Ошибки при консультации при определения беременности

Ультразвуковое исследование (далее УЗИ) внутренних органов – пожалуй наиболее распространенный скрининговый метод диагностики, применяемый в современной медицине вообще и, в частности, в акушерстве и гинекологии.
Однако, УЗИ проводится людьми и по этой причине ошибки УЗИ неизбежны. Ошибки УЗИ делятся на объективные (особенности самого метода диагностики, ограниченные возможности аппаратуры, особенности биологического процесса, несовершенство медицинских знаний, чрезвычайное разнообразие вариантов проявления патологии) и субъективные (особенности личности врача, недостаточная подготовка, ошибки прочтения УЗИ изображения и т. д.).

         При проведении УЗИ в раннем сроке беременности отдельно необходимо выделить неточно установленный срок  самой беременнсти, несвоевременно проведенное первое УЗИ.

ОН-ЛАЙН запись на УЗИ — здесь

В акушерстве  стоит рассмотреть следующие группы ошибок УЗИ.

         Ошибки в определении беременности.

         Иногда приходится сталкиваться с фактом, что врачи на УЗИ не заметили беременность. Чаще всего это происходит потому, что женщина приходит на свое первое УЗИ слишком рано. Чтобы это не случилось, нужно следует четко знать, что плод хорошо виден  при УЗИ в 5 недель беременности, т. е. через 7 дней задержки. Однако если  овуляции произошла несвоевременно зачатия может произойти не в середине цикла, а позже. Определить это фактически невозможно, и  у некоторых женщин плод будет видно на УЗИ позднее, не через  7 дней задержки, а через две недели. При этом гинеколог женской консультации по менструации поставит срок 5 недель.

         Ошибки при определении срока беременности по УЗИ.

         Оптимальным сроком проведения первого УЗИ является срок 10-11 недель. В этом сроке беременность определяется с точностью до дня, и при повторных УЗИ врач легко замечает изменения в развитии плода. По мере увеличением срока беременности нарастает статистическая погрешность в росте и весе ребенка, и это может приводить к ошибке определения срока беременности. Особенно важно не пропустите первое УЗИ при беременности которую  женщина хочет сохранить.

         Пол ребенка по УЗИ.

         Ошибочное определение пола ребенка на УЗИ может произойти из-за  поздней попытки определения пола, когда ребенок уже слишком большой, половые органы сложно вывести на экран монитора, между ножками плода оказалась петли пуповины или ручка ребенка. Чаще ошибочно определяют мужской пол плода. Оптимальный срок для определения пола ребенка это УЗИ в сроке 17-20 недель. Хотя так ли принципиально кто родиться — мальчик или девочка?)))

         Ошибки при диагностике замершей или внематочной беременности.

         Эти ошибки наиболее важны и опасны, могут привести к самым серьезным последствиям. Замершая беременность это беременность, при которой плод погиб и перестал развиваться. Чаще всего такое бывает в первом триместре. У женщины пятинедельная замершая беременность ошибка УЗИ вполне возможна из-за разночтений в определении срока наступления беременности. Срок  2 дня в ту или иную сторону может означать, будет видно на УЗИ бьющееся сердечко плода или нет. По отсутствию сердцебиений в сроке 5 недель врач может установить замершую беременность. Погибший плод необходимо удалить, однако о выскабливании сразу же вопрос никогда не ставится. Беременной следует порекомендовать повторить исследование через 5-7 дней — вдруг проблема в определении срока беременности, а не в смерти ребенка.

         Ошибка в диагностике внематочной беременности чаще всего происходят на самых ранних сроках, когда врач УЗИ видит в матке так называемое «ложное плодное яйцо». Такая похожая на обычную беременность УЗИ-картина, обусловленна изменениями эндометрия матки из-за наступившей беременности. Для избегания разрыва маточной трубы женщине следует быть очень внимательной к своему  самочувствию. Лучше лишний раз  прийти на прием к врачу и на УЗИ, чем рисковать жизнью и здоровьем.

         Ошибки УЗИ плода, не диагностированная патология.

         Ошибки при УЗИ плода, пропуск врожденных  пороков развития, гибель плода, варианты неправильного предлежания, варианты предлежания плаценты, другие патологии беременности приводят к осложнениям во время родов, рождению больного ребенка. Чаще всего причина кроется в качестве оборудования или в неопытности врача.

         Во избежание ошибок при УЗИ в акушерстве принято делать повторные  исследования, чтобы удостовериться в правильном  течении физиологической беременности или определить динамику при развитии патологических процессов. Безопасность УЗИ при беременности для  матери и плода делает УЗИ очень важным диагностическим этапом.  Ежедневно и ежегодно это исследование сохраняет жизнь и здоровье сотен тысяч детей и их мам.

Ошибки УЗИ при беременности

Основные причины ошибок УЗИ при беременности:

• Низкое качество, устаревшая аппаратура
• Неопытность врача
• Путаница со сроками у самой беременной, несвоевременное первое УЗИ

Ошибки в определении беременности

Иногда женщины оказываются перед фактом, что врачи УЗИ не заметили беременность. Как такое случается? Чаще всего причина в том, что женщина приходит на своё первое УЗИ слишком рано. Фактический срок, когда можно определить беременность, это 2-3 недели беременности. Однако покажет ли УЗИ беременность, зависит ещё от такого фактора, как своевременность овуляции и дата зачатия. В большинстве случаев это определить фактически не возможно, а значит, у части женщин эмбрион будет виден на УЗИ позднее, даже не через неделю от задержки, а через две. Чаще всего эмбрион (а также его сердцебиение) определяется на 5-6 неделе беременности.

Ошибки при определении срока беременности

Точность срока беременности по УЗИ тем выше, чем раньше женщина пришла на своё первое УЗИ. Оптимально проведение первого УЗИ на сроке 11-13 недель, тогда срок беременности определяется с точностью до дня, и далее при повторных УЗИ врач легко замечает отклонения в развитии плода. С увеличением срока беременности нарастает статистическая погрешность в росте и весе ребёнка, и это может стать причиной ошибки определения срока беременности. Не пропустите своё первое УЗИ, это позволит не только точно поставить срок беременности, но и своевременно выявить отклонения в развитии ребёнка, если такие есть.

Ошибки в определении пола ребёнка

Если при проведении УЗИ произошла ошибка с полом ребёнка, причина может быть в поздней попытке определения пола, когда малыш уже слишком большой и половые органы практически невозможно вывести на экран монитора, когда между ножками плода оказалась петля пуповины или ручка ребёнка. Чаще всего ошибочно определяют мужской пол плода. Оптимальный срок для определения пола ребёнка – это второе УЗИ, которое проводят на сроке 18-22 недели.

Ошибки при диагностике замершей или внематочной беременности

К самым неприятным по последствиям ошибкам относятся не замеченная внематочная беременность или напротив, замершая. Замершей беременностью считается такая беременность, при которой плод погиб и перестал развиваться. Чаще всего такое случается в первом триместре. Если у женщины пятинедельная замершая беременность ошибка УЗИ вполне возможна. Причиной ошибки может стать то, что срок плюс/минус 2 дня может означать, будет видно на УЗИ бьющееся сердечко малыша или нет. Если сердцебиения нет и срок 5 недель, врач может поставить замершую беременность. Однако обычно о выскабливании сразу вопрос не ставится, беременной рекомендуют повторить исследование через неделю, в надежде на то, что всё же проблема в определении срока беременности, а не в смерти ребёнка. Большое диагностическое значение в этом случае играет лабораторное определение в крови уровня ХГЧ, но в этом случае анализ необходимо сдать не менее 2-х раз с промежутком как минимум в 2-3 дня между ними. Дело в том, что в малом сроке (до 6-7 недель), при нормально протекающей беременности, ХГЧ удваивается в геометрической прогрессии, каждые 2-3 дня. При внематочной беременности рост ХГЧ тоже отмечается, но уже медленнее, без такой геометрической прогрессии, что заставляет врача заподозрить какое-то неблагополучие. Если имеет место замершая беременность, то уровень ХГЧ снижается. Ошибка в диагностике внематочной беременности бывает на самых ранних сроках, когда врач видит в матке так называемое ложное плодное яйцо. В этом случае УЗИ картина напоминает обычную беременность, которая сопровождается изменениями эндометрия матки в связи с беременностью. Такая ошибка может стоить очень дорого, женщина, да и сами врачи, уверены, что ребёнок развивается в матке до того момента, пока не произойдет катастрофа,- разрыв маточной трубы.

Ошибки УЗИ плода, не диагностированная патология

Ошибки при УЗИ плода, когда не замечают врождённый порок развития, или гибель плода, или варианты неправильного предлежания, или предлежание плаценты, другие патологии беременности, обходятся матери и её ребёнку очень дорого. Осложнения в родах, рождение больного ребёнка, это возможные варианты развития событий. Причина в низком качестве оборудования или в неопытности врача. В целом, достоверность УЗИ при беременности очень высокая, но это исследование является субъективным, то есть, один врач может увидеть одно, а другой другое. Кроме того точность УЗИ определяется разрешающей способностью ультразвукового аппарата. В любом случае сейчас без УЗИ не обойтись, каждый год это исследование сохраняет жизнь и здоровье тысяч новорождённых и их мам.

«Я не знала…» — эту фразу гинекологи слышат и от молодых девушек, и от уже рожавших женщин, приходящих в клинику на обследование или на аборт на большом сроке. А ведь сейчас определить беременность не составляет труда. Чтобы не попадать в такие неприятные ситуации, признаки беременности каждая женщина должна знать, как таблицу умножения.

Зачем нужна ранняя диагностика беременности

Беременность – важный момент для каждой женщины. И пусть новость о том, что внутри уже развивается маленькая жизнь, кому-то доставляет истинное счастье, а у кого-то вызывает панику и страх, всегда хочется узнать об этом как можно раньше.

Ранняя диагностика поможет:

• Определиться. Если планируется сохранять беременность, очень важно вовремя сдать все анализы и рассчитать возможные риски патологий у плода. На ранних сроках у женщины есть выбор продолжать вынашивание или прекратить.
• Не навредить. На ранней стадии беременности эмбрион крайне уязвим. Часто будущие мамочки принимают сильнодействующие лекарства, продолжают курить только от того, что не знают о том, что новая жизнь уже зародилась.
• Не затянуть. Если беременность нежелательна, аборт нужно делать на самом раннем сроке до 6 недель. В этот период можно обойтись без хирургического вмешательства — гинеколог порекомендует медикаментозное прерывание беременности (аборт таблетками) или, если есть противопоказания, вакуумный аборт.

Когда беременность дает о себе знать: первые признаки беременности

Как правило, это происходит, начиная с 7-10 дня после овуляции. До этого оплодотворенная яйцеклетка проходит путь по маточным трубам до матки, где в конечном итоге внедряется в слизистую ее оболочки. Здесь и будет происходить развитие зародыша.

Практически сразу после имплантации начинается выделяться особый гормон — хорионический гонадотропин человека (ХГЧ). Обнаружение его в организме женщины — первое проявление беременности. К нему добавляется задержка менструального цикла – это как раз и есть настораживающий или долгожданный – для кого как — факт, побуждающий женщину пойти в клинику, чтобы встать на учет или прервать беременность.

Стоит ли надеяться на классические признаки беременности на ранних сроках? Конечно же нет! Некоторые признаки беременности могут быть связаны с другими факторами. К примеру, задержка менструации может быть вызвана гормональным сбоем. Прочие признаки беременности, такие как увеличение груди, изменение формы матки, пигментация становятся выраженными на более поздних сроках и тоже могут быть недостаточно ярки. 

Способы определения беременности

Предположив, что зачатие произошло, даже если нет каких-то признаков, каждая уважающая себя женщина первым делом отправляется в аптеку за тестом или на прием к гинекологу. Используемые долгое время старые дедовские способы в век высоких технологий уже не актуальны и, к тому же, не всегда безопасны. Итак, разберем, какие способы определения беременности на ранних сроках существуют в настоящее время и каков процент их достоверности.

Тест на беременность

Сегодня его можно купить в каждой аптеке, причем нужно это сделать уже в 1 день после задержки месячных.

Точность экспресс теста, определяющего беременность по наличию в моче гормона ХГЧ, зависит от его чувствительности. Поэтому, если вы хотите получить ответ с достоверностью до 95%, следует покупать тест с чувствительностью до 10 мМЕ/мл .

Конечно, он обойдется дороже, но ведь смысл проведения процедуры как раз и заключается в том, чтобы подтвердить или опровергнуть первые подозрения о развитии эмбриона. Важно также выполнить несколько условий:

• Четко следовать требованиям, прописанным в инструкции;
• Проводить тестирование в утренние часы – во-первых, в это время имеющийся в организме гормон ХГЧ достигает высшей концентрации, во-вторых, выдерживается рекомендуемое промежуточное время между мочеиспусканием (оно должно составлять до 5-6 часов);
• Повторить тестирование при появлении второй размытой полоски.

К преимуществам такого способа определения беременности относят то, что его можно провести в домашних условиях без какого-либо вреда здоровью. Недостатки: результаты часто оказываются ложными при неправильном использовании теста, при наличии у женщины новообразований или приеме ею гормоносодержащих средств.

Тест не работает на определение внематочной беременности. По этим причинам к использованию теста на беременность можно прибегнуть лишь для подтверждения собственных подозрений, а затем нужно отправиться в клинику.

Измерение базальной температуры: градусник вам в попу

Еще один безопасный способ определения беременности в домашних условиях – контроль за температурой тела. Этот метод называется измерением базальной температуры. У некоторых женщин (но не у всех!) с наступлением беременности и повышением в организме гормона прогестерона повышается и температура тела – она не опускается ниже 37 градусов. Считается, что если через 3 дня после задержки температура в прямой кишке будет выше 37 градусов, то это прямой показатель беременности.

Чтобы отследить беременность, необходимо как минимум в течение недели, начиная с первого дня задержки месячных, измерять базальную температуру обычным ртутным термометром. Он вводится в прямую кишку утром, сразу после пробуждения. Это значит, что женщине с вечера нужно будет приготовить термометр и блокнот, в котором фиксируется температура, а утром, не вставая с постели, провести процедуру.

Не стоит доверять подобным методам диагностики. Повышение температуры может быть вызвано рядом причин, проигнорировав которые можно нанести вред здоровью. Например, температура может держаться при скрытой инфекции, туберкулезе и др. заболеваниях. Специалисты считают этот способ определения беременности еще менее достоверным, чем использование теста, а потому не рекомендуют брать его за основу при определении ранней беременности. Он подойдет, разве, что на даче, если рядом нет аптеки и гинеколога.

Таким образом, не важно какой результат показывают домашние методы диагностики, на ранних сроках точный результат может дать только клиническая диагностика при помощи лабораторных анализов состава крови на уровень гормона ХГЧ.

Осмотр у гинеколога

Этот метод нельзя отнести к ранней диагностике. Гинеколог может определить беременность с большей долей вероятности на сроке 7-8 недель, хотя опытный специалист способен сделать это и при сроке от 5 недель.

С момента развития эмбриона отмечаются изменения органов половой и репродуктивной системы женщины:

• Увеличившийся приток крови придает синюшность внешним половым органам, стенкам влагалища и шейке матки – врач определяет это во время визуального осмотра.
• Меняются структура, размер и форма матки – она становится округлой и мягкой.
• У  некоторых беременных женщин матка отклоняется вперед, а на ее поверхности появляется утолщение, напоминающее гребень ( симптомом Гентера).

Для подтверждения своих подозрений врач-гинеколог обязательно назначит сдачу крови на наличие гормона беременности и УЗИ – эти способы считаются самыми достоверными и дают возможность определить беременность с вероятностью до 98-99%.

Кровь на анализ для определения беременности

В клиниках ранняя диагностика беременности проводится при помощи анализа гормона ХГЧ (хорионический гонадотропин человека). Уровень этого гормона может помочь определить беременность уже на 7-й день после зачатия.

Именно по методу ХГЧ работают экспресс-тесты. Однако не стоит забывать, что в моче уровень гормона поднимется позже, таким образом беременность тестом можно диагностировать только при задержке месячных. Сдать кровь для обнаружения гормона ХГЧ — самый предпочтительный способ определения беременности, начиная уже с 8-го дня после зачатия.

Содержащийся в крови хорионический гонадотропин имеет две составляющие — альфа и бета. По содержанию частиц бета определяют беременность. Их процент заметно возрастает уже за сутки до имплантации плодного яйца. А на следующий день после имплантации уровень гормона вырастает вдвое. Концентрация бета частиц постепенно растет до 13 недели беременности, а затем постепенно уменьшается. Эти изменения помогают определить срок беременности.

В результатах анализа на ХГЧ это может выглядеть так.  Например, ХГЧ в 1-2 недели составит от 25 до 156 мЕд/мл, а в 3-4 недели будет уже в пределах 1110-315000 мЕд/мл. Это позволяет гинекологу контролировать ход беременности и развитие плода, а также назначить дополнительное обследование, если полученные при анализе цифры будут значительно отклоняться от нормы.

Отклонения от нормы в анализах на беременность

Кровь на β – ХГЧ назначают для установления самого факта беременности, выявления внематочной, замершей, многоплодной видов беременности, диагностирования пороков развития плода.

Анализ крови на ХГЧ очень точный: концентрация гормона определяется современным радиоиммунологическим методом. Этот параметр  важен для гинеколога, так как при наличии некоторых патологий уровень ХГЧ отклоняется от нормы.

Повышение β – ХГЧ в крови может наблюдаться, если присутствуют:

• Многоплодная беременность.
• Аномалии развития плода (как пример — синдром Дауна);
• Различные опухоли трофобласта (пузырный занос, хориокарцинома).
• Опухоли эмбрионального зачатка (сюда можно отнести тератому яичка или яичника, семиному);
• Сахарный диабет.
• Токсикоз.

Уровень гормона снижается при:

• Замершей или внематочной беременности.
• Угрозе выкидыша.
• Патологиях развития плода (синдром Эдвардса и др).

Как сдают  анализ на ХГЧ

Для определения беременности у женщины берется кровь, а после по содержанию в ней гормона можно диагностировать беременность, и даже определить срок.

Сдавать венозную кровь на наличие гормона-белка следует утром 3-5-го дня после задержки месячных Чтобы результаты были максимально точными, обращайтесь в клинику с хорошей лабораторией.

Также существуют определенные условия, соблюдение которых необходимо, чтобы не исказить результаты анализа:

• Кровь берется по прошествии 5-ти часов с момента последнего приема пищи или утром натощак.
• Врач, берущий анализы должен быть уведомлен о приеме любых лекарств, чтобы учесть входящие в них вещества при анализе.
• Врач должен знать о наличии у пациентов заболеваний (если таковые имеются).

Это поможет исключить фактор ложноположительного повышения уровня гормона в крови, которое может быть вызвано рядом причин, начиная от рациона, заканчивая медикаментозным воздействием. Для большей уверенности нужно повторить процедуру спустя несколько дней.

Нужно добавить, что иногда анализ крови на наличие гормона ХГЧ назначают женщинам и даже мужчинам в ходе медицинского обследования, т.к. он может указывать еще на развитие онкологии или пузырного заноса. Но в этом случае уровень гормона в любом случае будет меньше нормы, характерной для развивающейся беременности.

Экспресс-тесты на ХГЧ: можно ли доверять?

В аптеке продаются специальные тесты для анализа крови на ХГЧ в домашних условиях, однако они имеют невысокую чувствительность и не дают результата, полученного в лаборатории. Это же касается и экспресс теста на беременность, который не всегда показывает реальные результаты, так как концентрация ХГЧ в моче всегда оказывается ниже, чем в крови.

Доверять экспресс тестам можно, но в разумных пределах. На эффективность диагностики влияет множество факторов.

Например, изменить показатели могут:

• Неправильная работа почек может изменить химический состав мочи, насытив ее белком.
• Обильное питье накануне может уменьшить концентрацию гормона.
• Саму тестовую полоску могли просто неправильно хранить или использовать.

А потому самый оптимальный вариант для подтверждения или опровержения собственных подозрений о беременности – отправиться в лабораторию к гинекологу.

УЗИ на ранних сроках беременности

Положительный результат крови подтверждает УЗ-диагностика. Гинеколог обычно дает направление на УЗИ уже с 5-го дня задержки месячных, что, как правило, может соответствовать 3-недельному развитию эмбриона. Плюсы такого способа определения беременности несомненны: можно выявить не только обычную, но также внематочную и многоплодную беременность.

УЗИ на определение беременности проводится трансвагинально или абдоминально. При трансвагинальном УЗИ – он считается в данном случае более эффективным – во влагалище женщины вводится датчик с надетым на него презервативом. Это дает специалисту возможность рассмотреть содержимое матки и обнаружить околоплодное яйцо. УЗИ проводится при пустом мочевом пузыре, пациентка лежит на кушетке.

Для абдоминального УЗИ женщине, напротив, понадобится выпить 2-3 стакана чистой воды за час до процедуры или не мочиться в течение предшествующих 3-х часов. При таком способе специалист водит датчиком по животу женщины, поэтому обнаружить эмбрион на раннем сроке сложнее – ультразвуковым лучам, которым необходимо преодолеть стенку брюшной полости, может мешать подкожная клетчатка.

УЗИ для определения беременности нужно проводить в специализированной гинекологической клинике, так как только сонолог, имеющий акушерские познания и специализирующийся именно в этой области, сможет установить факт беременности на раннем этапе. Более того, обратите внимание на аппарат УЗИ — старая модель может дать ошибочный результат.

В заключение нужно отметить, что анализ крови на наличие ХГЧ и УЗИ важны не только при определении наличия беременности, но и во время контроля за развитием плода. Они позволяют уточнить срок беременности и предполагаемых родов, вовремя распознать любую патологию и в случае необходимости назначить лечение или даже прервать ее еще на раннем сроке.

18.10.201610:5618.10.2016 10:56:47

Появление на свет детей  с наследственными заболеваниями и тяжелыми пороками развития – нелегкое испытание для семьи. Статистические данные говорят о том, что не менее 5% детей рождается с теми или иными вариантами наследственных заболеваний.
    Ни одна супружеская пара не застрахована от подобного случая. Цель всех исследований, позволяющих выявить заболевания на ранних стадиях – предоставление информации родителям с целью дальнейшего принятия решения о пролонгировании или прерывании беременности.  

    На этапе планирования беременности к генетику может обратиться любая супружеская пара, это добровольное решение.
    Однако существуют ситуации, когда консультация генетика  имеет медицинские показания и является обязательной:

•         наличие повышенного риска по результатам комбинированных пренатальных скринингов (ультразвуковых и/или биохимических)
•         возраст беременной старше 35 лет и младше 18
•         рождения ребенка с хромосомной патологией или выявление таковой у плода в предыдущие беременности
•         носительство семейной хромосомной аномалии
•         перенесение острой вирусной инфекции на ранних сроках беременности (ОРВИ, краснуха, герпес, гепатит, ВИЧ и т.д.)
•         прием препаратов, запрещенных при беременности  непосредственно в период до зачатия или на ранних сроках, наркттических препаратов
•         облучение одного из супругов в период зачатия, воздействие радиации, химических веществ
•         кровное родство пары
•         беременности с неудачными исходами (привычное невынашивание, антенатальные гибели) или бесплодие неясного генеза

                                                                                      Инвазивные методы диагностики

    К видам инвазивной диагностики относятся – биопсия ворсин хориона, амниоцентез, кордоцентез, плацентоцентез, взятие тканей плода. Цель данной методики – получение образца тканей, в ходе исследования которых возможно проведение полноценной достоверной диагностки. Полученный материал возможно исследовать следующими способами:
* цитогенетическим. При этом методе выявляется количественное нарушение в хромосомном наборе (синдром Дауна, Тернера и т.д.)
* молекулярно-генетическим.  Этот метод делает возможным выявить нарушения внутри хромосом (муковисцедоз, мышечная дистрофия, фенилкетонурия ит.д.)
* биохимическим
     Инвазивная диагностика может быть предложена по высокому пренатальному риску, либо по иным причинам, ставшим поводом для обращения . В каждом конкретном случае оценивается индивидуальный риск и решается вопрос в зависимости от анамнеза и текущей ситуации.  Решение принимается непосредственно семейной парой, в задачи врача входит профессионально и корректно донести информацию о необходимости проведения  процедуры и степени риска.
    Инвазивное диагностическое исследование проводится  всегда опытным специалистом, под контролем ультразвука. Доступ возможен через влагалище или переднюю брюшную стенку. В стерильных условиях производится пункция (прокол), далее забор необходимого материала – частиц ворсин хориона, амиотической жидкости или пуповинной крови.  Выбор метода диагностики определяет врач в зависимости от срока и показаний.
    Биопсия ворсин хориона проводится на сроке 11-12 недель беременности. Если принимается решение о необходимости прерывания беременности, то срок до 12 недель считается наиболее безопасным для женщины.  При помощи этого метода возможно провести диагностику синдрома Дауна, Патау, Эдвардса и иных генных мутаций. Риски данного метода заключаются в возникновении выкидыша, кровотечений, инфицирования плода. Также необходимо отметить и возможность диагностической погрешности – исследование ворсин хориона не может не совпасть к геномом эмбриона, что означает возможность получения ложноположительных или ложноторицательных результатов. Безусловно, эти риски очень невелики, не более 2%, однако об этом следует  знать.
    Амниоцентез – это метод исследования околоплодной жидкости, при котором возможно получить информацию не только о генных и хромосомных нарушениях плода, но и некоторых биохимических показателях. Например, определить наличие резус-конфликта или степень зрелости легких плода.  Проведение амниоцентеза возможно с 15-16 недель беременности. Забор жидкости осуществляется путем пункции передней брюшной стенки и последующего проникновения в полость матки. Вероятность осложнений после амниоцентеза не так высока как при биопсии ворсин хориона, однако в некоторой степени сохраняется – это риски подтекания вод, инфицирования, угрозы прерывания беременности.
    Кордоцентез – это забор пуповинной крови. Проводится после 20 недели беременности, метод из себя представляет пункцию передней брюшной стенки с дальнейшим получением пуповинной крови под контролем УЗИ. Поскольку исследуется кровь, то это значительно расширяет спектр анализов, кроме генных и хромосомных нарушений возможно исследование всего биохимического спектра. А в некоторых случаях данный метод можно использовать как лечебный – вводить через пуповину лекарственные средства плоду.
    Биопсия тканей плода производится для диагностики тяжелых наследственных патологий кожи или мышц плода.

                                                                                                    Ненвазивный пренатальный тест

Метод неинвазивной пренатальной ДНК-диагностики  — высокотехнологичный, принципиально новый метод диагностики, на сегодняшний день является наиболее достоверным и информативным способом выявления и подтверждения хромосомной патологии плода. В основе метода лежит анализ клеток плода, циркулирующих в крови матери. Внеклеточная фетальная ДНК плода свободно циркулирует в крови матери, легко поддается выделению и обладает высокой диагностической ценностью. Анализ фрагментов ДНК плода позволяет получить данные о наиболее значимых хромосомных синдромах.  Важнейшие преимущества метода неинвазивной пренатальной ДНК-диагностики:
·   абсолютная  безопасность матери и плода
·   высокая диагностическая точность. Ложноположительные результаты составляют 0,1%
·   возможность получения результатов на самых ранних сроках, начиная с 9 недели.
    Помимо скрининга аномалий хромосомного набора, метод неинвазивной диагностики фетального ДНК позволяет выявить синдромов, связанных с микроделециями. Это заболевания, возникающие из-за выпадения маленьких участков хромосом. Развитие подобных патологических ситуаций фактически является «генетической случайностью», не связано с возрастом родителей, семейным анамнезом  или воздействием внешних факторов.  Микроделеционные синдромы ассоциированы со следующими заболеваниями:
·    Синдром делеции 22q11.2 (Синдром Ди Джорджи)
·   Синдром делеции 1p36
·   Синдром Ангельмана
·   Синдром “кошачьего крика”
·   Синдром Прадера-Вилли

Современная медицина обладает широкими возможностями выявления тяжелых патологий еще на ранних сроках беременности. Цель медико-генетического консультирования состоит в правильной постановке диагноза,  объяснении перспектив развития того или иного заболевания, информировании и методах диагностики и рисках. Именно семейная пара принимает решение о дальнейшей судьбе течения беременности и задача врача – поддержать при принятии любого варианта действий.