Ошибка в сроке при скрининге

Скрининг при беременности — это пренатальное исследование, включающее в себя комплекс медицинских мероприятий, направленных на выявление группы повышенного риска по развитию аномалий плода или акушерских осложнений.

Целью диагностического обследования является определение уровня физического развития ребенка и выявление различных аномалий и отклонений. Ультразвуковое исследование на ранних сроках относится к числу безопасных и действенных методов обследования беременных женщин. Оно позволяет уточнить срок беременности, спрогнозировать возможность преждевременных родов, риск развития гестоза, выявить многоплодную беременность и какие-либо опасные патологии развития будущего малыша.

По результатам скрининга при беременности в 1 триместре все пациентки делятся на 2 группы — низкого и высокого риска. Если женщина попадает во вторую группу, вероятность рождения абсолютно здорового ребенка снижается, поэтому такая ситуация требует внимательного наблюдения и дополнительных исследований.

Цены на процедуры в первый скрининг беременности

  • УЗИ органов малого таза женщины2 200
  • УЗИ органов малого таза женщины с ЦДК и допплерометрией2 600
  • УЗИ в I триместре беременности2 200
  • УЗИ во II триместре беременности2 600
  • УЗИ в III триместре беременности3 300
  • PAPP-A Ассоциированный с беременностью плазменный белок630
  • в-ХГЧ Хорионический гонадотропин человека380
  • в-ХГЧ свободный580

Нужна консультация специалиста?

Оставьте заявку и мы свяжемся с Вами в течение 30 минут.

Что включает в себя скрининг I триместра

В течение всего периода вынашивания малыша рекомендуется пройти 3 полных диагностических обследования, каждый из которых проводится в определенные сроки и для разных целей. Скрининг 1 триместра включает в себя УЗИ и биохимический анализ крови, взятый из вены. 

Скрининг при беременности в Клинике Современных Технологий

первый скрининг при беременности УЗИ. Данный способ позволит определить точный срок развития малыша, оценить его телосложение, работу и симметричность расположения некоторых органов, а также количество околоплодных вод, состояние плаценты, матки матери.

первый скрининг при беременности Биохимический анализ крови. Позволяет определить уровень гормонов b-ХГЧ и PAPP-A. Превышение или недостаток первого гормона может говорить как о многоплодной беременности, так и о наличии серьезных патологий или пороках развития. PAPP-A вне пределов нормы указывает на хромосомные сбои, гибель плода, неправильное развитие, дефицит массы тела и другие нарушения. Учитывая все факторы в совокупности, можно избежать серьезных осложнений во втором и третьем триместрах. Одним из таких осложнений является преэклампсия и эклампсия — опасное состояние, которое развивается у 5-8 женщин из 100, угрожающее жизни не только малыша, но и матери.

Полученные в результате всех манипуляций данные помещаются в специальную программу ASTRAIA или PRISCA. Данные программные обеспечения обрабатывают информацию и с высокой точностью вычисляют вероятность наличие у малыша врожденных патологий, таких как синдромы Дауна, Эдвардса, Патау; дефект нервной трубки плода и другие.

Когда делают первый скрининг

Первое обследование проводится не раньше 11 недели и не позже 14. Наилучшим временем является 12 — начало 13 недели. К этому сроку размер эмбриона составляет от 45 мм до 84 мм.

Кому необходимо пройти

Данное исследование иногда крайне необходимо. В группу риска входят женщины:

первый скрининг при беременности старше 35 лет;

первый скрининг при беременности имеющие высокий риск выкидыша;

первый скрининг при беременности у которых в прошлом имелась гибель плода, выкидыш;

первый скрининг при беременности имеющие детей с пороками развития или хромосомными аномалиями;

первый скрининг при беременности состоящие с отцом будущего ребенка в кровном родстве;

первый скрининг при беременности злоупотребляющие алкоголем, наркотиками;

первый скрининг при беременности принимающие лекарственные препараты, запрещенные во время беременности.

Какие патологии помогает выявить

Пренатальный скрининг дает возможность выявить следующие болезни и отклонения:

первый скрининг при беременности синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Смита-Опица, де-Ланге;

первый скрининг при беременности тройной набор хромосом у ребенка;

первый скрининг при беременности патологии зачатка центральной нервной системы;

первый скрининг при беременности пуповинная грыжа (омфалоцеле);

первый скрининг при беременности и еще порядка 240 пороков развития и генетически детерминированных заболеваний.

Как подготовиться к обследованию

Для того чтобы все диагностические процедуры прошли максимально комфортно для беременной женщины, необходима предварительная подготовка. Достаточно соблюсти несколько простых рекомендаций:

первый скрининг при беременности Сдавать кровь из вены необходимо исключительно натощак.

первый скрининг при беременности За несколько дней до взятия анализа крови необходимо придерживаться специальной диеты. Рекомендуется убрать из рациона или сократить употребление копченых, соленых, пряных продуктов, консервов, грибов, сладостей, кофе и чая, специй, газированных напитков.

первый скрининг при беременности Накануне следует воздержаться от интенсивных физических нагрузок.

Как проводится УЗИ скрининг

Во время первого УЗИ скрининга при беременности осуществляется сканирование плода и околоплодных образований, стенок и придатков матки (маточных труб и яичников). В 1 триместре беременности УЗИ осуществляется как трансвагинальным методом, когда датчик вводится во влагалище, так и трансабдоминальным через переднюю брюшную стенку.  

Первый скрининг при беременности

Исследование обычно начинается с определения копчико-теменного размера плода, который должен находиться в пределах от 45 до 84 мм. Далее измеряется размер головы, ее бипариетальный диаметр, симметричность полушарий головного мозга. Также доктор проверяет наличие и размеры носовой кости у будущего младенца, измеряет лицевой угол, осматривает глазницы, размеры верхней челюстной кости, мочевого пузыря, место нахождения желудка, сердца и других органов. Далее необходимо посмотреть длинные трубчатые кости, оценить их количество и визуально сопоставить длину правой и левой ног.

Толщина воротникового пространства — еще один важный параметр, коррелирующий с хромосомными заболеваниями. Для определения этого показателя доктор, используя масштабирование, увеличивает область шеи, измеряет наибольшую толщину скопления жидкости по задней поверхности шеи под кожей. Во время проведения измерений головка ребенка должна находиться в нейтральном положении. Если она будет слишком запрокинута назад, можно получить завышенные показатели, а если подбородок сильно прижат к груди, наоборот, заниженные. Для того чтобы получить точные результаты, доктор может предложить подождать, пока ребенок сам расположится правильно, либо поспособствовать его движению посредством легких надавливаний на брюшную полость матери.

Расшифровка результатов

После проведенных измерений врач сравнивает полученные результаты УЗИ с нормативной таблицей. Для эмбриона на 11-14 неделе установлены следующие нормы параметров:

первый скрининг при беременности КТР — копчико-теменной размер — расстояние от темени до копчика должно находиться в пределах 43-84 мм. Если параметры больше установленных, можно сказать, что малыш будет крупным, а если меньше — возможно, имеет место отставание в развитии.

первый скрининг при беременности БПР — бипариетальный размер — 17-24 мм. Говорит о симметричности развития костей черепа и головного мозга.

первый скрининг при беременности ТВП — толщина воротникового пространства — от 1.6 мм до 1.7 мм. Один из самых важных параметров, говорит о наличии хромосомных нарушений у плода.

первый скрининг при беременности ЧСС — частота сердечных сокращений — 140-160 уд/мин. Также оцениваются желудочки, предсердия и клапаны сердца.

первый скрининг при беременности Кость носа — 2 мм — 4.2 мм.

Биохимический анализ крови позволяет определить концентрацию специфических белков, которые вырабатываются плацентой — b-ХГЧ и PAPP-A. Для каждого срока беременности существуют определенные нормы. Так для срока 12 недель допустимые значения b- ХГЧ составляют 13,4 — 128,5 нг/мл, а PAPP-A — 0,79 — 4,76 мЕд/л.

Что может повлиять на результат

Существуют факторы, которые могут исказить результаты пренатального скрининга. К ним относятся:

первый скрининг при беременности повышенный или недостаточный вес беременной;

первый скрининг при беременности экстракорпоральное оплодотворение;

первый скрининг при беременности многоплодность (двойни, тройни и т. д.);

первый скрининг при беременности сахарный диабет у матери;

первый скрининг при беременности нестабильное психическое состояние женщины.

Врачи, выполняющие первый скрининг при беременности:

Определяют ли пол ребенка на первом скрининге?

Теоретически это можно сделать: срок уже позволяет. Однако будущий ребенок не всегда располагается так, чтобы врач с уверенностью назвал пол. Более достоверные сведения получают, начиная с шестнадцатой недели.

Каков срок первого скрининга?

Первый скрининг проводят в промежутке между 11-й и 14-й неделями беременности. Если исследование выполнено раньше этого срока, возможна неверная интерпретация данных. То же самое относится к информации, полученной после 14-й недели.

На что берут кровь при первом скрининге?

Анализ крови делают с целью установить уровень таких веществ, как β-ХГЧ и РАРР-А. Бета-хорионический гонадотропин важен для плода на ранних стадиях развития. В норме уровень этого гормонального вещества повышается, а затем плавно снижается.

Чрезмерно высокое содержание β-ХГЧ говорит об опасности синдрома Дауна. Эти показатели также характерны для раннего токсикоза, многоплодной беременности, сахарного токсикоза у матери. Если уровень бета-хорионического гонадотропина ниже нормы, возможны такие патологии, как:

  • плацентарная недостаточность;
  • внематочная беременность;
  • синдром Эдвардса у плода.

Белковый протеин А необходим для правильного развития и работы плаценты. Повышенное содержание РАРР-А не вызывает тревогу, а вот снижение уровня указывает на угрозу самопроизвольного прерывания беременности и развитие синдромов де Ланге и Дауна.

Скрининг 1 триместра: сдавать кровь натощак или нет?

Кровь для исследования берут из вены. Поэтому приходить в процедурный кабинет необходимо натощак. Разрешается выпить немного чистой воды без газа.

Первый скрининг: какая нужна подготовка к сдаче крови?

Перед сдачей крови на бета-хорионический гонадотропин и протеин-А необходимо соблюдать ряд условий. Следует:

  • за 2-3 дня отказаться от интимной близости;
  • накануне исключить из меню жирное мясо, шоколад, морепродукты;
  • ничего не есть за 6 часа до анализа.

Важно также находиться в спокойном состоянии, не нервничать, не ускорять шаг при ходьбе. Стресс и физическая активность способны вызвать повышение концентрации некоторых веществ в организме, что исказит результаты анализа.

Первый скрининг: что важнее — кровь или УЗИ?

Важны оба исследования. Они дополняют друг друга и позволяют получить более точную информацию.

Вначале необходимо сделать ультразвуковое исследование: оно точно определит срок беременности. Это позволит сравнить результаты анализа крови с показателями нормы, которые на ранних этапах развития плода меняются каждый день.

Что нельзя есть перед первым скринингом крови?

За 2-3 суток до двойного теста необходимо придерживаться специальной диеты. Это очень важно требование, поскольку его несоблюдение влечет за собой искажение результатов.

Перед скринингом крови нужно отказаться от:

  • жареной и приправленной специями пищи;
  • жирного мяса;
  • мясопродуктов (колбасы, сала, бекона, копченостей);
  • консервов.

Под запретом также находятся шоколад, орехи, куриные яйца, морепродукты, капуста, ржаной хлеб, бобовые.

Разрешены крупы, сливочное и растительное масло, макароны, мед, овощи в свежем и отварном виде. Из мясных блюд показана отварная курятина.

Какие анализы сдают в 1 триместре беременности?

При первичной постановке на учет, примерно на 4-6 неделях, назначают:

  • общий анализ мочи и крови;
  • биохимический анализ крови (из вены);
  • тесты на гепатиты, ВИЧ, сифилис, ИППП, вирус простого герпеса, краснуху, цитомегаловирусную инфекцию, токсоплазмоз.

Следует также определить резус и группу крови, сделать коагулограмму.

Каждые четыре недели перед визитом к врачу-гинекологу нужно сдавать общий анализ мочи. Это позволяет контролировать состояние мочеполовой системы, выявить воспалительные заболевания, ранний токсикоз, гестационный сахарный диабет.

На 11-14 неделе будущая мама проходит первый скрининг. Один из его этапов — сдача крови на определение уровня протеина-А и бета-хорионического гонадотропина.

Статья проверена на соответствие медицинским стандартам ведущим специалистом клиники «Поликлиника+1», дерматовенерологом, урологом, микологом

Малашенко Владимиром Александровичем

Главная » Статьи » Как часто ошибаются с полом ребенка на узи

Как часто ошибаются с полом ребенка на узи

Может ли УЗИ ошибиться с полом ребенка: человеческий фактор

Ультразвуковое исследование в течение всей беременности проводится каждой женщине по меньшей мере трижды. Эта манипуляция призвана выявить патологии развития плода и определить возможные отклонения. У каждой будущей мамы хоть раз, но возникало сомнение о том, может ли УЗИ ошибиться с полом. Ведь так или иначе, будущим родителям может больше хотеться родить мальчика или же девочку.

В чем причина ошибок?

Может ли УЗИ ошибиться в поле ребенка? Ответ на этот вопрос будет, скорее, положительным, нежели отрицательным. Но это не значит, что каждое ультразвуковое исследование выдает неверный результат. Показатели зависят от множества факторов. Почему УЗИ ошибается с полом ребенка? Часто ли нужно проводить исследования, чтобы полностью исключить ошибочный результат? Ответ на эти вопросы скрывается в причинах неправильных результатов. Рассмотрим их.

Ранняя диагностика

Примерно с десятой недели у детей вполне отчетливо определяется половой бугорок. В этот период девочку очень легко спутать с мальчиком. Половой бугорок – это зачатки будущих гениталий. По отношению к позвоночнику он образует определенный угол. Если таковой составляет более 30 градусов, то у вас, предположительно, родится мальчик. Половой бугорок, имеющий с осью тела угол менее 30 градусов, обещает появление девочки.

Очень часто будущие мамочки, желая установить пол ребенка, отправляются на диагностику рано. В первом триместре вероятность получения неправильного результата достаточно высока. Сразу следует отметить, что половые признаки у эмбриона начинают различаться примерно на 8 неделе беременности. Это значит, что раньше выяснить, какого пола будут ваши дети, нереально. Но и УЗИ, проведенное позднее, не может дать вам никаких гарантий.

В завершении первого триместра всем будущим мамам предстоит пройти скрининговое исследование. Если даже вы ранее не были на УЗИ, то в 11-13 недель уж точно попадете. На этом сроке можно предположить, какого пола будет ваш малыш. Но никто не застрахован от ошибки.

Устаревшая аппаратура

Ошибается УЗИ с полом будущего малыша еще и по той причине, что аппаратура, используемая для диагностики, устарела. Как показывает практика, многие аппараты УЗ-диагностики служат более 20 лет. Такие устройства могут выдать ошибочный результат. Другое дело новейшие модели. Они более совершенные и четкие. Такие устройства позволяют более точно оценить картину происходящего.

Зачастую на новые приборы бюджет попросту не выделяет средства. Поэтому государственные учреждения вынуждены проводить исследование с помощью того оборудования, которое они имеют. В частных учреждениях стоят более современные приборы. Но если вы хотите выбирать, то придется за это заплатить.

Человеческий фактор

«Может ли УЗИ ошибиться с полом?», — спросите вы врача и получите утвердительный ответ. В этой диагностике все предельно просто. Казалось бы, что доктор видит на мониторе, о том и говорит. Так можно ли перепутать мальчика с девочкой и наоборот? Ни одна будущая мама не застрахована от ошибки. Человеческий фактор играет немаловажную роль. Специалисту, помимо вас, в день приходится осматривать множество женщин. Усталость, невнимательность, спешка – вот, что может повлиять на результат исследования.

Особенности беременности

Практика показывает, что УЗИ ошибалось с полом ребенка при многоплодной беременности. В то же время, если вы ждете двойню, то это вовсе не является гарантом ошибки. Возможно, УЗИ покажет правильный результат. Но заблуждения в этих ситуациях встречаются часто. Почему?

Дело в том, что в утробе матери эмбрионы лежат близко друг к другу. Порой, доктору тяжело отличить, где чья ножка или ручка. Что уж говорить о гениталиях. Переплетение конечностей, две пуповины, тесное расположение – все это затрудняет определение пола. Смочь разобраться (где мальчик, а где девочка) может только опытный сонолог с помощью хорошей аппаратуры.

Диагностика на поздних сроках

Сможет ли УЗИ ошибиться с полом ребенка, если диагностика выполнена на поздних сроках? Да, такой исход вполне реален. Многие будущие мамочки ошибочно полагают, что в третьем триместре установить половую принадлежность крошки проще всего. Это не совсем верно. Ведь на позднем сроке малыш имеет внушительные размеры. Ему все труднее переворачиваться. Перед родами плод вовсе тесно зажат стенками матки. Если кроха лежит не той стороной или поджимает под себя ножки, то расшевелить его достаточно тяжело. Это затрудняет работу сонолога. Поэтому предположение о половой принадлежности малыша может оказаться неверным.

Статистика неправильных результатов

Насколько часто встречается ошибка ультразвуковой диагностики в определении пола ребенка? Ответить на этот вопрос количественным числительным или процентным соотношением невозможно. Ведь в течение беременности будущей маме проводят не одно и не два УЗИ. Если на первом исследовании произошла ошибка из-за маленького срока, то во время второго скрининга вероятность ее повторения стремится к нулю. Когда процедура ультразвукового сканирования выполняется устаревшим аппаратом, а проводит исследование уставший специалист, при этом у женщины многоплодная беременность – вероятность ошибки становится высокой. Но точно так она может быть и минимальной. Поэтому нельзя назвать конкретные цифры.

Мнения женщин

Если выслушать отзывы представительниц слабого пола, то можно выяснить следующее. Тем женщинам, которым все три раза во время УЗИ (а иногда и больше) называли пол ребенка, приходилось сталкиваться с ошибкой редко. Хоть одно из заключений, но оказывалось достоверным. Если будущей маме никак не удается узнать пол крохи во время двух скрининговых УЗИ (малыш лежит неудобно или пуповина перекрывает половые органы), то третье исследование может быть как верным, так и ошибочным. Большинство пациенток, готовящихся стать мамой, заявляют о правдивости УЗИ. Они говорят, что диагностика показывала верные результаты. Если мальчик или девочка подтверждены хотя бы дважды, то это почти гарантия того, что родится ребенок именно этого пола.

Существует ли достоверный метод определения половой принадлежности ребенка?

Далеко не всегда определение пола будущего малыша является праздным интересом. Иногда эта манипуляция нужна для исключения генетических заболеваний, передающихся по определенной линии (например, от мамы к дочке). Ультразвуковая диагностика хоть и является одним из достоверных способов определения отклонений, присутствие некоторых факторов может повлиять на ее результат. Что же делать в этом случае? Как подстраховать себя?

Существует масса методов, при помощи которых пары пытаются определить пол ребенка или запланировать его заранее. Японский календарь, китайская таблица, метод обновления крови, народные приметы – все это не является достоверным показателем. Скажем даже больше, что все подобные расчеты не признаются медициной. Ультразвуковая диагностика является куда более информативной. Если возникает затруднение, а несколько УЗИ показывают разные результаты, то можно установить пол будущего ребенка. Для этого используют инвазивные (требующие вмешательства) методы.

Биопсия хориона

Процедура представляет собой забор материалов с плаценты и их тщательное изучение. Такая манипуляция гарантирует достоверный диагноз. Поэтому если по данным биопсии ожидается девочку, а на УЗИ специалисты обнаруживают мальчика, то можно с уверенностью заявить, что УЗИ. Следует знать об опасностях данной манипуляции: инфицировании и угрозе прерывания беременности.

Амниоцентез

Эта манипуляция проводится во втором триместре. Она предполагает забор небольшого количества околоплодных вод путем прокола брюшной стенки длинной иглой. Результаты могут не только показать половую принадлежность ребенка. Таким же методом проводится исследование на наличие врожденных пороков. Несмотря на достоверность инвазивных методов, они назначаются достаточно редко. Из любопытства и по желанию женщины подобные манипуляции не проводятся.

Заключение

Ни одну беременность сейчас нельзя представить без такого обследования, как УЗИ. Манипуляция выявляет дефекты, патологии, угрозы и особенности. Каждая будущая мамочка с волнением и трепетом ожидает новой диагностики. Предположить пол будущего ребенка вполне возможно уже в 12–14 недель. Примерно в 30-40% случаев результат исследования подтверждается при дальнейших обследованиях. Однако многие врачи предпочитают не высказывать свои предположения, дабы не обнадеживать будущую мамочку. Если вы хотите избежать ошибки и максимально точно установить половую принадлежность эмбриона, то сделайте 3D-УЗИ во второй половине срока.

Ошибается ли УЗИ определяя пол ребенка?

УЗИ – это очень важное обследование, которое назначают женщинам при беременности. Для врачей он необходим, чтобы определять любые изменения в организме будущей матери и ребенка. Для беременных ультразвуковое исследование несет обычно 3 важные цели:

  • Убедиться в здоровье будущего ребенка;
  • Уточнить количество плодов;
  • Определит пол малыша.

Для родителей вопрос о поле ребенка очень важен, особенно если это уже второй малыш. Многие семьи хотят, чтобы у них был и мальчик и девочка. Поэтому УЗИ они ждут с нетерпением, так как это единственный метод, который может определить пол долгожданного потомка.

Но остается один волнующий вопрос: «Может ли УЗИ ошибиться при определении пола малыша?» Может ли ультразвуковое исследование указать пол безошибочно? Опираясь на многолетнюю практику врачей, сказать можно одно: «Стопроцентной точности нет! Бывают ошибки даже на таком тщательном обследовании».

По утверждению самих медиков точность данного метода для определения пола правдива лишь на 90%. Оставшиеся 10% ошибочных прогнозов имеют свое логическое объяснение. Ошибки УЗИ при определении пола ребенка бывают не очень часто. Если говорить точнее, то ошибаются врачи, неправильно воспринимающие картинку монитора аппаратуры, а не ультразвуковое исследование.

Необходимость в прохождении УЗИ

Многие родители стремятся узнать половую принадлежность своего малыша еще до его появления на свет. Одними парами руководит простой интерес: «Кого ждать мальчика или девочку?» Другим же необходима информация обследования для того, чтобы убедиться в здоровье будущего малыша.

УЗИ необходимо для определения наличия/отсутствия у плода заболеваний, которые обычно передаются вместе с половыми хромосомами. Для врачей УЗИ предоставляет возможность диагностировать возможные наследственные заболевания (их насчитывается около 100). Особенностью таких заболеваний является тот факт, что оно проявляется лишь у мальчиков. Из-за обнаруженных мутаций вследствие хромосомного нарушения статистами фиксируется около 50% незапланированных абортов. Также его последствием является 7% от мертворождений.

Благодаря ультразвуковому исследованию определяют беременность двойней. При вынашивании двойни возрастает сложность при установлении половой принадлежности малышей. Им очень тесно в утробе матери, поэтому они прячут (непроизвольно) свои гениталии более тщательно, чем одиночные плоды.

Грубые пороки в развитии плода выявляют именно посредством данного обследования.

Определение пола на раннем сроке беременности

Многие родители желают узнать пол ребенка раньше, чем на 20-й неделе. Это вполне возможно даже на 12-13 неделе. Существует специальная техника определения половой принадлежности плода, которую описали врачи еще в 1999 году. Она заключается в интерпретации угла наклона, образовавшегося уже полового бугорка. Данный метод может использоваться врачами начиная с 12-й недели. Достоверность расчетов равна 85-90%, а с 13-й недели – 95%.

Учитывая многолетний опыт врачей, таким методом беременным предоставляются верные расчеты половой принадлежности их ребенка с точностью до 95%. Ошибиться врач может при неправильной интерпретации угла наклона. В случае если существует риск ошибки, врач предпочитает не сообщать сомнительную информацию будущей матери.

Чтобы избежать ошибки УЗИ при определении пола ребенка, предпочтительно проводить ультразвуковое исследование на 20-й неделе (не раньше). Именно с этого срока гениталии уже полностью сформированы и, если малыш не спрячет «достоинство» между ножками, врач определит точно его половую принадлежность.

Не очень часто, но все-таки бывают ошибочные определения половой принадлежности детей к мужскому роду из-за принятия пуповинной петли, а также пальцев рук ребенка за половой член. Отеки половых губ девочки также путают с мошонкой.

Причины ошибок ультразвукового исследования

Ошибочное определение пола на УЗИ обычно зависит от таких факторов:

  • Небольшой срок беременности. Беременная, собираясь на первое обследование желает узнать пол ребенка, но врачи назначают ультразвуковое исследование на этом сроке совершенно по другой причине. Первое УЗИ, которое врач назначает в первом триместре не может точно установит половую принадлежность будущего малыша. Плод на 11-14 неделе еще очень маленький. Несмотря на то, что гениталии ребенка уже сформированы к этому сроку, они имеют незначительные отличия. Специалист, выполняющий обследование, не может сказать будущей матери точный пол ребенка. Ошибиться на таком сроке очень легко. Потому что у такого маленького плода даже остальные его органы сложно рассмотреть.
  • Последние недели беременности. Дождавшись последних сроков и собираясь на последнее плановое УЗИ молодые родители уверенны, что доктор уже точно скажет им пол их ребенка. Но увы, даже в этот период бывает очень сложно определить половую принадлежность. Гениталии малыша уже полностью сформированы. Теперь фактором, влияющим на точность обследования, выступает большой размер плода. Из-за значительной величины, ребенку приходится максимально компактно располагаться в животе. Очень часто он неумышленно прячет гениталии, поэтому сказать кто будет: мальчик или девочка врачи не могут.
  • Третьим фактором являются люди (врачи). Аппаратура, при помощи которой выполняется обследование беременной, дает стопроцентно достоверную информацию. Метод УЗИ максимально эффективный для определения пола ребенка. Благодаря этому своеобразному рентгену на экране воспроизводятся все изменения, происходящие в животе будущей матери. Ошибаться при обследовании может только врач, а не датчик, передающий информацию на монитор. Обычно ошибаются узисты без наличия практики. Также врач может ошибиться при работе на новом для него аппарате. Если же у доктора богатая практика с беременными женщинами и на одном аппарате, тогда ошибок не должно быть.
  • Изредка причиной ошибки может быть качество техники, используемой для обследования. Старая аппаратура может быть изношенной и показывать результат исследования не совсем точно. Современная УЗИ-аппаратура обладает более широкими возможностями и высоким качеством.

На каком сроке можно определить пол

Первое ультразвуковое исследование вряд ли удовлетворит интерес беременной женщины о поле ребенка. Это объясняется очень незначительными размерами плода в этот период. Более достоверную информацию можно получить на втором плановом обследовании.

С 21 недели опытный специалист может со стопроцентной точностью определить половую принадлежность плода. На этом сроке гениталии ребенка полностью сформированы и четко просматриваются при удобном расположении малыша.

На раннем сроке беременности только квалифицированный специалист способен точно определить половую принадлежность ребенка. Точность результата будет зависеть от врача, а также от качества используемой аппаратуры.

Бывают случаи когда пол ребенка не удается установить до момента рождения. Причиной часто выступает неудобное положение плода в утробе.

Похожие статьи

Бывают ли ошибки с полом ребенка на УЗИ

Рождение долгожданного ребенка – это один из наиболее желанных моментов в жизни каждой семьи. Данному факту уделяется повышенное внимание, так как этот маленький человек станет продолжателем семейного рода. Именно по этой причине родители пытаются узнать максимальное количество информации о наследнике задолго до его рождения. Одним из самых интересующих ответов является пол ребенка.

На сегодняшний день одним из наиболее популярных медицинских способов определить пол плода является проведение УЗИ. Он не оказывает никакого отрицательного влияния и обладает относительно высокой точностью. Естественное беспокойство касается того, может ли УЗИ-исследование ошибиться с полом будущего ребенка. Ответ – да, УЗИ может быть ошибочным, однако не стоит волноваться по этому поводу.

Как часто УЗИ ошибается с полом ребенка и почему

Сегодня медицинские организации и учреждения ведут тщательную статистику всех событий в рамках диагностических и лечебных процедур. В связи с этим удается рассчитать даже вероятность ошибки в определении пола плода при УЗИ.

Обычно данная цифра варьируется в пределах 5-15 процентов, в зависимости от различных факторов. Существует несколько основных причин, из-за которых и случаются неприятные оплошности.

Среди самых популярных источников недостоверных сведений стоит отдельно выделить:

  • слабую разрешающую способность аппарата УЗИ;
  • низкую квалификацию врача УЗИ-диагностики;
  • неудачное положение плода;
  • анатомические особенности матери и плода при беременности и прочие факторы.

К сожалению, практически никто не застрахован от неприятной ошибки, однако стоит понимать, что УЗИ при беременности проводится не только с целью определения пола, но и диагностики развития внутриутробных заболеваний. Если сканирование выполняет опытный сонолог, то точность исследования достигает 95%, что является убедительным значением.

Причины

Стоит понимать, что ошибки УЗИ являются непреднамеренными, поэтому не стоит обвинять в неточности самого врача. Порой на более поздних сроках беременности удается рассмотреть ошибку и уведомить родителей об этом. Бывает, что даже на втором или третьем УЗИ не получается определиться с полом плода. Если врач решится прикрепить изображение к истории беременности, то будет шанс сравнить результаты исследований.

Чтобы максимально обезопасить себя, то рекомендуется обращаться за консультацией к нескольким медицинским специалистам. Сегодня все чаще родители наблюдаются у разных врачей, чтобы узнавать наиболее объективную информацию.

УЗИ относится к неинвазивным исследованиям, и вред плоду не наносится. В связи с этим можно без каких-либо опасений выполнять эту процедуру, чтобы оперировать актуальными данными. В таком случае ошибка определения пола детей сможет быть выявлена раньше.

Малый срок беременности

Обычно определение срока беременности является достаточно проблематичным, так как обычно женщина не может сообщить точное время оплодотворения. В медицинской практике используются усредненные значения и схемы просчета приблизительной даты, однако порой ошибка УЗИ может составлять вплоть до четырех недель.

На малых сроках беременности плод еще не обладает видимыми гендерными признаками, поэтому определить его пол весьма затруднительно. Анатомические различия обычно появляются на 20-21 неделях, однако развитие может ускоряться или замедляться.

Если не хочется получить неверную информацию, то не стоит обращаться за консультацией раньше положенного срока. Ошибка при УЗИ – вот итог подобного решения.

Опыт диагноста

Нередко ошибка на УЗИ возникает, если врач не имеет соответствующей квалификации или опыта. К сожалению, такие ситуации возникают все чаще, так как огромное число медиков прочих специальностей переквалифицируются на диагноста без должной подготовки.

Возраст врача не всегда является коррелирующим фактором. Порой молодые специалисты имеют гораздо больше опыта, чем их возрастные коллеги. Единственно правильным решением является сбор информации и отзывов о враче прежде, чем попасть к нему на прием.

Опыт диагноста играет гораздо более важную роль, чем может показаться на первый взгляд. Основная проблема заключается в том, что неопытный врач может пропустить серьезную патологию, которая чревата для ребенка инвалидностью. Именно по этой причине следует особенно тщательно относиться к вопросам выбора специалистов.

Некачественная или устаревшая аппаратура

Сегодня медицинские аппаратура и инструменты обновляются и улучшаются с огромной скоростью. То, что было актуально несколько лет или даже месяцев назад, сегодня уже не обладает достаточной диагностической ценностью.

К сожалению, в России и прочих странах СНГ все еще используется устаревшая аппаратура, которая отстает от мировых разработок на несколько поколений, что и увеличивает ошибки определения пола методом ультразвукового исследования. Все это связано с недостаточным финансированием, а также отсутствием квалифицированных кадров.

В сфере коммерческого здравоохранения ситуация лишь немногим лучше. Новые аппараты – чрезвычайно дороги, поэтому клиники предпочитают приобретать бывшее в употреблении оборудование у иностранных медицинских учреждений. Тем не менее, даже они во много раз лучше, чем те, что имеются в государственных учреждениях, однако и на них бывают ошибки в определении пола.

Расположение плода

Одной из основных причин, из-за которых при исследовании можно перепутать девочку с мальчиком, является неудачное положение плода. При головном предлежании половые органы, по которым определяют пол младенца на УЗИ, отлично визуализируются, так как они ничем не прикрыты. При тазовом или любом другом предлежании интересующая зона может быть закрыта:

  • конечностями;
  • пуповиной;
  • внутренними органами матери.

В таком случае возможными решениями являются использование альтернативных методов определения пола ребенка или выполнение повторного УЗИ через несколько недель. Возможно, положение плода изменится, что позволит повысить точность исследования, однако даже на двадцатой неделе ошибки УЗИ не исключены.

Поздний срок и анатомические особенности

Казалось бы, на более поздних сроках (после 21-й недели) все органы ребенка, в том числе гениталии, увеличиваются, поэтому рассмотреть их достаточно просто. Тем не менее, проблема аналогична той, что была описана выше, – неудачное расположение плода. Он может сгруппироваться, отвернуться в обратную от датчика сторону, наконец, просто прикрыть половые органы другими частями тела. Вероятность ошибки существует даже на таком большом сроке.

Статистика неправильных результатов

Стоит понимать, что единой мировой статистики сегодня не имеется, так как ситуация различается не только в странах, но даже в регионах одной страны. Так, например, на территории Российской Федерации в некоторых областях ошибочная вероятность определения пола ребенка на УЗИ составляет практически 20%. Подобная ситуация зафиксирована в восточных и северных регионах, так как там наблюдаются серьезные трудности с финансированием и опытными кадрами. В то же время на территории Московской области вероятность ошибки не превышает трех процентов, однако УЗИ (и проводящий его врач) может ошибиться при определении пола ребенка всегда.

Другие методы определения половой принадлежности ребенка

Современная медицина активно пользуется достижениями генетики, так как с ее помощью можно узнать абсолютно все о человеке. Именно по этой причине при наличии каких-либо подозрений на проблемы со здоровьем используют такие технологии.

У взрослого человека взятие биологического материала для генетического исследования не представляет труда, однако при беременности возникают некоторые проблемы. Плод надежно защищен от внешней среды, поэтому для взятия образца ткани необходимо выполнять инвазивные процедуры. Это может угрожать:

  • здоровью матери;
  • нормальному развитию плода;
  • развитию и функционированию плодных оболочек.

Чаще всего такие методы нужны для выявления врожденных генетических патологий плода, однако с их помощью можно также без труда определить пол ребенка.

Биопсия хориона

Биопсия хориона представляет собой процедуру, во время которой с помощью тончайшей иглы прокалывают оболочку плода и забирают образец клеток хориона. Его генетический материал аналогичен тканям зародыша, поэтому можно гарантировать высокую точность результатов.

Прокол выполняется под контролем УЗИ в реальном времени, что позволяет полностью исключить вероятность повреждения плода. При правильном выполнении процедуры шанс развития осложнений исчисляется долями процентов, однако биопсию хориона выполняют лишь по строгим медицинским показаниям, очень редко – в рамках первого планового скрининга.

Не следует выполнять данную процедуру лишь для того, чтобы узнать пол будущего ребенка, так как последствия при неправильно выполненной процедуре могут быть фатальными.

Амниоцентез

Амниоцентез является более простым и быстрым аналогом биопсии хориона. При данной процедуре производится забор образца околоплодных вод, а не оболочек. Такая процедура характеризуется меньшей травматичностью, так как отпадает необходимость прокола матки матери и прохождения иглы около эмбриона.

Все генетические исследования проводятся в специальных лабораториях, а готовый результат можно получить в течение нескольких рабочих дней.

УЗИ – это современный актуальный метод обследования беременных и плода, однако всегда остается вероятность ошибки даже на УЗИ на 20-й неделе.

Почему врач на УЗИ ошибается с полом ребенка? По каким причинам результат может быть не точным?

Главная » УЗИ при беременности »

УЗИ обследование при беременности является обязательной процедурой, которая проводится планово в каждом триместре и соответствует своему сроку. Исследование при помощи ультразвука помогает определить патологии и правильное развитие плода на разных стадиях беременности.  Большинство мамочек волнует вопрос, а можно ли определить пол ребенка раньше положенного срока и может ли УЗИ ошибиться при определении. Стоит сказать, что на результативность обследования могут повлиять различные факторы. УЗИ является безопасным и безвредным, полностью отсутствуют рентгеновские лучи. Также такой метод обследование абсолютно не инвазивен.

С какой недели можно определить пол малыша?

Узнать пол малыша можно начиная с 20-21 недели беременности. Раньше определить пол удается очень редко. Во время беременности все обследования назначаются исключительно врачом, так что не стоит заниматься самостоятельным диагностированием и рваться на обследования раньше положенного срока.

Конечно, стоит понимать, что на этом сроке определяет аппаратура пол ребенку, но кто у вас будет, природой определяется намного раньше – еще на стадии слияния двух клеток. Что касается формирования половых признаков, то этот процесс начинается уже с 8 недели беременности. Бывают случаи, когда пол ребенка определяли уже на 12 недели, но не стоит сразу радоваться, так как этот результат будет достоверен лишь на 50%. Но также существует и вероятность ошибки даже на третьем плановом обследовании. Не редко бывает так, что ждали мальчика, а родилась девочка.

Стоит сказать, что кто бы там ни был в животе – мальчик или девочка, его необходимо любить, независимо какого пола будет малыш.

По каким причинам может быть результат не точным?

При УЗИ во время беременности при определении пола могут быть допущены ошибки в таких случаях, как:

  1. Преждевременное исследование. Исследование, проведенное в 11-13 недель, может только показать на 30% кто будет и обнадежить при этом будущих родителей. Стоит понимать, что на этом сроке в первую очередь необходимо определить патологии развития плода, а пол оставить для планового обследования во втором триместре.
  2. Поздние сроки беременности. Это объясняется тем, что малышу уже тесно в матке, и он может просто скрыть свою половую принадлежность.
  3. Многоплодная беременность. В данной ситуации можно легко ошибиться с полом ребенка, так как один малыш может прикрывать другого.
  4. Различные факторы. На определение пола также может повлиять квалифицированность специалиста или беспокойство малыша. Также ошибка может быть допущена, если при исследовании использовалась устаревшая аппаратура.

Также беременным необходимо знать, что на определение пола малыша при ультразвуковом обследовании может повлиять и околоплодные воды, и расположение плода и пуповины, и стенки живота мамы.

Как еще можно определить пол ребенка?

Определить пол малыша можно не только при помощи ультразвука, но и другими методами:

  1. Инвазивным. Данный метод гарантирует 100% результат. Считается опасным, так как во время проведения процедуры могут быть занесены инфекции. Также биопсия может спровоцировать выкидыш. Используется в редких случаях, только при серьезных отклонениях в развитии малыша и по назначению специалиста.
  2. Методом расчета. Данные метода не всегда дают 100% результата, но многие доверяют данной методике больше, нежели УЗИ. Используются такие расчетные методы:
  • По дате овуляции и дате полового акта.
  • По сочетанию крови.
  • По «обновлению» крови.
  • По сердцебиению плода.
  • По округлости живота.
  • По красоте мамы во время беременности.
  • По шевелению плода.

Беременная конечно, вправе решать, какому методу больше доверять, но стоит понимать, что современная медицина уже настолько развита, что лучше отдавать предпочтение ей, нежели экспериментировать над собой. Также, если ваш малыш не хочет показывать свой пол, не стоит расстраиваться, так как это ничего страшного, это будет еще большим сюрпризом после рождения.

Похожие записи:


Смотрите также

УЗИ плода на выявление генетических патологий — это выявление трисомий (дополнительной третьей хромосомы в генетическом наборе плода), приводящих к рождению малыша с серьёзными наследственными заболеваниями и физическими уродствами. Обнаружить пороки плода на УЗИ можно уже на первых этапах развития беременности.

Консультация врача по результатам анализов или УЗИ — 500 руб. (по желанию пациента)

Зачем нужно делать УЗИ для выявления пороков развития плода

На 1000 новорождённых приходится 5-7 младенцев с аномалиями половых (наследственных) или соматических (ненаследственных) клеток. Чаще всего эмбрион с хромосомным нарушением погибает на начальных сроках беременности, когда у женщины возникает выкидыш. С помощью УЗИ можно увидеть различные аномалии и патологии, поэтому ультразвуковое исследование на выявление пороков развития обязательно для каждой беременной женщины.

Когда и почему возникают генетические патологии плода: риски по возрастам

Аномалии развития плода закладываются уже в момент оплодотворения сперматозоидом яйцеклетки. Например, такая патология, как триплоидия (наличие трех хромосомом в ряду цепочки, а не двух, как положено), возникает в случае проникновения в яйцеклетку двух сперматозоидов, каждый из которых оставляет по одной хромосоме. Естественно, с таким набором живой организм не может выжить, поэтому на определённом этапе происходит выкидыш или замершая беременность.

Самопроизвольные выкидыши случаются в 50% аномальных оплодотворений. Так природа защищает человечество от полного вырождения.  

В целом хромосомные патологии разделяются на 4 группы:

  1. Гаметопатия. Патология имеется ещё до зачатия в самом сперматозоиде или яйцеклетке, т.е. это генетическое заболевание — врожденная патология.
  2. Бластопатия. Аномалии возникают в первую неделю развития зиготы.
  3. Эмбриопатия. Повреждения эмбрион получает в период от 14 до 75 дней после зачатия.
  4. Фетопатия. Заключается в формировании патологии развития плода начиная с 75 дня после оплодотворения.

Никто не застрахован от рождения малыша с генетическими отклонениями. Если раньше к группе риска относили матерей старше 35 лет, диабетиков, женщин, имеющих хронические заболевания (почечная недостаточность, проблемы с щитовидкой), то в наши дни больные дети рождаются у молодых матерей в возрасте от 20 до 30 лет.

Данные статистики наводит на мрачные мысли. Так, риск рождения малыша с хромосомными аномалиями у 20-летних женщин составляет 1:1667, а у 35-летних уже 1:192. А на деле это означает, что в 99,5% случаев ребёнок у тридцатипятилетней матери родится здоровым.

Какие генетические заболевания плода можно увидеть на УЗИ, когда проходить

Нельзя говорить, что УЗИ показывает 100% всех отклонений, но с большой долей вероятности женщина будет знать о состоянии здоровья своего будущего малыша. За всю беременность женщина проходит минимум три УЗИ исследования: в 1, 2 и 3 семестрах. Их называют скрининговые УЗИ.

В 1 семестре на сроке от 10 до 14 недель (до 10 недели УЗИ неинформативно) беременная проходит исследование, именуемое скринингом. Он состоит из биохимического анализа крови и УЗИ исследования эмбриона. Результатом скрининга является выявление следующих патологий:

  • синдром Дауна
  • синдром Патау
  • синдром Эдвардса
  • синдром Шерешевского-Тернера
  • синдром Карнелии де Ланге
  • синдром Смита-Лемли-Опитца
  • синдром Прадера-Вилли
  • синдром Энжельмена
  • синдром Лангера-Гидеона
  • синдром Миллера-Диккера
  • аномалия ДиДжорджи
  • синдром Уильямса
  • опухоль Вильмса
  • триплоидия (когда хромосом не 46 по2 в каждой паре, а 69, т.е. по три, а не по две)
  • дефект нервной трубки

На 20-24 неделе делается ещё одно УЗИ. Среди генетических заболеваний плода, видимых на ультразвуковом исследовании во 2 семестре, можно отметить:

  • анэнцефалия (отсутствие головного мозга, точность диагностики 100%)
  • патология брюшной стенки (86%)
  • патология развития конечностей (90%)
  • грыжа спинного мозга (87%)
  • патология развития или отсутствие почек (85%)
  • наличие отверстия в диафрагме, которая разделяет брюшную полость и грудную клетку (85%)
  • гидроцефалия или водянка головного мозга (100%)
  • аномалии сердца (48%)

На 3 семестре проводится допплерометрия — УЗИ исследование с определением сосудистой системы плода, плаценты и матери. Начиная с 23 недели беременности проверяются артерия пуповины, маточная артерия и средняя мозговая артерия. Исследуется систолический (при сокращении сердечной мышцы) и диастолический (при расслаблении сердечной мышцы) кровоток. У малыша с хромосомными нарушениями кровоток атипичен.

Также в 3 семестре обязательно делают фетометрию плода — измерение размеров с целью выявления аномалий развития.

пороки плода

Разновидности УЗИ исследований

Ультразвуковая диагностика представляет широкий спектр исследований. Существует несколько видов УЗИ, которые с предельной точностью определяют внутриутробные пороки развития малыша.

Стандартное УЗИ. Оно обычно совмещено с биохимическим анализом крови. Оно проводиться не раньше 10 недель беременности. В первую очередь у плода выявляют толщину воротниковой зоны, которая не должна превышать 3 мм, а также визуализацию носовой кости. У малыша с синдромом Дауна воротниковая зона толще нормы, а носовые кости не развиты. Также на увеличение толщины влияют следующие факторы:

  • порок сердца
  • застой крови в шейных венах
  • нарушение лимфодренажа
  • анемия
  • внутриутробные инфекции

Допплерометрия — это необычное УЗИ исследование, которое оценивает кровоток плода. Разница между посылаемым и отражаемым сигналом указывает на норму или патологию цепочки «плод-плацента-мать».

  1. 3D УЗИ позволяет увидеть цветное изображение малыша, разглядеть конечности, отсутствие сросшихся пальчиков, недоразвитых стоп и пр. Точность диагностики воротникового пространства увеличивается на 30%. Врач может точно сказать, имеются ли патологии развития нервной трубки.
  2. 4D УЗИ по принципу работы не отличается от более простых вариантов, но обладает массой преимуществ. Врач видит трёхмерное изображение сердца, вид плода с разных ракурсов. Именно 4D диагностика окончательно расставляет все точки над «i», есть ли хромосомные аномалии или их нет. Со 100% точностью можно утверждать, имеются ли пороки развития нервной системы, скелетная дисплазия, заячья губа или волчья пасть.

Как выглядит УЗИ общих патологий плода: фото и расшифровка результатов УЗИ

Генетические патологии бывают как специфические (синдром Дауна, опухоль Вильмса), так и общие, когда внутренний орган развивается неправильно. Для выявления общих аномалий существует анатомическое исследование плода. Оно проводится на 2 семестре начиная с 20 недели беременности. В этот период можно увидеть личико малыша и определить его пол.

При анатомическом УЗИ все органы плода выводятся на экран в разрезе, и на снимке кости будут иметь белый цвет, а мягкие ткани различные оттенки серого. Специалисту хорошо видно строение головного мозга, он также в состоянии увидеть аномалии в развитии. Становится заметной расщепление верхнего нёба, именуемая заячьей губой.

Продольная и поперечная проекция позвоночника подтверждает или опровергает правильное расположение костей, можно убедиться в целостности брюшной стенки. Отсутствие патологий сердца подтверждают одинаковые размеры предсердий и желудочков. О нормальной работе желудка говорит его наполненность околоплодными водами. Почки должны располагаться на своём месте, а моча из них свободно поступать в мочевой пузырь. Врач чётко видит конечности плода, кроме пальчиков ног.

Генетические патологии плода: как они выглядят на УЗИ и прогноз патологии

Патология

Как и когда выявляют

В чём суть патологии

Характерные черты

Психическое и интеллектуальное развитие

Синдром Дауна

Проводится биопсия хориона, увеличенное воротниковое пространство у плода, недоразвитость костей носа, увеличенный

мочевой пузырь, тахикардия у плода

Хромосомы 21-й пары вместо положенных 2 представлены 3 в цепочке

Раскосый монголоидный разрез глаз независимо от расы ребёнка, неразвитая переносица, неглубоко посаженные глаза, полукруглое плоское ухо, укороченный череп, плоский затылок, укороченный нос

Задержка интеллектуального развития, маленький словарный запас, отсутствует абстрактное мышление, нет концентрации внимания, гиперактивность

ПРОГНОЗ

Доживают до 60 лет, в редкий случаях при условии постоянных занятий с ребёнком возможна его социализация. Такой ребёнок нуждается в постоянном присмотре

Синдром Патау

Маленькая голова на 12 неделе на УЗИ, несимметричные полушарии, лишние пальцы

В 13-й хромосоме присутствует трисомия

Дети рождаются с микроцефалией (неразвитость головного мозга), низкий лоб, скошенные глазные щели, расщелины губы и нёба, помутнение роговицы, дефекты сердца, увеличены почки, аномальные половые органы

Глубокая умственная отсталость, отсутствие мышления и речи

ПРОГНОЗ

95% детей с синдромом Патау умирает до года, остальные редко доживают до 3-5 лет

Синдром Эдвардса

Биопсия хориона, внутриутробное взятие крови из пуповины, на УЗИ видна микроцефалия

В 18-й хромосом есть трисомия

Рождаются в основном девочки (3/4), а плод мужского пола погибает ещё в утробе. Низкий скошенный лоб, маленький рот, недоразвитость глазного яблока, расщелины верхней губы и нёба, узкий слуховой проход, врождённые вывихи, косолапость, тяжёлые аномалии сердца и ЖКТ, недоразвитость мозга

Дети страдают олигофренией (органическим поражением головного мозга), умственной отсталостью, имбецильностью (средней умственной отсталостью), идиотией (отсутствием речи и умственной деятельности)

ПРОГНОЗ

В течение первого года жизни умирает 90% больных детей, до 10 лет — менее 1%

Синдром Шерешевского-Тёрнера

Рентген костных структур плода, МРТ миокарда

Аномалия, встречающаяся в Х-хромосоме

Встречается чаще у девочек. Укороченная шея со складками, отёчны кисти и ступни, тугоухость. Отвисшая нижняя губа, низкая линия роста волос, недоразвитая нижняя челюсть. Рост во взрослом возрасте не превышает 145 см. Дисплазия суставов. Аномальное развитие зубов. Половой инфантилизм (нет фолликул в яичниках), недоразвитость молочных желез

Страдает речь, внимание. Интеллектуальные способности не нарушены

ПРОГНОЗ

Лечение проводится анаболическими стероидами, девушкам с 14 лет назначаютженские гормональные препараты. Внекоторых случаях удаётся победить недуг, и женщина может забеременеть методом ЭКО. Большинство больных остаются бесплодными

Полисомия по Х-хромосоме

Скрининг на 12 неделе беременности, биопсия хориона, анализ амниотической жидкости. Настораживает увеличение воротниковой зоны

Вместо двух Х-хромосом встречается три и более

Встречается у девочек и редко у мальчиков. Характерен половой инфантилизм (не развиваются вторичные половые признаки), высокий рост, искривление позвоночника, гиперпигментация кожи

Антисоциальное поведение, агрессия, умственная отсталость у мужчин.

ПРОГНОЗ

При постоянных занятиях с педагогамии вовлечении в трудовую деятельность возможна социализация ребёнка

Полисомия по Y-хромосоме

 

Вместо ХY-хромосом есть лишняя Y-хромосома

Встречается у мальчиков. Вырастают высокого роста от 186 см, тяжёлая массивная нижняя челюсть, выпуклые надбровные дуги, узкие плечи, широкий таз, сутулость, жир на животе

Умственная отсталость, агрессия, эмоциональная неустойчивость

ПРОГНОЗ

С ребёнком нужно заниматься, направлять его на мирную деятельность, привлечь к спорту

Синдром Карнелии де Ланге

При анализе крови беременной женщины в сыворотке не обнаружено протеина-А плазмы (РАРР-А), которого обычно много

мутациями в гене NIPBL или SMC1A

Тонкие сросшиеся брови, укороченный череп, высокое нёбо, аномально прорезавшиеся зубы, недоразвитые конечности, мраморная кожа, врождённые пороки внутренних органов, отставание в росте

Глубокая умственная отсталость,

ПРОГНОЗ

Средняя продолжительность жизни 12-13 лет

Синдром Смита-Лемли-Опитца

УЗИ показывает аномалии черепа у плода, не просматриваются рёберные кости

мутация в гене DHCR7, отвечающий за выработку холестерина

Узкий лоб, опущены веки, косоглазие, деформация черепа, короткий нос, низко расположенные уши, недоразвитые челюсти, аномалии половых органов, сращение пальцев

Повышенная возбудимость, агрессия, понижение мышечного тонуса, нарушения сна, отставание в умственном развитии, аутизм

ПРОГНОЗ

Терапия с использованием пищевого холестерина

Синдром Прадера-Вилли

Отмечается низкая подвижность плода, неправильное положение,

В 15-й хромосоме отсутствует отцовская часть хромосомы

Ожирение при низком росте, плохая координация, слабый мышечный тонус, косоглазие, густая слюна, плохие зубы, бесплодие

Задержка психического развития, речевое отставание, отсутствие навыков общения, слабая мелкая моторика. Половина больных имеет средний уровень интеллекта, умеют читать

ПРОГНОЗ

При постоянных занятиях ребёнок может научиться читать, считать,запоминает людей. Следует вести борьбу с перееданием

Синдром Ангельмана

Начиная с 12-й недели наблюдается отставание развития плода в росте и массе

Отсутствуют или мутирует ген UBE3A в 15-й хромосоме

Частый необоснованный смех, мелкий тремор, много ненужных движений, широкий рот, язык вываливается наружу, ходьба на абсолютно прямых ногах

«Синдром счастливой марионетки»: ребёнок часто и беспричинно смеётся. Задержка психического развития, гиперактивность, нарушение координации движения, хаотичное махание руками

ПРОГНОЗ

Проводится противоэпилептическая терапия, гипотонус мышц снижается массажем, в лучшем случае ребёнокнаучится невербальным навыкам общения и самообслуживания

Синдром Лангера-Гидеона

На 4D УЗИ заметна челюстно-лицевая аномалия

трихоринофаланговый синдром, заключающийся в нарушении 8-й хромосомы

Длинный нос грушевидной формы, недоразвитость нижней челюсти, очень оттопыренные уши, неравномерность конечностей, искривление позвоночника

Задержка психического развития, умственная отсталость различной степени, отсутствие речи

ПРОГНОЗ

Плохо поддаётся коррекции, невысокая продолжительность жизни

Синдром Миллера-Диккера

На УЗИ заметно аномальное строение черепа, лицевые диспропорции

Патология в 17-й хромосоме, вызывающая разглаживание мозговых извилин. Вызывается интоксикацией плода альдегидами при злоупотреблении матерью алкоголя

Дизморфия (алкогольный синдром), пороки сердца, почек, судороги

Лиссэнцефалия (гладкость извилин больших полушарий), недоразвитость головного мозга, умственная отсталость

ПРОГНОЗ

Выживаемость до 2 лет. Дети могут научиться только улыбаться и смотреть в глаза

Аномалия ДиДжорджи

В некоторых случаях на УЗИ выявляются различные пороки органов у малыша, особенно сердца (тетрада Фалло)

Заболевание иммунной системы, нарушение участка 22-й хромосомы

Гипоплазия тимуса (недоразвитость органа, отвечающего за выработку иммунных клеток), деформация лица и черепа, порок сердца. Отсутствуют паращитовидные железы, отвечающие за обмен кальция и фосфора

Атрофия коры головного мозга и мозжечка, задержка умственного развития, сложности с моторикой и речью

ПРОГНОЗ

Лечение иммуностимуляторами,пересадка тимус, кальциевосполняемая терапия. Дети редко доживают до 10 лет, умирают от последствий иммунодефицита

Синдром Уильямса

На УЗИ видны диспропорции в развитии скелета, эластичность суставов

Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 7-й хромосоме

Нарушен синтез белка эластина, у детей типично «лицо Эльфа»: припухшие веки, низко расположенные глаза, острый подбородок, короткий нос, широкий лоб

Повышенная чувствительность к звуку, импульсивность, навязчивая общительность, эмоциональная неустойчивость, тревожность, экспрессивная речь

ПРОГНОЗ

Речь хорошо развита, даже лучше, чем у здоровых сверстников. Выраженныемузыкальные способности (абсолютный слух, музыкальная память). Сложности с решением математических задач

Синдром Беквита-Видеманна

На УЗИ заметны аномально непропорциональные конечности, превышение массы тела, патология почек

Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 11-й хромосоме

Бурный рост в раннем возрасте, аномально большие внутренние органы, склонность к раковым опухолям. У ребёнка пупочная грыжа, аномально большой язык, микроцефалия (недоразвитость мозга).

Эмоциональное и психическое развитие в некоторых случаях не отстаёт от нормы. Иногда встречается выраженная умственная отсталость

ПРОГНОЗ

Продолжительность жизни как у обычныхлюдей, но существует склонность к раковым опухолям

Синдром Тричера Коллинза

На УЗИ видны ярко выраженная асимметрия черт лица

Генетическая мутация в 5-й хромосоме, вызывающая нарушение костных структур

У ребёнка практически нет лица, ярко выраженное физическое уродство

Абсолютно нормальное психо-эмоциональное развитие

ПРОГНОЗ

Проводятся оперативные вмешательства с целью устранения уродств

Причины патологий плода: что влияет на рождение детей с генетическими отклонениями

К фактором, способствующим рождению детей с генетическими аномалиями, относятся:

  1. Генетическая предрасположенность. Гены — это информация, закладываемая от обоих родителей. Определяются такие показатели, как рост, цвет глаз и волос. Точно также закладываются и различные отклонения, если у обоих или у одного из родителей имеется повреждённый ген. Вот почему запрещается вступать в брак близким родственникам. Ведь тогда возрастает вероятность вынашивания плода с генетической патологией. С партнером, имеющим противоположный генетический набор, больше шансов родить здорового малыша.
  2. Возраст родителей. К группе риска относятся мамы старше 35 лет и папы старше 40 лет. С возрастом снижается иммунитет, возникают хронические заболевания, и иммунная система женщины попросту «не заметит» генетически повреждённого сперматозоида. Произойдёт зачатие, и, если у молодой женщины организм сам отторгнет неполноценный плод, у возрастной мамы беременность будет проходить более спокойно.
  3. Вредные привычки мамы. Практически 90% патологических беременностей проходит при маловодии. У курящей женщины плод страдает от гипоксии, продукты распада альдегидов (спиртов) на начальных сроках беременности приводят к мутациям и отклонениям. У алкоголичек в 46% случаев дети рождаются с генетическими патологиями. Спирты также «ломают» генетические цепочки и у отцов, которые любят выпить.
  4. Инфекции. Особенно опасны такие заболевания, как грипп, краснуха, ветрянка. Наиболее уязвимым плод является до 18-й недели, пока не сформируется околоплодный пузырь. В некоторых случаях женщине предлагают сделать аборт.
  5. Приём медикаментов. Даже обычный ромашковый чай для беременной женщины является токсичным. Любой приём лекарств должен сопровождаться консультацией врача.
  6. Эмоциональные потрясения. Они вызывают гибель нервных клеток, что неизменно сказывается на развитии плода.
  7. Плохая экология и смена климата. Забеременев во время отдыха на Таиланде, есть вероятность вместе с беременностью привезти опасную инфекцию, которая в родных краях начнет медленно развиваться, сказываясь на здоровье малыша.   

Как предотвратить пороки плода и где сделать УЗИ плода в СПБ

Предотвратить большинство проблем с вынашиванием и патологиями плода, можно заранее планируя беременность. Проходя обследование при планировании оба партнера сдают анализы, четко показывающие вероятность генетических отклонений. Также проводится спектр тестов на инфекции, способные вызвать уродства у малыша (ТОРЧ-комплекс) и другие исследования.

Приглашаем пройти УЗИ на патологии плода в Санкт-Петербурге в клинике Диана. У нас установлен новейший УЗИ аппарат с доплером. Обследование проводится в 3-Д и 4-Д фоматах. На руки выдается диск с записью.

Что такое пренатальный скрининг?

– Пренатальный скрининг – это комплекс исследований, которые проводят женщине во время беременности. Он включает в себя УЗИ, сбор анамнеза, измерение веса, роста, артериального давления и анализы крови на биохимию и гормоны. Скрининг помогает выявить врожденные аномалии плода и предотвратить развитие осложнений беременности. 

Скрининг в дословном переводе означает просеивание. Задача врачей – из большого числа беременных женщин выявить пациенток с высоким риском генетических отклонений плода или осложнений беременности. 

Изначально скрининг первого триместра был задуман для выявления синдрома Дауна. Но сейчас задачи и возможности значительно расширились: уже в 11-14 недель в ходе исследования можно получить большой массив информации, чтобы благополучно, с минимальными рисками вести беременность. Например, на раннем этапе можно прогнозировать риск преэклампсии, которая является одним из факторов преждевременных родов, и назначить профилактическое лечение. 

Какие патологии позволяет выявить скрининг?

– Со стороны плода в первом триместре благодаря совершенствованию ультразвуковых аппаратов можно выявить большое количество пороков развития: не только грубые, например, анэнцефалию – отсутствие головного мозга. А при оценке маркеров хромосомных аномалий (воротниковое пространство, носовая кость, венозный проток, кровоток на трикуспидальном клапане – клапане между правым предсердием и правым желудочком сердца) заподозрить синдром Дауна, Эдвардса, Патау и другие заболевания. 

Также скрининг позволяет диагностировать большие акушерские синдромы – преэклампсию, синдром задержки роста плода. На основании анамнеза пациентки и оценки шейки матки мы можем говорить о риске преждевременных родов. Во время скрининга врач обязательно осматривает придатки матки, яичники: иногда впервые во время беременности у пациенток обнаруживается какой-то онкологический процесс, который требует немедленного лечения. 

Многие женщины боятся ошибок диагностики (бывает, врачи говорят, что ребенок родится с синдромом Дауна, но позже выясняется, что все ок). Насколько высока эта вероятность? И можно ли избежать ошибок?

– Вопрос сложный. Ошибки, конечно, случаются и в отношении ранней диагностики. Маркеры хромосомных аномалий – не равно 100% наличие синдрома. Это лишь говорит о том, что у пациентки повышен риск по сравнению с другими женщинами, у которых эти показатели в норме. Это повод дополнительно обследовать пациентку и своевременно выявить те или иные проблемы. 

К тому же, в рамках скрининга первого триместра ряд  анатомических структур плода остается за кадром: например, однозначно сказать про пороки сердца на этом сроке мы не можем. Это не ошибка, но ограничение метода: мы можем что-то заподозрить или наоборот не увидеть проблему, которая будет выявлена позже. 

Бояться скрининга, потому что могут что-то найти – неправильно. Я сторонник того, что пациент должен иметь максимум информации о себе, и эта информация должна быть максимально объективной. Но если врачи что-то обнаружили, женщина всегда может пойти к другому специалисту и перепроверить. 

Некоторые женщины решают не проходить скрининг, так как уверены, что не будут прерывать беременность, даже если у плода найдут аномалии…

– Здесь не стоит вопрос о прерывании. Сейчас действительно большое количество пациенток даже в случае подтвержденных генетических синдромов оставляют беременность – это выбор и право родителей. 

Речь о том, что есть пороки развития, которые можно прооперировать во время беременности, на очень ранних сроках, и помочь малышу. Например, обструкция мочевыводящих путей – когда на уровне мочевого пузыря происходит нарушение оттока мочи. Выполнив операцию до 16 недели беременности, мы можем сохранить ребенку функцию почек. Если этот момент упускается, к сожалению, запускаются процессы разрушения структуры почки – и ребенок рождается с почечной недостаточностью. 

Поэтому УЗИ и скрининги дают дополнительный шанс: чем раньше мы начнем лечение, тем лучше исходы. Есть целый комплекс проблем, которые успешно решает фетальная хирургия (то есть хирургия плода) – это лечение синдромов фето-фетальной трансфузии, обратно-артериальной перфузии, синдрома анемии и полицитемии, врожденной диафрагмальной грыжи, крестцово-копчиковой тератомы, а также таких тяжелых врожденных пороков, как спинномозговая грыжа (Spina bifida). Все эти пороки можно прооперировать, когда ребенок находится еще в утробе.

Может ли УЗИ негативно влиять на ребенка?

– Если бы ультразвук имел какое-то патологическое или вредное воздействие, его бы уже давно запретили или как-то ограничили. Ультразвуковые исследования в акушерстве и гинекологии используются в нашей стране с 1970-х годов. Уже несколько поколений детей выросло с тех времен, и нельзя сказать, что с ними что-то не так. 

Сейчас ультразвуковые системы еще более совершенны, и настройки в них максимально оптимизированы для использования в акушерстве. Есть нюансы: например, не рекомендуется применять допплерометрию до 10 недель беременности, поэтому мы не даем послушать сердечко на ранних сроках – мы показываем, что оно бьется, с помощью других режимов. В целом УЗИ не оказывает никакого патологического влияния на плод.

Сколько раз во время беременности и в какие сроки женщина проходит скрининг? 

– Ранее в рекомендациях Минздрава было прописано три обязательных скрининга: 

  • первый –  на сроке с 11 недели по 13 недель и 6 дней
  • второй –  с 19 недели по 21 неделю беременности
  • третий – с 30 по 34 неделю беременности. 

К сожалению, в последнем приказе от 20.10.2020 № 1130Н остались обязательными только первые два скрининга. Я считаю это упущением: третий скрининг давал нам много информации не только о пороках, которые поздно проявляются, но и, что важнее – давал оценку роста плода. Ранняя задержка роста плода возникает редко, большинство задержек проявляется ближе к 30 неделям. Также мы можем выявить ряд пороков развития, которые потребуют лечения после рождения. 

Что делать, если женщина не может пройти скрининг в указанные сроки? Есть ли смысл обследоваться позже?

– Что касается второго скрининга, не принципиально, если пациент придет в 22-23 недели: здесь привязка ко времени объясняется тем, что в случае выявления грубого порока развития, до 22 недель врачи смогут провести прерывание беременности в обычном роддоме. Если же порок выявляется в более позднем сроке, аборт по медицинским показаниям будет возможен только в специализированных перинатальных центрах.

С первым скринингом все несколько сложнее: параметры воротникового пространства мы можем оценивать только в сроках от 11 недели до 13 недель и 6 дней, и при копчико-теменном размере эмбриона от 45 до 84 мм. Если будущий человек из этих диапазонов выпадает, то программа не рассчитывает риск отклонений – так заложена математическая модель. Такие случаи происходят, когда пациентка обращается для прохождения скрининга слишком рано либо слишком поздно.

Когда оправдано дополнительное назначение ультразвуков между обязательными скринингами?

– Есть ряд показаний, и их достаточно много, когда мы выходим за рамки трех стандартных исследований. Это и задержка роста плода, и наличие у пациентки резус-конфликта, когда мы можем выявлять анемию плода или гемолитическую болезнь, и там количество исследований после 30 недель может быть еженедельным  и раз в 2 недели после 20 недель. То же касается и двоен, в первую очередь монохориальных, когда развитие осложнений бывает настолько быстрое, что пациентов необходимо наблюдать каждые 2 недели, начиная с 16 недель. 

Это пациентки с риском преждевременных родов, у которых преждевременные роды были в анамнезе: мы оцениваем шейку в первом триместре, во втором триместре, и дальше уже по ситуации. Если у врача возникают какие-то сомнения после осмотра на кресле руками, пациентку направляют на трансвагинальное УЗИ. 

Также, это пациенты групп риска по преэклампсии – мы должны смотреть, как ребенок растет, нет ли задержки роста, оценивать показатели кровотока при помощи допплерометрии. 

Большинство беременных из мегаполисов на самом деле проходят за беременность более трех исследований. 

Чем отличаются ультразвуковые исследования 2D и 3D? И какой тип лучше для первого скрининга?

Весь ультразвук начинается с обычного 2D исследования, этот режим позволяет в полной мере оценить состояние пациента. Трехмерное (то, что называется 3D) для нас, специалистов по визуальной диагностике, не дает какой-то дополнительной информации, но позволяет сохранить большой объем данных в небольшом файле. 3D для пациента позволяет  на больших сроках показать, как растет малыш, его лицо, конечности. Но если мы не сделали красивую картинку эмбриона или плода, это не значит, что мы не сделали 3D. 

*Статья подготовлена с использованием гранта Президента Российской Федерации, предоставленного Фондом президентских грантов.

Беседовала Алена Демина

Понравилась статья? Поделить с друзьями:
  • Ошибка в сроке полезного использования основного средства
  • Ошибка в сроке исполнения контракта
  • Ошибка в среднем заработке для больничного
  • Ошибка в среде код ошибки 10
  • Ошибка в справке с мсэ