Ошибка мутация привела к эволюции

Согласно дарвинизму, мутации не могут иметь определенной цели или плана. Другими словами, они должны происходить случайно, а дальше в дело вступает естественный отбор. Приспособленные к своей среде организмы остаются в живых и развиваются, а не приспособленные, соответственно, погибают. Таким образом случайные мутации являются основой теории эволюции, о чем нам известно еще со школьной скамьи. Однако недавнее исследование отчасти поставило эту теорию под сомнение, ведь оно доказывает, что мутации не могут быть полностью случайными. К такому выводу пришли ученые, изучая обычный придорожный сорняк, именуемый кресс-салатом (Arabidopsis thaliana). Как удалось выяснить, растение предотвращает изменение важных для него генов, но при этом другие участки генома оставляет «открытыми» для внесения изменений.

Почему возникают мутации ДНК в клетках

Нельзя сказать, что исследование, опубликованное в издании Nature опровергает теорию эволюции. Случайность, по мнению ученых, все же играет роль. Однако процесс мутации на самом деле может быть гораздо сложнее, чем предполагалось ранее.

Вероятность случайных ошибок велика. Более того, как утверждают ученые, в среднем эта хрупкая молекула в одной клетке повреждается ежедневно от 1 тысячи до 1 миллиона раз. Кроме того, ошибки в ДНК могут возникнуть в процессе копирования, когда клетка делится. Но почему же мы в таком случае постоянно не мутируем?

К счастью, в организме предусмотрены механизмы, которые противодействуют повреждению этой важной молекулы. В клетках работают сложные механизмы, которые обнаруживают ошибки и исправляют их. Таким образом клетках постоянно ведется работа над тем, чтобы поддерживать ДНК в правильном виде.

С другой стороны, если бы эти механизмы работали идеально, мутации вообще не возникали бы. А значит и эволюция была бы невозможна. Но, белки, отвечающие за поиск и исправление ошибок в ДНК, не идеально выполняют свою работы. Поэтому повреждения и ошибки копирования иногда остаются, что и приводит к мутациям.

Виды мутаций

Как отмечают ученые, все мутации делятся на два основных типа — соматические, которые не передаются потомству, и так называемые зародышевые. Как не сложно догадаться, последние могут передаваться по наследству. К примеру, раковая опухоль, которая представляет собой мутированные клетки, не передается по наследству. А вот изменение генов хорошо отражаются на потомстве.

Таким образом зародышевые мутации являются движущей силой эволюции, которая позволяет работать естественному отбору. Если мутация оказывается удачной, помогающей организму выжить, она остается и передается из поколения в поколение. Подробнее о том, какие бывают мутации и чем они отличаются можно почитать здесь.

Закономерность мутаций ДНК

Чтобы выяснить случайно ли возникают мутации, авторы работы решили изучить насколько равномерно они происходят в генных и негенных участках ДНК в геноме кресс-салата. Как утверждают ученые, это растение отлично подходит для изучения, так как его геном содержит порядка 120 млн пар оснований, а не миллиарды, как, к примеру, у человека. Таким образом упрощается секвенирование ДНК растения.

Ученые наблюдали за изменениями в геноме растения в течение несколько лет. За это время вырастили сотни единиц кресс-салата нескольких поколений. При этом они секвенировали более полутора тысяч геномов. В результате им удалось выявить более миллиона мутаций. Однако анализ показал, что в той части генома, который отвечает за важные гены, мутаций гораздо меньше, чем в негенных областях.

“Скорее всего, у других организмов генетические мутации тоже не случайны” — говорит ведущий автор исследования Грей Монро, сотрудник Калифорнийского университета в Дэвисе.

Результаты исследования говорят о том, что существует защитный механизм, который предотвращает потенциально опасные изменения в геноме. По словам ученых, в генах, которые отвечают за жизненно важные процессы, изменения скорее всего вызовут негативные последствия, которые могут привести к болезни или даже смерти. Поэтому особенно важные гены менее всего подвержены изменениям.

Как работает система защиты генов от мутаций

В ходе дальнейших исследований авторам работы удалось выяснить как работает механизм защиты ДНК от изменений. Наиболее важные гены посылают особые сигналы белкам репарации ДНК. Передача сигналов происходит посредством гистонов, то есть белков, из которых ДНК образует хромосомы.

Важные области генов находятся вокруг гистонов, обладающих определенными химическими метками. Как предполагают ученые, эти метки являются теми самыми сигналами, которые способствуют стабильности ДНК на этих участках.

На нашем Яндекс.Дзен-канале вас ждет еще больше увлекательных материалов, которые небыли опубликованы на сайте.

Результате исследований могут впоследствии пригодиться в медицине. Если люди научатся защищать определенные области ДНК от мутаций, можно будет, к примеру, предотвратить развитие раковых опухолей. Однако необходимо еще провести дополнительные исследования на животных, чтобы окончательно убедиться, в верности данной теории. Ну а на последок напомню, что недавно ученые выяснили еще один фактор, влияющий на мутации — это гравитация. Как выяснилось, в невесомости мутации происходят быстрее.

Сегодня эволюционизм — главная биологическая теория. А 160 лет назад, после публикации «Происхождения видов» Чарлза Дарвина, это была лишь гипотеза, не вполне допустимая в приличном обществе и требовавшая весомых доказательств. Далеко ходить за ними необязательно: любой человек может найти достаточно подтверждений эволюции… в собственном теле

Во времена Дарвина самыми сложными механизмами были точные хронометры, изготовить которые могли лишь весьма искусные мастера. Очевидно, указывали противники теории эволюции, что за куда более сложными живыми организмами тоже должна стоять фигура мастера, который их задумал, спроектировал и создал. Эта старая аналогия некорректна хотя бы потому, что конструкция нашего тела далеко не так безупречна, как работы английских и швейцарских механиков.

Если человеческий организм и создан мастером, то это был «слепой часовщик», неспособный заметить, что от одних деталей уже нет никакой пользы, а другие стали даже мешать. Красота и совершенство его не интересуют, да он и не способен их оценить: «часовщик» эволюции лишь без устали перебирает случайные вариации, без жалости отсеивая не прошедшие отбор. Тем не менее результат его труда поразителен. За какие-то четыре миллиарда лет, начав с «химического бульона» и полуживых протоклеток, он дошел до людей — изысканной и невероятно сложной системы, пусть и не лишенной определенных недостатков.

Лишние детали

Сравнивать человеческий организм с часами неуместно еще и потому, что иначе придется признать: в этом механизме найдутся детали заодно от барометра и от термометра, ведь наше тело сохраняет массу рудиментарных органов, давно утративших свое значение. Зубы мудрости и аппендикс, некогда столь полезные в перетирании и переваривании жесткой и волокнистой пищи, сегодня, по-видимому, приносят больше проблем, чем пользы.

Если сложить пальцы в кулак и согнуть кисть, то в нижней части предплечья почти наверняка станет видно сухожилие. Его натягивает длинная ладонная мышца, сохранившаяся у 86% людей. Животным она позволяет обнажать когти или удерживаться при лазанье, но у человека полностью потеряла функциональность и стала рудиментом. Этим иногда пользуются медики: ткани длинной ладонной мышцы можно забрать для пересадки без каких-либо потерь для силы или ловкости руки. Скорее всего, со временем она окончательно исчезнет, как это произошло и происходит с другими ненужными мышцами — например, с пирамидальной внизу живота, которая встречается уже только у 80% людей.

Спутанные провода

Как и у других млекопитающих, 11 из 12 пар черепных нервов человека не покидают головы. Лишь блуждающие уходят к сердцу, легким и даже кишечнику. Спускаясь, они ветвятся, и справа на уровне ключицы, а слева еще ниже, возле дуги аорты, от блуждающих нервов отходят возвратные, которые поднимаются обратно, пока не доберутся до гортани. Такое «подключение» выглядит не слишком логичным: от мозга до голосовых связок и обратно сигнал идет, делая большую петлю. У жирафов общая длина этого пути достигает 4,5 м, а у живших 150 млн лет назад суперзавров с еще более длинной шеей могла доходить до 28 м.

Этот недочет — «тяжелое наследие» далекого прошлого. У обитавших в воде общих предков сухопутных животных аналогичные нервы совсем не блуждали: отходя от мозга, они последовательно ветвились по всем шести жаберным дугам, как у современных рыб. Однако в ходе эмбрионального развития задние жаберные дуги у животных суши образуют ткани гортани, а подходящие к ним сосуды превращаются в мощные артерии сердца и опускаются все дальше от головы. Блуждающий нерв оказывается обхвачен дугой аорты, и ему приходится вытягиваться, сохраняя пусть неидеальную, но действующую связь с гортанью.

Битые пиксели

Зрительная пара черепных нервов соединяется с глазами. Тонкие нейроны и питающие их капилляры тянутся сквозь сетчатку и добираются до рецепторных клеток с ее наружной стороны. Свет должен проходить сквозь них, так что конечные отростки этих нервов и сосудов практически прозрачны. Однако в месте выхода нейронов на сетчатку чувствительных рецепторов нет, поэтому в нашем поле зрения в самом центре образуется слепое пятно диаметром примерно в миллиметр.

Такое неудобное устройство глаз характерно не только для людей, но и для всех позвоночных и тоже унаследовано от общего предка. Считается, что светочувствительные клетки впервые стали появляться у поверхности его тела, позволяя воспринимать свет и ориентироваться. По чистой случайности нервы подходили к ним с внешней стороны, и по мере того как глаз углублялся и усложнялся, оставили слепое пятно. Все могло произойти ровно наоборот: например, у головоногих моллюсков зрительные нервы подходят к сетчатке не снаружи, а изнутри, и слепого пятна не создают — их зрение развивалось независимо от нашего.

Неровное дыхание

Ткани легких берут начало от плавательного пузыря, который рыбы могли наполнять воздухом, регулируя свою плавучесть. В теле человека верхние пути пищеварительной и дыхательной систем до сих пор сходятся в полости носоглотки, сохраняя прямую связь. Это создает опасность асфиксии каждый раз, когда кусочек пищи проходит над дыхательным горлом, и, видимо, приводит к появлению икоты. Предполагается, что примитивное дыхание требовало заглатывать воздух, а судорожные сокращения мышц помогали наполнить пузырь газом или избавиться от избытка воздуха, попавшего в желудок. Возможно, икота освобождает желудок и у младенцев, которые еще не идеально координируют раздельные процессы дыхания и глотания. Но для взрослого человека эта реакция не более чем мучительный сбой несовершенного организма.

Забытый рефлекс

Когда человеку холодно или страшно, он покрывается гусиной кожей — результатом срабатывания пиломоторного рефлекса. Его название можно перевести как «волосодвигательный»: вегетативная нервная система вызывает сокращение окружающих фолликулы гладких мышц, приподнимая каждый волосок на коже. Эта полезная реакция позволяет многим млекопитающим на холоде удерживать больше теплого воздуха в своей шерсти, а при встрече с противником придает более внушительный и устрашающий вид. Однако у людей, давно утерявших густой растительный покров, пиломоторный рефлекс оказался рудиментом и никакой практической пользы уже не несет.

Склеившиеся хромосомы

Все ближайшие родственники человека, от орангутанов до шимпанзе, несут по 24 пары хромосом, и только у людей их всего 23. Увидеть это различие невооруженным глазом невозможно, но генетики достоверно показали, что произошло это из-за случайного слияния. В самом деле, вторая человеческая хромосома содержит гены, которые у прочих гоминид распределены по двум отдельным хромосомам. В ней самой содержатся рудиментарные фрагменты: когда-то они образовывали специализированные центральные (центромеры) и концевые (теломеры) участки «предковых» хромосом, объединившихся в одну.

Фото: ALAMY (X6) / LEGION-MEDIA, ISTOCK (X2), DIOMEDIA, DOC. RNDR. JOSEF REISCHIG, CSC. (CC-BY-SA)

Материал опубликован в журнале
«Вокруг света» № 2, февраль 2019

Из статьи «Остановите эволюцию клопов» мы видим, что основная причина разногласий между креационистами и эволюционистами касается появления в природе новой генетической информации. Что же является той движущей силой эволюции согласно последним исследованиям?

Возможно, лучшим началом будет цитата из первого параграфа пресс-релиза по исследованию университета Аризоны:

«Некоторые люди лучше приспосабливаются к окружающей среде, чем другие. Это способствует их выживанию и возможности передать свои гены будущим поколениям. Но до сих пор для биологов-эволюционистов остается загадкой, как это удается природе».

Если новая генетическая информация, которая, например, необходима для появления глаз там, где их нет, не появляется в природе, значит, цепь эволюции останавливается еще в воде. Предположим, что естественный отбор позволяет «эволюционировать». Но если наиболее приспособленные виды размножаются лучше, чем другие, то что произойдет, когда только эти наиболее приспособленные виды и останутся в природе?

Эволюционисты нашли ответ в форме мутаций – ошибок, возникающих в генах при размножении. Это, как следствие, дает жизнь новым существам – «мутантам». Если мутация дает репродуктивное преимущество, тогда мутировавшие существа лучше выживают и размножаются, что, в конечном итоге, закрепляет их как часть населения. Как-то так выглядит эта история.

Проблема для эволюционистов заключается в том, что единственные когда-либо наблюдаемые полезные мутации в генах человека не добавляют новой информации в геном. Они в основном меняют порядок, а иногда и вовсе удаляют генетическую информацию. Все это может привести к появлению существ-мутантов, но тогда такие преобразования абсолютно противоположны тем изменениям, которые имел в виду Дарвин. 

Часто цитируемые примеры «эволюции» почему-то сообщают не о том, что рыба набирает вес и у нее формируются ноги и легкие, а о том, что пещерная рыба теряет глаза. Понятно, что этот процесс может продолжаться вечно, а рыба никогда не превратится в философа. Она по-прежнему будет оставаться простой рыбой и не более.

Биологи университета Аризоны Джоанна Масель и Этьен Раджон осуществили детальный анализ процесса, который приводит к мутации. Результаты их исследований можно найти в американском журнале Proceedings of the National Academy of Sciences. Исследователи отмечают, что если бы мутации никогда не состоялись, то было бы только несколько ограниченных вариантов реакции организма на изменения в окружающей среде. 

С другой стороны, мутации создают опасность, и организмы, которые не могут защитить себя от этой опасности, быстро вымирают. Но опять же, защита от опасности мутаций с помощью биологических механизмов, которые «корректируют» гены для устранения ошибок, имеет свои последствия.

Используя математическую модель и сопутствующую компьютерную симуляцию, Масель и Раджон обнаружили, что оптимальным биологическим поведением является то, что они назвали «загадочным изменением». При загадочных изменениях мутации восстанавливаются не сразу. Вместо этого, процесс естественного отбора («предварительный отбор») происходит внутри клетки, а мутировавшие разрушительные гены не копируются.

«Предварительный отбор приводит такие загадочные изменения в состояние готовности, – объясняет Масель. – Можно было бы подумать, что это скрытый естественный отбор, устраняющий опасные мутации и оставляющий те, которые не могут нанести большого вреда или вообще являются безвредными. Все, что остается после процесса предварительного отбора, является лучшим».

Идея, безусловно, интересная, но она не опровергает критику креационистов. Во-первых, обратите внимание на поразительную сложность, которая уже существовала в геноме для обеспечения таких непростых процессов коррекции (не говоря уже обо всех других важных клеточных процессах). Что позволило регулировать мутацию до того, как эта система эволюционировала, одновременно поощряя размножение только лучшего? 

Во-вторых, такой идеальный регуляторный механизм на самом деле не объясняет, как могли возникнуть сложные и активные мутации. Вероятно, все списывается на активные изменения (совершавшиеся, по предположениям эволюционистов, миллионы лет назад) при которых происходило накопление информации. 

Но, в-третьих, даже если бы это было возможно, то при внимательной оценке скорости мутаций и вероятности того, что они будут способствовать возникновению новой информации, окажется, что для появления такого разнообразия живой природы, которую мы видим сегодня, у эволюции не было бы достаточно времени. 

К тому же, в-четвертых, в природе не наблюдалось никаких мутаций, которые способствовали возникновению новой информации.

Также неясно, какие предположения использовались в модели ученых, и насколько точно или неточно эти предположения и модель отражают реальность. Кроме того, даже если бы такой сценарий выглядел теоретически и практически правдоподобным, то значит ли это, что Бог не мог создать все сверхъестественным образом, если Он так захотел?

Мутация генов, как полагают ученые, это двигатель эволюции всего живого. К мутациям генов относятся любые изменения молекулярной структуры ДНК, независимо от их локализации и влияния на жизнеспособность. Рассказываем, как изменения генов влияют на человеческую жизнь.

Основные характеристики гена

В настоящее время в молекулярной биологии установлено, что гены — это участки ДНК, несущие какую-либо целостную информацию — о строении одной молекулы белка или одной молекулы РНК. Эти и другие функциональные молекулы определяют развитие, рост и функционирование организма.

В то же время каждый ген характеризуется рядом специфических регуляторных последовательностей ДНК, таких как промоторы, которые принимают непосредственное участие в регулировании проявления гена.

Таким образом, понятие гена не ограничено только кодирующим участком ДНК, а представляет собой более широкую концепцию, включающую в себя и регуляторные последовательности.

Гены могут подвергаться мутациям — случайным или целенаправленным изменениям последовательности нуклеотидов в цепи ДНК. Мутации могут приводить к изменению последовательности, следовательно, изменению биологических характеристик белка или РНК, которые, в свою очередь, могут иметь результатом общее или локальное измененное или анормальное функционирование организма.

Такие мутации в ряде случаев являются патогенными, так как их результатом является заболевание, или летальными на эмбриональном уровне. Однако далеко не все изменения последовательности нуклеотидов приводят к изменению структуры белка (благодаря эффекту вырожденности генетического кода) или к существенному изменению последовательности и не являются патогенными.

Как работает молекулярная эволюция?

• Мутация

Репликация ДНК по большей части чрезвычайно точна, однако ошибки случаются. Частота ошибок в эукариотических клетках может составлять всего 10⁻⁸ в нуклеотиде на репликацию, тогда как для некоторых РНК-вирусов она может достигать 10⁻³. Это означает, что в каждое поколение каждый человек в геноме накапливает 1-2 новые мутации.

Небольшие мутации могут быть вызваны репликацией ДНК и последствиями повреждения ДНК и включают точечные мутации, в которых изменяется одно основание, и мутации со сдвигом рамки, в которых одно основание вставляется или удаляется.

Большие мутации могут быть вызваны ошибками в рекомбинации, чтобы вызвать хромосомные аномалии, включая дублирование, перегруппировку или инверсию больших участков хромосомы.

Кроме того, механизмы восстановления ДНК могут вносить мутационные ошибки при восстановлении физического повреждения молекулы. Восстановление, даже с мутацией, является более важным для выживания, чем восстановление точной копии, например, при восстановлении двухцепочечных разрывов.

• Количество генов

Размер генома и количество генов, которые он содержит, значительно варьируют у таксономических групп. Наименьший геном встречаются у вирусов и вироидов (которые действуют как один некодирующий ген РНК).

И наоборот, растения могут иметь очень большие геномы, в рисе содержатся более 46 000 генов, кодирующих белок. Общее количество кодирующих белок генов (протеома Земли), которое оценивалось в 2007 году в 5 млн последовательностей, к 2017 году было снижено до 3,75 млн.

Причины мутаций

Мутации бывают: 

• спонтанные,
• индуцированные.

Спонтанные мутации возникают самопроизвольно на протяжении всей жизни организма в нормальных для него условиях окружающей среды с частотой на нуклеотид за клеточную генерацию организма около от  10⁻⁹ до 10^−12.

Индуцированными мутациями называют наследуемые изменения генома, возникающие в результате тех или иных мутагенных воздействий в искусственных (экспериментальных) условиях или при неблагоприятных воздействиях окружающей среды.

Мутации появляются постоянно в ходе процессов, происходящих в живой клетке. Основные процессы, приводящие к возникновению мутаций, — репликация ДНК, нарушения репарации ДНК, транскрипции и генетическая рекомбинация.

• Связь мутаций с репликацией ДНК

Многие спонтанные химические изменения нуклеотидов приводят к мутациям, которые возникают при репликации. Например, из-за дезаминирования цитозина напротив гуанина в цепь ДНК может включаться урацил (образуется пара У-Г вместо канонической пары Ц-Г).

• Связь мутаций с рекомбинацией ДНК

Из процессов, связанных с рекомбинацией, наиболее часто приводит к мутациям неравный кроссинговер. Он происходит обычно в тех случаях, когда в хромосоме имеется несколько дуплицированных копий исходного гена, сохранивших похожую последовательность нуклеотидов. В результате неравного кроссинговера в одной из рекомбинантных хромосом происходит дупликация, а в другой — делеция.

• Связь мутаций с репарацией ДНК

Спонтанные повреждения ДНК встречаются довольно часто, такие события имеют место в каждой клетке. Для устранения последствий подобных повреждений имеются специальные репарационные механизмы (например, ошибочный участок ДНК вырезается и на этом месте восстанавливается исходный). Мутации возникают лишь тогда, когда репарационный механизм по каким-то причинам не работает или не справляется с устранением повреждений.

Какие бывают мутации

Существует несколько классификаций мутаций по различным критериям. Мёллер предложил делить мутации по характеру изменения функционирования гена на гипоморфные (измененные аллели действуют в том же направлении, что и аллели дикого типа.

Синтезируется лишь меньше белкового продукта), аморфные (мутация выглядит, как полная потеря функции гена, например, мутация white у Drosophila), антиморфные (мутантный признак изменяется, например, окраска зерна кукурузы меняется с пурпурной на бурую) и неоморфные.

В современной учебной литературе используется и более формальная классификация, основанная на характере изменения структуры отдельных генов, хромосом и генома в целом.

В рамках этой классификации различают следующие виды мутаций:

• Геномные — полиплоидизация и анеуплоидия — изменение числа хромосом, не кратное гаплоидному набору. В зависимости от происхождения хромосомных наборов среди полиплоидов различают аллополиплоидов, у которых имеются наборы хромосом, полученные при гибридизации от разных видов, и аутополиплоидов, у которых происходит увеличение числа наборов хромосом собственного генома, кратное n.
• Хромосомные. При хромосомных мутациях происходят крупные перестройки структуры отдельных хромосом. В этом случае наблюдаются потеря (делеция) или удвоение части (дупликация) генетического материала одной или нескольких хромосом, изменение ориентации сегментов хромосом в отдельных хромосомах (инверсия), а также перенос части генетического материала с одной хромосомы на другую (транслокация). 
• Генные. На генном уровне изменения первичной структуры ДНК генов под действием мутаций менее значительны, чем при хромосомных мутациях, однако генные мутации встречаются более часто. В их результате происходят замены, делеции и вставки одного или нескольких нуклеотидов, транслокации, дупликации и инверсии различных частей гена. В том случае, когда под действием мутации изменяется лишь один нуклеотид, говорят о точечных мутациях.

Последствия мутаций для клетки и организма

Мутации, которые ухудшают деятельность клетки в многоклеточном организме, часто приводят к уничтожению клетки (в частности, к программируемой смерти клетки, — апоптозу).

Если внутри- и внеклеточные защитные механизмы не распознали мутацию, и клетка прошла деление, то мутантный ген передастся всем потомкам клетки, и чаще всего приводит к тому, что все эти клетки начинают функционировать иначе.

Мутация в соматической клетке сложного многоклеточного организма может привести к злокачественным или доброкачественным новообразованиям, мутация в половой клетке — к изменению свойств всего организма-потомка.

В стабильных (неизменных или слабо изменяющихся) условиях существования большинство особей имеют близкий к оптимальному генотип, а мутации вызывают нарушение функций организма, снижают его приспособленность и могут привести к смерти особи.

Однако в очень редких случаях мутация может привести к появлению у организма новых полезных признаков, и тогда последствия мутации оказываются положительными; в этом случае они являются средством адаптации организма к окружающей среде и, соответственно, называются адаптационными.

Роль мутаций в эволюции

При существенном изменении условий существования те мутации, которые раньше были вредными, могут оказаться полезными. Таким образом, мутации являются материалом для естественного отбора.

Так, мутанты-меланисты (темноокрашенные особи) в популяциях березовой пяденицы в Англии впервые были обнаружены учеными среди типичных светлых особей в середине XIX века. Темная окраска возникает в результате мутации одного гена. Бабочки проводят день на стволах и ветвях деревьев, обычно покрытых лишайниками, на фоне которых светлая окраска является маскирующей.

В результате промышленной революции, сопровождающейся загрязнением атмосферы, лишайники погибли, а светлые стволы берез покрылись копотью. В результате к середине XX века (за 50-100 поколений) в промышленных районах темная морфа почти полностью вытеснила светлую.

Было показано, что главная причина преимущественного выживания черной формы — хищничество птиц, которые избирательно выедали светлых бабочек в загрязненных районах.

Проблема случайности мутаций

В 1940-е годы среди микробиологов была популярна точка зрения, согласно которой мутации вызываются воздействием фактора среды (например, антибиотика), к которому они позволяют адаптироваться. Для проверки этой гипотезы был разработан флуктуационный тест и метод реплик.

Флуктуационный тест Лурии — Дельбрюка заключается в том, что небольшие порции исходной культуры бактерий рассеивают в пробирки с жидкой средой, а после нескольких циклов делений добавляют в пробирки антибиотик. Затем (без последующих делений) на чашке Петри с твердой средой высевают выживших устойчивых к антибиотику бактерий.

Тест показал, что число устойчивых колоний из разных пробирок очень изменчиво — в большинстве случаев оно небольшое (или нулевое), а в некоторых случаях очень высокое. Это означает, что мутации, вызвавшие устойчивость к антибиотику, возникали в случайные моменты времени как до, так и после его воздействия.

Таким образом, обоими методами было доказано, что «адаптивные» мутации возникают независимо от воздействия того фактора, к которому они позволяют приспособиться, и в этом смысле мутации случайны. Однако несомненно, что возможность тех или иных мутаций зависит от генотипа и канализована предшествующим ходом эволюции.  

Как выявляют мутации генов?

Сначала у пациента берется биологический материал (кровь, моча, биоптат мышц и др), из них с помощью специальных методик выделяется ДНК. Затем путем специфических методов полученный нами образец ДНК подготавливается к секвенированию гена.

Дальше выявляется, где конкретно у данного пациента произошла замена одного или нескольких нуклеотидов (или какие-либо другие изменения делеции, вставки и т. д).

Молекулярно-генетическое обследование (поиск мутаций в гене, отвечающем за развитие заболевания) позволяет точно установить диагноз наследственного заболевания.

Читать далее

Илон Маск: первые туристы на Марс погибнут

Создана первая точная карта мира. Что не так со всеми остальными?

Крупнейшее массовое вымирание произошло в воде в 10 раз быстрее, чем на суше

Почему люди танцуют? Почему ученые ратуют за возврат к забытому способу земледелия? За что Ленин хвалил идеолога капитализма Джона Кейнса? Об этом пишут научно-популярные журналы октября.

«В мире науки»

Почему мы все обладаем врожденной способностью к танцу? Почему, услышав ритм, начинаем неосознанно постукивать ногой или покачиваться из стороны в сторону? Ведь в этом нет никакой очевидной ценности для эволюции. Тем более что ни у кого из наших братьев меньших такой способности не наблюдается.

Американские ученые исследовали, что во время танца происходит в мозге человека. Оказалось, что «танцуют» многие его зоны, а дирижером является одна из частей мозжечка. Более того, в танце резко активизируется область правого полушария, которая является двойником зоны Брока в левом полушарии, ответственной за произнесение речи. То есть движение было формой языка задолго до того, как наши предки заговорили вслух.

Кроме того, изучая обычаи многих народов, ученые обратили внимание, что люди во время танца одевают на себя предметы, производящие шум: колотушки, кастаньеты, четки и т.д. То есть танец — одно из самых первых средств общения древних людей. Это и звук, и изображение, и подражание. То есть танец был самой ранней формой языка.

Наконец, ученые установили, что для обучения сложному танцу надо обязательно мысленно воспроизводить все движения. Чем правильней образ, тем легче освоить новый танец.

Другая центральная тема номера посвящена экологически безопасной форме земледелия. Когда человек начал им заниматься, он применял два способа обработки земли — пахотный и беспахотный. Изобретение плуга решило дело в пользу первого. Он завоевал мир, так как был проще, а главное — производительнее. Но вспашка оказалась настоящим бедствием для почв, которые стали подвергаться эрозии. Из оборота стали выводиться огромные площади потерявшей плодородие земли. И тогда ученые вспомнили о втором методе, который, казалось бы, уже безнадежно забыт — беспахотном земледелии. Сегодня уже семь процентов мировых угодий обрабатывается таким способом. Лидируют здесь США, далее следуют Бразилия, Аргентина, Канада, Австралия.

«Наука и жизнь»

Человек — ошибка эволюции! Это доказывают английские ученые. Представьте, говорят они, что вы решили создать сложное устройство. Неужели вы допустили бы, чтобы одни важные детали легко терялись, другие неизвестно зачем повторялись несколько раз, третьи переворачивались задом наперед и т.д. Но именно так устроен геном человека.

И при делении клеток, и при производстве сперматозоидов и яйцеклеток, а также после оплодотворения иногда теряются и переворачиваются или меняют место целые куски хромосом с важными генами, что может приводить к уродствам и болезням. Да и сами хромосомы ведут себя не лучше. При каждом делении клетки их концы (знаменитые теломеры) теряются, что становится одной из причин старения и смерти. То ли дело бактерии: их хромосомы, как правило, кольцевые, без начала и конца. Там нечему теряться, поэтому бактерии практически бессмертны. Достигнув определенного возраста, они делятся надвое — и никаких трупов.

Дальше — больше. У человека каждая хромосома имеет двойника, но за одним исключением. У мужчин одна из пар, так называемая половая хромосома, неравная: X-хромосома большая, а Y хромосома маленькая. И если гены всех других хромосом на всякий случай дублируются, то многие гены Y-хромосомы запаса не имеют. В случае мутации остаются неисправными. Поэтому даже появились предположения, что мужчины со временем вымрут.

Не лучше обстоит дело и с энергетической станцией клетки — митохондрией. В ней образуется масса вредных отходов, так называемых свободных радикалов, которые разрушают все вокруг. Считается, что именно повреждения в митохондриях — основная причина многих болезней.

И наконец, самое ценное наше достояние — гены. Очевидно, что при делении клеток их копирование должно быть предельно точным. Так нет же. Из 14 ферментов, которые ведают копированием, лишь 4 работают точно — с одной ошибкой на миллион «букв», нуклеотидов, из которых состоит цепочка ДНК. Остальные десять делают одну ошибку на 100 букв. К сожалению, эти ошибки-мутации необходимы, иначе не шла бы эволюция и естественному отбору не было бы из чего отбирать. И все же, согласитесь, обидно…

«Что нового в науке и технике»

Черная икра на белом шоколаде, джем из помидоров, мороженое «Яичница с беконом». Кто-то скажет — чепуха или с жиру бесятся. На самом деле такие блюда создает серьезная наука — молекулярная кулинария, родоначальником которой считается французский химик Эрве Тис, руководитель лаборатории в Сорбонн ском университете. Здесь изучают продукты на уровне молекул, определяют температуру приготовления с точностью до десятой доли градуса, а порции — до грамма.

Икру с шоколадом придумал англичанин Хестон Блюменталь. Изыск сразу же оценили эстеты и специалисты. По их мнению, секрет успеха в том, что эти два продукта удивительно дополняют друг друга. А автор подчеркивает, что ингредиенты схожи на молекулярном уровне: икра и шоколад имеют высокий уровень аминов — белков, которые уже прошли состояние аминокислот, но не превратились в аммиак.

Молекулярные повара открыли немало секретов. Скажем, предлагают готовить мясо при температуре не выше 75 С, тогда как традиционная кухня советует сильно его обжаривать, чтобы сохранился сок. Правда, приготовление увеличивается до нескольких часов, но утверждают, что результат того стоит.

Словно предвидя нынешний финансовый кризис, журнал публикует статью об отце нового капитализма знаменитом Джоне Кейнсе. Кстати, он удостоился похвалы пламенного революционера Владимира Ленина: «Этот заведомый буржуа, беспощадный противник большевизма, пришел к выводам, которые сильнее, чем любой вывод коммуниста. Кейнс бросил в лицо правительству: вы делаете безумие, ведь Европа и весь мир с Версальским миром идут к банкротству».