НИПТ , я рекомендовал бы сдать его на всякий случай. Для того, чтобы не нужно было постоянно думать о том, что такое было в первом триместре.

Я бы рекомендовал сделать вот эти вещи: посмотреть кровоток в маточных артериях, сделать анализ на плацентарный фактор роста, сдать анализ на НИПТ. Просто для того, чтобы полностью обезопасить Вас от риска всех проблем, и одновременно спрогнозировать плацентарную функцию, не пропустить каких-то вещей.

Вот эти 0,75 МоМ по PAPP-A. PAPP-A – это полностью плацентарный показатель, который во многом характеризует, насколько хорошо прошла плацентация. Он у Вас слегка снижен, но снижен не критично. Обычно, если снижение идет до 30%, то это укладывается в разброс обычных нормальных значений. Но все-таки «стрелка» отклонена в сторону снижения. Поэтому, я по PAPP-A не слишком много говорил сегодня и не концентрировал ваше внимание. Но, в общем-то, здесь этот момент на всякий случай тоже нужно помнить. Я за плацентарной функцией также организовал бы более тщательное наблюдение.

Я показал, как нужно, в принципе, анализировать этот скрининг. Вы не должны себя запугивать, не нужно рисовать страшных картин. Нужно просто провести эти 3 теста, чтобы понять уже точно, что касается риска трисомии по 21-ой паре.

Хотя, всё это очень неприятно, конечно, ожидать. Но лучше проверить и риск преэклампсии. Конечно, в таких случаях просто консультации врача акушера-гинеколога может быть недостаточно. Поэтому, я бы рекомендовал на всякий случай еще и консультацию генетика.

С 1996 года ведение беременности является одним из основных направлений работы ЦИР. За долгие годы нашей работы, в ЦИР вели свою беременности свыше 16000 пациентов. За развитием вашего малыша на протяжении всей беременности будет следить команда врачей-профессионалов. Мы предоставляем качественный сервис и с вниманием относимся к Вашим пожеланиям.

Комбинированный пренатальный скрининг проводится на 11-14 неделе беременности при размере эмбриона не менее 45 мм и не более 84 мм. Это комплексное обследование плода для оценки параметров его развития. Основная его задача – раннее выявление пороков развития плода, профилактика детской инвалидности, снижение младенческой и детской смертности.

Первый скрининг состоит из инструментальной части – проведение УЗИ и лабораторной – анализ крови на определение концентрации хорионического гонадотропина (βХГЧ) и ассоциированного с беременностью протеина А (РАРР-А). Совокупные результаты этих показателей позволяют спланировать тактику ведения беременности.

Почему обследование проводится на сроке 11-14 недель

Первый триместр – это период формирования всех органов и структур организма. К концу первого триместра заканчивается эмбриональный и начинается фетальный период развития плода. Именно в сроке от 11 недель 1 дня до 13 недель 6 дней беременности наиболее хорошо визуализируются эхографические маркеры хромосомных аномалий.

Кому нужно пройти обследование

По результатам исследования можно судить о риске рождения детей с хромосомными болезнями и врожденными пороками развития, поэтому рекомендуется внимательно отнестись к вопросу и обследоваться всем беременным. Показаниями к обязательному пренатальному скринингу первого триместра являются:

• Женщины, у которых в анамнезе есть самопроизвольные аборты, внематочные и замершие беременности, преждевременные роды, мертворождение, рождение ребенка с аномалиями развития.
• Наследственные заболевания в семье у матери или отца ребенка
• Перенесенное в первом триместре заболевание с лечением антибиотиками или препаратами, противопоказанными во время беременности.
• Брак между родственниками.
• Возраст женщины старше 35 лет.
• Наличие профессиональных вредностей

Как подготовиться

Подготовка к первому скринингу:

• Накануне УЗИ легкий ужин.
• В день исследования не есть 3 часа, можно пить простую воду.

Проведение обследования

Анализ крови и УЗИ выполняются в один день, чтобы избежать погрешностей из-за разницы срока.

• УЗИ-скрининг проводится первым, так как его результаты позволяют установить точный срок гестации, который влияет на нормативные значения уровня гормонов. Исследование проводят как трансабдоминальным доступом, так и трансвагинально. Процедура безболезненна, безопасна для женщины и ребенка, не имеет противопоказаний.
• Кровь сдается из вены натощак или через 4 часа после приема пищи. Забор материала производится в день проведения УЗИ. Исследование определяет концентрацию гормонов и сравнивает с нормативными показателями.

Только по расшифровке результатов УЗИ и анализа на гормоны делается вывод о возможных рисках.

Что показывает УЗИ

На скрининге при беременности производится фетометрия плода – определение размеров частей тела и оцениваются все анатомические структуры.

Полученные результаты сравниваются со статистической таблицей, в которой указан процентиль попадания в выборку нормативных значений. При показателях менее 5 и более 95 назначаются дополнительные обследования.

Во время ультразвукового исследования в 1 триместре оценивают следующие параметры: кости свода черепа и головной мозг, позвоночник, передняя брюшная стенка, конечности плода, структуры лица, органы грудной клетки и брюшной полости, а также основные эхографические маркеры хромосомных аномалий.

Толщина воротникового пространства (ТВП)

Область между внутренней поверхностью кожи плода и наружной поверхностью мягких тканей, покрывающих шейный отдел позвоночника. ТВП считается наиболее важным маркером хромосомных аномалий.

Это пространство после 13 недели начинает уменьшаться, поэтому возможность его оценить есть только на первом скрининге.

Несоответствие результатов нормативным значениям говорит о повышенном риске развития хромосомных патологий. В зависимости от сформировавшегося набора хромосом, это могут быть синдром Дауна, Патау, Эдвардса, Шерешевского-Тернера. Для уточнения диагноза в этом случае могут быть назначены биопсия хориона или плаценты, анализ пуповинной крови, околоплодных вод. Только после проведения дополнительных исследований можно поставить точный диагноз.

Копчико-теменной размер (КТР)

Показывает расстояние между копчиковой и теменной костями. По этому параметру на УЗИ определяют точный срок гестации, а также устанавливают соотношение массы плода к его КТР.

Незначительное отклонение от норм говорит об особенностях телосложения и не является поводом для беспокойства.

Если скрининг при беременности показал результаты, превышающие нормы, это указывает, что плод достаточно крупный. Показатель существенно меньше говорит либо о неправильно определенном сроке гестации (в этом случае проводится повторное обследование через 1-1,5 недели), либо о замедлении развития вследствие внутриутробной гибели, нарушенного гормонального фона или инфекционного заболевания матери, генетических отклонений.

Кости свода черепа и головной мозг

Уже с 11 недели при УЗ-исследовании можно обнаружить дефекты костей черепа, что говорит о тяжелых пороках развития плода, несовместимых с жизнью. Оценка головного мозга основана на изучении так называемой «бабочки» – сосудистых сплетений боковых желудочков. Четкая визуализация и ее симметричность говорит о нормальном развитии головного мозга.

Носовая кость

К концу триместра она должна быть сформирована, четко визуализироваться.

Патологией носовой кости считается ее отсутствие, гипоплазия (очень маленькие размеры) и изменение ее эхогенности.

Диаметр грудной клетки, окружность головы и живота, длина бедренной кости также позволяют судить о пропорциональности развития.

Состояние сердца

При исследовании сердца оценивается его расположение, устанавливается наличие четырех камер сердца – два предсердия и два желудочка и оценивается их симметричность. Измеряется частота сердечных сокращений.

Венозный проток (ВП) – прямая коммуникация между пупочной веной и центральной венозной системой. При нормально развивающейся беременности кровоток в ВП представляет собой трехфазную кривую. Появление реверсного кровотока может говорить о наличии патологии плода.

Что показывает анализ крови

Результаты УЗИ сопоставляются с показателями ассоциированного с беременностью протеина А из плазмы матери (PAPP-A) и хорионическим гонадотропином человека (ХГЧ). Значения приведены в таблице:

Отличия от референсных значений может говорить о патологиях матери или плода.

Интерпретация обследования

Первое исследование оценивается только по совокупности всех показателей. Отдельно взятый параметр не может стать основанием для точного заключения. В протоколе фиксируются данные УЗИ, анализа на гормоны, отражаются риски вероятных заболеваний и комплексный медианный коэффициент MoM. Он указывает совокупное отклонение полученных результатов от средних значений. Коэффициент должен находиться в интервале от 0,5 до 2,5. Рассчитывается он специализированными программами.

Что может повлиять на результат

• Неправильная подготовка, особенности состояния женщины.
• Устаревшее оборудование с низкой точностью измерений и недостаточным разрешением.
• Квалификация врача кабинета УЗИ, ошибки в расшифровке.
• Правильность алгоритмов расчета MoM.

Современное диагностическое оборудование позволяет оценить более 15 параметров плода, построить его объемную реконструкцию для исследования органов на ранних периодах развития, рассчитать возможные риски с высокой точностью. Обращайтесь в хорошо оснащенные клиники и доверяйте специалистам с подтвержденной квалификацией.

Записаться на первый скрининг можно по телефону: +7 (831) 270-00-00.

В самом начале должны открыть правду — в медицине НИЧЕГО не бывает на 100%. Априори ни один метод диагностики и скрининга патологий плода не превышает точность 99.9999% Потому что медицина, генетика, биология, биоинформатика и прочие науки постоянно развиваются, всегда появляются новые теории и методы, что оставляет ученым всегда право на ошибку. В структуре хромосомной патологии человека 45% случаев относятся к анеуплоидиям половых хромосом, а 25% приходится на группу аутосомных трисомий, самыми частыми из которых являются трисомии по хромосомам 21, 18, 13 [1].

Клиническая картина хромосомных патологий:

• врожденные пороки развития,
• малые аномальные развития,
• умственная отсталость;
• неврологическая,
• психиатрическая,
• гематологическая патология,
• нарушения слуха,
• зрения.

Хромосомные аномалии одна из самых актуальных проблем здравоохранения, по данным ВОЗ:

• 0,8% всех новорождённых,
• 40% новорожденных с множественными пороками развития,
• 15% детей с умственной отсталостью,
• 7% случаев мертворождений,
• ХА причина 70% случаев инвалидности у детей,
• нет лечения социальная дезадаптация

По состоянию на 2021 год в России применяется несколько методов определения генетических патологий плода:

Ранний пренатальный скрининг

Инвазивная диагностика

Неинвазивное пренатальное тестирование

Ранний пренатальный скрининг

Или по другому комбинированный скрининг I триместра. В России широкое применение РПС по международному стандарту было инициировано Минздравсоцразвития России только в 2009 г. с поэтапным внедрением нового алгоритма диагностики хромосомных патологий плода в субъектах страны в период с 2010 по 2014 [1].

Данный вид диагностики был разработан фондом медицины плода (FMF) и подразумевает под собой проведение ультразвукового исследования и анализа сывороточных маркеров материнской крови (бетта-ХГЧ и PAPP-A). Расчет риска, с учетом индивидуальных особенностей беременной (возраст матери и срок беременности) происходит с помощью унифицированной программы “Astraia” (Астрайя).

Каждая беременная женщина, которая встает на учет знает, что данный вид скрининга предстоит ей в период с 11 до 14 недель. По результатам скрининга женщина может получить как низкий риск рождения ребенка с патологией, так и высокий (граница 1:100).

Какова же точность скрининга I триместра, который проводят каждой беременной женщине в России:

Стоит отметить что 20% детей рожденных с синдромом Дауна (с трисомией 21) были рождены в группе низкого риска. [3]
 

Также сравнительный анализ показал, что комбинированный скрининг эффективнее исследования только биохимических или ультразвуковых маркеров (87% вместо 71%) [4].

Инвазивная пренатальная диагностика

Данный вид диагностики включает в себя процедуру забора разного вида биоматериала (в зависимости от срока беременности) из полости матки с помощью пункции под контролем УЗИ. Среди беременных процедуру часто называют “прокол”, длительность процедуры (подготовки и самой пункции) от 5 до 7 минут.

У инвазивной пренатальной диагностики есть свои ограничения и риски осложнений [5]:

• Самопроизвольное прерывание беременности (выкидыш): после амниоцентеза — 0,81%; после биопсии ворсин хориона – 2,18%
• Внутриутробное инфицирование 0,001%
• У носителей хронических вирусных гепатитов, ВИЧ-инфекции, при острых инфекционных процессах – риск высокий.
• Наличие абсолютных противопоказаний к процедуре: истмико-цервикальная недостаточность, угроза прерывания (наличие кровотечения)
• Избыток подкожно-жировой клетчатки, возможные технические трудности при проведении процедуры
• Беременной с резус-отрицательным фактором необходим контроль уровня антител перед процедурой, при их отсутствии — введение антирезусного иммуноглобулина после процедуры.

По данным FMF риски < 1% — 1: 100 Т.е. у каждой 100 женщины, после процедуры случился выкидыш.

Несмотря на ограничения, противопоказания и возможные риски инвазивная пренатальная диагностика является признанным методом в России. В случае выявления высокого риска хромосомных аномалий, пациентке рекомендуется проведение инвазивного обследования (плацентоцентез, амниоцентез, кордоцентез) [6].

Точность инвазивной диагностики свыше 99%.

Однако есть ограничение метода, связанное с редким явлением плацентарного мозаицизма: в 1-2% биопсии ворсин хориона (плацентозентезе) [5]. Это два или более клона клеток с разным хромосомным набором. Может быть ложный результат диагностики или выявление мозаицизма. При этом мозаицизм у плода выявляется в 30-40% случаев.

При амниоцентезе может быть ложный результат в случае тканевого мозаицизма у плода. В амниотической жидкости представлены не все клеточные линии плода: только клетки кожи, ЖКТ, мочевого пузыря и легких.

Неинвазивная пренатальная диагностика

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) — это скрининговый метод. Сегодня в России проводят около 30-40 тысяч НИПТ в год, всего НИПТ сделали от 4 до 6 млн женщин (по состоянию на 2017 год) [1].

Само исследование представляет собой технологически сложный и затратный по времени процесс, включающий такие этапы как:

• взятие образца крови у пациента и получение плазмы,
• выделение ДНК и пробоподготовка,
• секвенирование,
• биоинформатические анализ,
• подготовка заключения.

Точность НИПТ

Во всех метаанализах сделан вывод, что НИПТ с помощью анализа внеклеточной ДНК плода в материнской плазме является высокоэффективным методом скрининга частых хромосомных аномалий — трисомии 21,18 и 13 [8-11] как при одноплодной беременности, так и для близнецов.

В связи с низким процентом ложноположительных результатов специфичность НИПТ в подавляющем большинстве публикаций была высокой и колебалась в пределах 98-99,9%.

Авторы исследований отмечают, что скрининг на трисомию 21 (синдром Дауна) с помощью анализа фетальной внеклеточной ДНК в материнской крови превосходит все другие традиционные методы скрининга с более высокой чувствительностью и более низким процентом ложноположительных результатов [8].

Доля ложноположительных результатов исследований по пяти хромосомам оценивается от 0,1 до 0,9% [7].

У данного метода тоже есть ограничения и противопоказания:

• Синдром исчезающего близнеца
• Хромосомные аномалии или хромосомный мозаицизм у матери
• Не проводится ранее 10-ти недель беременности
• Для беременностей двойней не проводится тест на анеуплоидии половых хромосом
• Не проводится для беременности тройней и большим количеством плодов
• Не предназначен и клинически не подтвержден для определения мозаицизма, частичной трисомии или транслокаций, а также для выявления хромосомной патологии по незаявленным хромосомам
• Опухоли у женщины на данный момент или в прошлом, трансплантация органов или костного мозга, стволовых клеток в прошлом (в этих случаях повышен риск ложного результата тест).

Список литературы:

1. Современное значение неинвазивного пренатального исследования внеклеточной ДНК плода в крови матери и перспективы его применения в системе массового скрининга беременных в Российской Федерации © Е.А. Калашникова, А.С. Глотов , Е.Н. Андреева, И.Ю. Барков , Г.Ю. Бобровник, Е.В. Дубровина, Л.А. Жученко
2. Анализ результатов раннего пренатального скрининга в Российской Федерации АУДИТ – 2019. Информационно-справочные материалы. Письмо МЗРФ № 15-4/2963-07 от 11.10.2019
3. Жученко, Л. А., Голошубов, П. А., Андреева, Е. Н., Калашникова, Е. А., Юдина, Е. В., Ижевская, В. Л. (2014). Анализ результатов раннего пренатального скрининга, выполняющегося по национальному приоритетному проекту «Здоровье» в субъектах Российской Федерации. Результаты российского мультицентрового исследования «Аудит-2014». Медицинская генетика, 13(6), 3-54.
4. S Kate Alldred, Yemisi Takwoingi, Boliang Guo, Mary Pennant, Jonathan J Deeks, James P Neilson, Zarko Alfirevic First trimester ultrasound tests alone or in combination with first trimester serum tests for Down’s syndrome screening
5. Queenan, J. T. et al. (2010). Protocols for high-risk pregnancies: an evidence-based approach. John Wiley & Sons. – 661 p. R. AKOLEKAR, J. BETA, G. PICCIARELLI, C. OGILVIE and F. D’ANTONIO. Procedure-related risk of miscarriage following amniocentesisand chorionic villus sampling: a systematic review and meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol 2015; 45: 16–26.
6. Приказ Минздрава России от 20.10.2020 N 1130н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология» (Зарегистрировано в Минюсте России 12.11.2020 N 60869)
7. Lui X. Mils. «Financing reforms of public health services in China: Lessons for other nations». Social Science and Medicine, 2002; 54:1691-1698. «Non-invasive prenatal testing for fetal aneuploidy: charting the course from clin- ical validity to clinical utility». Ultrasound Obstet Gynecol 2013; 41: 2-6.
8. Gil MM, Quezada MS, Revello R, et al. Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for fetal aneuploidies: updated meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2015;45:249–266. doi: 10.1002/uog.14791
9.  Gil MM, Accurti V, Santacruz B, et al. Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for aneuploidies: updated meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2017;50:302–314. doi: 10.1002/uog.17484
10. Mackie FL, Hemming K, Allen S, et al. The accuracy of cellfree fetal DNA-based non-invasive prenatal testing in singleton pregnancies: a systematic review and bivariate meta-analysis. BJOG. 2017;124:32–46. doi: 10.1111/1471-0528.14050
11. Taylor-Phillips S, Freeman K, Geppert J, et al. Accuracy of non-invasive prenatal testing using cell-free DNA for detection of Down, Edwards and Patau syndromes: a systematic review and meta-analysis. BMJ Open. 2016;6(1):e010002. doi: 10.1136/bmjopen-2015-010002

УЗИ плода на выявление генетических патологий — это выявление трисомий (дополнительной третьей хромосомы в генетическом наборе плода), приводящих к рождению малыша с серьёзными наследственными заболеваниями и физическими уродствами. Обнаружить пороки плода на УЗИ можно уже на первых этапах развития беременности.

Зачем нужно делать УЗИ для выявления пороков развития плода

На 1000 новорождённых приходится 5-7 младенцев с аномалиями половых (наследственных) или соматических (ненаследственных) клеток. Чаще всего эмбрион с хромосомным нарушением погибает на начальных сроках беременности, когда у женщины возникает выкидыш. С помощью УЗИ можно увидеть различные аномалии и патологии, поэтому ультразвуковое исследование на выявление пороков развития обязательно для каждой беременной женщины.

Когда и почему возникают генетические патологии плода: риски по возрастам

Аномалии развития плода закладываются уже в момент оплодотворения сперматозоидом яйцеклетки. Например, такая патология, как триплоидия (наличие трех хромосомом в ряду цепочки, а не двух, как положено), возникает в случае проникновения в яйцеклетку двух сперматозоидов, каждый из которых оставляет по одной хромосоме. Естественно, с таким набором живой организм не может выжить, поэтому на определённом этапе происходит выкидыш или замершая беременность.

Самопроизвольные выкидыши случаются в 50% аномальных оплодотворений. Так природа защищает человечество от полного вырождения.  

В целом хромосомные патологии разделяются на 4 группы:

1. Гаметопатия. Патология имеется ещё до зачатия в самом сперматозоиде или яйцеклетке, т.е. это генетическое заболевание — врожденная патология.
2. Бластопатия. Аномалии возникают в первую неделю развития зиготы.
3. Эмбриопатия. Повреждения эмбрион получает в период от 14 до 75 дней после зачатия.
4. Фетопатия. Заключается в формировании патологии развития плода начиная с 75 дня после оплодотворения.

Никто не застрахован от рождения малыша с генетическими отклонениями. Если раньше к группе риска относили матерей старше 35 лет, диабетиков, женщин, имеющих хронические заболевания (почечная недостаточность, проблемы с щитовидкой), то в наши дни больные дети рождаются у молодых матерей в возрасте от 20 до 30 лет.

Данные статистики наводит на мрачные мысли. Так, риск рождения малыша с хромосомными аномалиями у 20-летних женщин составляет 1:1667, а у 35-летних уже 1:192. А на деле это означает, что в 99,5% случаев ребёнок у тридцатипятилетней матери родится здоровым.

Какие генетические заболевания плода можно увидеть на УЗИ, когда проходить

Нельзя говорить, что УЗИ показывает 100% всех отклонений, но с большой долей вероятности женщина будет знать о состоянии здоровья своего будущего малыша. За всю беременность женщина проходит минимум три УЗИ исследования: в 1, 2 и 3 семестрах. Их называют скрининговые УЗИ.

В 1 семестре на сроке от 10 до 14 недель (до 10 недели УЗИ неинформативно) беременная проходит исследование, именуемое скринингом. Он состоит из биохимического анализа крови и УЗИ исследования эмбриона. Результатом скрининга является выявление следующих патологий:

• синдром Дауна
• синдром Патау
• синдром Эдвардса
• синдром Шерешевского-Тернера
• синдром Карнелии де Ланге
• синдром Смита-Лемли-Опитца
• синдром Прадера-Вилли
• синдром Энжельмена
• синдром Лангера-Гидеона
• синдром Миллера-Диккера
• аномалия ДиДжорджи
• синдром Уильямса
• опухоль Вильмса
• триплоидия (когда хромосом не 46 по2 в каждой паре, а 69, т.е. по три, а не по две)
• дефект нервной трубки

На 20-24 неделе делается ещё одно УЗИ. Среди генетических заболеваний плода, видимых на ультразвуковом исследовании во 2 семестре, можно отметить:

• анэнцефалия (отсутствие головного мозга, точность диагностики 100%)
• патология брюшной стенки (86%)
• патология развития конечностей (90%)
• грыжа спинного мозга (87%)
• патология развития или отсутствие почек (85%)
• наличие отверстия в диафрагме, которая разделяет брюшную полость и грудную клетку (85%)
• гидроцефалия или водянка головного мозга (100%)
• аномалии сердца (48%)

На 3 семестре проводится допплерометрия — УЗИ исследование с определением сосудистой системы плода, плаценты и матери. Начиная с 23 недели беременности проверяются артерия пуповины, маточная артерия и средняя мозговая артерия. Исследуется систолический (при сокращении сердечной мышцы) и диастолический (при расслаблении сердечной мышцы) кровоток. У малыша с хромосомными нарушениями кровоток атипичен.

Также в 3 семестре обязательно делают фетометрию плода — измерение размеров с целью выявления аномалий развития.

Разновидности УЗИ исследований

Ультразвуковая диагностика представляет широкий спектр исследований. Существует несколько видов УЗИ, которые с предельной точностью определяют внутриутробные пороки развития малыша.

Стандартное УЗИ. Оно обычно совмещено с биохимическим анализом крови. Оно проводиться не раньше 10 недель беременности. В первую очередь у плода выявляют толщину воротниковой зоны, которая не должна превышать 3 мм, а также визуализацию носовой кости. У малыша с синдромом Дауна воротниковая зона толще нормы, а носовые кости не развиты. Также на увеличение толщины влияют следующие факторы:

• порок сердца
• застой крови в шейных венах
• нарушение лимфодренажа
• анемия
• внутриутробные инфекции

Допплерометрия — это необычное УЗИ исследование, которое оценивает кровоток плода. Разница между посылаемым и отражаемым сигналом указывает на норму или патологию цепочки «плод-плацента-мать».

1. 3D УЗИ позволяет увидеть цветное изображение малыша, разглядеть конечности, отсутствие сросшихся пальчиков, недоразвитых стоп и пр. Точность диагностики воротникового пространства увеличивается на 30%. Врач может точно сказать, имеются ли патологии развития нервной трубки.
2. 4D УЗИ по принципу работы не отличается от более простых вариантов, но обладает массой преимуществ. Врач видит трёхмерное изображение сердца, вид плода с разных ракурсов. Именно 4D диагностика окончательно расставляет все точки над «i», есть ли хромосомные аномалии или их нет. Со 100% точностью можно утверждать, имеются ли пороки развития нервной системы, скелетная дисплазия, заячья губа или волчья пасть.

Как выглядит УЗИ общих патологий плода: фото и расшифровка результатов УЗИ

Генетические патологии бывают как специфические (синдром Дауна, опухоль Вильмса), так и общие, когда внутренний орган развивается неправильно. Для выявления общих аномалий существует анатомическое исследование плода. Оно проводится на 2 семестре начиная с 20 недели беременности. В этот период можно увидеть личико малыша и определить его пол.

При анатомическом УЗИ все органы плода выводятся на экран в разрезе, и на снимке кости будут иметь белый цвет, а мягкие ткани различные оттенки серого. Специалисту хорошо видно строение головного мозга, он также в состоянии увидеть аномалии в развитии. Становится заметной расщепление верхнего нёба, именуемая заячьей губой.

Продольная и поперечная проекция позвоночника подтверждает или опровергает правильное расположение костей, можно убедиться в целостности брюшной стенки. Отсутствие патологий сердца подтверждают одинаковые размеры предсердий и желудочков. О нормальной работе желудка говорит его наполненность околоплодными водами. Почки должны располагаться на своём месте, а моча из них свободно поступать в мочевой пузырь. Врач чётко видит конечности плода, кроме пальчиков ног.

Генетические патологии плода: как они выглядят на УЗИ и прогноз патологии

Причины патологий плода: что влияет на рождение детей с генетическими отклонениями

К фактором, способствующим рождению детей с генетическими аномалиями, относятся:

1. Генетическая предрасположенность. Гены — это информация, закладываемая от обоих родителей. Определяются такие показатели, как рост, цвет глаз и волос. Точно также закладываются и различные отклонения, если у обоих или у одного из родителей имеется повреждённый ген. Вот почему запрещается вступать в брак близким родственникам. Ведь тогда возрастает вероятность вынашивания плода с генетической патологией. С партнером, имеющим противоположный генетический набор, больше шансов родить здорового малыша.
2. Возраст родителей. К группе риска относятся мамы старше 35 лет и папы старше 40 лет. С возрастом снижается иммунитет, возникают хронические заболевания, и иммунная система женщины попросту «не заметит» генетически повреждённого сперматозоида. Произойдёт зачатие, и, если у молодой женщины организм сам отторгнет неполноценный плод, у возрастной мамы беременность будет проходить более спокойно.
3. Вредные привычки мамы. Практически 90% патологических беременностей проходит при маловодии. У курящей женщины плод страдает от гипоксии, продукты распада альдегидов (спиртов) на начальных сроках беременности приводят к мутациям и отклонениям. У алкоголичек в 46% случаев дети рождаются с генетическими патологиями. Спирты также «ломают» генетические цепочки и у отцов, которые любят выпить.
4. Инфекции. Особенно опасны такие заболевания, как грипп, краснуха, ветрянка. Наиболее уязвимым плод является до 18-й недели, пока не сформируется околоплодный пузырь. В некоторых случаях женщине предлагают сделать аборт.
5. Приём медикаментов. Даже обычный ромашковый чай для беременной женщины является токсичным. Любой приём лекарств должен сопровождаться консультацией врача.
6. Эмоциональные потрясения. Они вызывают гибель нервных клеток, что неизменно сказывается на развитии плода.
7. Плохая экология и смена климата. Забеременев во время отдыха на Таиланде, есть вероятность вместе с беременностью привезти опасную инфекцию, которая в родных краях начнет медленно развиваться, сказываясь на здоровье малыша.   

Как предотвратить пороки плода и где сделать УЗИ плода в СПБ

Предотвратить большинство проблем с вынашиванием и патологиями плода, можно заранее планируя беременность. Проходя обследование при планировании оба партнера сдают анализы, четко показывающие вероятность генетических отклонений. Также проводится спектр тестов на инфекции, способные вызвать уродства у малыша (ТОРЧ-комплекс) и другие исследования.

Приглашаем пройти УЗИ на патологии плода в Санкт-Петербурге в клинике Диана. У нас установлен новейший УЗИ аппарат с доплером. Обследование проводится в 3-Д и 4-Д фоматах. На руки выдается диск с записью.