Обусловлена кроссинговером возникает при ошибке во время репликации

Все приведённые ниже характеристики, кроме двух, используют для описания комбинативной изменчивости. Определите две характеристики, «выпадающих» из общего списка, и запишите в таблицу цифры, под которыми они указаны.

1)  обусловлена кроссинговером

2)  возникает при ошибке во время репликации ДНК

3)  носит групповой характер

4)  возникает во время полового размножения

5)  заключается в перекомбинации аллелей у потомков

Ответы и задания для вариантов БИ2010301, БИ2010302 тренировочной работы №3 статград по биологии 11 класс для подготовки к ЕГЭ 2021, официальная дата проведения работы статград: 18.01.2021 (18 января 2021 год).

Ссылка для скачивания вариантов (БИ2010301-БИ2010302): скачать в PDF

Ссылка для скачивания всех ответов и критериев для вариантов: скачать

Тренировочная работа №3 по биологии 11 класс статград 2021 решать онлайн:

Сложные задания с варианта БИ2010301:

3)В яйцеклетке человека 23 хромосомы. Какое количество Х-хромосом содержит соматическая клетка женщины? В ответе запишите только число хромосом.

Ответ: 2

4)Все перечисленные ниже признаки, кроме двух, используются для описания функций органеллы, электронная микрофотография которой представлена на рисунке. Определите два признака, «выпадающих» из общего списка, и запишите в таблицу цифры, под которыми они указаны.

  • 1) окисление органических веществ до неорганических
  • 2) превращение энергии света в энергию химических связей
  • 3) синтез полисахарида целлюлозы
  • 4) присоединение углекислого газа к сахарам
  • 5) образование молекул АТФ

Ответ: 13

6)Определите соотношение фенотипов у потомков при самоопылении дигетерозигот при полном доминировании. Ответ запишите в виде последовательности цифр, показывающих соотношение получившихся фенотипов, в порядке их убывания.

Ответ: 9331

7)Все приведённые ниже методы, кроме двух, относят к методам биотехнологии. Определите два метода, «выпадающих» из общего списка, и запишите в таблицу цифры, под которыми они указаны.

  • 1) создание генно-инженерных конструкций
  • 2) изучение родословной породистых собак
  • 3) проведение полимеразной цепной реакции
  • 4) гибридизация клеток в культуре
  • 5) оценка биоразнообразия экосистемы

Ответ: 25

9)Выберите три верных ответа из шести и запишите в таблицу цифры, под которыми они указаны. Какие из перечисленных представителей царства грибов способны образовывать микоризу с высшими растениями? 1) трюфель 2) головня 3) моховик 4) фитофтора 5) маслёнок 6) мукор

Ответ: 135

11)Установите последовательность таксономических названий, начиная с самого крупного. Запишите в таблицу соответствующую последовательность цифр. 1) Птицы 2) Филины 3) Позвоночные 4) Филин обыкновенный 5) Хордовые 6) Совообразные

Ответ: 531624

12)Выберите три верно обозначенные подписи к рисунку, на котором изображено строение кожи человека. Запишите в таблицу цифры, под которыми они указаны.

  • 1) подкожная жировая клетчатка
  • 2) волосяной фолликул
  • 3) нервное окончание
  • 4) эпидермис
  • 5) ростковый слой эпидермиса
  • 6) сальная железа

Ответ: 246

14)Установите последовательность движения крови по сосудам, начиная с насыщения крови кислородом. Запишите в таблицу соответствующую последовательность цифр. 1) аорта 2) лёгочные вены 3) нижняя полая вена 4) печёночная артерия 5) левое предсердие 6) капилляры альвеол

Ответ: 625143

15)Прочитайте текст. Выберите три предложения, в которых даны описания признаков, которые можно использовать при применении морфологического критерия вида Яснотка белая. Запишите в таблицу цифры, под которыми они указаны.

(1)Яснотка белая – многолетнее травянистое растение с длинным ползучим корневищем. (2)Является хорошим медоносом и даёт насекомым много нектара и пыльцы. (3)Цветки используются в народной медицине, а листья можно употреблять в пищу. (4)Формой яйцевидных морщинистых листовых пластинок яснотка очень похожа на крапиву. (5)Однако, в отличие от крапивы, не содержит муравьиной кислоты, способной вызвать ощущение жжения. (6)Также отличить яснотку от крапивы можно по наличию белых цветков с фиолетовыми пыльниками на тычинках.

Ответ: 146

17)Выберите три верных ответа из шести и запишите в таблицу цифры, под которыми они указаны. Каких из приведённых ниже организмов могут быть звеньями пищевой цепи озера? 1) красный коралл 2) щука 3) жук-плавунец 4) ламинария 5) камыш 6) сельдь

19)Установите последовательность процессов, происходящих при развитии комара-пискуна, начиная с процесса роения. Запишите в таблицу соответствующую последовательность цифр. 1) откладывание яиц 2) оплодотворение 3) окукливание 4) четыре последовательные линьки 5) выход имаго

21)Проанализируйте диаграмму «Мировые выбросы углекислого газа». Выберите все утверждения, которые можно сформулировать на основании анализа представленных данных. Запишите в ответе цифры, под которыми указаны выбранные утверждения.

  • 1) Мировые выбросы углекислого газа стабильно растут.
  • 2) Парниковый эффект постоянно усиливается.
  • 3) С 1970 по 1990 год прирост выбросов углекислого газа был меньше, чем с 1990 по 2010 год.
  • 4) Повышение концентрации углекислого газа в атмосфере может вызвать затруднение дыхания.
  • 5) Из-за растущих выбросов углекислого газа усиливается парниковый эффект атмосферы.

22)Антикоагулянты – это вещества, препятствующие свёртыванию крови. Объясните, для чего после хирургической операции пациенту назначают приём этих препаратов?

23)Рассмотрите скелет позвоночного животного и одну из частей скелета его туловища. Назовите структуры, обозначенные на рисунке цифрами 1 и 2. Как называется часть скелета туловища животного, образованная этими структурами? Каким образом появление этой части скелета у позвоночных животных способствовало изменению в строении их покровов? Ответ поясните.

24)Найдите три ошибки в приведённом тексте «Вегетативное размножение». Укажите номера предложений, в которых сделаны ошибки, исправьте их. Дайте правильную формулировку. (1)При вегетативном размножении происходит образование новой особи из части тела родительского организма. (2)Преимущество вегетативного размножения – возможность образования большого количества особей за короткое время. (3)К недостаткам можно отнести отсутствие разнообразия в потомстве. (4)У растений вегетативное размножение может осуществляться стеблями, листьями, семенами, корнями. (5)В садоводстве часто используется искусственная форма вегетативного размножения, называемая прививкой. (6)При этом лист растения одного сорта прививается к стеблю растения другого сорта. (7)Формами вегетативного размножения у позвоночных животных являются фрагментация и почкование.

25)Авитаминоз – заболевание, вызванное нехваткой того или иного витамина или его предшественника в организме человека. Какие причины могут приводить к развитию авитаминоза? Назовите не мене е 5 причин.

26)На коже и перьях птиц обитает множество видов микроскопических клещей. Анализ содержимого кишечника таких клещей показал, что часть видов употребляла в пищу масло, выделяемое копчиковой железой птиц. В кишечнике клещей других видов были обнаружены споры и гифы грибов, патогенных для птиц. Анализ третьей группы клещей подтвердил их питание слущивающимся эпидермисом, лимфой и межклеточной жидкостью птиц. Назовите формы взаимоотношений между птицами и тремя названными группами клещей. Ответ обоснуйте.

27)Какой хромосомный набор (n) характерен для клеток листьев и клеток заростка у папоротника? Объясните, в результате какого деления и из каких исходных клеток образуются эти органы.

28)У декоративных домашних крыс есть доминантная мутация, придающая жёлтый окрас шерсти. Гетерозиготные по этому аллелю крысы имеют жёлтый окрас, гомозиготные погибают на эмбриональной стадии. Не несущие данного аллеля крысы имеют серую окраску. Скрестили самку с жёлтым окрасом и без хвоста с самцом жёлтого окраса и нормальным хвостом. В результате получили расщепление по фенотипу в соотношении 2 : 2 : 1 : 1. В скрещивании другого самца с жёлтым окрасом и нормальным хвостом с самкой жёлтого окраса и без хвоста получили расщепление по фенотипу 2 : 1, при этом все потомки имели нормальный хвост. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы и фенотипы всех родителей и потомков. Поясните фенотипическое расщепление в первом и втором скрещивании.

Сложные задания с варианта БИ2010302:

3)Какое количество нуклеотидов иРНК кодируют фрагмент белка, состоящий из 40 аминокислот? В ответе запишите только количество нуклеотидов.

Ответ: 120

6)Определите долю (в %) рецессивных фенотипов у потомков при самоопылении гетерозигот при моногибридном скрещивании. Ответ запишите в виде последовательности цифр, показывающих соотношение получившихся фенотипов, в порядке их убывания.

Ответ: 25

7)Все приведённые ниже характеристики, кроме двух, используют для описания комбинативной изменчивости. Определите две характеристики, «выпадающих» из общего списка, и запишите в таблицу цифры, под которыми они указаны.

  • 1) обусловлена кроссинговером
  • 2) возникает при ошибке во время репликации ДНК
  • 3) носит групповой характер
  • 4) возникает во время полового размножения
  • 5) заключается в перекомбинации аллелей у потомков

Ответ: 23

9)Выберите три верных ответа из шести и запишите в таблицу цифры, под которыми они указаны. Какие признаки свойственны растению рода Плаун? 1) преобладание в жизненном цикле стадии гаметофита 2) развитие ползучих побегов 3) формирование спор в спороносных колосках 4) обилие древовидных форм 5) развитие гамет внутри заростка 6) опыление ветром

Ответ: 235

11)Установите последовательность таксономических названий, начиная с самого крупного. Запишите в таблицу соответствующую последовательность цифр. 1) Цветковые 2) Растения 3) Барбарис амурский 4) Барбарисовые 5) Двудольные 6) Эукариоты

Ответ: 621543

12)Выберите три верно обозначенные подписи к рисунку, на котором изображено строение скелета передней конечности человека. Запишите в таблицу цифры, под которыми они указаны. 1) плечевая кость 2) таранная кость 3) лучевая кость 4) локтевая кость 5) кость пясти 6) фаланги пальцев

Ответ: 135

14)Установите последовательность процессов, которые происходят при формировании мочи в почках. Запишите в таблицу соответствующую последовательность цифр. 1) поступление мочи в мочевой пузырь 2) фильтрация крови в капсуле нефрона 3) поступление мочи в почечную лоханку 4) реабсорбция воды в петле Генле 5) реабсорбция воды в собирательной трубочке

Ответ: 24531

15)Прочитайте текст. Выберите три предложения, в которых даны описания идиоадатаций у рыб. Запишите в таблицу цифры, под которыми они указаны. (1)В процессе эволюции у рыб возникло множество приспособлений, позволивших им занять разнообразные экологические ниши. (2)Донные рыбы часто имеют уплощённую форму тела и окраску, незаметную на фоне грунта. (3)Рыбы коралловых рифов обычно ярко окрашены и сжаты с боков, чтобы легко маневрировать и быстро прятаться в расщелинах. (4)Появление подвижных челюстей позволило рыбам эффективнее охотится и разнообразнее питаться. (5)Наличие парных плавников обеспечило возможность активного передвижения в водной среде. (6)У некоторых рыб плавники приобрели другие функции: у бычковых превратились в присоску для прикрепления, у удильщиков видоизменились в «удочку» для приманивания жертв.

Ответ: 236

17)Выберите три верных ответа из шести и запишите в таблицу цифры, под которыми они указаны. Какие из приведённых ниже признаков будут характерны для растений, произрастающих в тундре? 1) исключительно ветроопыление 2) низкорослость 3) запасание воды в тканях 4) поверхностное расположение корней 5) крупные листья 6) короткий период цветения

19)Установите последовательность этапов жизненного цикла медузы Аурелии ушастой после процесса оплодотворения. Запишите в таблицу соответствующую последовательность цифр. 1) образование молодых медуз путём почкования 2) производство гамет 3) выход из яйца планктонной личинки 4) формирование полипа 5) прикрепление личинки к субстрату

21)Проанализируйте диаграмму «Уровень загрязнения различными металлами». Выберите все утверждения, которые можно сформулировать на основании анализа представленных данных. Запишите в ответе цифры, под которыми указаны выбранные утверждения. 1) Главный источник свинца и никеля – примеси в автомобильном топливе. 2) Свинец представляет большую опасность для растений, чем никель. 3) Никель содержится в больших концентрациях, чем свинец, во всех исследованных местах. 4) Накапливаясь в грунте, свинец и никель приводят к гибели газонной травы. 5) Свинец сильнее всего накапливается в грунте, а никель – в дорожной пыли.

22)Анализ результатов нарушения сцепленного наследования генов позволяет определить последовательность расположения генов в хромосоме и составить генетические карты. Результаты многочисленных скрещиваний мух дрозофил показали, что частота нарушения сцепления между генами А и В составляет 9 %, между генами А и С – 3 %, между генами С и В – 6 %. Перерисуйте предложенную схему фрагмента хромосомы на лист ответа, отметьте на ней взаимное расположение генов А, В, С и укажите расстояние между ними. Какой процесс в клетке приводит к такому нарушению сцепления? На каком этапе клеточного деления он может произойти?

23)Рассмотрите схему участка первичной структуры молекулы белка. Какой цифрой обозначена на схеме пептидная связь? Ответ поясните. В каких отделах пищеварительной системы человека и с помощью каких ферментов будет происходить гидролиз пептидных связей?

24)Найдите три ошибки в приведённом тексте «Лишайники». Укажите номера предложений, в которых сделаны ошибки, исправьте их. Дайте правильную формулировку. (1)Лишайники представляют собой симбиотическую ассоциацию грибов, микроскопических красных водорослей и/или цианобактерий. (2)Гриб образует слоевище, внутри которого располагаются клетки водорослей. (3)Водоросли в составе лишайников питаются гетеротрофно. (4)Гриб защищает водоросли от высыхания и экранирует от ультрафиолетового излучения. (5)По внешнему виду различают лишайники накипные, листоватые и кустистые. (6)Все разновидности лишайников прикрепляются к субстрату с помощью корней. (7)Лишайники являются одними из самых долгоживущих организмов и могут достигать возраста нескольких сотен лет.

25)Известно, что цветки некоторых растений закрываются перед наступлением ночи. Предположите, какие преимущества получает цветок, закрываясь на ночь. Обоснуйте свои предположения. Какой механизм обеспечивает движение лепестков?

26)Предостерегающая и покровительственная окраска животных являются вариантами морфологических адаптаций, возникших в процессе эволюции. Однако, любая, даже самая удачная адаптация, носит относительный характер, то есть целесообразна только в тех условиях, в которых она сформировалась. Какое значение в жизни животных имеют предостерегающая и покровительственная окраски? В каких условиях эти адаптации не смогут защитить особей от поедания хищниками?

27)Хромосомный набор клеток кожи домовой мыши равен 40. Определите хромосомный набор и число молекул ДНК при сперматогенезе в профазе мейоза I и метафазе мейоза II. Объясните результаты в каждом случае.

28)У кроликов имеется серия множественных аллелей окраски. Аллель серой окраски (А) доминирует над аллелями гималайской окраски (ah ) и альбинизма (а). Аллель гималайской окраски доминирует над аллелем альбинизма. Скрестили крольчиху с гималайской окраской и длинной шерстью и кроликаальбиноса с короткий шерстью. Все потомки были с гималайской окраской и длинной шерстью. При скрещивании крольчихи из первого поколения с серым длинношёрстным кроликом, полученным от кролика-альбиноса, в потомстве были получены только кролики с длинной шерстью. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы и фенотипы всех родителей и потомков. Поясните, как вы определили генотип самца во втором скрещивании.

Другие тренировочные варианты по биологии 11 класс:

Биология 11 класс БИ2010201-БИ2010202 тренировочные варианты задания и ответы статград 10 ноября 2020

ЕГЭ 2021 биология 11 класс Рохлов В.С 30 вариантов с ответами скачать в pdf

ПОДЕЛИТЬСЯ МАТЕРИАЛОМ

ДНК и гены

ДНК ПРОКАРИОТ И ЭУКАРИОТ

jzwvo9_z7ag.jpg

Крупнейшая спираль ДНК человека, выстроенная из людей на пляже в Варне (Болгария), вошедшая в книгу рекордов Гиннесса

Справа крупнейшая спираль ДНК человека, выстроенная из людей на пляже в Варне (Болгария), вошедшая в книгу рекордов Гиннесса 23 апреля 2016 года

Дезоксирибонуклеиновая кислота. Общие сведения

DNAСодержание страницы:

  • Дезоксирибонуклеиновая кислота
  • Строение нуклеиновых кислот
  • Репликация
  • Строение РНК
  • Транскрипция
  • Трансляция
  • Генетический код
  • Геном: гены и хромосомы
  • Прокариоты
  • Эукариоты
  • Строение генов
  • Строение генов прокариот
  • Строение генов эукариот
  • Сравнение строения генов
  • Мутации и мутагенез
  • Генные мутации
  • Хромосомные мутации
  • Геномные мутации
  • Видео по теме ДНК
  • Дополнительный материал

ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) – своеобразный чертеж жизни, сложный код, в котором заключены данные о наследственной информации. Эта сложная макромолекула способна хранить и передавать наследственную генетическую информацию из поколения в поколение. ДНК определяет такие свойства любого живого организма как наследственность и изменчивость. Закодированная в ней информация задает всю программу развития любого живого организма. Генетически заложенные факторы предопределяют весь ход жизни как человека, так и любого др. организхма. Искусственное или естественное воздействие внешней среды способны лишь в незначительной степени повлиять на общую выраженность отдельных генетических признаков или сказаться на развитии запрограммированных процессов.

Дезоксирибонуклеи́новая кислота (ДНК) — макромолекула (одна из трёх основных, две другие — РНК и белки), обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов. ДНК содержит информацию о структуре различных видов РНК и белков.

В клетках эукариот (животных, растений и грибов) ДНК находится в ядре клетки в составе хромосом, а также в некоторых клеточных органоидах (митохондриях и пластидах). В клетках прокариотических организмов (бактерий и архей) кольцевая или линейная молекула ДНК, так называемый нуклеоид, прикреплена изнутри к клеточной мембране. У них и у низших эукариот (например, дрожжей) встречаются также небольшие автономные, преимущественно кольцевые молекулы ДНК, называемые плазмидами.

С химической точки зрения ДНК — это длинная полимерная молекула, состоящая из повторяющихся блоков — нуклеотидов. Каждый нуклеотид состоит из азотистого основания, сахара (дезоксирибозы) и фосфатной группы. Связи между нуклеотидами в цепи образуются за счёт дезоксирибозы (С) и фосфатной (Ф) группы (фосфодиэфирные связи).

Каждый нуклеотид состоит из азотистого основания, сахара (дезоксирибозы) и фосфатной группы.

Рис. 2. Нуклертид состоит из азотистого основания, сахара (дезоксирибозы) и фосфатной группы

В подавляющем большинстве случаев (кроме некоторых вирусов, содержащих одноцепочечную ДНК) макромолекула ДНК состоит из двух цепей, ориентированных азотистыми основаниями друг к другу. Эта двухцепочечная молекула закручена по винтовой линии.

В ДНК встречается четыре вида азотистых оснований (аденин, гуанин, тимин и цитозин). Азотистые основания одной из цепей соединены с азотистыми основаниями другой цепи водородными связями согласно принципу комплементарности: аденин соединяется только с тимином (А-Т), гуанин — только с цитозином (Г-Ц). Именно эти пары и составляют «перекладины» винтовой «лестницы» ДНК (см.: рис. 2, 3 и 4).

Аденин - тимин, цитозин - гуанин

Рис. 2. Азотистые основания

Последовательность нуклеотидов позволяет «кодировать» информацию о различных типах РНК, наиболее важными из которых являются информационные, или матричные (мРНК), рибосомальные (рРНК) и транспортные (тРНК). Все эти типы РНК синтезируются на матрице ДНК за счёт копирования последовательности ДНК в последовательность РНК, синтезируемой в процессе транскрипции, и принимают участие в биосинтезе белков (процессе трансляции). Помимо кодирующих последовательностей, ДНК клеток содержит последовательности, выполняющие регуляторные и структурные функции.

репликация

Рис. 3. Репликация ДНК

Расположение базовых комбинаций химических соединений ДНК и количественные соотношения между этими комбинациями обеспечивают кодирование наследственной информации.

Образование новой ДНК (репликация)

  1. Процесс репликации: раскручивание двойной спирали ДНК — синтез комплементарных цепей ДНК-полимеразой — образование двух молекул ДНК из одной.
  2. Двойная спираль «расстегивается» на две ветви, когда ферменты разрушают связь между базовыми парами химических соединений.
  3. Каждая ветвь является элементом новой ДНК. Новые базовые пары соединяются в той же последовательности, что и в родительской ветви.

По завершении дупликации образуются две самостоятельные спирали, созданные из химических соединений родительской ДНК и имеющие с ней одинаковый генетический код. Таким путем ДНК способна перерывать информацию от клетки к клетке.

Более подробная информация:

СТРОЕНИЕ НУКЛЕИНОВЫХ КИСЛОТ

agct

Рис. 4 . Азотистые основания: аденин, гуанин, цитозин, тимин

Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) относится к нуклеиновым кислотам. Нуклеиновые кислоты – это класс нерегулярных биополимеров, мономерами которых являются нуклеотиды.

НУКЛЕОТИДЫ состоят из азотистого основания, соединенного с пятиуглеродным углеводом (пентозой) – дезоксирибозой (в случае ДНК) или рибозой (в случае РНК), который соединяется с остатком фосфорной кислоты (H2PO3–).

Азотистые основания бывают двух типов: пиримидиновые основания – урацил (только в РНК), цитозин и тимин, пуриновые основания – аденин и гуанин.

азотистые, пиримидиновые и пуриновые основания

Рис. 5. Структура нуклеотидов (слева), расположение нуклеотида в ДНК (снизу) и типы азотистых оснований (справа): пиримидиновые и пуриновые

нуклеотид днк


Атомы углерода в молекуле пентозы нумеруются числами от 1 до 5. Фосфат соединяется с третьим и пятым атомами углерода. Так нуклеинотиды соединяются в цепь нуклеиновой кислоты. Таким образом, мы можем выделить 3’ и 5’-концы цепи ДНК:

нуклеинотиды соединяются в цепь нуклеиновой кислоты

Рис. 6. Выделение 3’ и 5’-концов цепи ДНК

Две цепи ДНК образуют двойную спираль. Эти цепи в спирали сориентированы в противоположных направлениях. В разных цепях ДНК азотистые основания соединены между собой с помощью водородных связей. Аденин всегда соединяется с тимином, а цитозин – с гуанином. Это называется правилом комплементарности (см. принцип комплементарности).

Правило комплементарности:

Например, если нам дана цепь ДНК, имеющая последовательность

3’– ATGTCCTAGCTGCTCG – 5’,

то вторая ей цепь будет комплементарна и направлена в противоположном направлении – от 5’-конца к 3’-концу:

5’– TACAGGATCGACGAGC– 3’.

Направленность цепей молекулы ДНК и соединение азотистых оснований с помощью водородных связей

Рис. 7. Направленность цепей молекулы ДНК и соединение азотистых оснований с помощью водородных связей

РЕПЛИКАЦИЯ ДНК

Репликация ДНК – это процесс удвоения молекулы ДНК путем матричного синтеза. В большинстве случаев естественной репликации ДНК праймером для синтеза ДНК является короткий фрагмент РНК (создаваемый заново). Такой рибонуклеотидный праймер создается ферментом праймазой (ДНК-праймаза у прокариот, ДНК-полимераза у эукариот), и впоследствии заменяется дезоксирибонуклеотидами полимеразой, выполняющей в норме функции репарации (исправления химических повреждений и разрывов в молекле ДНК).

Репликация происходит по полуконсервативному механизму. Это значит, что двойная спираль ДНК расплетается и на каждой из ее цепей по принципу комплементарности достраивается новая цепь. Дочерняя молекула ДНК, таким образом, содержит в себе одну цепь от материнской молекулы и одну вновь синтезированную. Репликация происходит в направлении от 3’ к 5’ концу материнской цепи.

репликация ДНК

Рис. 8. Репликация (удвоение) молекулы ДНК

ДНК-синтез – это не такой сложный процесс, как может показаться на первый взгляд. Если подумать, то для начала нужно разобраться, что же такое синтез. Это процесс объединения чего-либо в одно целое. Образование новой молекулы ДНК проходит в несколько этапов:

1) ДНК-топоизомераза, располагаясь перед вилкой репликации, разрезает ДНК для того, чтобы облегчить ее расплетание и раскручивание.
2) ДНК-хеликаза вслед за топоизомеразой влияет на процесс «расплетения» спирали ДНК.
3) ДНК-связывающие белки осуществляют связывание нитей ДНК, а также проводят их стабилизацию, не допуская их прилипания друг к другу.
4) ДНК-полимераза δ (дельта), согласовано со скоростью движения репликативной вилки, осуществляет синтез ведущей цепи дочерней ДНК в направлении 5’→3′ на матрице материнской нити ДНК по направлению от ее 3′-конца к 5′-концу (скорость до 100 пар нуклеотидов в секунду). Этим события на данной материнской нити ДНК ограничиваются.

репликация ДНК или синтез ДНК

Рис. 9. Схематическое изображение процесса репликации ДНК: (1) Отстающая цепь (запаздывающая нить), (2) Ведущая цепь (лидирующая нить), (3) ДНК-полимераза α (Polα), (4) ДНК-лигаза, (5) РНК-праймер, (6) Праймаза, (7) Фрагмент Оказаки, (8) ДНК-полимераза δ (Polδ), (9) Хеликаза, (10) Однонитевые ДНК-связывающие белки, (11) Топоизомераза.


 Далее описан синтез отстающей цепи дочерней ДНК (см. Схему репликативной вилки и функции ферментов репликации)

Нагляднее о репликации ДНК см. видео →

5) Непосредственно сразу после расплетания и стабилизации другой нити материнской молекулы к ней присоединяется ДНК-полимераза α (альфа) и в направлении 5’→3′ синтезирует праймер (РНК-затравку) – последовательность РНК на матрице ДНК длиной от 10 до 200 нуклеотидов. После этого фермент удаляется с нити ДНК. 

Вместо ДНК-полимеразы α к 3′-концу праймера присоединяется ДНК-полимераза ε.

6) ДНК-полимераза ε (эпсилон) как бы продолжает удлинять праймер, но в качестве субстрата встраивает дезоксирибонуклеотиды (в количестве 150-200 нуклеотидов). В результате образуется цельная нить из двух частей – РНК (т.е. праймер) и ДНК. ДНК-полимераза ε работает до тех пор, пока не встретит праймер предыдущего фрагмента Оказаки (синтезированный чуть ранее). После этого данный фермент удаляется с цепи.

7) ДНК-полимераза β (бета) встает вместо ДНК-полимеразы ε, движется в том же направлении (5’→3′) и удаляет рибонуклеотиды праймера, одновременно встраивая дезоксирибонуклеотиды на их место. Фермент работает до полного удаления праймера, т.е. пока на его пути не встанет дезоксирибонуклеотид (еще более ранее синтезированный ДНК-полимеразой ε). Связать результат свой работы и впереди стоящую ДНК фермент не в состоянии, поэтому он сходит с цепи. 

В результате на матрице материнской нити «лежит» фрагмент дочерней ДНК. Он называется фрагмент Оказаки.

8) ДНК-лигаза производит сшивку двух соседних фрагментов Оказаки, т.е. 5′-конца отрезка, синтезированного ДНК-полимеразой ε, и 3′-конца цепи, встроенного ДНК-полимеразой β.

СТРОЕНИЕ РНК

Рибонуклеиновая кислота (РНК) — одна из трёх основных макромолекул (две другие — ДНК и белки), которые содержатся в клетках всех живых организмов.

Так же, как ДНК, РНК состоит из длинной цепи, в которой каждое звено называется нуклеотидом. Каждый нуклеотид состоит из азотистого основания, сахара рибозы и фосфатной группы. Однако в отличие от ДНК, РНК обычно имеет не две цепи, а одну. Пентоза в РНК представлена рибозой, а не дезоксирибозой (у рибозы присутствует дополнительная гидроксильная группа на втором атоме углевода). Наконец, ДНК отличается от РНК по составу азотистых оснований: вместо тимина (Т) в РНК представлен урацил (U), который также комплементарен аденину.

Последовательность нуклеотидов позволяет РНК кодировать генетическую информацию. Все клеточные организмы используют РНК (мРНК) для программирования синтеза белков.

Клеточные РНК образуются в ходе процесса, называемого транскрипцией, то есть синтеза РНК на матрице ДНК, осуществляемого специальными ферментами — РНК-полимеразами.

Затем матричные РНК (мРНК) принимают участие в процессе, называемом трансляцией, т.е. синтеза белка на матрице мРНК при участии рибосом. Другие РНК после транскрипции подвергаются химическим модификациям, и после образования вторичной и третичной структур выполняют функции, зависящие от типа РНК.

строение РНК

Рис. 10.  Отличие ДНК от РНК по азотистому основанию: вместо тимина (Т) в РНК представлен урацил (U), который также комплементарен аденину.

ТРАНСКРИПЦИЯ

Транскрипция – это процесс синтеза РНК на матрице ДНК. ДНК раскручивается на одном из участков. На одной из цепей содержится информация, которую необходимо скопировать на молекулу РНК – эта цепь называется кодирующей. Вторая цепь ДНК, комплементарная кодирующей, называется матричной. В процессе транскрипции на матричной цепи в направлении 3’ – 5’ (по цепи ДНК) синтезируется комплементарная ей цепь РНК. Таким образом, создается РНК-копия кодирующей цепи.

Транскрипция

Рис. 11. Схематическое изображение транскрипции

Например, если нам дана последовательность кодирующей цепи

3’– ATGTCCTAGCTGCTCG – 5’,

то, по правилу комплементарности, матричная цепь будет нести последовательность

5’– TACAGGATCGACGAGC– 3’,

а синтезируемая с нее РНК – последовательность

3’– AUGUCCUAGCUGCUCG – 5’.

ТРАНСЛЯЦИЯ

Рассмотрим механизм синтеза белка на матрице РНК, а также генетический код и его свойства. Также для наглядности по ниже приведенной ссылке рекомендуем посмотреть небольшое видео о процессах транскрипции и трансляции, происходящих в живой клетке:

video.jpg

В представленном видоролике (кнопка-ссылка слева) показан процесс образования белка из аминокислот. Наглядно (в анимированном варианте) продемонстрированы процессы транскрипции и трансляции. Биосинтез белка на рибосоме также кратко описан в разделе Аминокислоты белков. Более подробное видео о геноме, ДНК и ее структуре, а также процессах кодировки представленно ниже на данной странице: Видео по теме ДНК

СИНТЕЗ БЕЛКА

Рис. 12. Процесс синтеза белка: ДНК кодирует РНК, РНК кодирует белок

Трансляция — это процесс, посредством которого генетическая информация преобразуется в белки, рабочие лошадки клетки. Небольшие молекулы, называемые переносными РНК («тРНК»), играют решающую роль в трансляции; они являются молекулами-адаптерами, которые соответствуют кодонам (строительным блокам генетической информации) с аминокислотами (строительными блоками белков). Организмы несут множество типов тРНК, каждая из которых кодируется одним или несколькими генами («набор генов тРНК»).

Вообще говоря, функция набора генов тРНК — переводить 61 тип кодонов в 20 различных типов аминокислот — сохраняется в разных организмах. Тем не менее, состав набора генов тРНК может значительно варьировать между организмами.

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ КОД

Генетический код — способ кодирования аминокислотной последовательности белков с помощью последовательности нуклеотидов. Каждая аминокислота кодируется последовательностью из трех нуклеотидов — кодоном или триплетом.

Генетический код, общий для большинства про- и эукариот. В таблице приведены все 64 кодона и указаны соответствующие аминокислоты. Порядок оснований — от 5′ к 3′ концу мРНК.

Таблица 1. Стандартный генетический код

1-е
основа

ние

2-е основание

3-е
основа

ние

U

C

A

G

U

UUU

Фенилаланин

(Phe/F)

UCU

Серин

(Ser/S)

UAU

Тирозин

(Tyr/Y)

UGU

Цистеин

(Cys/C)

U

UUC

UCC

UAC

UGC

C

UUA

Лейцин

(Leu/L)

UCA

UAA

Стоп-кодон**

UGA

Стоп-кодон**

A

UUG

UCG

UAG

Стоп-кодон**

UGG

Триптофан

(Trp/W)

G

C

CUU

CCU

Пролин

(Pro/P)

CAU

Гистидин

(His/H)

CGU

Аргинин

(Arg/R)

U

CUC

CCC

CAC

CGC

C

CUA

CCA

CAA

Глутамин

(Gln/Q)

CGA

A

CUG

CCG

CAG

CGG

G

A

AUU

Изолейцин

(Ile/I)

ACU

Треонин

(Thr/T)

AAU

Аспарагин

(Asn/N)

AGU

Серин

(Ser/S)

U

AUC

ACC

AAC

AGC

C

AUA

ACA

AAA

Лизин

(Lys/K)

AGA

Аргинин (Arg/R)

A

AUG

Метионин*

(Met/M)

ACG

AAG

AGG

G

G

GUU

Валин

(Val/V)

GCU

Аланин

(Ala/A)

GAU

Аспарагиновая кислота

(Asp/D)

GGU

Глицин

(Gly/G)

U

GUC

GCC

GAC

GGC

C

GUA

GCA

GAA

Глутаминовая кислота

(Glu/E)

GGA

A

GUG

GCG

GAG

GGG

G

Среди триплетов есть 4 специальных последовательности, выполняющих функции «знаков препинания»:

  • *Триплет AUG, также кодирующий метионин, называется старт-кодоном. С этого кодона начинается синтез молекулы белка. Таким образом, во время синтеза белка, первой аминокислотой в последовательности всегда будет метионин.
  • **Триплеты UAA, UAG и UGA называются стоп-кодонами и не кодируют ни одной аминокислоты. На этих последовательностях синтез белка прекращается.

Свойства генетического кода

1. Триплетность. Каждая аминокислота кодируется последовательностью из трех нуклеотидов – триплетом или кодоном.

Непрерывность. Между триплетами нет никаких дополнительных нуклеотидов, информация считывается непрерывно.

2. Непрерывность. Между триплетами нет никаких дополнительных нуклеотидов, информация считывается непрерывно.

Непрерывность. Между триплетами нет никаких дополнительных нуклеотидов, информация считывается непрерывно.

3. Неперекрываемость. Один нуклеотид не может входить одновременно в два триплета.

Неперекрываемость. Один нуклеотид не может входить одновременно в два триплета.

4. Однозначность. Один кодон может кодировать только одну аминокислоту.

Однозначность. Один кодон может кодировать только одну аминокислоту.

5. Вырожденность. Одна аминокислота может кодироваться несколькими разными кодонами.

Вырожденность. Одна аминокислота может кодироваться несколькими разными кодонами.

6. Универсальность. Генетический код одинаков для всех живых организмов.

Пример. Нам дана последовательность кодирующей цепи:

3’– CCGATTGCACGTCGATCGTATA– 5’.

Матричная цепь будет иметь последовательность:

5’– GGCTAACGTGCAGCTAGCATAT– 3’.

Теперь «синтезируем» с этой цепи информационную РНК:

3’– CCGAUUGCACGUCGAUCGUAUA– 5’.

Синтез белка идет в направлении 5’ → 3’, следовательно, нам нужно перевернуть последовательность, чтобы «прочитать» генетический код:

5’– AUAUGCUAGCUGCACGUUAGCC– 3’.

Теперь найдем старт-кодон AUG:

5’– AUAUGCUAGCUGCACGUUAGCC– 3’.

Разделим последовательность на триплеты:

деление последовательности на триплеты

Найдем стоп-кодон и согласно таблице генетического кода запишем последовательность аминокислот:

Найдем стоп-кодон и согласно таблице генетического кода запишем последовательность аминокислот

Центральная догма молекулярной биологии звучит следующим образом: информация с ДНК передается на РНК (транскрипция), с РНК – на белок (трансляция). ДНК также может удваиваться путем репликации, и также возможен процесс обратной транскрипции, когда по матрице РНК синтезируется ДНК, но такой процесс в основном характерен для вирусов.

Центральная догма молекулярной биологии

Рис. 13. Центральная догма молекулярной биологии

ГЕНОМ: ГЕНЫ и ХРОМОСОМЫ

(общие понятия)

Геном — совокупность всех генов организма; его полный хромосомный набор.

Термин «геном» был предложен Г. Винклером в 1920 г. для описания совокупности генов, заключенных в гаплоидном наборе хромосом организмов одного биологического вида. Первоначальный смысл этого термина указывал на то, что понятие генома в отличие от генотипа является генетической характеристикой вида в целом, а не отдельной особи. С развитием молекулярной генетики значение данного термина изменилось. Известно, что ДНК, которая является носителем генетической информации у большинства организмов и, следовательно, составляет основу генома, включает в себя не только гены в современном смысле этого слова. Большая часть ДНК эукариотических клеток представлена некодирующими («избыточными») последовательностями нуклеотидов, которые не заключают в себе информации о белках и нуклеиновых кислотах. Таким образом, основную часть генома любого организма составляет вся ДНК его гаплоидного набора хромосом.

Гены — это участки молекул ДНК, кодирующие полипептиды и молекулы РНК

За последнее столетие наше представление о генах существенно изменилось. Ранее геном называли участок хромосомы, кодирующий или определяющий один признак или фенотипическое (видимое) свойство, например цвет глаз.

Безымянный3

Рис. 14. Соответствие между кодирующими участками ДНК, мРНК и аминокислотной последовательностью полипептидной цепи. 

В 1940 г. Джордж Бидл и Эдвард Тейтем предложили молекулярное определение гена. Ученые обрабатывали споры гриба Neurospora crassa рентгеновским излучением и другими агентами, вызывающими изменения в последовательности ДНК (мутации), и обнаружили мутантные штаммы гриба, утратившие некоторые специфические ферменты, что в некоторых случаях приводило к нарушению целого метаболического пути. Бидл и Тейтем пришли к выводу, что ген — это участок генетического материала, который определяет или кодирует один фермент. Так появилась гипотеза «один ген — один фермент». Позднее эта концепция была расширена до определения «один ген — один полипептид», поскольку многие гены кодируют белки, не являющиеся ферментами, а полипептид может оказаться субъединицей сложного белкового комплекса.

На рис. 14 показана схема того, как триплеты нуклеотидов в ДНК определяют полипептид —  аминокислотную последовательность белка при посредничестве мРНК. Одна из цепей ДНК играет роль матрицы для синтеза мРНК, нуклеотидные триплеты (кодоны) которой комплементарны триплетам ДНК. У некоторых бактерий и многих эукариот кодирующие последовательности прерываются некодирующими участками(так называемыми интронами).

Современное биохимическое определение гена еще более конкретно. Генами называются все участки ДНК, кодирующие первичную последовательность конечных продуктов, к которым относятся полипептиды или РНК, обладающие структурной или каталитической функцией.

Наряду с генами ДНК содержит и другие последовательности, выполняющие исключительно регуляторную функцию. Регуляторные последовательности могут обозначать начало или конец генов, влиять на транскрипцию или указывать место инициации репликации или рекомбинации. Некоторые гены могут экспрессироваться разными путями, при этом один и тот же участок ДНК служит матрицей для образования разных продуктов.

Мы можем приблизительно рассчитать минимальный размер гена, кодирующего средний белок. Каждая аминокислота в полипептидной цепи кодируется последовательностью из трех нуклеотидов; последовательности этих триплетов (кодонов) соответствуют цепочке аминокислот в полипептиде, который кодируется данным геном. Полипептидная цепь из 350  аминокислотных остатков (цепь средней длины) соответствует последовательности из 1050 п.н. (пар нуклеотидов). Однако многие гены эукариот и некоторые гены прокариот прерываются сегментами ДНК, не несущими информации о белке, и поэтому оказываются значительно длиннее, чем показывает простой расчет.

Сколько генов в одной хромосоме?

Хромосомы прокариот и эукариотРис. 15. Вид хромосом в прокаритической (слева) и эукариотической клеках. Гистоны (Histones) — обширный класс ядерных белков, выполняющих две основные функции: они участвуют в упаковке нитей ДНК в ядре и в эпигенетической регуляции таких ядерных процессов, как транскрипция, репликация и репарация.


 ДНК прокариот устроена более просто: их клетки не имеют ядра, поэтому ДНК находится непосредственно в цитоплазме в форме нуклеоида.

ДНК бактерийКак известно, бактериальные клетки имеют хромосому в виде нити ДНК, уложенной в компактную структуру – нуклеоид. Хромосома прокариота Escherichia coli, чей геном полностью расшифрован, представляет собой кольцевую молекулу ДНК (на самом деле, это не правильный круг, а скорее петля без начала и конца), состоящую из 4 639 675 п.н. В этой последовательности содержится примерно 4300 генов белков и еще 157 генов стабильных молекул РНК. В геноме человека примерно 3,1 млрд пар нуклеотидов, соответствующих почти 29 000 генам, расположенным на 24 разных хромосомах.

Прокариоты (Бактерии).

ДНК из лизированной клетки E. coliБактерия E. coli имеет одну двухцепочечную кольцевую молекулу ДНК. Она состоит из 4 639 675 п.н. и достигает в длину примерно 1,7 мм, что превышает длину самой клетки E. coli приблизительно в 850 раз. Помимо крупной кольцевой хромосомы в составе нуклеоида многие бактерии содержат одну или несколько маленьких кольцевых молекул ДНК, свободно располагающихся в цитозоле. Такие внехромосомные элементы называют плазмидами (рис. 16).

Большинство плазмид состоит всего из нескольких тысяч пар нуклеотидов, некоторые содержат более 10000 п. н. Они несут генетическую информацию и реплицируются с образованием дочерних плазмид, которые попадают в дочерние клетки в процессе деления родительской клетки. Плазмиды обнаружены не только в бактериях, но также в дрожжах и других грибах. Во многих случаях плазмиды не дают никаких преимуществ клеткам-хозяевам, и их единственная задача — независимое воспроизведение. Однако некоторые плазмиды несут полезные для хозяина гены. Например, содержащиеся в плазмидах гены могут придавать клеткам бактерий устойчивость к антибактериальным агентам. Плазмиды, несущие ген β-лактамазы, обеспечивают устойчивость к β-лактамным антибиотикам, таким как пенициллин и амоксициллин. Плазмиды могут переходить от клеток, устойчивых к антибиотикам, к другим клеткам того же или другого вида бактерий, в результате чего эти клетки также становятся резистентными. Интенсивное применение антибиотиков является мощным селективным фактором, способствующим распространению плазмид, кодирующих устойчивость к антибиотикам (а также транспозонов, которые кодируют аналогичные гены) среди болезнетворных бактерий, и приводит к появлению бактериальных штаммов с устойчивостью к нескольким антибиотикам. Врачи начинают понимать опасность широкого использования антибиотиков и назначают их только в случае острой необходимости. По аналогичным причинам ограничивается широкое использование антибиотиков для лечения сельскохозяйственных животных.

См. также: Равин Н.В., Шестаков С.В. Геном прокариот // Вавиловский журнал генетики и селекции, 2013. Т. 17. № 4/2. С. 972–984.

Эукариоты.

Таблица 2. ДНК, гены и хромосомы некоторых организмов

Общая ДНК,

п.н.

Число хромосом*

Примерное число генов

Escherichia coli (бактерия)

4 639 675

1

4 435

Saccharomyces cerevisiae (дрожжи)

12 080 000

16**

5 860

Caenorhabditis elegans (нематода)

90 269 800

12***

23 000

Arabidopsis thaliana (растение)

119 186 200

10

33 000

Drosophila melanogaster (плодовая мушка)

120 367 260

18

20 000

Oryza sativa (рис)

480 000 000

24

57 000

Mus musculus (мышь)

2 634 266 500

40

27 000

Homo sapiens (человек)

3 070 128 600

46

29 000

Примечание. Информация постоянно обновляется; для получения более свежей информации обратитесь к сайтам, посвященным отдельным геномным проектам

*Для всех эукариот, кроме дрожжей, приводится диплоидный набор хромосом. Диплоидный набор хромосом (от греч. diploos- двойной и eidos- вид) – двойной набор хромосом (2n), каждая из которых имеет себе гомологичную.
**Гаплоидный набор. Дикие штаммы дрожжей обычно имеют восемь (октаплоидный) или больше наборов таких хромосом.
***Для самок с двумя Х хромосомами. У самцов есть Х хромосома, но нет Y, т. е. всего 11 хромосом.


В клетке дрожжей, одних из самых маленьких эукариот, в 2,6 раза больше ДНК, чем в клетке E. coli (табл. 2). Клетки плодовой мушки Drosophila, классического объекта генетических исследований, содержат в 35 раз больше ДНК, а клетки человека — примерно в 700 раз больше ДНК, чем клетки E. coli. Многие растения и амфибии содержат еще больше ДНК. Генетический материал клеток эукариот организован в виде хромосом. Диплоидный набор хромосом (2n) зависит от вида организма (табл. 2).

Например, в соматической клетке человека 46 хромосом (рис. 17). Каждая хромосома эукариотической клетки, как показано на рис. 17, а, содержит одну очень крупную двухспиральную молекулу ДНК. Двадцать четыре хромосомы человека (22 парные хромосомы и две половые хромосомы X и Y)  различаются по длине более чем в 25 раз. Каждая хромосома эукариот содержит определенный набор генов.

хромосомы человека

Рис. 17. Хромосомы эукариот. а — пара связанных и конденсированных сестринских хроматид из хромосомы человека. В такой форме эукариотические хромосомы пребывают после репликации и в метафазе в процессе митоза. б — полный набор хромосом из лейкоцита одного из авторов книги. В каждой нормальной соматической клетке человека содержится 46 хромосом.


от хромосомы до двойной спирали

Размер и функция ДНК как матрицы для хранения и передачи наследственного материала объясняют наличие особых структурных элементов в организации этой молекулы. У высших организмов ДНК распределена между хромосомами.

Совокупность ДНК (хромосом) организма называется геномом. Хромосомы находятся в клеточном ядре и формируют структуру, называемую хроматином. Хроматин представляет собой комплекс ДНК и основных белков (гистонов) в соотношении 1:1. Длину ДНК обычно измеряют числом пар комплементарных нуклеотидов (п.н.). Например, 3-я хромосома человека представляет собой молекулу ДНК размером 160 млн п.н.. Выделенная линеаризованная ДНК размером 3*106 п.н. имеет длину примерно 1 мм, следовательно, линеаризованная молекула 3-й хромосомы человека была бы 5 мм в длину, а ДНК всех 23 хромосом (~3*109 п.н., MR = 1,8*1012) гаплоидной клетки – яйцеклетки или сперматозоида – в линеаризованном виде составляла бы 1 м. За исключением половых клеток, все клетки организма человека (их около 1013) содержат двойной набор хромосом. При клеточном делении все 46 молекул ДНК реплицируются и снова организуются в 46 хромосом.


Если соединить между собой молекулы ДНК человеческого генома (22 хромосомы и хромосомы X и Y или Х и Х), получится последовательность длиной около одного метра. Прим.: У всех млекопитающих и других организмов с гетерогаметным мужским полом, у самок две X-хромосомы (XX), а у самцов — одна X-хромосома и одна Y-хромосома (XY).

Большинство клеток человека диплоидны, поэтому общая длина ДНК таких клеток около 2м. У взрослого человека примерно 1014 клеток, таким образом, общая длина всех молекул ДНК составляет 2・1011 км. Для сравнения, окружность Земли — 4・104 км, а расстояние от Земли до Солнца — 1,5・108 км. Вот как удивительно компактно упакована ДНК в наших клетках!

В клетках эукариот есть и другие органеллы, содержащие ДНК, — это митохондрии и хлоропласты. Выдвигалось множество гипотез относительно происхождения ДНК митохондрий и хлоропластов. Общепризнанная сегодня точка зрения заключается в том, что они представляют собой рудименты хромосом древних бактерий, которые проникли в цитоплазму хозяйских клеток и стали предшественниками этих органелл. Митохондриальная ДНК кодирует митохондриальные тРНК и рРНК, а также несколько митохондриальных белков. Более 95% митохондриальных белков кодируется ядерной ДНК.

СТРОЕНИЕ ГЕНОВ

Рассмотрим строение гена у прокариот и эукариот, их сходства и различия. Несмотря на то, что ген — это участок ДНК, кодирующий всего один белок или РНК, кроме непосредственно кодирующей части, он также включает в себя регуляторные и иные структурные элементы, имеющие разное строение у прокариот и эукариот.

Кодирующая последовательность – основная структурно-функциональная единица гена, именно в ней находятся триплеты нуклеотидов, кодирующие аминокислотную последовательность. Она начинается со старт-кодона и заканчивается стоп-кодоном.

До и после кодирующей последовательности находятся нетранслируемые 5’- и 3’-последовательности. Они выполняют регуляторные и вспомогательные функции, например, обеспечивают посадку рибосомы на и-РНК.

Нетранслируемые и кодирующая последовательности составлют единицу транскрипции – транскрибируемый участок ДНК, то есть участок ДНК, с которого происходит синтез и-РНК.

Терминатор – нетранскрибируемый участок ДНК в конце гена, на котором останавливается синтез РНК.

В начале гена находится регуляторная область, включающая в себя промотор и оператор.

Промотор – последовательность, с которой связывается полимераза в процессе инициации транскрипции. Оператор – это область, с которой могут связываться специальные белки – репрессоры, которые могут уменьшать активность синтеза РНК с этого гена – иначе говоря, уменьшать его экспрессию.

Строение генов у прокариот

Общий план строения генов у прокариот и эукариот не отличается – и те, и другие содержат регуляторную область с промотором и оператором, единицу транскрипции с кодирующей и нетранслируемыми последовательностями и терминатор. Однако организация генов у прокариот и эукариот отличается.

ген прокариот

Рис. 18. Схема строения гена у прокариот (бактерий) — изображение увеличивается

В начале и в конце оперона есть единые регуляторные области для нескольких структурных генов. С транскрибируемого участка оперона считывается одна молекула и-РНК, которая содержит несколько кодирующих последовательностей, в каждой из которых есть свой старт- и стоп-кодон. С каждого из таких участков синтезируется один белок. Таким образом, с одной молекулы и-РНК синтезируется несколько молекул белка.

Для прокариот характерно объединение нескольких генов в единую функциональную единицу – оперон. Работу оперона могут регулировать другие гены, которые могут быть заметно удалены от самого оперона – регуляторы. Белок, транслируемый с этого гена называется репрессор. Он связывается с оператором оперона, регулируя экспрессию сразу всех генов, в нем содержащихся.

Для прокариот также характерно явление сопряжения транскрипции и трансляции.

явление сопряжения транскрипции и трансляции у прокариот

Рис. 19 Явление сопряжения транскрипции и трансляции у прокариот — изображение увеличивается

Такое сопряжение не встречается у эукариот из-за наличия у них ядерной оболочки, отделяющей цитоплазму, где происходит трансляция, от генетического материала, на котором происходит транскрипция. У прокариот во время синтеза РНК на матрице ДНК с синтезируемой молекулой РНК может сразу связываться рибосома. Таким образом, трансляция начинается еще до завершения транскрипции. Более того, с одной молекулой РНК может одновременно связываться несколько рибосом, синтезируя сразу несколько молекул одного белка.

Строение генов у эукариот

Гены и хромосомы эукариот очень сложно организованы

У бактерий многих видов всего одна хромосома, и почти во всех случаях в каждой хромосоме присутствует по одной копии каждого гена. Лишь  немногие гены, например гены рРНК, содержатся в нескольких копиях. Гены и регуляторные последовательности составляют практически весь геном прокариот. Более того, почти каждый ген строго соответствует аминокислотной последовательности (или последовательности РНК), которую он кодирует (рис. 14).

Структурная и функциональная организация генов эукариот гораздо сложнее. Исследование хромосом эукариот, а позднее секвенирование полных последовательностей геномов эукариот принесло много сюрпризов. Многие, если не большинство, генов эукариот обладают интересной особенностью: их нуклеотидные последовательности содержат один или несколько участков ДНК, в которых не кодируется аминокислотная последовательность полипептидного продукта. Такие нетранслируемые вставки нарушают прямое соответствие между нуклеотидной последовательностью гена и аминокислотной последовательностью кодируемого полипептида. Эти нетранслируемые сегменты в составе генов называют интронами, или встроенными последовательностями, а кодирующие сегменты — экзонами. У прокариот лишь немногие гены содержат интроны.

Итак, у эукариот практически не встречается объединение генов в опероны, и кодирующая последовательность гена эукариот чаще всего разделена на транслируемые участки – экзоны, и нетранслируемые участки – интроны.

В большинстве случаев функция интронов не установлена. В целом, лишь около 1,5% ДНК человека являются ≪кодирующими≫, т. е. несут информацию о белках или РНК. Однако с учетом крупных интронов получается, что ДНК человека на 30% состоит из генов. Поскольку гены составляют относительно небольшую долю в геноме человека, значительная часть ДНК остается неучтенной.

Схема строение гена у эукариот

Рис. 16. Схема строение гена у эукариот — изображение увеличивается

С каждого гена сначала синтезируется незрелая, или пре-РНК, которая содержит в себе как интроны, так и экзоны.

После этого проходит процесс сплайсинга, в результате которого интронные участки вырезаются, и образуется зрелая иРНК, с которой может быть синтезирован белок.

процесс альтернативного сплайсинга

Рис. 20. Процесс альтернативного сплайсинга — изображение увеличивается

Такая организация генов позволяет, например, осуществить процесс альтернативного сплайсинга, когда с одного гена могут быть синтезированы разные формы белка, за счет того, что в процессе сплайсинга экзоны могут сшиваться в разных последовательностях.

Сравнение строения генов прокариот и эукариот

Сравнение строения генов прокариот и эукариот

Рис. 21. Отличия в строении генов прокариот и эукариот — изображение увеличивается

МУТАЦИИ И МУТАГЕНЕЗ

Мутацией называется стойкое изменение генотипа, то есть изменение нуклеотидной последовательности.

Процесс, который приводит к возникновению мутаций называется мутагенезом, а организм, все клетки которого несут одну и ту же мутацию — мутантом.

Мутационная теория была впервые сформулирована Гуго де Фризом в 1903 году. Современный ее вариант включает в себя следующие положения:

1. Мутации возникают внезапно, скачкообразно.

2. Мутации передаются из поколения в поколение.

3. Мутации могут быть полезными, вредными или нейтральными, доминантными или рецессивными.

4. Вероятность обнаружения мутаций зависит от числа исследованных особей.

5. Сходные мутации могут возникать повторно.

6. Мутации не направленны.

Мутации могут возникать под действием различных факторов. Различают мутации, возникшие под действием мутагенных воздействий: физических (например, ультрафиолета или радиации), химических (например, колхицина или активных форм кислорода) и биологических (например, вирусов). Также мутации могут быть вызваны ошибками репликации.

В зависимости от условий появления мутации подразделяют на спонтанные — то есть мутации, возникшие в нормальных условиях, и индуцированые — то есть мутации, которые возникли при особых условиях.

Мутации могут возникать не только в ядерной ДНК, но и, например, в ДНК митохондрий или пластид. Соответственно, мы можем выделять ядерные и цитоплазматические мутации.

В результате возникновения мутаций часто могут появляться новые аллели. Если мутантный аллель подавляет действие нормального, мутация называется доминантной. Если нормальный аллель подавляет мутантный, такая мутация называется рецессивной. Большинство мутаций, приводящих к возникновению новых аллелей являются рецессивными.

По эффекту выделяют мутации адаптивные, приводящие к повышению приспособленности организма к среде, нейтральные, не влияющие на выживаемость, вредные, понижающие приспособленность организмов к условиям среды и летальные, приводящие к смерти организма на ранних стадиях развития.

По последствиям выделяются мутации, приводящие к потери функции белка, мутации, приводящие к возникновению у белка новой функции, а также мутации, которые изменяют дозу гена, и, соответственно, дозу белка синтезируемого с него.

Мутация может возникнуть к любой клетке организма. Если мутация возникает в половой клетке, она называется герминативной (герминальной, или генеративной). Такие мутации не проявляются у того организма, у которого они появились, но приводят к появлению мутантов в потомстве и передаются по наследству, поэтому они важны для генетики и эволюции. Если мутация возникает в любой другой клетке, она называется соматической. Такая мутация может в той или иной степени проявляться у того организма, у которого она возникла, например, приводить к образованию раковых опухолей. Однако такая мутация не передается по наследству и не влияет на потомков.

Мутации могут затрагивать разные по размеру участки генома. Выделяют генные, хромосомные и геномные мутации.

Генные мутации

Мутации, которые возникают в масштабе меньшем, чем один ген, называются генными, или точечными (точковыми). Такие мутации приводят к изменению одного и нескольких нуклеотидов в последовательности. Среди генных мутаций выделяют замены, приводящие к замене одного нуклеотида на другой, делеции, приводящие к выпадению одного из нуклеотидов, инсерции, приводящие к добавлению лишнего нуклеотида в последовательность.

Генные мутации: замены, делеции, инсерции

Рис. 23. Генные (точечные) мутации

По механизму воздействия на белок, генные мутации делят на: синонимичные, которые (в результате вырожденности генетического кода) не приводят к изменению аминокислотного состава белкового продукта, миссенс-мутации, которые приводят к замене одной аминокислоты на другую и могут влиять на структуру синтезируемого белка, хотя часто они оказываются незначительными, нонсенс-мутации, приводящие к замене кодирующего кодона на стоп-кодон, мутации, приводящие к нарушению сплайсинга:

синонимичные, миссенс-мутации и нонсенс-мутации

Рис. 24. Схемы мутаций

Также по механизму воздействия на белок выделяют мутации, приводящие к сдвигу рамки считывания, например, инсерции и делеции. Такие мутации, как и нонсенс-мутации, хоть и возникают в одной точке гена, часто воздействуют на всю структуру белка, что может привести к полному изменению его структуры.мутации сдвига рамки считывания

Рис. 25. Схема мутации, приводящей к сдвигу рамки считывания

Хромосомные мутации

khromosomnyye_aberratsii

Рис. 26. Хромосомные абберации

Хромосомными мутациями называются мутации, которые затрагивают отдельные гены в рамках одной хромосомы. Различают делеции, когда теряется один или несколько генов, дупликации, когда удваивается тот или иной ген или несколько генов, инверсии, когда участок хромосомы поворачивается на 180 градусов, транслокации, когда гены переходят с одной хромосомы на другую. 

Хромосомные мутации - делеции, дупликации, инверсии.  

Рис. 27. Схемы хромосомных мутаций: делеции, дупликации, инверсии

транслокация - гены переходят с одной хромосомы на другую

дупликация

Рис. 28. Транслокация

Рис. 29. Хромосома до и после дупликации

Геномные мутации

Наконец, геномные мутации затрагивают весь геном целиком, то есть меняется количество хромосом. Выделяют полиплоидии — увеличение плоидности клетки, и анеуплоидии, то есть изменение количества хромосом, например, трисомии (наличие у одной из хромосом дополнительного гомолога) и моносомии (отсутствие у хромосомы гомолога).

Видео по теме ДНК

РЕПЛИКАЦИЯ ДНК, КОДИРОВАНИЕ РНК, СИНТЕЗ БЕЛКА

(Если видео не отображается оно доступно по ссылке)

См. дополнительно:

  • Нуклеиновые кислоты (PDF)
  • Общие сведения о секвенировании биополимеров
  • Метагеномика и микробиом
  • Бактериальный иммунитет и система CRISPR/Cas
  • Трансляция белка на рисбосоме (общие сведения)
  • Раскрыт секрет спиральной структуры ДНК (новое о ДНК)
  • Антимутагенные свойства пробиотиков (в свете защиты ДНК)
  • МикроРНК, микробиом кишечника и иммунитет
  • Эпигенетика, короткоцепочечные жирные кислоты и врожденная иммунная память
  • Замедление старения: роль питательных веществ и микробиоты в модуляции эпигенома (о метилировании ДНК)

Литература в помощь:

Будьте здоровы!

ССЫЛКИ К РАЗДЕЛУ О ПРЕПАРАТАХ ПРОБИОТИКАХ

  1. ПРОБИОТИКИ
  2. ПРОБИОТИКИ И ПРЕБИОТИКИ
  3. СИНБИОТИКИ
  4. ДОМАШНИЕ ЗАКВАСКИ
  5. КОНЦЕНТРАТ БИФИДОБАКТЕРИЙ ЖИДКИЙ
  6. ПРОПИОНИКС
  7. ЙОДПРОПИОНИКС
  8. СЕЛЕНПРОПИОНИКС
  9. БИФИКАРДИО
  10. ПРОБИОТИКИ С ПНЖК
  11. МИКРОЭЛЕМЕНТНЫЙ СОСТАВ
  12. БИФИДОБАКТЕРИИ
  13. ПРОПИОНОВОКИСЛЫЕ БАКТЕРИИ
  14. МИКРОБИОМ ЧЕЛОВЕКА
  15. МИКРОФЛОРА ЖКТ
  16. ДИСБИОЗ КИШЕЧНИКА
  17. МИКРОБИОМ и ВЗК
  18. МИКРОБИОМ И РАК
  19. МИКРОБИОМ, СЕРДЦЕ И СОСУДЫ
  20. МИКРОБИОМ И ПЕЧЕНЬ
  21. МИКРОБИОМ И ПОЧКИ
  22. МИКРОБИОМ И ЛЕГКИЕ
  23. МИКРОБИОМ И ПОДЖЕЛУДОЧНАЯ ЖЕЛЕЗА
  24. МИКРОБИОМ И ЩИТОВИДНАЯ ЖЕЛЕЗА
  25. МИКРОБИОМ И КОЖНЫЕ БОЛЕЗНИ
  26. МИКРОБИОМ И КОСТИ
  27. МИКРОБИОМ И ОЖИРЕНИЕ
  28. МИКРОБИОМ И САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
  29. МИКРОБИОМ И ФУНКЦИИ МОЗГА
  30. АНТИОКСИДАНТНЫЕ СВОЙСТВА
  31. АНТИОКСИДАНТНЫЕ ФЕРМЕНТЫ
  32. АНТИМУТАГЕННАЯ АКТИВНОСТЬ
  33. МИКРОБИОМ и ИММУНИТЕТ
  34. МИКРОБИОМ И АУТОИММУННЫЕ БОЛЕЗНИ
  35. ПРОБИОТИКИ и ГРУДНЫЕ ДЕТИ
  36. ПРОБИОТИКИ, БЕРЕМЕННОСТЬ, РОДЫ
  37. ВИТАМИННЫЙ СИНТЕЗ
  38. АМИНОКИСЛОТНЫЙ СИНТЕЗ
  39. АНТИМИКРОБНЫЕ СВОЙСТВА
  40. КОРОТКОЦЕПОЧЕЧНЫЕ ЖИРНЫЕ КИСЛОТЫ
  41. СИНТЕЗ БАКТЕРИОЦИНОВ
  42. АЛИМЕНТАРНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
  43. МИКРОБИОМ И ПРЕЦИЗИОННОЕ ПИТАНИЕ
  44. ФУНКЦИОНАЛЬНОЕ ПИТАНИЕ
  45. ПРОБИОТИКИ ДЛЯ СПОРТСМЕНОВ
  46. ПРОИЗВОДСТВО ПРОБИОТИКОВ
  47. ЗАКВАСКИ ДЛЯ ПИЩЕВОЙ ПРОМЫШЛЕННОСТИ
  48. НОВОСТИ

А)
Комбинативная изменчивость —
изменчивость, которая возникает
вследствие рекомбинации генов во время
слияния гамет. Основные причины:

независимое
расхождение хромосом во время мейоза;

случайное
сочетание хромосом во время оплодотворения;

рекомбинация
генов вследствие кроссинговера.

Б,Д)
На наследственной изменчивостиосновано всё разнообразие индивидуальных
различий, которые включают:

Как резкие
качественные различия, не связанные
друг с другом переходными формами, так
и чисто количественные различия,
образующие непрерывные ряды, в которых
близкие члены ряда могут отличаться
друг от друга сколь угодно мало;

Как изменения
отдельных признаков и свойств (независимая
изменчивость), так и взаимосвязанные
изменения ряда признаков (коррелятивная
изменчивость);

Как изменения,
имеющие приспособительное значение
(адаптивная
изменчивость), так и изменения
«безразличные» или даже снижающие
жизнеспособность их носителей
(неадаптивная
изменчивость).
Все эти типы
наследственных изменений составляют
материал эволюционного процесса (см.Микроэволюция).
В индивидуальном развитии организма
проявление наследственных признаков
и свойств всегда определяется не только
основными, ответственными за данные
признаки и свойства генами, но и их
взаимодействием со многими другими
генами, составляющими генотип особи, а
также условиями внешней среды, в которой
протекает развитие организма.

Неоспоримо
важна точность при передаче генетической
информации в ряду поколений, однако
чрезмерная консервация генетической
информации, заключенной в отдельных
генетических локусах, может быть вредной
для организма и вида в целом.

Эволюционно
сложившиеся отношения между точностью
функционирования генетических систем
и частотой ошибок, возникающих при
воспроизведении генетической информации
отдельных генетических локусов, четко
сбалансированы между собой, и уже
установлено, что в ряде случаев являются
регулируемыми. Запрограммированные и
случайные наследуемые изменения генома,
называемые мутациями, могут сопровождаться
колоссальными количественными и
качественными изменениями в экспрессии
генов.

В)????????

Г) Медико-генетическое консультирование
представляет собой один из видов
специализированной медицинской по
мощи, суть которой заключается в
определении прогноза рождения больного
ребенка, в объяснении вероятности этого
события консультирующимся и помощи в
принятии семьей решения.

1.Уточнение
диагноза наследственного заболевания.

2.Определение
прогноза потомства.

3.Дача
письменного заключения, устного
объяснения в доступной форме смысла
генетического риска и помощи семьев
принятии решения.

39(II) Изменчивость

А)
Мутационная изменчивость —
изменчивость, вызванная действием на
организм мутагенов, вследствие чего
возникают мутации (реорганизация
репродуктивных структур клетки). Мутагены
бывают физические (радиационное
излучение), химические (гербициды) и
биологические (вирусы).

Основные
положения мутационной теории разработаны
Гуго де Фризом
в 1901—1903 гг. и сводятся к следующему:

Мутации
возникают внезапно, скачкообразно, как
дискретные изменения признаков.

В
отличие от ненаследственных изменений
мутации представляют собой качественные
изменения, которые передаются из
поколения в поколение.

Мутации
проявляются по-разному и могут быть как
полезными, так и вредными, как доминантными,
так и рецессивными.

Вероятность
обнаружения мутаций зависит от числа
исследованных особей.

Сходные
мутации могут возникать повторно.

Мутации
ненаправленны (спонтанны), то есть
мутировать может любой участок хромосомы,
вызывая изменения как незначительных,
так и жизненно важных признаков.

Почти
любое изменение в структуре или количестве
хромосом, при котором клетка сохраняет
способность к самовоспроизведению,
обусловливает наследственное изменение
признаков организма. По характеру
изменения генома, то есть совокупности
генов, заключенных в гаплоидном наборе
хромосом, различают генные, хромосомные
и геномные мутации.

Б)
Генные мутации — любые изменения внутри
гена; среди генных мутаций выделяют
группу точечных ( точковых) мутаций,
заключающихся в изменении одной пары
оснований ДНК.
Генные мутации,
возникающие во время формирования
гамет, передаются всем клеткам потомков
и могут оказывать влияние на дальнейшую
судьбу вида. Соматические генные мутации,
происходящие в организме, наследуются
только теми клетками, которые образуются
из мутант-ной клетки в результате митоза.
Они могут оказать воздействие на тот
организм, в котором они возникли, но со
смертью данной особи исчезают из
генофонда популяции.
Спонтанные генные
мутации определяются ошибками,
возникающими вследствие теплового
движения атомов и молекул при редупликации
ДНК. Очевидно, что ошибки при транскрипции
и трансляции не наследуются.
Числа
мутационных замещений х — — х и у — у в
кодонах РНК ряя филогенетически связанных
белков. Спонтанные генные мутации
определяются ошибками при репликации
ДНК, возникающими вследствие теплового
движения атомов и молекул. Очевидно,
что ошибки транскрипции и трансляции
не наследуются.

В)
Хромосомные аберрации (хромосомные
мутации, хромосомные перестройки)

изменения структуры хромосом.
Классифицируют делеции (удаление участка
хромосомы), инверсии (изменение порядка
генов участка хромосомы на обратный),
дупликации (повторение участка хромосомы),
транслокации (перенос участка хромосомы
на другую). Хромосомные перестройки
носят, как правило, патологический
характер и нередко приводят к гибели
организма. Показано значение хромосомных
перестроек в видообразовании и эволюции.

Делеция.

Различают
терминальные (утрата концевого участка
хромосомы) и интеркалярные (утрата
участка на внутреннем участке хромосомы)
делеции. Если после образования делеции
хромосома сохранила центромеру, она
аналогично другим хромосомам передается
при делении, участки же без центромеры
как правило утрачиваются. При конъюгации
гомологов во время кроссинговера у
нормальной хромосомы на месте делеции
в мутировавшей хромосоме образуется
т. н. делеционная петля, которая
компенсирует отсутствие делетированного
участка.

Исследованные
делеции редко захватывает протяженные
участки хромосом, обычно такие аберрации
летальны. Самым хорошо изученным
заболеванием, обусловленным делецией,
является синдром кошачьего крика,
описанный в 1963 году Джеромом Леженом.
В его основе лежит делеция небольшого
участка короткого плеча 5 хромосомы.
Для больных характерен ряд отклонений
от нормы: нарушение функций
сердечно-сосудистой, пищеварительной
систем, недоразвитие гортани (с характерным
криком, напоминающим кошачье мяуканье),
общее отставание развития, умственная
отсталость, лунообразное лицо с широко
расставленными глазами. Синдром
встречается у 1 новорожденного из 50000.

Другой
интересной делецией является делеция
в гене, кодирующем рецептор CCR5. Этот
рецептор используется вирусом
иммунодефицита человека (ВИЧ) для
распознавания своей цели — Т-лимфоцитов.
Продукт гена с делецией получил название
CCR5-Δ32, этот вариант CCR5 не узнается ВИЧ,
и носители такой мутации к ВИЧ
невосприимчивы (это порядка 10 %
европейцев).

Дупликация.

Дупликации
появляются в результате неравного
кроссинговера (в этом случае второй
гомолог несет делецию) или в результате
ошибки в ходе репликации. При конъюгации
хромосомы с дупликацией и нормальной
хромосомы как и при делеции формируется
компенсационная петля.

Практически
у всех организмов в норме наблюдается
множественность генов, кодирующих рРНК
(рибосомальную РНК). Это явление назвали
избыточностью генов. Так у E. coliна
рДНК (ДНК, кодирующее рРНК) приходится
0,4 % всего генома, что соответствует
5-10 копиям рибасомальных генов.

Другой пример
дупликации — мутация BarуDrosophila, обнаруженная в 20-х годах XX
века Т. Морганом и А. Стертевантом.
Мутация обусловлена дупликацией локуса
57.0 X-хромосомы. У нормальных самок (B+/B+)
глаз имеет 800 фасеток, у гетерозиготных
самок (B+/B) глаз имеет 350 фасеток,
у гомозигот по мутации (B/B) — всего
70 фасеток. Обнаружены также самки с
трижды повторенным геном — double Bar
(BD/B+).

В 1970 году
Сусумо Оно в монографии «Эволюция путем
дупликации генов» разработал гипотезу
об эволюционной роли дупликаций,
поставляющих новые гены, не затрагивая
при этом функций исходных генов. В пользу
этой идеи говорит близость ряда генов
по нуклеотидному составу, кодирующих
разные продукты. Это трипсин и химотрипсин,
гемоглобин и миоглобин и ряд других
белков.

Хромосомная
инверсия

Инверсия.
a — нормальная хромосома, b —
парацентрическая инверсия, c —
перицентрическая инверсия.

Различают
парацентрические (инвертированный
фрагмент лежит по одну сторону от
центромеры) и перицентрические
(инвертированный фрагмент лежит по
разные стороны от центромеры) инверсии.
При инверсиях не происходит потери
генетического материала, потому как
таковые инверсии как правило не влияют
на фенотип, но если в инверсионной
гетерозиготе (то есть организме, несущем
как нормальную хромосому, так и хромосому
с инверсией) происходит кроссинговер,
то существует вероятность формирования
аномальных хроматид. В случае
парацентрической инверсии образуется
одна нормальная и одна инвертированная
(фенотипически нормальная) хроматиды,
дицентрическая хроматида с дупликацией
и делецией (при расхождении хроматид
она обычно разрывается на две) и
ацентрическая хроматида с дупликацией
и делецией (обычно утрачивается). В
случае перицентрической инверсии
образуется одна нормальная и одна
инвертированная хроматиды, а также две
хроматиды с дупликацией и делецией.
Гаметы, несущие дефектные хромосомы,
обычно не развиваются или погибают на
ранних этапах онтогенеза. Но гаметы с
инвертированной хромосомой развиваются
в организмы, 50 % гамет которых
нежизнеспособны. Т.о. мутация сохраняется
в популяции.

У человека
наиболее распространенной является
инверсия в 9 хромосоме, не вредящая
носителю, хотя существуют данные, что
у женщин с этой мутацией существует
30 % вероятность выкидыша.

Транслокация

Реципрокная
транслокация 4 и 20 хромосом человека.

Помимо
переносов участков с одной негомологичной
хромосомы на другую, классифицируют
также реципрокные транслокации(когда две негомологичные хромосомы
обмениваются участками),Робертсоновские
транслокации
(при этом две негомологичные
хромосомы объединяются в одну), а также
транспозиции (перенос участка хромосомы
на другое место на той же хромосоме).

Транслокация,
реципрокная транслокация и транспозиция,
которые не сопровождаются утратой
генетического материала (сбалансированные
транслокации), часто не проявляются
фенотипически. Однако, как и в случае с
инверсиями, в процессе гаметогенеза
часть сформированных гамет несет
летальные перестройки. Например, в
случае реципрокной транслокации обычно
выживает не более 50 % зигот.

Примером
транслокации может служить «семейный»
синдром Дауна. При этом заболевании у
одного из родителей обнаруживается
фенотипически не проявляющаяся
транслокация 21-ой хромосомы на 14-ую. У
такого человека с вероятностью в 1/4
образуются гаметы с двумя 21 хромосомами
(одна свободная и одна траслоцированная).
При слиянии такой гаметы с нормальной
образуется трисомик по 21 хромосоме.

Другой
пример — транслокация типа
«Филадельфийская транслокация»
между девятой и двадцать второй
хромосомами. В 95 % случаев именно эта
мутация является причиной одной из форм
хронической лейкемии (chronic myelogenous
leukemia).

Г)
Геномные
: — полиплоидизация
(образование организмов или клеток,
геном которых представлен более чем
двумя (3n, 4n, 6n и т. д.) наборами
хромосом) и анеуплоидия (гетероплоидия) —
изменение числа хромосом, не кратное
гаплоидному набору (см. Инге-Вечтомов,
1989). В зависимости от происхождения
хромосомных наборов среди полиплоидов
различают аллополиплоидов, у которых
имеются наборы хромосом, полученные
при гибридизации от разных видов, и
аутополиплоидов, у которых происходит
увеличение числа наборов хромосом
собственного генома, кратное n.

Д)
Если мутации возникают в половых клетках,
их называют генеративными мутациями
(от лат. генератио — рождение), а если в
других клетках организма — соматическими
мутациями (от греч. сома — тело). Соматические
мутации могут передаваться потомству
при вегетативном размножении. Генеративные
мутации — унаследованные мутации, они
возникают в половых клетках, но не влияют
на признаки данного организма, а
проявляются только в следующем поколении.

Соматические мутации — мутации в клетках
тела (не гаметах ). Если изменяются гены
в соматических клетках, то мутации
проявляются у данного организма и не
передаются потомству при половом
размножении. Однако при бесполом
размножении, если организм развивается
из клетки или группы клеток, имеющих
мутировавший ген, мутации могут
передаваться потомству. Такие мутации
называются соматическими.

Фенотипический
эффект мутаций
может выражаться либо
в утрате функции, либо в, приобретении
новой функции.

Большинство
аутосомно-рецессивных заболеваний
является следствием утраты функции
соответствующим мутантным геном.
Это проявляется резким снижением
активности ферментов (чаще всего), что
может быть обусловлено уменьшением
либо их синтеза, либо их стабильности.
В том случае, когда функция соответствующего
белка полностью отсутствует, мутацию
гена с таким эффектом называютнулевым
аллелем
. Одна и та же мутация у разных
индивидуумов может проявляться различно
вне зависимости от того, на каком уровне
оценивают ее эффекты: молекулярном,
биохимическом, или фенотипическом.
Причины этих различий могут заключаться
как во влиянии на проявление мутации
других генов, так и внешнесредовых
причин, если их понимать достаточно
широко.

Соседние файлы в папке Экзамен 1 курс

  • #
  • #
  • #
  • #
  • #
  • #
  • #
  • #
  • #

    25.12.2016135.34 Кб1707.docx

    Мутагены — факторы окружающей среды, которые способны вызывать ошибки при нормальной репликации ДНК, что ведет к спонтанным мутациям. Ошибки в репликации ДНК зависят от температурных условий, pH, состава среды. Особенно мощными мутагенными факторами являются ультрафиолетовые и ионизирующие излучения. К мутагенам химической природы относятся аналоги азотистых оснований, отдельные красители акридинового ряда, алкилирующие соединения, некоторж антибиотики, гидроксиламин, уретан и азотистая кислота. [c.61]

    Химическое изменение оснований. Некоторые мутагенные вещества действуют путем химического изменения содержащихся в ДНК оснований, что приводит к ошибкам репликации. Вполне понятное изменение вызывает нитрит. Азотистая кислота дезаминирует аденин, гуанин или цитозин без разрыва или каких-либо других изменений полинуклеотидной цепи. В результате замещения аминогруппы гидроксильной группой аденин превращается в гипоксантин и спаривается с цитозином вместо тимина, что приводит к мутации АТ СС. Если цитозин дезаминируется в урацил, то он спаривается с аденином вместо гуанина, и это ведет к мутации СС -АТ. Будучи превращен в ксантин, гуанин по-прежнему спаривается с цитозином, т. е. дезаминирование С не вызывает мутации. Гидроксиламин вступает в реакцию главным образом с цитозином и изменяет его так, что тот спаривается с аденином значит, он тоже вызывает мутации СС ТА. [c.444]

    Ошибки репликации ДНК приводят к мутациям [12] [c.128]

    Мутации как ошибки репликации ДНК. Данные, полученные на человеке, свидетельствуют о существовании тесной связи между мутациями и клеточными делениями. Импульсом к изучению этой проблемы послужила гипотеза о механизме возникновения точковых мутаций Уотсона и Крика (рис. 5.26) [1347]. Важную роль в этом сыграли и ранние исследования на микроорганизмах, из которых следовало, что многие спонтанные мутации действительно возникают во время репликации ДНК в результате ошибочной вставки неправильного нуклеотида, приводящей к появлению в будущих клеточных поколениях новой, отличающейся пары оснований. В последние десятилетия получено до удивления мало новых данных о механизмах возникновения спонтанных мутаций, что очень сильно контрастирует с громадным объемом имеющихся в настоящее [c.191]

    Заметим, что различие по длине рестрикционных фрагментов между родителями и детьми может возникать не только в результате точковых мутаций в сайте узнавания, но и в результате ошибки репликации или кроссинговера. Ожидается, что эти события происходят чаще, чем точковые мутации. Среди 27 индивидов, у которых проанализировано 240 полос, выявлена такая полоса, которой не было ни у одного из родителей, отсюда скорость мутирования составляет 1/240, что по крайней мере на 4 порядка выше, чем скорость мутирования для точковых мутаций (разд. 2.3.3.9). [c.290]

    Передача наследственной информации в неискаженном виде — важнейшее условие выживания как каждого конкретного организма, так и вида в целом. Следовательно, в ходе эволюции должна была сформироваться система, позволяющая клетке исправлять нарушения ДНК, вызванные ошибками репликации или повреждающими воздействиями окружающей среды. Подсчитано, что в результате повреждений, обусловленных этими причинами, в геноме клеток зародышевой линии человека происходит в среднем шесть нуклеотидных замен в год. По-видимому, в соматических клетках за год происходит примерно такое же число мутаций. [c.79]

    В работе [59] было показано, что 95% мутаций, индуцируемых АП в Е.соЫ, относятся к транзициям А—Т — -> Г — Ц, т. е. преимущественно возникают ошибки репликации. [c.34]

    Данные таблицы указывают, что в Si состоянии А и Т (У) легче, а Ц и Г труднее переходят в редкие формы, чем в состоянии Sq. Видно также, что в случае амино-иминной таутомерии А более склонен к таутомеризации, чем Ц лактам-лактимные превращения Т (У) более вероятны, чем Г. Таким образом, в состоянии Si положение противоположно тому, что имеется в So- Поэтому при действии УФ-света ошибки репликации чаще всего приводят к транзициям А—Т Г—Ц (рис. 3, а и б), а ошибки включения — к транзициям Г —Ц- А—Т (рис. 3, ж и з). Рассмотренный механизм объясняет возникновение мутаций, отнесенных к транзициям А — Т — Г — Ц [177]. [c.54]

    ДНК-полимеразы проверяют комплементарность каждого нуклеотида матрице дважды один раз перед включением его в состав растущей цепи и второй раз перед тем, как включить следующий нуклеотид. Очередная фосфодиэфирная связь образуется лишь в том случае, если последний (З -концевой) нуклеотид затравки комплементарен матрице. Если же на предыдущей стадии полимеризации произошла ошибка (например, из-за того, что нуклеотид в момент полимеризации находился в необычной таутомерной форме), то репликация останавливается до тех пор, пока неправильный нуклеотид не будет удален. Некоторые ДНК-полимеразы обладают не только полимеризующей, но и 3 -экзонуклеазной активностью, «Которая отщепляет не спаренный с матрицей нуклеотид затравки. После чего полимеризация восстанавливается, от механизм, коррекция, заметно увеличивает точность работы ДНК-полимераз. Мутации, нарушающие З -экзонуклеазную активность ДНК-полимеразы, существенно повышают частоту возникновения прочих мутаций. Напротив, мутации, приводящие к усилению экзонуклеазной актив- ности относительно полимеризующей, снижают темп мутирования Генетического материала. [c.47]

    Спонтанные генные мутации определяются ошибками при репликации ДНК, возникающими вследствие теплового движе-иия атомов и молекул. Очевидно, что ошибки транскрипции и трансляции не наследуются. [c.283]

    Если ошибка синтеза не устраняется системами репарации, то неизбежна деформация дуплекса и искажение генетической программы. Такие сохраняющиеся при репликации изменения ДНК носят название мутации. Они могут быть спонтанными и индуцированными. Частота спонтанных мутаций невелика и составляет всего 10 —10 на клетку. В основном имеют место мутации, обусловленные действием внешних факторов физических (радиация), биологических (вирусы) и чужеродных химических веществ на генетический аппарат клеток. Наиболее многочисленными и опасными являются мутагены окружающей среды. Загрязнение воды и воздуха различными химическими отходами промышленных предприятий, химическими средствами защиты растений отрицательно сказывается на генетической программе всех живых организмов. В последние годы установлено, что ряд пищевых красителей, стабилизаторов и вкусовых добавок обладает выраженной мутагенной активностью, что привело к значительному ужесточению требований, связанных с применением химических веществ в пищевой промышленности. Многие лекарственные вещества также воздействуют на генетический аппарат клеток и должны подвергаться специальным генетическим испытаниям. [c.455]

    Из уровня спонтанных мутаций у бактерий в расчете на одно поколение рассчитано, что вероятность одной репликационной ошибки при синтезе ДНК составляет порядка 10 . Эту величину можно рассматривать как отношение скоростей реакций правильной репликации [c.194]

    Как обсуждалось в гл. 13, наследственная информация, заключенная в нуклеотидной последовательности ДНК, сохраняется неизменной благодаря действию сложных метаболических механизмов, обеспечивающих осуществление репликации и репарации. Мутации могут быть результатом ошибки на любом из многочисленных последовательных этапов этих процессов. Мутагенные факторы способны изменять как непосредственно структуру ДНК, так и структуру ферментов, прямо или косвенно участвующих в соответствующих метаболических процессах. Для понимания механизмов мутаций требуется знание нуклеотидной последовательности гена дикого типа и мутантного гена. Без этого невозможно понять связь между изменениями, происходящими в структуре ДНК и действием конкретных факторов или условий среды, вызывающих мутации. Современные методы клонирования генов сделали возможным прямое определение нуклеотидной последовательности ДНК. Однако еще совсем недавно при изучении молекулярной природы мутаций приходилось анализировать аминокислотные замены в белках, синтезируемых мутантными генами, а затем с помощью таблиц генетического кода выявлять изменения в нуклеотидной последовательности. [c.8]

    Связь между ДНК, менделевскими факторами и признаками организма не столь проста, как представлялось прежде, но под наблюдения классических менделистов можно тем не менее подвести химическую основу. Установленные ранее явления доминантности и рецессивности рассматриваются теперь в таких аспектах, что можно без труда показать связь этих явлений с определенными химическими реакциями (разд. 2.1.2). Эпистаз (разд. 2.1.2) можно интерпретировать в понятиях взаимодействующих генов и генных продуктов. Нетрудно, например, представить себе, как может происходить химическое воздействие на экспрессию на уровне как самого гена, так и любого из ряда последовательных генных продуктов химическими факторами, содержащимися во внутренней и во внешней среде. Наконец, мутацию можно интерпретировать как ошибку в репликации ДНК. Такая ошибка может ограничиваться замещением одного нуклеотида другим (точковая мутация) или же выражаться в структурной перестройке целых хромосом (хромосомные мутации, в том числе нехватки, удвоения, транслокации и инверсии). [c.38]

    Если УФ-свет вызывает мутацию гена, ответственного за биосинтез ДНК-полимеразы или других ферментов репарирующей системы, то возникшие мутантные клетки характеризуются высокой частотой спонтанных мутаций, которые не связаны с действием внешних или внутренних мутагенных факторов, а обусловлены ошибками в ходе репликации. В связи с этим в генетике возникло представление о гене, контролирующем частоту естественных мутаций,— гене-мута-торе. [c.311]

    Устойчивость процесса отбора по отношению к систематическим помехам зависит прежде всего от уровня помех, т. е. от вероятности мутаций в единицу времени и вероятности ошибочной репликации. Следует учитывать также различие в характере повреждений, вызываемых помехами. При ошибочной редупликации (или в результате мутаций) могут возникнуть как летальные варианты, т. е. гиперциклы с весьма малой репродуктивной способностью, так и гиперциклы, способные к дальнейшему развитию, но отличающиеся от исходного. Характер повреждений зависит от стадии развития. На первой стадии (до возникновения адаптеров) все мутации и ошибки ведут к равноправным вариантам, летальных вариантов нет. На второй стадии, после образования адаптеров, но до возникновения единого кода летальные мутации существенной роли не играют, поскольку сводятся к уменьшению скорости репродукции. [c.36]

    На наших глазах очередной кризис возник и в молекулярной генетике. Совсем недавно доминировали представления о необычайной точности и стабильности механизмов репликации и процессинга РНК, в результате чего мутации (ошибки репликации) возникают крайне редко, с частотой порядка 10 10 за одно поколение. Немало приводилось убедительных доводов в пользу того, что только такая надежность репликации ДНК и обеспечивает саму возможность прогрессивной эволюции — при учащении мутационного процесса отбор-де не справился бы с задачей поддержицання упорядоченности организации и совершевствовавяя [c.4]

    По происхождению мутации делятся на спонтанные (неконтролируемые) и индуцированные (контролируемые). Первые возникают в результате неконтролируемого влияния каких-то естественных факторов (радиация, температура и т. д.). Направленное использование мутагенов приводит к возникновению индуцированных мутаций. Многими экспериментами четко показано, что мутации возникают независимо от условий среды обитания, т. е. не направленно. Мутации возникают в основном как ошибки репликации ДНК. Выделяют следующие типы мутаций перестройка хромосом, перестройка генома клетки грибов и водорослей (полиплоидия, гаплоидия, гетероплоидия), внутригенные изменения (прямые мутации, реверсии, обратные мутации). [c.102]

    В качестве альтернативного подхода к измерению скоростей мутации А. Portner и соавт. [198] использовали моноклональные антитела и сравнили скорости мутации в отношении к резистентности антител к вирусам гриппа, везикулярного стоматита и Синдбис. Для всех трех вирусов скорости мутации составили около на репликацию, тогда как скорость ошибки репликации ДНК Е. соИ оценивалась как 10 —10 ° [63]. [c.190]

    Спонтанные мутации возникают случайно, т.е. в любой. момент любой ген может претерпеть изменения. Причинами спонтанного мутационного процесса являются многочисленные факторы экзогенной и эндогенной природы, в том числе постоянное воздействие па организм человека мутагенов химической, биологической и физической природы (например, естественный фон облучения, действие вирусов) ошибки репликации ДНК, которые копируются и накапливаются в ряду клеточных поколений нарушение функционирования репаративных систем действие экзогенных метаболитов физи0 ю1ическ0е состояние и возраст организма. Спонтанные мутации могут возникать как в половых, так и в соматических клетках на генном, хромосомном и геномном уровнях. [c.125]

    Разные аллели одного и того же Г. возникают благодаря мутациям-илслецуемьш изменениям в структуре исходного Г. В норме Г. чрезвычайно стабилен и при удвоении хромосом во время репликации ДНК воспроизводится совершенно точно вероятность ошибки не превышает 10″ . Мутации происходят редко и обычно влекут за собой неблагоприятные последствия для организма, т. к. нарушается его способность синтезировать нормальный белок. Однако в целом это явление играет положит, роль накопление редких полезных мутаций создает основу генетич. изменчивости, необходимой для эволюции. [c.517]

    Равновесие между созидательными возможностями выбора среди специфических оснований в ДНК (созидательные мутации) и точностью синтеза белков (поддерживающих жизнь организма) является основой эволюции. Ферменты, которые заряжают тРНК специфической аминокислотой, обладают очень низкой вероятностью ошибки, порядка 1 Ю» для гомологичных аминокислот. При репликации точность даже выше, и величина ошибки редко превышает 1 на 10.  [c.212]

    Приближенная модель репликации ДНКизображена на рис. 2.11. Из приведенной схемы видно, что репликация точно воспроизводит прежнюю (исходную) структуру ДНК. Но если произошла ошибка в процессе копирования (мутация), то она будет с предельной точностью копироваться при последующих репликациях изменившейся ДНК. Показано, что участки ДНК, содержащие скопления нуклеотидов, обладают повышенной склонностью к спонтанным мутациям [22]. [c.94]

    Для нормального функционирования аппарата исправления ошибок, связанных с включением неправильных нуклеотидов, необходимо располагать механизмом, позволяющим отличать новосинтезированную цепь ДНК от родительской матричной цепи. В противном случае с вероятностью 1/2 будет происходить исправление нуклеотида в родительской цепи, приводящее к закреплению потенциально мутагенной ошибки, допущенной ДНК-полимеразой. Вероятно, для установления различий между родительской и дочерней цепями ДНК в Е. соИ используется метилирование аденина в последовательности GAT . Эта палиндром-ная последовательность обычно метилирована в обеих цепях родительской ДНК. При полуконсервативной репликации метилированной ДНК образуется дочерняя ДНК, в которой одна цепь, пришедшая от родительской ДНК, метилирована, а новообразованная цепь в течение некоторого времени после выхода из области репликативной вилки остается неметилированной. Следует заметить, что метилирование новообразованной цепи ДНК осуществляется ферментом, отличным от метилаз, входящих в систему рестрикции—модификации, обсуждавшуюся в гл. 9. Бактерии dam , дефектные по метилированию аденина в результате нарушения синтеза соответствующей метилазы характеризуются повышенной частотой спонтанных мутаций, что подтверждает гипотезу об участии метилазы dam в системе исправления ошибок репликации. [c.123]

    Анализ приведенных выше результатов дает возможность написать для преобладающих таутомерных форм оснований нуклеиновых кислот формулы, изображенные на фиг. 55. Минорные таутомерные формы, возможно, играют существенную роль в возникновении спонтанных мутаций, поскольку спаривание несоответствующих оснований (см. гл. ХУП1) должно привести к ошибке при включении оснований и при последующей репликации цепи. Можно показать, что если скорость включения основания в цепь нуклеиновой кислоты меньше скорости перехода минорного таутомера в доминирующую форму, то скорость спонтанных мутаций, обусловленных данным основанием, приблизительно равна константе равновесия между минорным и доминирующим таутомерами. К сожалению, для азо- [c.308]

    Задание 189. Напишите программу для моделирования самоорганизации ДНК в качестве примера самоорганизуюшихся систем. Используйте для этого следующую простую модель. Пусть имеется 100 молекул ДНК, состоящих из 12 нуклеотидов четырех видов (их обозначим буквами А, Т, С и G). Последовательность нуклеотидов в этих 100 молекулах ДНК случайная. Назовем одну из последовательностей идеальной она имеет некоторые преимущества перед остальными. Из 100 молекул ДНК в результате репликации получается еще 100 молекул. Однако при репликации встречаются ошибки (мутации), например в количестве 1%. Теперь из 200 молекул 100 погибает. При этом имеет значение преимущество, которым обладают молекулы с последовательностью нуклеотидов, похожей на идеальную . (Например, при каждом совпадении нуклеотида и его положения в цепи с идеальной последовательностью вероятность гибели уменьшается в два раза.) Процессы репликации и гибели протекают очень быстро. В конце концов все молекулы ДНК должны получить идеальную последовательность нуклеотидов, хотя вероятность ее образования в результате случайного процесса составляет 1 16777216. Что будет, если мутации будут возникать чаще или реже  [c.330]

    Теперь мы уже вполне подготовлены к тому, чтобы приступить к вопросу, поставленному в гл. VU, а именно к вопросу о молекулярном механизме возникновения тех изменений в последовательности нуклеотидов ДНК, которые приводят к мутациям. Действительно, исследование характера возникновения мутаций Т-четных фагов с использованием методов генетического анализа с высоким разрешением дает большие возможности для проникновения в природу мутационного процесса. Использование фагов имеет еще одно важное преимущество по сравнению с ис-лользованием бактерий. Мутации фаговой ДНК можно изучать как в том случае, когда она находится в состоянии покоя вне клетки в составе инфекционной фаговой частицы, так и когда она находится в реплицирующемся, внутриклеточном, вегетативном состоянии. Уже самые первые исследования Херши и Лурия показали, что частота спонтанных мутаций в покоящейся ДНК очень мала — столь мала, что в течение многих лет считалось (как потом оказалось, ошибочно), что внеклеточные фаговые частицы вообще не мутируют месяцами и даже годами. Таким образом, новые мутации появляются в основном во время вегетативного размножения фага в клетке-хозяине. Рассмотрим следующий пример. Культуру Е. oli заражают препаратом фага Т2/- с титром 10 частица/мл. Фагу дают размножиться в течение нескольких циклов, пока все бактерии в культуре не подвергнутся лизису, а титр фага не достигнет величины 10 частица/мл. Оказывается при этом, что с каждым циклом размножения доля г-мутантов во всей популяции фагов увеличивается (примерно с 10″ в начале до 10 в конце). Следовательно, мутанты фага возникают в результате ошибок копирования при внутриклеточной репликации его генетического материала. Репликация ДНК родительского фага является очень точным процессом. И все же при репликации иногда происходит ошибка, порождающая в одной из вегетативных реплик изменение последовательности нуклеотидов, или мутацию. Мутантная реплика генетического материала включается затем при созревании в инфекционную фаговую частицу, которая в свою очередь заражает новую бактериальную клетку. В этой клетке очень точно копируется уже измененная информация, содержащаяся в мутантной частице поэтому все потомство такой частицы оказывается тоже мутантным. Поскольку репликация ДНК вегетативного фага происходит в соответствии с постулированным Уотсоном и Криком полуконсервативным механизмом, размножение фагового генома можно рассматривать как процесс бинарного деления и с точки зрения статистического анализа совершенно аналогичным процессу размножения генома бактерий. Следовательно, уравнение, связывающее долю мутантных особей п среди общего числа N потомков одного исходного родителя, возникших после g генераций, с частотой мутаций а [c.315]

    Если элементарное мутационное событие представляет собой [включение неправильного нуклеотида в определенный участок синтезируе-мой полинуклеотидной реплики и если ДНК вегетативного фага реплицируется в соответствии с полуконсервативным механизмом Уотсона и Крика, то мы можем предсказать такую особенность вновь рождаюш егося мутантного генома, которую без знания молекулярной основы процесса мутирования вообще невозможно было бы предвидеть. Предположим, что во время синтеза цепи-реплики происходит одна из редких ошибок копирования, например остаток тимина в родительской цепи незаконно спаривается с гуанином, а не с аденином. В результате этого мутагенного акта репликации возникает двойная спираль с исходной ин-формацией в старой (родительской) цепи и мутантной информацией в цепи, синтезированной заново (фиг. 160). При следующем цикле репликации комплементарные нити этой мутантной молекулы вновь разъединяются и каждая из них, функционируя как матрица, синтезирует новую комплементарную цепь. В результате появляется одна двойная спираль ДНК, несущая мутантную информацию в обеих цепях, и одна немутантная двойная спираль. Исходная мутантная молекула ДНК представляет собой, следовательно, гетеродуплексную гетерозиготу, которая несет в одном участке два аллеля — мутантный и немутантный, по которым при следующем цикле репликации происходит расщепление. Можно ожидать, что во время внутриклеточного размножения фага некоторые молекулы ДНК фага с мутацией, возникшей в результате ошибки копирования при последней репликации, будут извлечены из вегетативного фонда фага и войдут в состав зрелых инфекционных частиц. Эти частицы и будут мутационными гетерозиготами. [c.325]

    Во-первых, исходным повреждением, отвечающим за потенциальный мутагенный эффект, должны быть тиминовые димеры. Во-вторых, процессом, превращающим потенциальные изменения в окончательные мутации, не может быть репарация за счет иссечения и заполнения (она могла бы приводить к мутации, если бы, например, точность репарационной репликации, изображенной на фиг. 187, была невелика и допускала ошибки копирования). Можно заключить, следовательно, что мутация вызывается нерепарированными тиминовыми димерами в тех клетках, которые выжили, несмотря на наличие такого неисправленного п овреж- [c.382]

    Другой путь возникновения транзиций-это случаи ошибочного спаривания, приводящие к возникновению неканонических пар и, следовательно, к дефектам в уотсон-криковской спирали. В нормальном цикле репликации такая ошибка может случайно произойти вследствие включения неправильного основания. Спонтанная частота ошибок определяется прежде всего точностью фермента ДНК-полимеразы, отвечающей за репликацию (см. гл. 32). Существует также более ограниченный репара-тивный синтез ДНК, который активируется в результате генетической рекомбинации или повреждения ДНК (см. гл. 34). Различные системы репарации характеризуются разной частотой ошибок. Например, одна из репара-тивных систем Е. соИ особенно часто делает ошибки, и, следовательно, ее активация может стимулировать образование мутаций. Мы не располагаем достаточной информацией о частоте возникновения мутаций такого рода. [c.38]

    Что представляет собой механизм появления ошибок Можно предположить, что определенный компонент пути репарации обусловливает продолжение репликации за сайтом повреждения. Когда ДНК-полимераза минует тиминовый димер, она включает неправильные основания и это приводит к появлению мутации. Существуют доказательства того, что для индукции ошибок необходимо присутствие ДНК-полимеразы III, обычной репликазы. Следовательно, рассматриваемая функция действует согласованно с нормальным реплика-ционным аппаратом. Мутации в гене, получившем название итиС, устраняют УФ-индуцируемый мутагенез, но не нарушают какие-либо известные ферментативные функции. Вероятно, продукт этого гена, итиС, служит компонентом системы, продуцирующей ошибки. [c.440]

    Модель Уотсона-Крика позволяет представить себе, как может удваиваться нативная молекула ДНК, образуя две одинаковые дочерние молекулы. Поскольку две цепи ДНК комплементарны, каждая из них при расплетании двойной спирали может служить матрицей для синтеза новой комплементарной цепи. Последовательность оснований во вновь синтезируемой цепи будет определяться спецификой водородных связей между основаниями цепи-щаблона и вновь образуемой цепи (рис. 4.13). Таким образом, генетическая информация, содержавшаяся в последовательности пар оснований родительской молекулы, будет полностью воспроизведена в двух дочерних молекулах. Более того, если в процессе удвоения ДНК произошла ошибка и какой-то нуклеотид во вновь образуемой цепи выпал или оказался некомплементарным исходному, то это может изменить информационное содержание молекулы, причем можно ожидать, что эта ошибка будет передана дочерним молекулам ДНК в следующих поколениях. Такая замена пары нуклеотидов может обладать свойствами генетических мутаций. Таким образом, модель структуры ДНК Уотсона и Крика объясняет как способность генов к самоудвоению (репликации), так и их информационные свойства. [c.107]

    Несмотря на корректорские функции, присущие ДНК-полимеразам Е. соИ, некоторые нуклеотиды оказываются все же ошибочно включенными в новообразованную цепь ДНК. Их присутствие делает возможным возникновение спонтанных мутаций, в том случае если ошибки не будут исправлены до начала следующего цикла репликации. Свидетельства в пользу существования пострепликационных систем исправления ошибок, или репарации, были получены при изучении таких явлений, как [c.122]

    Спонтанные трацзиции могут происходить при репликации ДНК вследствие таутомеризации, т. е. изменения положения протона, меняющего химические свойства молекулы. Таутомеризация в нуклеотидных основаниях меняет их способность образовывать водородные связи, так что аденин приобретает свойства гуанина, гуанин-аденина, цитозин-тимина, а тимин-цитозина (рис. 20.2). Мутагенная активность 5-бром-урацила, аналога тимина, в котором метиловая группа замещена атомом брома, обусловлена таутомеризацией, связанной с большим, нежели у метиловой группы, сродством к электрону атома брома по сравнению с метиловой группой (рис. 20.3). Индуцируемые 5-бромура-цилом мутации могут обусловливаться либо ошибками при включении, [c.9]


Ответы и задания для вариантов БИ2010301, БИ2010302 тренировочной работы №3 статград по биологии 11 класс для подготовки к ЕГЭ 2021, официальная дата проведения работы статград: 18.01.2021 (18 января 2021 год).

Ссылка для скачивания вариантов (БИ2010301-БИ2010302): скачать в PDF

Ссылка для скачивания всех ответов и критериев для вариантов: скачать

Тренировочная работа №3 по биологии 11 класс статград 2021 решать онлайн:

Сложные задания с варианта БИ2010301:

3)В яйцеклетке человека 23 хромосомы. Какое количество Х-хромосом содержит соматическая клетка женщины? В ответе запишите только число хромосом.

Ответ: 2

4)Все перечисленные ниже признаки, кроме двух, используются для описания функций органеллы, электронная микрофотография которой представлена на рисунке. Определите два признака, «выпадающих» из общего списка, и запишите в таблицу цифры, под которыми они указаны.

  • 1) окисление органических веществ до неорганических
  • 2) превращение энергии света в энергию химических связей
  • 3) синтез полисахарида целлюлозы
  • 4) присоединение углекислого газа к сахарам
  • 5) образование молекул АТФ

Ответ: 13

6)Определите соотношение фенотипов у потомков при самоопылении дигетерозигот при полном доминировании. Ответ запишите в виде последовательности цифр, показывающих соотношение получившихся фенотипов, в порядке их убывания.

Ответ: 9331

7)Все приведённые ниже методы, кроме двух, относят к методам биотехнологии. Определите два метода, «выпадающих» из общего списка, и запишите в таблицу цифры, под которыми они указаны.

  • 1) создание генно-инженерных конструкций
  • 2) изучение родословной породистых собак
  • 3) проведение полимеразной цепной реакции
  • 4) гибридизация клеток в культуре
  • 5) оценка биоразнообразия экосистемы

Ответ: 25

9)Выберите три верных ответа из шести и запишите в таблицу цифры, под которыми они указаны. Какие из перечисленных представителей царства грибов способны образовывать микоризу с высшими растениями? 1) трюфель 2) головня 3) моховик 4) фитофтора 5) маслёнок 6) мукор

Ответ: 135

11)Установите последовательность таксономических названий, начиная с самого крупного. Запишите в таблицу соответствующую последовательность цифр. 1) Птицы 2) Филины 3) Позвоночные 4) Филин обыкновенный 5) Хордовые 6) Совообразные

Ответ: 531624

12)Выберите три верно обозначенные подписи к рисунку, на котором изображено строение кожи человека. Запишите в таблицу цифры, под которыми они указаны.

  • 1) подкожная жировая клетчатка
  • 2) волосяной фолликул
  • 3) нервное окончание
  • 4) эпидермис
  • 5) ростковый слой эпидермиса
  • 6) сальная железа

Ответ: 246

14)Установите последовательность движения крови по сосудам, начиная с насыщения крови кислородом. Запишите в таблицу соответствующую последовательность цифр. 1) аорта 2) лёгочные вены 3) нижняя полая вена 4) печёночная артерия 5) левое предсердие 6) капилляры альвеол

Ответ: 625143

15)Прочитайте текст. Выберите три предложения, в которых даны описания признаков, которые можно использовать при применении морфологического критерия вида Яснотка белая. Запишите в таблицу цифры, под которыми они указаны.

(1)Яснотка белая – многолетнее травянистое растение с длинным ползучим корневищем. (2)Является хорошим медоносом и даёт насекомым много нектара и пыльцы. (3)Цветки используются в народной медицине, а листья можно употреблять в пищу. (4)Формой яйцевидных морщинистых листовых пластинок яснотка очень похожа на крапиву. (5)Однако, в отличие от крапивы, не содержит муравьиной кислоты, способной вызвать ощущение жжения. (6)Также отличить яснотку от крапивы можно по наличию белых цветков с фиолетовыми пыльниками на тычинках.

Ответ: 146

17)Выберите три верных ответа из шести и запишите в таблицу цифры, под которыми они указаны. Каких из приведённых ниже организмов могут быть звеньями пищевой цепи озера? 1) красный коралл 2) щука 3) жук-плавунец 4) ламинария 5) камыш 6) сельдь

19)Установите последовательность процессов, происходящих при развитии комара-пискуна, начиная с процесса роения. Запишите в таблицу соответствующую последовательность цифр. 1) откладывание яиц 2) оплодотворение 3) окукливание 4) четыре последовательные линьки 5) выход имаго

21)Проанализируйте диаграмму «Мировые выбросы углекислого газа». Выберите все утверждения, которые можно сформулировать на основании анализа представленных данных. Запишите в ответе цифры, под которыми указаны выбранные утверждения.

  • 1) Мировые выбросы углекислого газа стабильно растут.
  • 2) Парниковый эффект постоянно усиливается.
  • 3) С 1970 по 1990 год прирост выбросов углекислого газа был меньше, чем с 1990 по 2010 год.
  • 4) Повышение концентрации углекислого газа в атмосфере может вызвать затруднение дыхания.
  • 5) Из-за растущих выбросов углекислого газа усиливается парниковый эффект атмосферы.

22)Антикоагулянты – это вещества, препятствующие свёртыванию крови. Объясните, для чего после хирургической операции пациенту назначают приём этих препаратов?

23)Рассмотрите скелет позвоночного животного и одну из частей скелета его туловища. Назовите структуры, обозначенные на рисунке цифрами 1 и 2. Как называется часть скелета туловища животного, образованная этими структурами? Каким образом появление этой части скелета у позвоночных животных способствовало изменению в строении их покровов? Ответ поясните.

24)Найдите три ошибки в приведённом тексте «Вегетативное размножение». Укажите номера предложений, в которых сделаны ошибки, исправьте их. Дайте правильную формулировку. (1)При вегетативном размножении происходит образование новой особи из части тела родительского организма. (2)Преимущество вегетативного размножения – возможность образования большого количества особей за короткое время. (3)К недостаткам можно отнести отсутствие разнообразия в потомстве. (4)У растений вегетативное размножение может осуществляться стеблями, листьями, семенами, корнями. (5)В садоводстве часто используется искусственная форма вегетативного размножения, называемая прививкой. (6)При этом лист растения одного сорта прививается к стеблю растения другого сорта. (7)Формами вегетативного размножения у позвоночных животных являются фрагментация и почкование.

25)Авитаминоз – заболевание, вызванное нехваткой того или иного витамина или его предшественника в организме человека. Какие причины могут приводить к развитию авитаминоза? Назовите не мене е 5 причин.

26)На коже и перьях птиц обитает множество видов микроскопических клещей. Анализ содержимого кишечника таких клещей показал, что часть видов употребляла в пищу масло, выделяемое копчиковой железой птиц. В кишечнике клещей других видов были обнаружены споры и гифы грибов, патогенных для птиц. Анализ третьей группы клещей подтвердил их питание слущивающимся эпидермисом, лимфой и межклеточной жидкостью птиц. Назовите формы взаимоотношений между птицами и тремя названными группами клещей. Ответ обоснуйте.

27)Какой хромосомный набор (n) характерен для клеток листьев и клеток заростка у папоротника? Объясните, в результате какого деления и из каких исходных клеток образуются эти органы.

28)У декоративных домашних крыс есть доминантная мутация, придающая жёлтый окрас шерсти. Гетерозиготные по этому аллелю крысы имеют жёлтый окрас, гомозиготные погибают на эмбриональной стадии. Не несущие данного аллеля крысы имеют серую окраску. Скрестили самку с жёлтым окрасом и без хвоста с самцом жёлтого окраса и нормальным хвостом. В результате получили расщепление по фенотипу в соотношении 2 : 2 : 1 : 1. В скрещивании другого самца с жёлтым окрасом и нормальным хвостом с самкой жёлтого окраса и без хвоста получили расщепление по фенотипу 2 : 1, при этом все потомки имели нормальный хвост. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы и фенотипы всех родителей и потомков. Поясните фенотипическое расщепление в первом и втором скрещивании.

Сложные задания с варианта БИ2010302:

3)Какое количество нуклеотидов иРНК кодируют фрагмент белка, состоящий из 40 аминокислот? В ответе запишите только количество нуклеотидов.

Ответ: 120

6)Определите долю (в %) рецессивных фенотипов у потомков при самоопылении гетерозигот при моногибридном скрещивании. Ответ запишите в виде последовательности цифр, показывающих соотношение получившихся фенотипов, в порядке их убывания.

Ответ: 25

7)Все приведённые ниже характеристики, кроме двух, используют для описания комбинативной изменчивости. Определите две характеристики, «выпадающих» из общего списка, и запишите в таблицу цифры, под которыми они указаны.

  • 1) обусловлена кроссинговером
  • 2) возникает при ошибке во время репликации ДНК
  • 3) носит групповой характер
  • 4) возникает во время полового размножения
  • 5) заключается в перекомбинации аллелей у потомков

Ответ: 23

9)Выберите три верных ответа из шести и запишите в таблицу цифры, под которыми они указаны. Какие признаки свойственны растению рода Плаун? 1) преобладание в жизненном цикле стадии гаметофита 2) развитие ползучих побегов 3) формирование спор в спороносных колосках 4) обилие древовидных форм 5) развитие гамет внутри заростка 6) опыление ветром

Ответ: 235

11)Установите последовательность таксономических названий, начиная с самого крупного. Запишите в таблицу соответствующую последовательность цифр. 1) Цветковые 2) Растения 3) Барбарис амурский 4) Барбарисовые 5) Двудольные 6) Эукариоты

Ответ: 621543

12)Выберите три верно обозначенные подписи к рисунку, на котором изображено строение скелета передней конечности человека. Запишите в таблицу цифры, под которыми они указаны. 1) плечевая кость 2) таранная кость 3) лучевая кость 4) локтевая кость 5) кость пясти 6) фаланги пальцев

Ответ: 135

14)Установите последовательность процессов, которые происходят при формировании мочи в почках. Запишите в таблицу соответствующую последовательность цифр. 1) поступление мочи в мочевой пузырь 2) фильтрация крови в капсуле нефрона 3) поступление мочи в почечную лоханку 4) реабсорбция воды в петле Генле 5) реабсорбция воды в собирательной трубочке

Ответ: 24531

15)Прочитайте текст. Выберите три предложения, в которых даны описания идиоадатаций у рыб. Запишите в таблицу цифры, под которыми они указаны. (1)В процессе эволюции у рыб возникло множество приспособлений, позволивших им занять разнообразные экологические ниши. (2)Донные рыбы часто имеют уплощённую форму тела и окраску, незаметную на фоне грунта. (3)Рыбы коралловых рифов обычно ярко окрашены и сжаты с боков, чтобы легко маневрировать и быстро прятаться в расщелинах. (4)Появление подвижных челюстей позволило рыбам эффективнее охотится и разнообразнее питаться. (5)Наличие парных плавников обеспечило возможность активного передвижения в водной среде. (6)У некоторых рыб плавники приобрели другие функции: у бычковых превратились в присоску для прикрепления, у удильщиков видоизменились в «удочку» для приманивания жертв.

Ответ: 236

17)Выберите три верных ответа из шести и запишите в таблицу цифры, под которыми они указаны. Какие из приведённых ниже признаков будут характерны для растений, произрастающих в тундре? 1) исключительно ветроопыление 2) низкорослость 3) запасание воды в тканях 4) поверхностное расположение корней 5) крупные листья 6) короткий период цветения

19)Установите последовательность этапов жизненного цикла медузы Аурелии ушастой после процесса оплодотворения. Запишите в таблицу соответствующую последовательность цифр. 1) образование молодых медуз путём почкования 2) производство гамет 3) выход из яйца планктонной личинки 4) формирование полипа 5) прикрепление личинки к субстрату

21)Проанализируйте диаграмму «Уровень загрязнения различными металлами». Выберите все утверждения, которые можно сформулировать на основании анализа представленных данных. Запишите в ответе цифры, под которыми указаны выбранные утверждения. 1) Главный источник свинца и никеля – примеси в автомобильном топливе. 2) Свинец представляет большую опасность для растений, чем никель. 3) Никель содержится в больших концентрациях, чем свинец, во всех исследованных местах. 4) Накапливаясь в грунте, свинец и никель приводят к гибели газонной травы. 5) Свинец сильнее всего накапливается в грунте, а никель – в дорожной пыли.

22)Анализ результатов нарушения сцепленного наследования генов позволяет определить последовательность расположения генов в хромосоме и составить генетические карты. Результаты многочисленных скрещиваний мух дрозофил показали, что частота нарушения сцепления между генами А и В составляет 9 %, между генами А и С – 3 %, между генами С и В – 6 %. Перерисуйте предложенную схему фрагмента хромосомы на лист ответа, отметьте на ней взаимное расположение генов А, В, С и укажите расстояние между ними. Какой процесс в клетке приводит к такому нарушению сцепления? На каком этапе клеточного деления он может произойти?

23)Рассмотрите схему участка первичной структуры молекулы белка. Какой цифрой обозначена на схеме пептидная связь? Ответ поясните. В каких отделах пищеварительной системы человека и с помощью каких ферментов будет происходить гидролиз пептидных связей?

24)Найдите три ошибки в приведённом тексте «Лишайники». Укажите номера предложений, в которых сделаны ошибки, исправьте их. Дайте правильную формулировку. (1)Лишайники представляют собой симбиотическую ассоциацию грибов, микроскопических красных водорослей и/или цианобактерий. (2)Гриб образует слоевище, внутри которого располагаются клетки водорослей. (3)Водоросли в составе лишайников питаются гетеротрофно. (4)Гриб защищает водоросли от высыхания и экранирует от ультрафиолетового излучения. (5)По внешнему виду различают лишайники накипные, листоватые и кустистые. (6)Все разновидности лишайников прикрепляются к субстрату с помощью корней. (7)Лишайники являются одними из самых долгоживущих организмов и могут достигать возраста нескольких сотен лет.

25)Известно, что цветки некоторых растений закрываются перед наступлением ночи. Предположите, какие преимущества получает цветок, закрываясь на ночь. Обоснуйте свои предположения. Какой механизм обеспечивает движение лепестков?

26)Предостерегающая и покровительственная окраска животных являются вариантами морфологических адаптаций, возникших в процессе эволюции. Однако, любая, даже самая удачная адаптация, носит относительный характер, то есть целесообразна только в тех условиях, в которых она сформировалась. Какое значение в жизни животных имеют предостерегающая и покровительственная окраски? В каких условиях эти адаптации не смогут защитить особей от поедания хищниками?

27)Хромосомный набор клеток кожи домовой мыши равен 40. Определите хромосомный набор и число молекул ДНК при сперматогенезе в профазе мейоза I и метафазе мейоза II. Объясните результаты в каждом случае.

28)У кроликов имеется серия множественных аллелей окраски. Аллель серой окраски (А) доминирует над аллелями гималайской окраски (ah ) и альбинизма (а). Аллель гималайской окраски доминирует над аллелем альбинизма. Скрестили крольчиху с гималайской окраской и длинной шерстью и кроликаальбиноса с короткий шерстью. Все потомки были с гималайской окраской и длинной шерстью. При скрещивании крольчихи из первого поколения с серым длинношёрстным кроликом, полученным от кролика-альбиноса, в потомстве были получены только кролики с длинной шерстью. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы и фенотипы всех родителей и потомков. Поясните, как вы определили генотип самца во втором скрещивании.

Другие тренировочные варианты по биологии 11 класс:

Биология 11 класс БИ2010201-БИ2010202 тренировочные варианты задания и ответы статград 10 ноября 2020

ЕГЭ 2021 биология 11 класс Рохлов В.С 30 вариантов с ответами скачать в pdf

ПОДЕЛИТЬСЯ МАТЕРИАЛОМ

Тренировочные варианты статград по биологии 11 класс ЕГЭ 2021 ответы и задания для вариантов БИ2010301, БИ2010302 официальная дата проведения 18 января 2021 год.

Тренировочная работа состоит из двух частей, включающих в себя 28 заданий. Часть 1 содержит 21 задание с кратким ответом. Часть 2 содержит 7 заданий с развёрнутым ответом.

Тренировочные варианты (БИ2010301-БИ2010302): скачать в PDF

Все ответы, задания (без водяного знака) и критерии для вариантов: скачать

Тренировочные варианты по биологии 11 класс ЕГЭ 2021 ответы и задания БИ2010301 БИ2010302:

Сложные задания с варианта БИ2010301:

1)Рассмотрите предложенную схему классификации структур, участвующих в трансляции. Запишите в ответе пропущенный термин, обозначенный на схеме вопросительным знаком.

2)Рассмотрите таблицу «Биологические науки». Запишите в ответе пропущенный термин, обозначенный в таблице вопросительным знаком.

3)В яйцеклетке человека 23 хромосомы. Какое количество Х-хромосом содержит соматическая клетка женщины? В ответе запишите только число хромосом.

4)Все перечисленные ниже признаки, кроме двух, используются для описания функций органеллы, электронная микрофотография которой представлена на рисунке. Определите два признака, «выпадающих» из общего списка, и запишите в таблицу цифры, под которыми они указаны.

1) окисление органических веществ до неорганических
2) превращение энергии света в энергию химических связей
3) синтез полисахарида целлюлозы
4) присоединение углекислого газа к сахарам
5) образование молекул АТФ

5)Установите соответствие между характеристиками и фазами мейоза: к каждой позиции, данной в первом столбце, подберите соответствующую позицию из второго столбца.

6)Определите соотношение фенотипов у потомков при самоопылении дигетерозигот при полном доминировании. Ответ запишите в виде последовательности цифр, показывающих соотношение получившихся фенотипов, в порядке их убывания.

7)Все приведённые ниже методы, кроме двух, относят к методам биотехнологии. Определите два метода, «выпадающих» из общего списка, и запишите в таблицу цифры, под которыми они указаны.

1) создание генно-инженерных конструкций
2) изучение родословной породистых собак
3) проведение полимеразной цепной реакции
4) гибридизация клеток в культуре
5) оценка биоразнообразия экосистемы

8)Выберите три верных ответа из шести и запишите в таблицу цифры, под которыми они указаны. Какие из перечисленных представителей царства грибов способны образовывать микоризу с высшими растениями?

1) трюфель
2) головня
3) моховик
4) фитофтора
5) маслёнок
6) мукор

9)Установите последовательность таксономических названий, начиная с самого крупного. Запишите в таблицу соответствующую последовательность цифр.

1) Птицы
2) Филины
3) Позвоночные
4) Филин обыкновенный
5) Хордовые
6) Совообразные

10)Выберите три верно обозначенные подписи к рисунку, на котором изображено строение кожи человека. Запишите в таблицу цифры, под которыми они указаны.

1) подкожная жировая клетчатка
2) волосяной фолликул
3) нервное окончание
4) эпидермис
5) ростковый слой эпидермиса
6) сальная железа

11)Установите последовательность движения крови по сосудам, начиная с насыщения крови кислородом. Запишите в таблицу соответствующую последовательность цифр.

1) аорта
2) лёгочные вены
3) нижняя полая вена
4) печёночная артерия
5) левое предсердие
6) капилляры альвеол

12)Прочитайте текст. Выберите три предложения, в которых даны описания признаков, которые можно использовать при применении морфологического критерия вида Яснотка белая. Запишите в таблицу цифры, под которыми они указаны.

13)Выберите три верных ответа из шести и запишите в таблицу цифры, под которыми они указаны. Каких из приведённых ниже организмов могут быть звеньями пищевой цепи озера?

1) красный коралл
2) щука
3) жук-плавунец
4) ламинария
5) камыш
6) сельдь

14)Установите последовательность процессов, происходящих при развитии комара-пискуна, начиная с процесса роения. Запишите в таблицу соответствующую последовательность цифр.

1) откладывание яиц
2) оплодотворение
3) окукливание
4) четыре последовательные линьки
5) выход имаго

15)Рассмотрите рисунок с изображением ткани человека и укажите название, характеристику и пример этого типа ткани. Заполните пустые ячейки таблицы, используя термины и понятие, приведённые в списке. Для каждой ячейки, обозначенной буквой, выберите соответствующий термин или понятие из предложенного списка.

16)Антикоагулянты – это вещества, препятствующие свёртыванию крови. Объясните, для чего после хирургической операции пациенту назначают приём этих препаратов?

17)Рассмотрите скелет позвоночного животного и одну из частей скелета его туловища. Назовите структуры, обозначенные на рисунке цифрами 1 и 2. Как называется часть скелета туловища животного, образованная этими структурами? Каким образом появление этой части скелета у позвоночных животных способствовало изменению в строении их покровов? Ответ поясните.

18)Найдите три ошибки в приведённом тексте «Вегетативное размножение». Укажите номера предложений, в которых сделаны ошибки, исправьте их. Дайте правильную формулировку.

19)Авитаминоз – заболевание, вызванное нехваткой того или иного витамина или его предшественника в организме человека. Какие причины могут приводить к развитию авитаминоза? Назовите не мене е 5 причин.

20)На коже и перьях птиц обитает множество видов микроскопических клещей. Анализ содержимого кишечника таких клещей показал, что часть видов употребляла в пищу масло, выделяемое копчиковой железой птиц. В кишечнике клещей других видов были обнаружены споры и гифы грибов, патогенных для птиц. Анализ третьей группы клещей подтвердил их питание слущивающимся эпидермисом, лимфой и межклеточной жидкостью птиц. Назовите формы взаимоотношений между птицами и тремя названными группами клещей. Ответ обоснуйте.

21)Какой хромосомный набор (n) характерен для клеток листьев и клеток заростка у папоротника? Объясните, в результате какого деления и из каких исходных клеток образуются эти органы.

22)У декоративных домашних крыс есть доминантная мутация, придающая жёлтый окрас шерсти. Гетерозиготные по этому аллелю крысы имеют жёлтый окрас, гомозиготные погибают на эмбриональной стадии. Не несущие данного аллеля крысы имеют серую окраску. Скрестили самку с жёлтым окрасом и без хвоста с самцом жёлтого окраса и нормальным хвостом. В результате получили расщепление по фенотипу в соотношении 2 : 2 : 1 : 1. В скрещивании другого самца с жёлтым окрасом и нормальным хвостом с самкой жёлтого окраса и без хвоста получили расщепление по фенотипу 2 : 1, при этом все потомки имели нормальный хвост. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы и фенотипы всех родителей и потомков. Поясните фенотипическое расщепление в первом и втором скрещивании.

Сложные задания с варианта БИ2010302:

1)Рассмотрите предложенную схему классификации клапанов сердца. Запишите в ответе пропущенный термин, обозначенный на схеме вопросительным знаком.

2)Рассмотрите таблицу «Методы биологических исследований». Запишите в ответе пропущенный термин, обозначенный в таблице вопросительным знаком.

3)Какое количество нуклеотидов и РНК кодируют фрагмент белка, состоящий из 40 аминокислот? В ответе запишите только количество нуклеотидов.

4)Все перечисленные ниже признаки, кроме двух, используются для описания клетки, электронная микрофотография которой изображена на рисунке. Определите два признака, «выпадающих» из общего списка, и запишите в таблицу цифры, под которыми они указаны. 

1) содержит клеточную стенку из целлюлозы
2) генетический материал представлен замкнутой молекулой ДНК
3) может иметь выросты оболочки – пили
4) в цитоплазме обнаруживаются центриоли клеточного центра
5) не содержит мембранных органелл

5)Определите долю (в %) рецессивных фенотипов у потомков при самоопылении гетерозигот при моногибридном скрещивании. Ответ запишите в виде последовательности цифр, показывающих соотношение получившихся фенотипов, в порядке их убывания.

6)Все приведённые ниже характеристики, кроме двух, используют для описания комбинативной изменчивости. Определите две характеристики, «выпадающих» из общего списка, и запишите в таблицу цифры, под которыми они указаны.

1) обусловлена кроссинговером
2) возникает при ошибке во время репликации ДНК
3) носит групповой характер
4) возникает во время полового размножения
5) заключается в перекомбинации аллелей у потомков

7)Выберите три верных ответа из шести и запишите в таблицу цифры, под которыми они указаны. Какие признаки свойственны растению рода Плаун?

1) преобладание в жизненном цикле стадии гаметофита
2) развитие ползучих побегов
3) формирование спор в спороносных колосках
4) обилие древовидных форм
5) развитие гамет внутри заростка
6) опыление ветром

8)Установите последовательность таксономических названий, начиная с самого крупного. Запишите в таблицу соответствующую последовательность цифр.

1) Цветковые
2) Растения
3) Барбарис амурский
4) Барбарисовые
5) Двудольные
6) Эукариоты

9)Выберите три верно обозначенные подписи к рисунку, на котором изображено строение скелета передней конечности человека. Запишите в таблицу цифры, под которыми они указаны.

1) плечевая кость
2) таранная кость
3) лучевая кость
4) локтевая кость
5) кость пясти
6) фаланги пальцев

10)Установите последовательность процессов, которые происходят при формировании мочи в почках. Запишите в таблицу соответствующую последовательность цифр.

1) поступление мочи в мочевой пузырь
2) фильтрация крови в капсуле нефрона
3) поступление мочи в почечную лоханку
4) реабсорбция воды в петле Генле
5) реабсорбция воды в собирательной трубочке

11)Прочитайте текст. Выберите три предложения, в которых даны описания идиоадатаций у рыб. Запишите в таблицу цифры, под которыми они указаны.

12)Выберите три верных ответа из шести и запишите в таблицу цифры, под которыми они указаны. Какие из приведённых ниже признаков будут характерны для растений, произрастающих в тундре?

1) исключительно ветроопыление
2) низкорослость
3) запасание воды в тканях
4) поверхностное расположение корней
5) крупные листья
6) короткий период цветения

13)Установите последовательность этапов жизненного цикла медузы Аурелии ушастой после процесса оплодотворения. Запишите в таблицу соответствующую последовательность цифр.

1) образование молодых медуз путём почкования
2) производство гамет
3) выход из яйца планктонной личинки
4) формирование полипа
5) прикрепление личинки к субстрату

14)Рассмотрите рисунок с изображением ткани человека и укажите название, характеристику и местоположение в теле этого типа ткани. Заполните пустые ячейки таблицы, используя термины и понятия, приведённые в списке. Для каждой ячейки, обозначенной буквой, выберите соответствующий термин или понятие из предложенного списка.

15)Выберите все утверждения, которые можно сформулировать на основании анализа представленных данных. Запишите в ответе цифры, под которыми указаны выбранные утверждения.

1) Главный источник свинца и никеля – примеси в автомобильном топливе.
2) Свинец представляет бо́льшую опасность для растений, чем никель.
3) Никель содержится в больших концентрациях, чем свинец, во всех исследованных местах.
4) Накапливаясь в грунте, свинец и никель приводят к гибели газонной травы.
5) Свинец сильнее всего накапливается в грунте, а никель – в дорожной пыли.

16)Анализ результатов нарушения сцепленного наследования генов позволяет определить последовательность расположения генов в хромосоме и составить генетические карты. Результаты многочисленных скрещиваний мух дрозофил показали, что частота нарушения сцепления между генами А и В составляет 9 %, между генами А и С – 3 %, между генами С и В – 6 %. Перерисуйте предложенную схему фрагмента хромосомы на лист ответа, отметьте на ней взаимное расположение генов А, В, С и укажите расстояние между ними. Какой процесс в клетке приводит к такому нарушению сцепления? На каком этапе клеточного деления он может произойти?

17)Рассмотрите схему участка первичной структуры молекулы белка. Какой цифрой обозначена на схеме пептидная связь? Ответ поясните. В каких отделах пищеварительной системы человека и с помощью каких ферментов будет происходить гидролиз пептидных связей?

18)Найдите три ошибки в приведённом тексте «Лишайники». Укажите номера предложений, в которых сделаны ошибки, исправьте их. Дайте правильную формулировку.

19)Известно, что цветки некоторых растений закрываются перед наступлением ночи. Предположите, какие преимущества получает цветок, закрываясь на ночь. Обоснуйте свои предположения. Какой механизм обеспечивает движение лепестков?

20)Предостерегающая и покровительственная окраска животных являются вариантами морфологических адаптаций, возникших в процессе эволюции. Однако, любая, даже самая удачная адаптация, носит относительный характер, то есть целесообразна только в тех условиях, в которых она сформировалась. Какое значение в жизни животных имеют предостерегающая и покровительственная окраски? В каких условиях эти адаптации не смогут защитить особей от поедания хищниками?

21)Хромосомный набор клеток кожи домовой мыши равен 40. Определите хромосомный набор и число молекул ДНК при сперматогенезе в профазе мейоза I и метафазе мейоза II. Объясните результаты в каждом случае.

22)У кроликов имеется серия множественных аллелей окраски. Аллель серой окраски (А) доминирует над аллелями гималайской окраски (ah ) и альбинизма (а). Аллель гималайской окраски доминирует над аллелем альбинизма. Скрестили крольчиху с гималайской окраской и длинной шерстью и кроликаальбиноса с короткий шерстью. Все потомки были с гималайской окраской и длинной шерстью. При скрещивании крольчихи из первого поколения с серым длинношёрстным кроликом, полученным от кролика-альбиноса, в потомстве были получены только кролики с длинной шерстью. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы и фенотипы всех родителей и потомков. Поясните, как вы определили генотип самца во втором скрещивании.

Другие тренировочные варианты ЕГЭ по биологии 11 класс:

БИ2010101-БИ2010104 биология 11 класс статград ответы и задания 16 сентября 2020

14 января 2020 Биология 11 класс тренировочная работа статград №3 ответы и задания

Share the post «Варианты БИ2010301 БИ2010302 тренировочной работы №3 статград по биологии 11 класс ответы и задания 18 января 2021»

  • Twitter
  • VKontakte
  • WhatsApp

Метки: биология 11 классЕГЭ 2021задания и ответыстатград

Биология. 11 класс. Вариант БИ2010302 

3

© СтатГрад 2020−2021 уч. г. Публикация в интернете или печатных изданиях без письменного 

согласия СтатГрад запрещена

Все перечисленные ниже признаки, кроме двух, используются для описания 

клетки,  электронная  микрофотография  которой  изображена  на  рисунке. 

Определите  два  признака,  «выпадающих»  из  общего  списка,  и  запишите 

в таблицу 

цифры, под которыми они указаны. 

1) 

содержит клеточную стенку из целлюлозы

2) 

генетический материал представлен замкнутой молекулой ДНК

3) 

может иметь выросты оболочки – пили

4) 

в цитоплазме обнаруживаются центриоли клеточного центра

5) 

не содержит мембранных органелл

Ответ: 

Установите  соответствие  между  характеристиками  и  органеллами  клетки: 

к каждой  позиции,  данной  в  первом  столбце,  подберите  соответствующую 

позицию из второго столбца.

ХАРАКТЕРИСТИКИ 

ОРГАНЕЛЛЫ   КЛЕТКИ 

А) 

 

может присоединять рибосомы

Б) 

отвечает за синтез полипептидов  

из аминокислот

В) 

 

формирует лизосомы

Г) 

образует секреторные пузырьки

Д) 

завершает сборку сложных белков

Е) 

разделяет клетку на компартменты

1) 

эндоплазматическая сеть

2) 

аппарат Гольджи

Запишите в таблицу выбранные цифры под соответствующими буквами.  

Ответ: 

А  Б  В  Г  Д  Е 

Биология. 11 класс. Вариант БИ2010302 

4

© СтатГрад 2020−2021 уч. г. Публикация в интернете или печатных изданиях без письменного 

согласия СтатГрад запрещена

Определите  долю  (в  %)  рецессивных  фенотипов  у  потомков  при  само-

опылении  гетерозигот  при  моногибридном  скрещивании.  Ответ  запишите 

в виде  последовательности  цифр,  показывающих  соотношение  получив-

шихся фенотипов, в порядке их убывания.

Ответ: ___________________________. 

Все  приведённые  ниже  характеристики,  кроме  двух,  используют  для 

описания  комбинативной  изменчивости.  Определите  две  характеристики, 

«выпадающих»  из  общего  списка,  и  запишите  в  таблицу 

цифры,  под 

которыми они указаны.

1) 

обусловлена кроссинговером

2) 

возникает при ошибке во время репликации ДНК

3) 

носит групповой характер

4) 

возникает во время полового размножения

5) 

заключается в перекомбинации аллелей у потомков

Ответ: 

Установите  соответствие  между  методами  селекции  и  организмами, 

к которым их как правило применяют: к каждой позиции, данной в первом 

столбце, подберите соответствующую позицию из второго столбца.

МЕТОДЫ СЕЛЕКЦИИ 

ОРГАНИЗМЫ 

А) 

 

испытание производителя по потомству

Б) 

индивидуальный  отбор  потомков  по 

экстерьеру

В) 

 

межсортовая гибридизация

Г) 

клонирование переносом ядра из сомати-

ческой клетки в половую

Д) 

 

получение полиплоидных гибридов

Е) 

вегетативное размножение

1) 

животные

 

2) 

растения

Запишите в таблицу выбранные цифры под соответствующими буквами.  

Ответ: 

А  Б  В  Г  Д  Е 

Достарыңызбен бөлісу:

Понравилась статья? Поделить с друзьями:
  • Обрыв цепи форсунок на ваз 2114 ошибки
  • Обувь должна быть одновременно и красивее и удобнее ошибка
  • Обрыв дпкв ваз 2114 ошибка
  • Обсуждение поведения человека в разгар конфликта является ошибкой привычкой
  • Обреченные на гибель какая ошибка