Нипт ошибка с полом отзывы

@АрияЯ да у нас тоже не всё гладко в этом плане, 9 лет ожидания, точнее, уже смирения.. и со второй тоже 8 лет разница в возрасте, тоже уже не ожидали. По анализам только ЭКО.

Так что я знаю что такое мечтать о ребенке. Просто тут почему-то абсолютная уверенность была в поле, не знаю почему, просто уверена была, что мальчик. наверное поэтому такое разочарование.

@Baba да у меня старшей 17 лет, уже так))

@Oliiya подружки это не при 8-10 лет разницах, наверное. У меня старшей 17, младшей 9. 

Спасибо, девочки, понимаю, что только смириться. Конечно, с девочками всё понятно уже, одежда есть. Очень хотелось мужа порадовать, больше то  из-за этого расстроилась, всё хожу извиняюсь перед ним. Он, конечно, поддерживает, говорит, что рад и дочке и ему не важно, но я то знаю, что он о сыне мечтал.

Olga

Светлана Прошина, скажите, а какой % франкции днк у вас был при этом анализе?

Olga

Светлана Прошина, у вас срок какой? Может всё-таки мальчонка? ☺️

Светлана Прошина

Olga, 22 недели. Нет, сказали 100% девочка. Я третья с неправильным определением пола у узиста. И у всех ошибочно именно мальчика поставили. Скоре всего человеческий фактор. Не отредактировали бланк. Пол в таблицу не входит.

Светлана Прошина

Olga, в лаборатории ГКБ 67. Такой Приказ министерства здравоохранения.

Olga

Светлана Прошина, Спасибо:) Лёгкой вам беременности и здорового малыша

Olga

Светлана Прошина, понятно, человеческий фактор) Россия:)

Светлана Прошина

Да, ошибается. Естественно это не часто. Скорее всего повлиял человеческий фактор. Но у меня по НИПТ пол ребенка мужской, а в итоге девочка. И по всем узи видели девочку. Врач сказала что я у них уже третья с ошибочным определением пола. Причем именно девочек определили как мужской пол, как я поняла. Скорее всего при заполнении заключения не меняли верхнюю строчку. Определение пола в таблицу не входило, а как бы находилось в шапке, вместе с данными о матери, дате осмотра и т.д. Врач от руки специально написала пол на бланек осмотра на последнем узи.
Если в вашем бланке пол внесен в таблицу, то скорее всего результат верный.

Анастасия

Сдала НИПТ, показал, что девочка. Прошла первый скрининг у хорошего специалиста, он мне сказал, что 95% девочка (про результаты НИПТа ему не сообщала:))

Ольга

а на каком сроке вы сдавали нипт?

Анастасия

Срок был 10 и 1 недель акушерских, по УЗИ 11 недель. Меня спрашивали в Геномеде УЗИ с указанием сроков, когда пришла сдавать НИПТ

Василёнок (Стала мамой в 2019 )

Извините , что не по теме ) Поздравляю вас с дочей ✨
Сама очень хочу вторую доченьку , боюсь очень , что может мальчик получиться … так это круто , две девочки 😝Повезло вам 🌸

МиниМама

А почему Вы думаете,что нипт ошибся?

Elly

Наоборот, я не хочу даже думать, что мог ошибиться))))

Irylen

вот даже если взять статью в Инвитро про этот анализ, там все четко написано, в каких случаях может быть ложный результат. Если у вас нет таких вариантов, то и ошибки быть не может.

Elly

Спасибо, у нас один человек внутри)))

Светлана Прошина

Irylen, к сожалению может. Элементарный человеческий фактор. У меня была ошибка с полом по нипт. И это через роддом отправляли в лабораторию. Не коммерческая организация. Сказали что это уже 3 случай ошибки за последнее время. НИПТ определил мальчика, а у меня девочка.

Dana_Mr

У вас что ли ошибся? )) Человеческий фактор есть в любых сферах.Иногда 0,0001 процент ошибки выдает именно невнимательность человека.Я про ошибки именно в диагнозах читала в основном на форумах.В Европе , судя по отзывам, ошибок больше и там большой скепсис в отношении этого теста опять же только на одном форуме такой срез мнения.

светлана

С полом не слышала.
Но у подруги была ошибка с синдромом Дауна.
Родился здоровый малыш. Как так получилось, загадка. Думаю делали некачественно..разбираться не стали,были очень счастливы.

Вечер Май

Нипт, если показывает отрицательный результат по синдрома-то он 100% верный. Если положительный пришёл, то есть 20-30% ошибки, поэтому после положительного нипта обязательно делают прокол.
Так, про ошибку с полом. Иногда специалисты ошибочно анализирую не ДНК плода, а ДНК матери и, естественно находят женскую хромосому. Это уже ошибки не нипта, а персонала. То есть если вам сказали мальчик, то это 100%, если нипт показал девочку, то могла быть ошибочно проанализирована днк матери. То есть если нипт поставил девочку-вероятность ошибки есть.

МиниМама

Выходит, тогда и на пороки днк матери, а не плода исследуется? Вот так так!

Вечер Май

Да. В данном случае и отрицательный тест на пороки может быть ошибочным. Но на деле это огромная редкость. Так как это ошибка не нипта, а человеческий фактор. А вот ложноположительный нипт частое явление.

МиниМама

Но…если пишут процент выделенной днк плода, причём больше 10%, то, наверное, всё же не спутали?

Вечер Май

Ой, ну нипт это вообще не метод диагностики. Это тот же скрининг, только в профиль. Например мозаичную форму Дауна он вообще не способен выявить. И там ещё куча подводных камней. То есть даже если он пришёл отрицательный, то есть вероятность мозаичной формы. Благо, она крайне редка. Прокол выявит эту форму. Ещё на точность нипта влияют заболевания матери, избыточный вес, многоплодная беременность.
Я даже могу вам сказать, что и инвазивные методы могут ошибиться, да в одном из миллионов случаев, но могут.

МиниМама

Да это всё понятно, и про мозаичные формы и про остальные синдромы, на которые не исследовали. Вопрос только о вероятности, что исследовали днк малыша, а не материнскую. Вот где гарантия?!🙈
Хотя там же даже не днк младенца, а плацентарную выделяют…
Про обычные скрининговые анализы на биохимию вообще молчу — пальцем в небо… надеюсь только на хорошее узи, с хорошим доктором и на хорошем оборудовании.

Вечер Май

Да нигде нет гарантии. Врачи — это обычные люди и могут ошибаться, и аппараты ошибаются. Гарантия по генетической тройке будет только после рождения.
Знаете же как и анализы путают и от балды цифры написать могут. Чего там только нет в этих клиниках, и в платных тоже.

Алла

Этот анализ ещё и на патологии делается правильно? А он так и называется НИПТ?!..

Elly

Да. Так и называется.

Ошибка днк теста?

28 августа 2020 11:36

Девочки, у кого приходил ошибочный анализ по определению пола?? (Не нипт, а обычный) просто на узи говорят 100% другой пол…

Комментарии

У меня есть шанс на доченьку) по ДНК третий сын…

5 января 2022 00:36

Ответить

0

20 апреля 2022 06:45

Ответить

0

20 апреля 2022 09:33

Ответить

0

Как я надеюсь, что у меня будет такая ошибка😄 даже денег не жалко ))

25 апреля 2021 19:55

Ответить

0

Здравствуйте. Вижу что все же родилась доченька. Значит анализ ошибся?! У меня сейчас такая же ситуация. И много уже прочитала таких случаев. Откуда же у нас у женщин в крови Y хромосома?!🤪

26 декабря 2020 08:50

Ответить

1

Да, рядом сопит именно девочка 😁 я думаю, тут ошибка лаборанта наверное… как это по-другому объяснить🙈

26 декабря 2020 10:24

Ответить

0

Здравствуйте скажите прошу в какой лабараторий вы сдавали? На пол плода?

21 сентября 2020 21:15

Ответить

0

Да, на определение пола плода. Архимед лаборатория

22 сентября 2020 15:27

Ответить

0

22 сентября 2020 20:21

Ответить

0

↩ TanZi

Ну в посте и написала что нет) пока говорят другой пол, посмотрим как на третьем скрининге будет

23 сентября 2020 09:33

Ответить

0

Учитывая, как мне неверно дважды опеределили группу крови… я не удивлена)

28 августа 2020 21:44

Ответить

1

Странно… с мальчиками обычно не ошибаются

28 августа 2020 20:23

Ответить

0

Вот вот, откуда иначе у меня У-хромосома…

28 августа 2020 23:23

Ответить

0

Офигеть… во сколько недель делали

28 августа 2020 20:18

Ответить

0

Почти в 11, хотя именно в этой лаборатории предлагают аж с 8 недель..

28 августа 2020 20:22

Ответить

0

↩ Мария

Жесть… с девочками бывает ошибки, ну чтоб с мальчиками… Может вообще разводилы… гарантий никаких не дают, такие тоже деньги

29 августа 2020 10:27

Ответить

0

Кто у вас по днк? Тоже думала анализ сдать?

28 августа 2020 14:47

Ответить

0

По днк мальчик, по узи девочка

28 августа 2020 20:08

Ответить

0

Так за это и засудить можно, пусть возвращают деньги

28 августа 2020 14:13

Ответить

1

Дело в том что они оставляют себе несколько процентов на вероятность ошибки… ну типа достоверность результата 96%.

28 августа 2020 20:09

Ответить

0

↩ Мария

🤬 капец, вот шарлатаны ((

28 августа 2020 20:39

Ответить

0

Оооочень странно конечно… больше склоняюсь к ошибке теста. Потому как мальчика на этом сроке видно 100%, нам прям четко показали и машонку, и писюн… Переделайте узи в другом месте, на другом аппарате. И если и там ничего не найдут, что должно было отрасти, то значит остаётся верить, что всё таки девочка)

28 августа 2020 12:41

Ответить

0

На узи прямо девочкины прелести, сама видела. Скорее всего реально ошибка днк. Но это прямо очень жестоко, у меня сегодня мир перевернулся от того что я три месяца считала что у меня сын(

28 августа 2020 20:11

Ответить

0

↩ Мария

Я бы наверное принесла б в лабораторию результаты узи с четким фото гениталии и требовала бы вернуть деньги за тест+моральный ущерб. Что это вообще за лаборатория такая… обман чистой воды…

28 августа 2020 20:19

Ответить

1

↩ ErmakovaAn

Они в документах пишут достоверность 96%, что позволяет им ошибиться в 4% случаев…((

28 августа 2020 20:23

Ответить

0

↩ Мария

Ну блин, не в случаи с сыном… априори ошибка исключена

29 августа 2020 10:36

Ответить

0

У подруги так было. По тесту был сын, родилась девочка
Она была уверена, что сын, на УЗИ не интересовались больше. Когда спрашивали, знают ли они пол, они говорили да.
Вот так вместо Василия родилась василиса )))

28 августа 2020 12:23

Ответить

0

28 августа 2020 12:32

Ответить

0

28 августа 2020 11:43

Ответить

0

Кристи, на узи опровергли((

28 августа 2020 11:49

Ответить

0

↩ Мария

Ты прям видела сама или врач просто сказал?

28 августа 2020 11:59

Ответить

0

↩ Мария

Я к примеру сама лично видела женские гениталии

28 августа 2020 12:00

Ответить

0

↩ Кристи

Да видела конечно и я, поэтому я и ставлю под сомнение днк. Иначе бы просто не поверила узисту… есть ли какой-то шанс что ещё не отросло — сказали уже нет

28 августа 2020 12:35

Ответить

0

↩ Мария

Нет, конечно, если удачно лежит-трудно ошибиться

29 августа 2020 10:33

Ответить

0

28 августа 2020 11:39

Ответить

0

Ну, как минимум это лишний 5000, а стоит ли если Веры теперь особо нет… видимо лучше сделать ещё узи через несколько недель и в другом месте…

28 августа 2020 11:52

Ответить

1

↩ Мария

Не делай тест никакой.Не важно мальчик/девочка, главное с малышом все хорошо.На след узи сама посмотри.

28 августа 2020 12:02

Ответить

0

↩ Кристи

Не важно, это одно, а 5 тыс отвалить за обман это другое… если обманули, то пусть деньги возвращают.

29 августа 2020 10:32

Ответить

0

Странно, я сдавала кровь из вены на пол в 11 недель. Все правильно. Меня заверили что этот анализ 100%ный

28 августа 2020 11:38

Ответить

0

28 августа 2020 11:50

Ответить

0

Не думаю что ДНК ошибочный

28 августа 2020 11:37

Ответить

1

28 августа 2020 11:38

Ответить

0

↩ МамаТимурика

Почти в 11 недель делала

28 августа 2020 11:52

Ответить

0

↩ Мария

Немного подождите а там и 3д можно сделать там уж точно все ясно будет. Наверно лаб фиговая, но ДНК очень редко ошибается

28 августа 2020 12:10

Ответить

0

↩ МамаТимурика

Да, остаётся только ждать🙈

28 августа 2020 12:33

Ответить

0

Показать ещё

Узнавай и участвуй

Клубы на Бэби.ру — это кладезь полезной информации

Неинвазивный тест ошибся

В 10 недель делала неинвазивку. Исключили хромосомные нарушения, определили пол и резус. Сегодня родила дочь. С полом не ошиблись, а вот резус у нее отрицательный, как у меня и у двух старших сестер. А неинвазивный однозначно указал, что положительный. Вот как бывает. Имейте это в виду, кто на тест хотя бы по резусу точно ориентируется.

Поздравляю с рождением дочурки. И спасибо за информацию.

Валя

Поздравляю! Да хрен с ним, с резусом. Я вчера с генетиком говорила насчет своего отвратного неинвазивного теста. Она сказала, что лично у нее несколько случаев, когда тест показывал синдром Дауна, а дети рождались здоровые. Конкретно она работает с Maternity21. То же самое сказала акушерка знакомая из Москвы- лично принимала нескольких «даунят по тесту», все здоровы. То есть, получается, у каждого специалиста в данной области уже есть накопленный опыт ошибок по неинвазивкам. Так что неинвазивка, товарищи- не гарантия, не нужно на ее основе принимать решения. Она лишь повод задуматься и, может, пойти на инвазивную процедуру.

Я читала, что если результат ложноположительный, то потом обязательно рекомендуют делать инвазивные исследования, чтобы исключить хромосомные нарушения. А про опыт наоборот, когда неинвазивный тест был отрицательный, а родился больной ребенок, ваши знакомые не рассказывали? Я сейчас хочу сделать этот тест, но что-то последнее время это здесь не обсуждают, а стоит он оч. дорого. И сейчас мне сказали, что резус не определяют. Я в гено-меде узнавала

Anonymous

Я отказалась от инвазивки, родим-поглядим. Нет, генетик сказала, что обратные случаи ей лично не встречались.

А неинвазивный вы недавно делали?

Anonymous

На прошлой неделе, а чtо?

да ничего, вы его вместо инвазивки решили? Я все никак туда не соберусь, финансов не хватает(( Ваш результат пришел или пока ждете?

Anonymous

Я не вместо. Я в США, у нас такой порядок. Сперва скрининг. Если он плохой, то неинвазивка. Если она плохая, то инвазивка. Итого до результатов мы добираемся в 20нед. Я отказалась от скрининга и сделала сразу неинвазивку (за свой счет).Результат пришел через неделю, от инвазивки я отказалась.

О, вы получается ближе всего к первоисточнику). Наши ведь тоже в штаты кровь отправляют и результат ждать ок. 2 недель. Почитала ваш комментарий ниже, т. е. вам результат теста дают более развернутый, чем у нас (там всего кажется 6 хромосомных нарушений и все). Меня сейчас больше всего волнует, если результат теста хороший, нет хромосомных нарушений, то этому можно верить на 100%? Что говорят ваши гинекологи-генетики?

Anonymous

на тесте пишут что от мозаичных форм он не застрахует, но инвазивка, кстати, тоже.

Anonymous

Да, именно так. Но мозаичные формы, как правило, не ужас-ужас. Кстати, тест неинформативен, если завязалась двойня, а потом один а ранней стадии отбраковался (а таких беременностей много, и женщина про это в 90%не знает). Мне еще сказали, что бывает в плаценте одно, а в ребенке другое. А тест показывает среднее. НО никто, ни мой генетик, ни гинеколог не помнят, что были случаи ложноотрицательных результатов. То есть, если тест говорит НЕТ, значит- НЕТ (по их словам, не помню, какую статистику приводят авторы теста)

Подскажите, пожалуйста, это неинвазивный тест неинформативен, если сначала было 2 плодных яйца? У меня эко, подсаживали 2 эмбриона, на 1 узи увидели 2 плодных яйца, через 2 недели осталось 1. Т. е. мне нет смысла делать этот тест на 13 неделе?

Anonymous

А на каком сроке определили 2 плодных яйца? Дело в том, что, действительно, риск выделения в крови матери ДНК отторженной яйцеклетки существует. И чем более ранний срок отторжения- тем меньше такой вероятности. Начиная с 5-й недели беременности ДНК плода обнаруживается в крови матери, а с 10-й недели ее концентрация достигает 3-х процентов от материнской ДНК.

Был крио-протокол, без овуляции. Если по дате посл. менст. то на 5 нед 1 день было видно на узи 2 пл. яйца. Через 10 дней на узи — 1 пл. яйцо

Anonymous

К сожалению, это фактор, который может повлиять на достоверность исследования. Но с каждым днем концентрация фетального ДНК жизнеспособного плода в крови матери возрастает- поэтому такой анализ целесообразнее проводить на сроке более 10 акушерских недель (а лучше, еще позже). Тогда загрязнение крови матери ДНК отторженного близнеца будет минимальной.

Спасибо за ответ

Anonymous

Да, все так. Если делать неинвазивку, то в 12-13 недель, не раньше. И результаты принять к сведению, но не опираться только на них.

Звонила сегодня в геномед, задала этот вопрос, они не стали уговаривать делать анализ, сказали результат будет недостоверным, так говорят в лаборатории, с которой они сотрудничают. Прямо не знаю, делать анализ или нет. Наверно схожу к генетику и с ним посоветуюсь. Еще сегодня одну артерию в пуповине не увидели на узи. Вообщем, сплошные переживания(((

Anonymous

Два сосуда в пуповине? Это не страшно, у подруги так было, она тоже издергалась вся. Девица родилась раньше, но сейчас вполне ладная, доросла до нормы очень быстро.

Нет, у нас столько же, вроде. От теста зависит.

Я в геномеде и делала. Они именно перестали предоставлять услугу определения резуса?

Да, сказали, что сейчас вообще не предоставляют данный вид исследования.

Anonymous

То есть вы по результатам готовы рожать если что ребенка с синдромом? А смысл тогда было делать тест?

Anonymous

Синдромы разные бывают. Я была готова к прерыванию, вернее, к инвазивке,если б мне сказали, что там что-то серьезное. Но не готова прерывать из-за того что «у ребенка, наверное, будут логопедические проблемы и склонность к полноте в пубертате».

ну это конечно поправимо все

Anonymous

я вам рекомендую после года ребенка, если будете сдавать кровь, при случае сдать еще раз на резус-принадлежность, желательно с определением фенотипа, этот резус порой такие штуки выдаёт, как выяснилось…

An

Ох напугали названием, я первым делом про генетику подумала, фухх (вздохнула с облегчением)

Резус этот такая интересная штука. Когда у меня дочка родилась, ей понадобилось переливание крови. Резус определили как отрицательный. Врач сказал, что бывает такое, когда этих самых антител при положительном резусе еще мало после рождения и резус определяется как отрицательный, но потом они нарастают и он уже становится явно положительным. У моей дочери очень небольшая вероятность отрицательного резуса, и у меня и у ее отца резус положительный, так что такая ситуация более чем возможна.

Anonymous

Вероятность ложно-положительного результата составляет менее 1%, то есть, скорее всего неинвазивно определили правильно. В роддоме определять группу крови и резус-фактор не всегда корректно, т.к. после родов меняется фетальный гемоглобин, меняются и эритроциты, не всегда на них успевают созревать все антигены.А в роддоме (да и у взрослых) группу крови и резус определяют серологически, а не генетически. Поэтому считается, что определять группу крови и резус нецелесообразно у детей возрастом до 1 месяца. Если определить генетически, скорее всего резус будет положительным. Для этого необязательно брать кровь ребенка, можно взять соскоб с внутренней поверхности щеки ватной палочкой, и провести ПЦР.

А где делают такой анализ ПЦР?

В генетической лаборатории. Автору в геномеде делали) Можно через месяц и кровь сдать еще разок, будут уже достоверные показатели. Тогда можно будет говорить об ошибке. Просто жалко малышку колоть лишний раз. Думаю, в геномеде бесплатно сделают. Если вдруг не сделают- Автор, можете написать мне в личку. Я Вам организую бесплатный анализ

За бесплатный спасибо, но Вы правы, колоть за зря жалко. И потом, теперь уже разницы нет: мне же иммуноглобулин не стали после родов колоть. А если решус дочери все-таки положительный, то у меня после этих родов уже выработалось антитела на всю оставшуюся жизнь?

Так я и говорю- чтобы не колоть обратитесь в геномед и сдайте соскоб с внутренней поверхности щечки) Профилактику ИГ делают в течение 2 суток после родов. Хотя я слышала, что допустимым временем считается до 72 часов (это надо уточнять у специалистов). Если это Ваш первый резус-конфликтный ребенок (первые дети действительно резус-отрицательны), роды прошли естественно, без значительной кровопотери, то антител к положительным дочкиным эритроцитам выработалось не так много. Но если Вы планируете забеременеть еще, то необходимо будет более пристально наблюдать за беременностью, так как Ваша имунная система отреагирует на антиген следующего «положительного» (если он таковым будет) ребенка гораздо оперативнее и жестче. Я бы для спокойствия проверила всех детей еще раз (старшим можно сдать кровь, а малышке проверить с помощью ПЦР-теста).

Извините, пожалуйста, можно спрошу у Вас тут? Женщина, резус (-) 1 роды 2001 год, КС, ребенок резус (-) 2 роды 2009 год, КС, ребенок резус (+) ИГ не кололи после родов. За прошедшие 2 года планирования было 3 выкидыша на сроке 6-7 недель. Есть ли у нее шанс выносить и родить сейчас?

Anonymous

Вы меня тоже извините, я ведь не специалист в этом вопросе. К сожалению, не могу профессионально Вам что-то прокомментировать. Вы разобрались с причинами невынашиваемости? Это точно резус-конфликт? Что с титрами антител вне беременности? Я знаю, что в Вашем случае необходимо регулярно сдавать кровь на антитела и контролировать их титр. Введение резус-антитела можно проводить и во время беременности. Также при риске развития сенсибилизации доктора обычно назначают хорошие ноотропы, которые женщина пьет на протяжении всей беременности. Вообще, нужно найти хорошего врача и надеяться на лучшее. Ведь кроме всего прочего есть вероятность рождения малыша с отрицательным резус-фактором.

Думаю,что в Геномеде ничего бесплатно не сделают. Увы. Это конторазарабатывает себе деньги.

Anonymous

Спасибо за разъяснения. Но тогда и старших надо бы перепроверить, их же тоже только в роддоме проверяли?

Проверьте, конечно. Вероятность того, что в роддоме определили некорректно, хоть и небольшая, но есть.

Девочки, не осилила весь топ сейчас. времени катострофически нет. напишу про себя. тоже определяла резус ребенка. показал (+) у меня (-). как родились прямо в операционной сказали что у ребенка (-), потом уже перепроверяли на второй день в РД оказалось что у ребенка все таки (+). теперь думаю она слабоположительная, чуть позде буду заниматься этим вопросом вплотную. З,Ы, после отбоя надеюсь осилить топ.

соглашусь про некорректность группы крови в РД сказали 1+ в итоге 3+

Anonymous

1618 просмотров

13 декабря 2022

Добрый вечер, уважаемые врачи. Первый скрининг показал невысокие риски 1 к 492, серую зону, так как возраст 36л. Но анализ Papp 0,256Мом, ХГЧ 0,602 Мом. По УЗИ всё хорошо, кромеТВП 2,7. Сделала Нипт, а там риск высокий 9из 10 по Дауну! Генетик отправила на прокол на плацентобиопсию, срок 14,2. Читаю, что амниоцентез предпочтительнее, меньше рисков, а ждать по срокам неделю его. Да и если ошибка Нипта, то в случае плацентарного мозаицизма биопсия хориона и плацентобиопсия покажут, что и Нипт. Так ли это и чтобы вы посоветовали делать? Послезавтра на плацентобиопсию записали . Или всё же ждать амниоцентез, который и точнее и безопаснее. Может ли Нипт ошибаться? ХГЧ для Дауна низковат.

Возраст: 36

Хронические болезни: Нет

Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог

Здравствуйте. Амниоцентез прёдпочтительнее. Он точно скажет.

Ольга, 13 декабря 2022

Клиент

Дарья, здравствуйте. Генетик видимо руководствовалась сроками, ведь результаты амниоцентеза и ждать гораздо дольше. А в случае прерывания время тоже играет роль.

Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог

По медицинским показаниям прервать можно до 22 недель. Срок позволяет.

Ольга, 13 декабря 2022

Клиент

Дарья, то есть плацентобиопсия не точный анализ? Или вы про плацентарный мозаицизм?

Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог

Вы получите такой жп расчет рисков, как и НИПТ.

Ольга, 17 декабря 2022

Клиент

Дарья, спасибо большое за ответ

Акушер, Гинеколог

Здравствуйте, нипт как и другие исследования говорят только о высоких рисках, а риск не равно хромосомные нарушения. Вполне можно подождать и сделать амниоцентез, если вам так спокойнее, но в общем у этих методов примерно одинаковая статистика, риск выкидыша повышается на 1-5% относительно обычного вашего риска (он есть у всех женщин)

Ольга, 13 декабря 2022

Клиент

Наталья, спасибо, а как лучше в моем случае, ждать неделю до сдачи, потом 3 недели результат, или плацентобиопсия с результатом через несколько дней? Но там, как я поняла, возможно нужно переделывать, если будет неточный результат. А это ещё прокол.

Акушер, Гинеколог

Вы можете просто выждать и сделать амниоцентез.

Ольга, 13 декабря 2022

Клиент

Наталья, скажите, плацентобиопсия не покажет результат достоверный? Почему вы не доверяете этому анализу?

Акушер, Гинеколог

Доверие одинаковое к любому инвазивному анализу, потому что при любом из них получают генетический материал, вопрос вашего комфорта, что труднее ожидание или волнение от процедуры. В любом случае анализы информативны, прерывание по генетическим показаниям и вашему желанию проводится до 22 недель

Ольга, 17 декабря 2022

Клиент

Акушер, Гинеколог, Фармацевт

Здравствуйте. Предпочтительнее амниоцентез. Верифицировать полностью может только он.

Ольга, 13 декабря 2022

Клиент

Ольга, здравствуйте, то есть лучше подождать до 15 недель и потом ещё 3 недели? Чтобы 2 раза не делать прокол?

Акушер, Гинеколог, Фармацевт

Да. Всё так и делают, если б Вы не делали нипт. По возрасту рекомендована консультация генетика и амниоцентез в 15-17 недель.

Ольга, 13 декабря 2022

Клиент

Ольга, а не затяну ли я время по прерыванию возможному? Генетик отправив побыстрее руководствовалась сроками, да? Сказала, что лучше не затягивать. Почему? Она в Нипте особо не сомневается? Можно ли как-то тогда ещё пока для себя проверить по анализам, УЗИ, хотя бы примерно. Ведь столько ждать с ума сойти

Акушер, Гинеколог, Фармацевт

Если бы не был сделан нипт, Вы бы спокойно ждали 15-16 недель.
Тогда идите завтра на биопсию хориона. Это быстрее и по срокам.
По мед показаниям можно прерывать беременность до 22 недель. Конечно, хочется на меньшем сроке это делать, если это предстоит.

Ольга, 13 декабря 2022

Клиент

Ольга, на биопсию хориона уже сроки вышли. По срокам плацентобиопсия. Быстрее да, информативен ли этот метод и не придется ли после него идти на тот же амниоцентез? И делать ещё один прокол?

Акушер, Гинеколог, Фармацевт

Плацентоцентез схож по методике с биопсией ворсин хориона и тоже информативен. Ему можно доверять больше, чем нипт.
Нет. Если плацентоцентез покажет, что есть хромосомные нарушения- генетик не будет перепроверить амниоцентезом. Этого будет достаточно.

Ольга, 13 декабря 2022

Клиент

Ольга, ок, тогда почему вы советуете амниоцентез ждать?

Акушер, Гинеколог, Фармацевт

Скажем так, это моё шаблонное мышление: я работала с бвх и амниоцентезом. Плацентобиопсию не делала. Ок. Методика позволяет, срок соответствует, инвазивный метод, надёжный. Я не встречалась, чтобы инвазивный метод пропускал синдром. Узи, скрининг, даже нипт- да, запросто. И ложноположительные тоже были. А инвазивные- нет.

Ольга, 13 декабря 2022

Клиент

Ольга, спасибо большое. И при бвх было больше рисков, выкидышей, замираний? Очень боимся таких осложнений. И ещё, часто жалуются, что при бвх и плацентобиопсия то материала не хватило, то результат неоднозначный и их опять на прокол на амниоцентез уже отправляют. Или же анализы по рискам и прочему одинаковы?Как бы вы посоветовали поступить в такой ситуации?

Акушер, Гинеколог, Фармацевт

Вам нужен ответ. Чем скорее, тем лучше. Поэтому идите на плацентобиопсию. Только делайте в учреждении, где эта процедура поставлена на поток. Где это делают под контролем узи и не менее 5 операций в день.
Где это «рутинно».
Повышение рисков прерывания на 2% в сравнении с женщинами, которым не проводится эта манипуляция.

Ольга, 15 декабря 2022

Клиент

Ольга, здравствуйте. Сказали сначала УЗИ сделать, и от него отталкиваться. Если по нему признаков не найдут, то ждать амниоцентеза сроков, ведь только он при наличии плацентарного мозаицизме может точно сказать. Но в таком случае отложился вопрос прерывания, ведь мы попадаем на новогодние праздники. Если по УЗИ будут признаки синдрома, то делают биопсию, и решают вопрос до нового года. Как вы считаете, правильная тактика?

Акушер, Гинеколог, Фармацевт

Честно- я не понимаю, что хотят увидеть на узи. Это не совсем правильно. Есть скрининговые сроки. И для этих сроков определены параметры, которые подлежат анализу. У Вас уже не скрининговый срок, чтобы что-то увидеть.

Ольга, 15 декабря 2022

Клиент

Ольга, не всё так хорошо видно на 13 неделе, как на 15 и далее. Есть отличительные особенности, их много, сердце вот не рассмотрели , трёх или четырех камерное, носик уже виднее и сами очертания лица стало лучше видно, соотношения длины рук и ног и все внутренние органы, с увеличением срока становятся лучше видны. Мне так и так назначали ещё одно УЗИ, так как сколько камер в сердце было ещё плохо видно. На том УЗИ кроме твп увеличенного, но в принципе допустимого всё было в норме. Собрали консилиум в медико-генетическом центре и предложили такую тактику.

Акушер, Гинеколог, Фармацевт

спорить с консилиумом из перинатального центра не рискну. не в тех полномочиях

Ольга, 17 декабря 2022

Клиент

Акушер, Гинеколог

Здравствуйте,Ольга!Рекомендую Вам сделать амниоцентез,чтобы получить результат с 100% достоверностью,прервать беременность по мед.показаниям возможно до 22 недель беременности.

Ольга, 17 декабря 2022

Клиент

Марина, спасибо вам большое за ответ. А какое именно исследование порекомендуете сделать: кариотип, метод fish или ХМА (если хватит вод в 16 недель)?

Акушер, Гинеколог, Врач УЗД

Здравствуйте, рекомендую амниоцентез

Loading…

НИПТ – ответы специалиста

Ни для кого не секрет, что сегодня стало возможным проводить тестирование ДНК будущих младенцев на ранних стадиях вынашивания без вторжения во внутреннее пространство матки беременной женщины. Для таких тестов, называющихся неинвазивными (то есть без проникновения), достаточно просто сдать кровь из вены. Но так ли они точны, как об этом говорят? На самые распространенные вопросы, вращающиеся вокруг неинвазивной методики, ответил специалист-генетика компании Genetico (США). Итак, вопросы и ответы.

С какого времени можно сдавать кровь на тестирование?

Пожалуй, вопрос можно ли сделать тест ДНК во время первого триместра является самым распространенным. Уже начиная с 10-й недели в крови матери достаточно материала для исследования ДНК плода на хромосомные отклонения.

А о каких материалах вы говорите, если не секрет?

Биоматериалами для тестирования служат свободные, бесклеточные эмбриональные ДНК, которые не могут не попадать в материнскую кровь, поскольку кровообращение у женщины и у вынашиваемого плода – общее.

А есть ли различия в зависимости от названий неинвазивных тестов? К примеру, есть тест Верасити, есть НИПТ и пр. Есть ли в них разница?

Нет, основные методы тестирования схожи, а названия разнятся в зависимости от того, под патронажем какой компании делается тестирование. Наверное, где-то в какой-то компании неинвазивный тест может называться НИПТ, в нашей компании подобное тестирование называется Harmony.

А как понять, в какой компании делается тестирование? Ведь клиник, где принимают кровь, к примеру, в той же России – огромное количество, но для тестирования кровь отправляется в какую-то из ведущих зарубежных лабораторий.

О таких серьезных вещах должен сообщать персонал клиники, где производится забор биообразцов, в нашем случае – венозной крови. Чтобы узнать, где на самом деле делают неинвазивный тест той крови, которую они сдают, клиенты должны обращаться непосредственно к специалистам, оформляющим заказ на тестирование. Клиники такую информацию никогда не скрывают. А если скрывают – значит, вы столкнулись с мошенниками.

А бывают ли случаи ошибок?

К сожалению, бывают случаи, когда материал по тем или иным причинам является непригодным для тестирования. В большинстве случаев это является причиной сдачи крови на слишком ранних сроках, когда в крови женщины слишком мало эмбрионального биоматериала, что является следствием неверно выставленного срока зачатия. Сам же по себе неинвазивный тест ошибиться не может. Ошибаются люди, которые его делают. Но в случае нашей компании такое невозможно в принципе. Все специалисты у нас высочайшего класса, а оборудование, на котором производятся исследования, является одним из самых передовых в мире.

А что можно узнать в результате неинвазивного тестирования ДНК?

По результатам тестирования можно установить три значимые вещи:

1. Многие обращаются для того, чтобы установить имеют ли место у будущего ребенка какие-то врожденные генетические болезни. Ведь даже в семье с отличными генами может родиться ребенок с хромосомными отклонениями, поэтому на первых порах, пока еще возможно безопасно прервать беременность, следует обязательно пройти подобное тестирование.
2. Нередко женщины обращаются, чтобы подтвердить отцовство, поскольку в случае, если зачатие произошло «не от того» мужчины, это тоже может стать веской причиной к прерыванию беременности.
3. Ну и, конечно, любая женщина, которая сдала кровь на неинвазивный ДНК тест, обязательно и совершенно бесплатно имеет право узнать пол своего будущего ребенка.

А под патронажем вашей компании в России работают какие-нибудь клиники?

Да, и их множество. Наши тесты самые точные и быстрые. На исследование образцов у наших специалистов уходит до 9 суток, плюс 3 дня на доставку материала и отправку результатов. Итого, вы можете получить заключение уже на 12-е сутки после сдачи образцов.

Девочки!Кто сдавал НИПТ с бонусом определение пола?Скажите,у Вас совпало или были ошибки в определении пола?У меня глаза были, как у кота из Шрека,когда на УЗИ сказали другой пол. Понятно,что человеческий фактор никто не отменяет,УЗИСТ (ей поют оды),может не проснулась, а бонусы не 100 процентная тема…..

Комментарии

tatibekova

Обычно совпадает на 99% как они сами и пишут, остаётся 1% на ошибки. Сухая статистика… я сдавала биопсию хориона на 10 неделе — совпало 100%.
Какие у Вас новости? Подтвердили пол?

3.6 года

Нравится

Ответить

happypantera

УЗИ очередное подтвердило,НИПТ не ошибся!)

3.6 года

Нравится

Ответить

syrokok

Сдавала НИПТ. С полом совпало.
Поищите подольше информацию в интернете по этому анализу. Все поймёте.
Этот тест тоже ошибается.
А у кого узи делали?

3.9 года

Нравится

Ответить

happypantera

Справцева.

3.8 года

Нравится

Ответить

syrokok

@happypantera, не слышала о такой. Тоже делала УЗИ у светила медицины)))

3.8 года

Нравится

Ответить

happypantera

@syrokok тут многие про нее пишут)

3.8 года

Нравится

Ответить

lunana

Какие бонусы не 100% тема? Не поняла. Нипт по днк плода делают, конечно пол там безошибочно определяют. Его можно отдельно сделать, без определения хромосомных аномалий. Около 8-10 тыс.

3.9 года

Нравится

Ответить

happypantera

Я имела ввиду,что так как к процедуре идёт как бонус,то гарантии нет)

3.9 года

Нравится

Ответить

mom.a.s.

Точность НИПТ 99%
У меня совпало

3.9 года

Нравится

Ответить

elenaaa1

При НИПТе вероятность ошибиться с полом минимальная.
А вот ошибиться в 12 недель на узи — вероятность намного выше)

3.9 года

Нравится

Ответить

Отчего зависят ошибки пот определении пола плода

Процедура определения пола будущего малыша является волнительным мероприятием, которого они ждут все члены семьи. Узнать эту информацию можно по генетическому анализу крови или результатам узи. Однако, иногда определить пол по узи получается неточно. С чем связаны ошибки при определении пола таким способом? — маленький срок беременности

Первое узи проводят с целью вовремя определить наличие патологий плода и предотвратить его неправильное развитие. Но поскольку будущим мамам хочется узнать, кто у них родится быстрее, врачи стараются помочь в этом вопросе. Однако, первое узи дает точный результат лишь в 20 процентах случаев. –  гениталии ребенка на таком сроке практически не видны. 

Если так происходит, то даже большой срок беременности — не поможет выявить пол ребенка.
-человеческий фактор

Несмотря на то, что узи – распространенный и действенный метод исследования, ошибки при определении пола случаются из-за того, что половые органы трудно рассмотреть. Погрешности по причине не лучшего состояния самого прибора также не исключены.

Бывают случаи, когда врачам необходимо точно знать пол. Методика определение пола по крови даст более точный результат. Разработанный канадскими учеными метод получает все большую популярность. В крови матери находится ДНК, что и у будущего ребенка.

Найденная в крови Y хромосома принадлежит мальчику, если же такой хромосомы не обнаружено – родится девочка. Эта методика успешно практикуется и укрепляет свои позиции.

---

Хотите узнать пол ребенка  прямо на 6 неделе беременности!!! всего за 1 день и точно на 99%. 
 

---

С какой недели более точно можно определить пол ?

Результаты второго и третьего узи-исследования будут наиболее точны, если вы определяете пол этим способом. Самый оптимальный срок — 24 неделя, когда половые признаки можно видеть наиболее четко. При генетическом исследовании пола в лаборатории, ответ на это вопрос можно узнать к 9 неделе беременности.

Статистика ошибок по определению пола в мир

Благодаря развитию медицины, ошибок в определении половой принадлежности плода становится все меньше. Ранее, самым популярным был метод узи, но сегодня есть альтернативный способ – GenderBabytest . Достоверность генетического лабораторного метода диагностики выше, чем узи, и составляет 97 процентов уже после 6 й недели беременности. Этот анализ относится к точным, пройдя сертификацию на международном уровне, он доказал свою эффективность. Такое определение пола безопасно, а также доступно. Делать этот тест нужно у проверенных специалистов, например, в ДНК ЦЕНТР и тогда во время беременности вы сможете без сомнений ожидать малыша определенного пола.

КАК СДЕЛАТЬ АНАЛИЗ НА ОПРЕДЕЛЕНИЕ ПОЛА ПЛОДА

Позвоните нам 8-800-550-2413 Чтобы точно рассчитать срок беременности	Сделайте УЗИ и Запишитесь на сдачу анализа  в своем городе Подробнее	Сдайте кровь из вены Безопасно (Без использования опасных инвазивных процедур!)	Произведите оплату и ожидайте результат от 1-3 дня	Вы получите точный и быстрый результат. Будьте уверены, а значит спокойны.

ПРЕИМУЩЕСТВА GBTEST

РАНО Анализ может быть выполнен с 6 недель беременности*

БЕЗОПАСНО От матери нужна  венозная кровь (без инвазивного вмешательства)

ТОЧНО Точность анализа до 99% при обнаружении Y-хромосомы в крови матери

ДОСТУПНО Анализ можно сдать в любом городе России и Казахстана

ГАРАНТИЯ Мы вернем вам деньги в случае ошибочного результата!

БЫСТРО  Готовность анализа  на определение пола 1-4 раб. дня*

Информация об анализе GenderBaby test. Рекомендуем ознакомиться:

Достоверность определения пола плода по крови матери составляет не ниже 98%. Результат генетического анализа достоверен и гарантируется Лабораторией только в случае нормального протекания беременности и нормального генотипа плода. Любые отклонения и патологии развития беременности/плода могут сказаться на достоверности результата; Метод определения пола плода основан на выявлении маркера Y-хромосомы в крови беременной женщины: если маркер выявлен, делается вывод о предполагаемой беременности мальчиком, если не выявлен – девочкой; При наличии 2-х и более эмбрионов определение маркера Y-хромосомы указывает, что, по крайней мере, один из эмбрионов имеет мужской пол, но не исключает возможности, что другой/другие эмбрионы – женского пола. При сроке беременности менее 8 недель анализ может являться не достоверным. Неверно указанный срок беременности может привести к ошибке определения или к получению неопределенного результата; Анализ на определение пола плода основан на анализе фетальной ДНК в крови беременной женщины. С увеличением срока беременности концентрация фетальной ДНК в крови матери повышается. На снижение уровня фетальной ДНК влияют различные факторы – неточное определение срока беременности (при ранних сроках), является ли беременность первой , индивидуальные особенности организма женщины, особенности процесса развития плода и процесса развития беременности , наличие многоплодия, что может сказаться на достоверности результата.

В редких случаях, диагностическая реакция может протекать нетипично, что не позволяет сделать однозначного заключения о поле плода, при нормально протекающей беременности с достаточным для проведения анализа сроком гестации, в связи с индивидуальными особенностями организма матери, плода, особенностями строения плаценты и другими биологическими причинами, находящимися вне контроля Лаборатории. В этом случае будет дана рекомендация о проведении повторного анализа. Также возможными причинами неопределенного результата могут быть особенности протекания беременности, включая задержки развития, различные аномалии развития плода, ранний срок беременности, многоплодная беременность, генетические особенности плода. Указанные факторы не исчерпывают всех возможных причин, влияющих на анализ; В очень редких случаях при наличии Y-хромосомы внешне пол человека проявляется как женский, и наоборот – при невозможности выявить Y-хромосому внешне пол плода проявляется как мужской в результате микроделеций / мутаций или иных патологических нарушений развития плода; Если в течение последних 3-х месяцев было прерывание беременности /выкидыш/ замершая беременность , переливание крови, результат анализа может являться не достоверным. Исследование по определению пола плода проводится исключительно для информационных целей и его результаты не могут являться основанием для постановки диагноза или селекции плода по половому признаку.

Задать вопрос специалисту

ЛИЦЕНЗИИ И СЕРТИФИКАТЫ

Записаться на прием

Одной из ведущих причин высокой пренатальной смертности и инвалидности детей в развитых странах являются хромосомные аномалии (ХА). Наиболее частые патологии — трисомия 21-й хромосомы, которая приводит к синдрому Дауна, трисомия 18-й хромосомы — к синдрому Эдвардса, трисомия 13-й хромосомы, при наличии которой развивается синдром Патау. Частота выявления таких хромосомных патологий в популяции составляет 1:300—1:250 [1]. ХА часто сопровождаются угрозой выкидыша, неоднократными кровотечениями при беременности и преждевременными родами [2]. До недавнего времени наиболее эффективным методом скрининга распространенных ХА плода (синдромов Дауна, Эдвардса и Патау) считали биохимический скрининг в комбинации с ультразвуковым исследованием в первом триместре беременности. Комбинированная оценка риска развития патологии, полученная на основе уровней биохимических маркеров беременности (свободного хорионического гонадотропина человека и плазменного протеина) и величины воротникового пространства в 11—13 недель и 6 дней беременности, а также возрастных характеристик матери позволяет выявить до 80—90% плодов с трисомией 21-й хромосомы с долей ложноположительных результатов около 5% [3].

С развитием молекулярных технологий и открытием присутствия в крови беременных женщин свободно циркулирующих фрагментов ДНК плода стало возможным проводить скрининг на частые анеуплоидии с более высокой точностью — с помощью неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ). НИПТ основан на высокопроизводительном секвенировании, позволяет анализировать внеклеточную ДНК (вкДНК) плода и определяет риск наличия анеуплоидий плода с точностью до 99% для трисомии 21-й хромосомы и до 96 и 91% для трисомии 18-й и 13-й хромосом соответственно [4].

Помимо трисомий по 21-й, 18-й и 13-й хромосомам также встречаются аномалии по другим хромосомам и клинически значимые изменения числа копий гена (CNV — copy number variation) (микроделеции и микродупликации), которые вносят значимый вклад в статистику младенческой заболеваемости и смертности. Проведение НИПТ позволяет выявлять эти ХА.

Редкие аутосомные трисомии часто связаны с неблагоприятным акушерским исходом, который различается в зависимости от конкретной хромосомы. Наиболее часто встречающиеся хромосомные анеуплоидии показаны для 7-й, 16-й и 22-й хромосом [5]. Микроделеционные/микродупликационные синдромы являются довольно редким событием и вместе составляют 1—2% всех врожденных аномалий новорожденных. Рождение детей с такими синдромами накладывает тяжелое бремя на семьи этих детей и на общество.

Существует два основных подхода, используемых в технологии НИПТ: таргетное секвенирование — для анализа определенных участков интересующих хромосом и полногеномное секвенирование — для анализа всей исследуемой последовательности ДНК. Некоторые НИПТ, основанные на таргетном секвенировании, помимо трисомий по 21-й, 18-й и 13-й хромосомам позволяют дополнительно выявлять риск патологии по половым хромосомам и некоторым микроделеционным, микродупликационным синдромам. Полногеномный подход позволяет выявить риск в том числе и редких микроструктурных перестроек хромосом [6]. Также появились методы НИПТ, позволяющие оценить риск наличия моногенных синдромов у плода [7].

Частота микроделеционных/микродупликационных синдромов не зависит от возраста беременных женщин и довольно высока — 1:270, что значительно выше распространенности синдрома Дауна у молодых женщин [8]. В литературе показано, что при использовании НИПТ только на частые анеуплоидии в пренатальном скрининге беременных клинически значимые CNV (микроделеции/микродупликации) остаются недиагностированными, и эти нарушения вряд ли будут обнаружены при ультразвуковом исследовании в первом триместре беременности [6, 9].

Использование полногеномного, а не таргетного НИПТ позволяет определять вероятность наличия патологии по всем 22 аутосомам, половым хромосомам, включая клинически значимые CNV, однако в отношении обнаружения микрохромосомных перестроек точность НИПТ значительно ниже [10]. Полногеномный НИПТ позволяет выявлять микроструктурные перестройки размером <10 Мб [11].

В Российской Федерации внедрение полногеномного НИПТ началось в г. Москве. В рамках пилотного проекта согласно приказу Департамента здравоохранения Москвы от 13.03.20 №199 «Об организации проведения неинвазивного пренатального теста в городе Москве» (№199 ДЗМ) всем беременным жительницам Москвы с риском хромосомной патологии 1:101—1:2500 по результатам пренатального скрининга первого триместра предлагается дополнительно пройти НИПТ. Этому обследованию также подлежат пациентки группы высокого риска (1:100 и выше), которые согласились на проведение инвазивной пренатальной диагностики (ИПД). НИПТ проводится также пациенткам по решению городского пренатального консилиума при наличии показаний независимо от показателей индивидуального риска по результатам скрининга первого триместра [12].

Первые результаты пилотного проекта с данными о частоте выявления распространенных анеуплоидий сформулированы в других работах авторов. В настоящей работе приводится информация о выявленных аномалиях редких хромосом, а также о микрохромосомных перестройках — так называемых «случайных находках» при проведении полногеномного НИПТ.

Цель исследования — проанализировать этические и клинические аспекты «случайных находок» при использовании полногеномного НИПТ.

Материал и методы

Пациенты

В период с 1 апреля по 30 сентября 2020 г. проанализирован 5181 образец крови беременных женщин. Проведение НИПТ предусмотрено для женщин, состоящих на учете по беременности в медицинских организациях ДЗМ и являющихся жителями Москвы, с индивидуальным риском развития ХА плода 1:101—1:2500, а также для беременных с высоким риском (1:100 и выше) в случае согласия пациентки на проведение инвазивной диагностики. Взятие крови на НИПТ обычно осуществляется в день проведения ИПД.

Подготовка образцов для секвенирования

Перед забором крови получено письменное информированное добровольное согласие от каждой пациентки, в котором женщина могла отметить, согласна ли она на определение рисков «случайных находок». Для проведения исследования забор крови осуществлялся в специализированные пробирки типа STRECK, обеспечивающие сохранность вкДНК, объемом 10 мл, с нанесенными на них идентификационными номерами пациенток. Транспортировку образцов и хранение пробирок до обработки проводили при температуре 6—37 °C. Отделение плазмы крови и выделение вкДНК (все манипуляции с пробирками, количество и скорость откручивания проводили в соответствии с протоколом производителя пробирок). После центрифугирования бесклеточную плазму крови хранили при температуре –80 °C.

Создание библиотек и секвенирование

Создание библиотек для секвенирования, секвенирование библиотек ДНК и анализ полученных данных проводили в соответствии с протоколом производителя. Оценку распределения по размерам библиотек выполняли с помощью Qiagen QIAxcel. Все экспериментальные этапы подготовки к секвенированию осуществляли в соответствии с оригинальным протоколом BGI NIFTY, одноконцевое секвенирование (SE50) проводили с использованием валидированной для выполнения исследований платформы BGISEQ-500 (производство BGI Group, Китай). Для обсчета результатов секвенирования использовали оригинальное программное обеспечение BGI HALOS NIFTY 2.3.2.1011 (BGI). В отчет включены риски по наиболее частым трисомиям (хромосом 21-й, 18-й и 13-й), и также риски по аномалиям половых хромосом и «случайные находки» по другим хромосомам, включая структурные или микроструктурные перестройки.

Инвазивная пренатальная диагностика и последующий генетический анализ ДНК плода

Для подтверждения положительных результатов НИПТ (с высоким риском хромосомных аномалий плода) женщинам рекомендовано медико-генетическое консультирование для направления на ИПД (преимущественно амниоцентез). Последующий генетический анализ материала плода проводили с помощью цитогенетического исследования, в некоторых случаях дополнительно проводилось молекулярно-генетическое исследование на чипах.

Статистический анализ

Описательные данные представлены в виде медианы и межквартильного размаха для непрерывных переменных и в процентах для категориальных переменных. Сравнение между группами проводилось с использованием U-критерия Манна—Уитни для непрерывных переменных, а для категориальных переменных — с использованием критерия хи-квадрат (χ²) или точного критерия Фишера. Значения p≤0,05 считались статистически значимыми. Расчеты проводились с использованием пакета для статистической обработки Wizard Ver 1.9.47(275).

Результаты

За период с 01.04.20 по 30.09.20 проанализирован 5181 образец крови беременных женщин — жительниц Москвы. Средний возраст всех пациенток, которые прошли НИПТ, составил 34,4±4,3 года. Средний срок беременности, в котором определены риски хромосомных аномалий, — 14 недель и 1 день±1 неделя и 3 дня. В 53,0% случаев возраст беременных женщин составил 35 лет и старше. Большинство беременностей — спонтанные и одноплодные (96,8 и 98,6% соответственно).

Из 5181 проанализированных образцов крови женщин результаты НИПТ, свидетельствующие о наличии риска хромосомной патологии (далее по тексту — положительный результат НИПТ), получены в 117 случаях. В 94 случаях выявлен положительный результат НИПТ по частым хромосомам, включая половые хромосомы: трисомии 21-й хромосомы (синдром Дауна) — в 50 случаях, трисомии 18-й хромосомы (синдром Эдвардса) — в 17 случаях, в 5 случаях — трисомии 13-й хромосомы (синдром Патау) и аномалии по половым хромосомам — в 22 случаях. В 21 случае выявлены «случайные находки» (табл. 1).

Таблица 1. Выявленные «случайные находки» в результате полногеномного неинвазивного пренатального тестирования и результаты инвазивной пренатальной диагностики

№	Возраст	Группа риска	Результат НИПТ	Результат ИПД
1	33	1:101—1:2500	Трисомия 8	46,XY
2	26	1:101—1:2500	Трисомия 7	mos 47,XY,+7[3]/46,XY[22]
3	25	1:101—1:2500	Трисомия 8	46,XX
4	39	1:100 и выше	Трисомия 16	46,XX
5	32	1:100 и выше	Трисомия 16	46,XX Беременность прервана — 23.07.2020. УЗИ: беременность 22 недели 3 дня. Тазовое предлежание. Рубец на матке. Нарушение МПК и ФПК III степени. Ранняя ЗРП
6	37	1:101—1:2500	Трисомия 8	46,XY
7	30	1:101—1:2500	Трисомия 3	46,XY
8	35	1:101—1:2500	Трисомия 16	46,XX
9	38	1:101—1:2500	Трисомия 7	Отказ от ИПД
10	39	1:101—1:2500	Трисомия 8	Отказ от ИПД
11	37	1:100 и выше	Трисомия 22	mos46,XY,der(14;22)(q10;q10)[24]/46,XY[6]
12	40	1:101—1:2500	Трисомия 16	46,XY
13	37	1:101—1:2500	del(18q22.1-q23)+Т18	46,XY
14	38	1:100 и выше	Т18+ХО	69,XXY
15	40	1:101—1:2500	dup(20p12.2-p11.21)	46,XX
16	29	1:101—1:2500	dup(2p25.3-p21)	arr[GRCh37]2p25.3(42444_2246200)x1, 2p25.3p22.2(2308980_36982202)x3
17	38	1:101—1:2500	del(1p35.2-p13.2)	46,XY
18	36	1:101—1:2500	dup(12p13.33-p11.1)	47,ХХ,+mar
19	29	1:101—1:2500	dup(4p16.3-p15.1); del(8p23.3-p23.1); dup(8p23.1-p11.22)	Прерывание беременности по причине нежизнеспособного плода в связи с ВПР во втором триместре: 14.09.2020 в 20 недель+6 дней. ВПР: врожденные аномалии сердечных камер и соединений. Без проведения ИПД
20	39	1:101—1:2500	dup(18p11.32-p11.21)	47,ХХ+mar
21	41	1:101—1:2500	dup(18p11.32-p11.21)	46,ХХ

Примечание. НИПТ — неинвазивное пренатальное тестирование; ИПД — инвазивная пренатальная диагностика; ВПР — врожденные пороки развития; ЗРП — задержка развития плода; МПК — маточно-плацентарное кровобращение; ФПК — фетоплацентарное кровообращение.

Расценены как имеющие низкий риск наличия хромосомных аномалий (далее — отрицательный результат) 4888 образцов крови. В 176 случаях проведение НИПТ не удалось ввиду низкой фетальной фракции (ниже 3,5%).

Из 21 положительного результата НИПТ по наличию редких трисомий и/или микроструктурных хромосомных изменений по результатам ИПД 6 подтверждены. В 12 случаях положительные результаты НИПТ не подтверждены по результатам ИПД (ложноположительные результаты). Отказались от проведения ИПД 3 пациентки. Частота ложноположительных результатов в нашем исследовании составила 0,21% для редких ХА.

Доля образцов, при анализе которых выявлены и подтверждены ИПД «случайные находки», среди всех образцов с положительным подтвержденным ИПД результатом НИПТ составила 8,2% (6 из 73).

Статистически значимых различий по полу плода, по возрасту, массе тела и росту женщин, у которых с помощью НИПТ выявлены «случайные находки», и у женщин, у которых по НИПТ у плода выявлен риск частых анеуплоидий, не было (табл. 2).

Таблица 2. Влияние пола, возраста и роста беременных женщин, а также мужского пола плода на выявление положительного результата неинвазивного пренатального тестирования

Параметр	Женщины, у которых по НИПТ у плода выявлены «случайные находки»	Женщины, у которых по НИПТ у плода выявлены частые анеуплоидии	Статистическая значимость, p
Возраст, лет	36 [29; 39]	37 [32; 40]	0,629
Масса тела, кг	59,5 [55; 63]	63 [57; 71]	0,382
Рост, см	164,5 [164; 168]	165 [160; 170]	0,880
Мужской пол плода, %	50	59,70	0,644

Далее представлены наиболее интересные клинические случаи, подтверждающие эффективность применения НИПТ у пациенток из группы риска 1:101—1:2500 по результатам пренатального скрининга первого триместра.

Клинические случаи

Беременная 1, 29 лет. Первая самостоятельная беременность, протекала без патологии. Пренатальный скрининг первого триместра проведен в кабинете пренатальной диагностики (КПД) в сроке 11—12 недель.Копчико-теменной размер (КТР) плода на момент исследования — 54,0 мм (11 нед 6 дней), толщина воротникового пространства (ТВП) — 1,70 мм, частота сердечных сокращений (ЧСС) плода 175 уд/мин.

Пороков и аномалий развития плода на момент исследования не выявлено. Сывороточные маркеры: ХГЧ — 3,017 МоМ, PAPP — A 0,701 МоМ. Рассчитанный индивидуальный риск хромосомной патологии плода (Astraia): трисомия 21 — 1:137; трисомия 18 — 1:20000; трисомия 13 — 1:4644. Согласно приказу №199 ДЗМ, женщине проведен НИПТ в 12—13 недель. Результат: риск хромосомной патологии плода не может быть определен из-за низкой фетальной фракции. Рекомендован повторный анализ. НИПТ выполнен повторно в 16—17 недель беременности. Результат НИПТ: дупликация 2-й хромосомы — dup(2p25.3-p21) (рис. 1). По результатам НИПТ проведена консультация врача-генетика, рекомендовано проведение ИПД (амниоцентез) в 18—19 недель.

Рис. 1. Выявленный риск дупликации 2-й хромосомы по результатам неинвазивного пренатального тестирования.

С целью дообследования беременная обратилась в госпиталь «Мать и дитя», где проведен молекулярно-генетический анализ (aCGH) плода.

Результат:

1. Обнаружена микроделеция короткого плеча (p) 2-й хромосомы с позиции 42 444 до позиции 2 246 200, захватывающая регион 2p25.3. Размер: 2.203.756 п.н. В зону микроделеции попадают ряд OMIM аннотированных генов, связанных с аутосомно-рецессивными заболеваниями. В базах данных ISCA и DECIPHER обнаруженная микроделеция определена как патогенная, связанная с задержкой развития и характерным фенотипом (в том числе врожденные пороки развития).

2. Обнаружена дупликация короткого плеча (p) 2-й хромосомы с позиции 23 08 980 до позиции 36 982 202, захватывающая регион с 2p25.3 по с 2p22.2. Размер: 34.673.222 п.н. В зону дупликации попадают ряд OMIM-аннотированных генов, связанных с аутосомно-рецессивными заболеваниями. В базах данных ISCA и DECIPHER обнаруженная микроделеция определена как патогенная, связанная с задержкой развития и характерным фенотипом (в том числе врожденные пороки развития) (рис. 2).

Рис. 2. Выявлены микроделеция и дупликация короткого плеча 2-й хромосомы по результатам молекулярно-генетического анализа (aCGH).

По результатам инвазивной диагностики проведен пренатальный консилиум. Семья приняла решение о прерывании беременности с учетом выявленной хромосомной патологии плода.

Беременная 2, 26 лет. Вторая самостоятельная беременность, протекала без патологии. В анамнезе одни срочные роды. Пренатальный скрининг первого триместра проводился в КПД в сроке 12—13 недель. КТР на момент исследования — 68,0 мм (12 нед 3 дня), ТВП — 1,70 мм, ЧСС плода 160 уд/мин. Пороки и аномалии развития плода на момент исследования не выявлены. Сывороточные маркеры: ХГЧ 0,934 МоМ, PAPP-A 0,392 МоМ. Риск хромосомной патологии плода (Astraia): трисомия 21 — 1:2248; трисомия 18 — 1:18084; трисомия 13 — 1:20000. По результатам НИПТ выявлен риск трисомии 7-й хромосомы (рис. 3).

Рис. 3. Выявленный риск трисомии 7-й хромосомы по результатам неинвазивного пренатального тестирования.

Результат FISH: При использовании субтеломерных ДНК-зондов на короткое и длинное плечо хромосомы 7 обнаружен мозаицизм: в 4 клетках — 3 копии локусов 7PTEL03, 7QTEL20 хромосомы 7, в 25 клетках — 2 копии локусов 7PTEL03, 7QTEL20 хромосомы 7. Результат цитогенетического исследования: кариотип плода — mos47,XY,+7[3]/46,XY[22]. При цитогенетическом исследовании выявлен хромосомный мозаицизм: в 3 клетках — трисомия хромосомы 7 (рис. 4), в 22 клетках — нормальный мужской кариотип.

Рис. 4. Результат цитогенетического исследования — трисомия 7-й хромосомы.

По результатам инвазивной диагностики проведен пренатальный консилиум. С учетом выявленной патологии плода по итогам пренатального консилиума семья приняла решение о прерывании беременности.

Беременная 3, 35 лет. Вторая самостоятельная беременность, протекала без патологии. В анамнезе одни срочные роды. Пренатальный скрининг первого триместра проведен в КПД в сроке 12—13 недель. КТР на момент исследования составил — 62,5 мм (12 нед 3 дня), ТВП — 3,00 мм, ЧСС плода 157 уд/мин. Пороки и аномалии развития плода на момент исследования не выявлены. Сывороточные маркеры: ХГЧ 1,676 МоМ, PAPP-A 1,306 МоМ. Риск хромосомной патологии плода (Astraia): трисомия 21 — 1:948; трисомия 18 — 1:7539; трисомия 13 — 1:20000.

Результат НИПТ в 15—16 недель: высокий риск дупликации короткого плеча 12-й хромосомы dup(12p13.33-p11.1) (рис. 5). Рекомендована консультация врача-генетика.

Рис. 5. Выявленный риск дупликации короткого плеча 12-й хромосомы по результатам неинвазивного пренатального тестирования.

По результатам НИПТ проведена консультация врача-генетика, рекомендовано выполнение ИПД (амниоцентез). В сроке беременности 16—17 недель проведен амниоцентез и выполнено цитогенетическое исследование. Результат цитогенетического исследования: кариотип плода: 47,ХХ,+mar (рис. 6). При цитогенетическом исследовании выявлена маркерная хромосома у плода женского пола. Маркерная хромосома представлена двумя короткими плечами 12-й хромосомы. В базе данных редких генетических заболеваний Rarechromo патология описана как тетрасомия короткого плеча 12-й хромосомы (синдром Паллистера—Киллиана). Проявлениями данной патологии могут быть лицевые дизморфии, пороки развития сердечно-сосудистой системы, наиболее характерны диафрагмальные дефекты.

Рис. 6. Результат цитогенетического исследования материала плода 47,XX,+mar.

Заключение результата УЗ-исследования второго триместра: беременность 19 недель 0 дней. Низкая плацентация. Порок развития органов грудной клетки: левосторонняя диафрагмальная грыжа. Единственная артерия пуповины.

С учетом выявленной патологии плода по итогам пренатального консилиума семья приняла решение о прерывании беременности.

Обсуждение

Возможности полногеномного НИПТ

Развитие молекулярных технологий во всем мире предоставляет возможность пересмотра существующей системы пренатального обследования беременных женщин. В некоторых развитых и развивающихся странах НИПТ включен в государственные программы пренатального скрининга ввиду доказанной высокой чувствительности и специфичности теста для часто встречающихся анеуплоидий (трисомия 21-й, 18-й и 13-й хромосом) [13, 14].

Выявление клинически значимых CNV при использовании НИПТ имеет особое значение. От 20 до 30% врожденных пороков развития связаны с микроделециями и микродупликациями, которые не выявляются стандартным цитогенетическим исследованием из-за низкой разрешающей способности метода (от 5 млн п.н.) [15]. Однако положительные результаты НИПТ рекомендуется подтверждать другими молекулярно-генетическими или цитогенетическими методами. Для подтверждения клинически значимых CNV, выявленных НИПТ, в настоящее время применяют метод сравнительной геномной гибридизации (aCGH) на материале плода, получаемом при ИПД. Выявление родительских (материнских) клинически значимых CNV случайным образом в ходе проведения НИПТ также поднимает этические вопросы об информировании пациентки о найденных CNV, исследование которых она не планировала [16].

Профессиональные и научные организации, такие как Американский колледж медицинской генетики и геномики (American College of Medical Genetics and Genomics, ACMG) и Европейское общество генетики человека (The European Society of Human Genetics, ESHG) не рекомендуют рутинное применение НИПТ для выявления микрохромосомных аномалий [16—18].

В то же время большинство мнений экспертов и профессиональных рекомендаций говорят о том, что не следует скрывать информацию о клинически значимых аномалиях плода, выявленных при применении полногеномных методов у беременной женщины [19]. Таким образом, в профессиональном сообществе отсутствует единое мнение по данному вопросу. При исследовании предпочтений беременных женщин показано, что они чаще, чем врачи предпочитают иметь информацию о риске дополнительных хромосомных аномалий, а не только частых анеуплоидий [20].

Ложноположительные и ложноотрицательные результаты НИПТ

Несмотря на высокую точность, возможны ложноположительные и ложноотрицательные результаты. Известно, что основными биологическими причинами ложных результатов являются фетоплацентарный мозаицизм, злокачественные новообразования матери, феномен исчезающего близнеца [21].

В целом частота ложноположительных результатов в нашем исследовании составила 0,21% для редких ХА, включая клинически значимые CNV. Этот показатель значительно ниже, чем в других публикациях [21]. Представленность патогенных микроструктурных аномалий связана с более низкими положительными прогностическими значениями и большей частотой ложноположительных результатов, вероятно, из-за низкой распространенности микроделеционных и микродупликационных синдромов в общей популяции. Частоты истинно положительных и ложноположительных результатов для редких трисомий и микроструктурных аномалий сопоставимы с результатами подобных исследований. Вероятной причиной ложноположительных результатов НИПТ в данном исследовании являются вариации числа копий у матери, а также плацентарный или материнский мозаицизм [22]. Ложноотрицательные результаты являются крайне редким феноменом для НИПТ и составляют в целом 0,01% [21].

Выводы

1. Вопрос рутинного определения редких анеуплоидий и микрохромосомных аномалий плода или вариаций числа копий генов в клинической практике остается широко дискутируемым и, вероятно, преждевременным. Однако при проведении полногеномного неинвазивного пренатального тестирования следует информировать беременных о его возможностях и с их информированного согласия сообщать о клинически значимых «случайных находках» неинвазивного пренатального тестирования, включающих риски развития редких анеуплоидий и микрохромосомных аномалий плода или вариаций числа копий генов.

2. Целесообразно проведение масштабных клинических и этических исследований с дальнейшим формированием рекомендаций по выдаче случайных находок, выявленных пренатально.

Участие авторов:

Концепция и дизайн исследования — Оленев А.С., Сагайдак О.В., Баранова Е.Е., Кузнецова Е.С.

Сбор и обработка материала — Беленикин М.С., Капланова М.Т., Галактионова А.М., Гнетецкая В.А.

Статистический анализ данных — Сагайдак О.В., Кузнецова Е.С., Галактионова А.М.

Написание текста — Кузнецова Е.С., Сагайдак О.В., Баранова Е.Е.

Редактирование — Оленев А.С., Сонголова Е.Н., Сагайдак О.В., Баранова Е.Е., Галактионова А.М., Гнетецкая В.А.

Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

Неинвазивное определение пола ребенка по крови матери

12 декабря 2022 г

---

Наступила долгожданная беременность и будущие родители желают узнать, кто у них будет — мальчик или девочка? В этом плане результаты УЗИ не всегда достоверны, а инвазивные методы используются только при соответствующих показаниях и являются источником дополнительного стресса для беременной в связи со спецификой выполнения процедуры. Появление неинвазивных тестов стало максимально точным и безопасным способом определения пола ребенка.

---

Содержание:

• Методы для определения пола ребёнка
• Принцип действия НИПТ
• НИПТ: сроки проведения, подготовка, противопоказания
• Не только определение пола: результаты НИПТ

---

Методы для определения пола ребёнка

«Классическим» методом для определения пола плода является УЗИ. При этом около 10% результатов могут оказаться ошибочными^[1,2]. НИПТ — неинвазивное пренатальное тестирование, позволяет с точностью до 99% определить пол по крови матери, а также выявить риски наличия хромосомных аномалий у плода^[3]. Помимо этого, может быть использован ПЦР-тест, однако он не предоставляет никакой другой информации^[4].