Мутации возникают в склонных к ошибкам процессах копирования, включающих РНК-посредника
Мутации возникают в склонных к ошибкам процессах копирования, включающих РНК-посредника
Мутацией называется изменение последовательности нуклеотидов в ДНК (рис. 2.6). Если мутация происходит в той области ДНК, которая кодирует белок, она изменяет триплетный кодон и может привести к замене аминокислоты, определяемой этим код оном. Таким образом, появление другой аминокислоты в белковой цепочке может быть вызвано изменением одного единственного основания в ДНК-последовательности (точковая мутация). Большая часть измененных белков функционирует ненормально (хотя иногда они и выполняют совершенно иную функцию, на ином физиологическом или метаболическом фоне). Поэтому с точки зрения дарвиновского «выживания наиболее приспособленного» большинство мутаций вредны и ставят клетку или многоклеточный организм в неблагоприятные условия при естественном отборе.
Рис. 5.1. Схема, показывающая как точковая мутация может привести к образованию нового мутантного белка с иной третичной структурой. Примечание: Дополнительную информацию см. в табл. 1.1, 5.1 и на рис. 2.5, 2.6 и 2.7.
Рис. 5.1 иллюстрирует эти рассуждения. На нем показаны нормальный и измененный белки. Обратите внимание, что одна единственная точковая мутация G -> С в кодоне, определяющем аспарагиновую кислоту (Asp), дает начало новому кодону, определяющему гистидин (His), в том же положении белковой цепочки (см. также приложение). Такая мутация может привести к радикальным последствиям для мутантного белка, который, складываясь, приобретает другую форму и, следовательно, — другую функцию (т. е. нормальная функция может быть утрачена). Этот принцип был продемонстрирован 40 лет назад, когда определили последовательность аминокислот бета-цепи гемоглобина здоровых людей и людей, страдающих серповидно-клеточной анемией. При этом наследственном заболевании нарушена способность гемоглобина переносить кислород. Молекула гемоглобина — гетеродимер, состоящий из двух альфа-цепей, или альфа-субъединиц, и двух бета-цепей, или бета-субъединиц. Заболевание проявляется у гомозиготных индивидов, у которых обе гомологичные хромосомы несут дефектный ген бета-цепи. Гетерозиготы, которые имеют одну нормальную и одну мутантную копию гена бета-цепи, болеют в легкой форме (так как половина их молекул гемоглобина способна нормально переносить кислород). Оказалось, что у больных серповидноклеточной анемией в 6-м положении бета-цепи вместо глутаминовой кислоты находится валин. И эта единственная замена в цепи из 146 аминокислот приводит к образованию больших агрегатов мутантных молекул гемоглобина в эритроцитах, деформирующих клетку так, что она принимает форму серпа. Интересно, что ген серповидноклеточной анемии сохраняется в Африке, потому что гетеро-зиготы имеют селективное преимущество при заражении малярией, так как плазмодий не может размножаться в серповидных эритроцитах столь же эффективно, как в нормальных.
Это опять возвращает нас к ключевому вопросу: как возникают генные мутации? Еще не так давно считалось, что они возникают «спонтанно» под влиянием космических лучей, рентгеновского излучения или ультрафиолетового света. Чарлз Дарвин называл такого рода изменения «спортами» и предполагал, что их случайно порождают условия Природы. Случай действительно играет роль, — разные мутации появляются с разной частотой. Однако сейчас, после 30—40-летнего периода накопления данных по вирусологии и молекулярной биологии, тайн вокруг причин появления мутаций гораздо меньше. В начале 1980-х гг. Дарил Ренни (Renney) из Университета Ла Троуб (Мельбурн) провел очень полезный анализ этой проблемы [7]. Благодаря его работе и выполненным ранее исследованиям Нобелевских лауреатов Артура Корнберга (Komberg), Манфреда Айгена и Говарда Темина (открывшего обратную транскрипцию у РНК-содержащих опухолевых вирусов) и вирусолога Джона Холленда (Holland), мы имеем логически последовательный способ анализа механизмов возникновения генных мутаций. Все дело в точности копирования ДНК- или РНК-последовательностей по матричным молекулам ДНК или РНК, которые осуществляются четырьмя ферментами, копирующими нуклеиновые кислоты: ДНК-полимеразой, РНК-полимера-зой, РНК-репликазой и обратной транскриптазой.
Исследования на молекулярном уровне показали, что ферменты, участвующие в репликации ДНК, способны к редактированию и исправлению ошибок. Возникновение мутаций в ходе репликации ДНК — редкое событие (рис. 5.2). Максимальная частота таких мутаций, вероятно, меньше, чем 10-8, а истинная частота ошибок, вероятно, еще меньше — около 10-10 (меньше, чем одна на 10 миллиардов реплицированных оснований). Чрезвычайно высокая точность копирования информации обеспечивается ДНК-полимеразой («машиной, копирующей ДНК»), которая по мере продвижения вдоль матричной ДНК-цепи проверяет, нет ли ошибок во вновь синтезированной копии. О наличии ошибок она «узнает» по искажению двойной спирали ДНК, которое имеет место, если Т соединится с G или С с А. Обнаружив такой участок, ДНК-полимеразный ферментный комплекс вырезает неправильное основание (или группу оснований) и вставляет то, которое должно быть на этом месте (законное основание). Скорость точной репликации у бактерий примерно 500 оснований в секунду, а у высших клеток (включая клетки человека) около 50 оснований в секунду. ДНК хромосом высших клеток много длиннее, а сами хромосомы устроены намного сложнее, чем маленькие и простые бактериальные геномы. У высших клеток, в отличие от бактерий, ДНК в хромосомах образует комплекс с белками (гистонами), которые участвуют в сворачивании длинных нитей ДНК в серию петель, для того чтобы их можно было упаковать внутри ядра. Репликация ДНК начинается одновременно в нескольких сайтах (точках) каждой хромосомы, поэтому большой набор ДНК-последовательностей реплицируется за 5—20 ч.
Рис. 5.2. Частота ошибок при синтезе ДНК и РНК. Примечание: о частоте ошибок судят по частоте включения неправильного основания на одно основание за одно событие копирования (см. также рис. 2.4); дц = двухцепочечная, оц = одноцепочечная.
Вспомним, что в гл. 2 мы уже обсуждали высокий уровень ошибок при образовании РНК по матрице ДНК (транскрипции) и при образовании ДНК по матрице РНК (обратной транскрипции). Оба этих типа копирования характеризуются частотой точковых мутаций Ю-3—Ю-4, что существенно выше, чем частота ошибок при репликации ДНК (от Ю-8 до Ю-9). Неточность, большое число ошибок имеют место и при репликации генома РНК-содержащих вирусов, например, вируса гриппа. Этим объясняется быстрое генетическое изменение вируса, приводящее к пандемиям гриппа. В жизненном цикле вируса СПИДа (ВИЧ) чередуются неточные процессы копирования РНК -> ДНК (на стадии интеграции) и ДНК -> РНК (на стадии экспрессии в течение инфекционного цикла). Для этого вируса также характерна высокая частота мутаций. Таким образом, все процессы копирования, включающие одноцепочечные РНК-посредники (превращение РНК в ДНК и наоборот), идут с большим числом ошибок, при этом репарация последовательности невозможна, поскольку ферменты, осуществляющие такое неточное копирование полинуклеотидов (РНК-полимераза, обратная транс -криптаза и РНК-репликаза), как оказалось, не имеют функций проверки и исправления ошибок.
Все сказанное выше означает, что какая-то доля мутаций в ДНК может возникать в результате ошибок копирования, включающего промежуточные РНК-посредники (рис. 5.2).
Мутации, которые передаются потомкам, появляются с низкой частотой. Они возникают в половых клетках и называются генеративными. Это редкие ошибки, которым удалось ускользнуть от «проверок» ДНК-полимеразы во время репликации ДНК и упаковки ее в гаметы самцов и самок (сперматозоиды и яйцеклетки). Они могут вызывать дефекты (т. е. влиять на фенотип и состояние здоровья индивида). Например, в случае серповидцоклеточной анемии такая мутация обуславливает тяжелую патологию у гомозигот (у которых обе копии гена дефектны) и более легкую форму болезни у гетерозигот, потому что белковый продукт нормальной копии гена частично компенсирует отрицательный эффект дефектной копии.
Однако существуют варианты некоторых генов (альтернативные формы генов называют аллелями), которые не влияют на здоровье индивида, у которого они проявляются. Эти варианты составляют нормальную изменчивость в популяциях организмов, существующую, по предположению Дарвина, до того, как начинает действовать естественный отбор. Важный вопрос: как появляются эти «добрые» аллели?. Согласно неодарвинистским представлениям, все эти аллели возникли в результате случайных мутаций в ДНК зародышевой линии и сохранились в популяции (так называемом «пуле генов») вследствие естественного отбора. В гл. 7 мы постараемся дать альтернативное объяснение этого феномена в рамках теории обратной связи соматических и половых клеток.
Предполагают, что рост числа врожденных аномалий и спонтанных абортов вызван факторами окружающей среды, такими как загрязнение токсическими химическими веществами. Например, резкое повышение частоты врожденных аномалий зарегистрировано в городах, расположенных вокруг сильно загрязненного, гибнущего Аральского моря. Такие же данные имеются относительно ветеранов вьетнамской войны и жителей северного Вьетнама, подвергшихся воздействию токсичных дефолиантов. Вещества, которые действуют на гены, изменяя кодирующую ДНК-последовательность, называются мутаге-нами. Возможно, их действие основано на том, что они нарушают нормальный процесс репарации. Установлено, что в клетках бактерий и эукариот, в которых индуцировано большое число повреждений ДНК, включается склонная к ошибкам репарация.
Читайте также
Глава V Как возникают различия между клетками
Глава V
Как возникают различия между клетками
Проблема возникновения различий между клетками имеет длительную историю: попытки ее экспериментального решения предпринимались еще в конце прошлого столетия, а теоретические споры преформистов и эпигенетиков восходят к
1. Роль гормонов в процессах развития
1. Роль гормонов в процессах развития
Если гормон равномерно распределяется по всему организму, то он принципиально не может создавать различий между совершенно одинаковыми клетками. Действительно, если клетки одинаковы, то и их реакция на любые внешние воздействия, в
Спонтанные мутации
Спонтанные мутации
О внезапных изменениях наследственности знал еще Дарвин. Взгляните на рисунок, где изображены овцы. Слева овца нормальная, в центре и справа овца и баран с сильно укороченными ногами. Сперва появилось одно-единственное такое животное. Изменение
Глава 5 СОМАТИЧЕСКИЕ МУТАЦИИ
Глава 5
СОМАТИЧЕСКИЕ МУТАЦИИ
В гл. 4 мы высказали предположение, что соматические мутации V-генов играли важную роль в эволюции иммунной системы позвоночных. Сформулируем теперь несколько вопросов и постараемся ответить на них. Вопрос первый: каким образом создается
Микробы и мутации
Микробы и мутации
Рассказ о трансформации, трансдукции и конъюгации должен был убедить читателя, что микроорганизмы действительно могут изменять свою природу. Во всех рассмотренных случаях микробиологи использовали влияние генетического материала (ДНК) одних микробов
Раковые клетки возникают из клеток собственного тела. Значит, они свои, а не чужие. Значит, иммунная система не может их «увидеть».
Раковые клетки возникают из клеток собственного тела. Значит, они свои, а не чужие. Значит, иммунная система не может их «увидеть».
— Иммунная система организма направлена на то, чтобы уничтожать любые клетки, которые были или стали чужеродными, не так ли?
Рак,
2.1. Наследственность и ее роль в процессах роста и развития
2.1. Наследственность и ее роль в процессах роста и развития
Наследственностью называется передача родительских признаков детям. Некоторые наследственные качества (форма носа, цвет волос, глаз, очертания лица, музыкальный слух, певческий голос и др.) не требуют для своей
Хромосомные аномалии и мутации
Хромосомные аномалии и мутации
Факты, которые мы приводили выше, известны ученым уже довольно давно. Сопоставлением и изучением этих фактов и занимается генетика — наука о явлениях наследственности и изменчивости. Основное положение менделевской генетики — учение о
Полезные мутации переключателей
Полезные мутации переключателей
Устойчивость к ядам, вирусам, бактериям и прочим паразитам, защитная окраска, превращение опадающих семян в неопадающие — все это примеры простых адаптаций, для развития которых бывает достаточно одной-двух удачных мутаций, поддержанных
5.1. Мутации
5.1. Мутации
Теория мутаций составляет одну из основ генетики. Ее основные положения были разработаны голландским ученым Г. де Фризом еще в начале XX в.Мутации – это наследственные изменения генетического материала. Они характеризуются как редкие, случайные,
Мутации
Мутации
Мутация — внезапное изменение гена. Она проявляется в первом же поколении потомков, если мутантный ген будет доминантным. Но рецессивный ген — мутант может скрытно наследоваться в течение нескольких поколений до тех пор, пока в родительскую пару не подберутся
Мутации с материнским эффектом
Мутации с материнским эффектом
У таких разных организмов, как морские ежи и лягушки, события, происходящие на ранних стадиях дробления, и, в сущности, большая часть, если не все развитие, предшествующее гаструляции, не зависят от генома зиготы. Информацию, необходимую для
Мутации, затрагивающие органогенез
Мутации, затрагивающие органогенез
Как мы убедились выше, события, происходящие на ранних стадиях развития, в значительной степени зависят от информации, поставляемой материнским организмом. Однако примерно ко времени гаструляции важную роль в дальнейшем развитии
Гомеозис и гомеозисные мутации
Гомеозис и гомеозисные мутации
Действие генов теснейшим образом связано с онтогенезом, и эта их связь выявляется при возникновении мутаций, которые резко прерывают развитие организма. Существуют, однако, мутации другого класса, которые изменяют процесс онтогенеза, но
8.2. Мутации
8.2. Мутации
Если бы организмы развивались поколение за поколением в одних и тех же окружающих условиях и передавали своему потомству все время одни и те же гены, сочетание эффектов генетической наследственности и морфического резонанса привело бы к бесконечному
Задания
Версия для печати и копирования в MS Word
Задания Д7 № 17459 
i
К какому типу изменчивости относятся ошибки, возникающие при репликации ДНК?
1) мутационная
2) модификационная
3) комбинативная
4) репликационная
Спрятать пояснение
Пояснение.
Мутации – изменения, которые возникают в генетическом аппарате и передаются по наследству. Они бывают спонтанные и индуцированные. Мутации, возникающие без целенаправленного экспериментального вмешательства, называют спонтанными. Как правило, спонтанные мутации можно объяснить случайными ошибками при репликации ДНК.
Раздел кодификатора ФИПИ: 3.6 Закономерности изменчивости. Ненаследственная изменчивость. Норма реакции
Спрятать пояснение
·
Помощь
О проекте · Редакция · Правовая информация · О рекламе
© Гущин Д. Д., 2011—2023
01.03.2021
Вирусология занимает важное место среди биологических дисциплин. Современный медицинский или ветеринарный специалист должен знать не только клинико–патологическую сторону заболевания, но и иметь четкое представление о вирусах, их свойствах, методах лабораторной диагностики и свойствах постинфекционного и поствакцинального иммунитета.
Вирус (от лат. virus — яд) является простейшей неклеточной формой жизни в виде микроскопической биологической частицы, представляющей собой молекулы нуклеиновых кислот (ДНК или РНК), заключённых в защитную белковую оболочку (капсид) и способные инфицировать живые организма.
Вирусы являются облигатными внутриклеточными паразитами человека, животных, растений, насекомых, бактерий, грибов, простейших и других живых существ и изменяют свои свойства как в естественных условиях размножения, так и в экспериментах. Наследственные изменения свойств вирусов могут быть основаны на двух процессах:
- мутации, то есть изменении последовательности нуклеотидов в определенной области генома вируса, что приводит к фенотипически выраженному изменению свойства;
- рекомбинации, то есть обменом генетическим материалом между двумя вирусами, близкими, но различными по наследственным свойствам.
Значительная часть известных человеку вирусов имеют свои особые морфофункциональные и патогенные свойства, чем и вызывают вирусные заболевания у животных и людей. Среди таковых выделяют ДНК- и РНК-содержащие вирусы.
Мутации у вирусов
Мутация — это изменчивость, связанная с изменениями в самих генах. Она может быть прерывистой, скачкообразной и приводить к стойким изменениям наследственных свойств вирусов. Все вирусные мутации делятся на две группы:
- спонтанные;
- индуцированные (вызванные).
По своей протяжённости они делятся на точечные и аберрационные (изменения, затрагивающие значительную часть генома).
Точечные мутации вызываются замещением одного нуклеотида (для РНКсодержащих вирусов). Такие мутации иногда можно обратить вспять с восстановлением первоначальной структуры генома. Однако мутационные изменения могут захватывать большие части молекул нуклеиновых кислот, то есть несколько нуклеотидов. Также в этом случае может происходить выпадения, вставки и перемещения (транслокация) целых участков и даже повороты участков на 180° (так называемая инверсия), смещения каркаса считывания – более крупные перестройки в структуре нуклеиновых кислот, а следовательно, нарушение генетической информации.
Но точечные мутации не всегда приводят к изменению фенотипа. Существует целый ряд причин, по которым такие мутации не могут проявляться. Одна из них — вырождение генетического кода. Код синтеза белка вырождается, что означает, что некоторые аминокислоты могут быть закодированы несколькими триплетами (кодонами). Например, аминокислота лейцин может быть закодирована шестью триплетами. Поэтому, если молекула РНК заменяет триплет ЦУУ на ЦУЦ, ЦУА на ЦУГ, то синтезированная молекула белка все еще будет содержать аминокислоту лейцин.
Поэтому ни структура белка, ни его биологические свойства не нарушаются. Природа использует своего рода синонимичный язык и, заменяя один кодон другим, закладывает в них одно и то же понятие (аминокислоту), тем самым сохраняя естественную структуру и функцию синтезируемого белка.
Другое дело, если аминокислота кодируется только одним триплетом, например, синтез триптофана кодируется и заменяется только триплетом УГГ, то есть синонимом, который отсутствует. В этом случае в белок включается еще одна какаялибо аминокислота, которая может привести к появлению мутантного признака.
Аберрация в фагах вызвана делециями (потерями) различного числа нуклеотидов, от одной пары до последовательности, вызывающей одну или несколько функций вируса. Как спонтанные, так и индуцированные мутации также делятся на прямые и обратные мутации. Мутации могут иметь разные последствия. В некоторых случаях они приводят к изменению фенотипических проявлений в нормальных условиях.
Например, увеличивается или уменьшается размер бляшек под агарным покрытием; увеличивается или ослабевает вирулентность для определенного вида животных; вирус становится более чувствительным к действию химиотерапевтического агента и т. д.
В других случаях мутация является фатальной, поскольку она нарушает синтез или функцию жизненно важного вирусного белка, например, такого как вирусная полимераза. В некоторых случаях мутации являются условно летальными, так как вирусспецифический белок сохраняет свои функции при определенных условиях и теряет эту способность в неразрешающих (непермиссивных) условиях.
Типичным примером таких мутаций являются термочувствительные – ТS-мутации, при которых вирус теряет способность к размножению при повышенных температурах (+39-42°С), сохраняя эту способность при нормальных температурах роста (+36-37°С). Морфологические или структурные мутации могут влиять на размер вириона, первичную структуру вирусных белков и изменения в генах, определяющих ранние и поздние вирусные ферменты, обеспечивающие размножение вируса. Мутации также могут быть различными по своему механизму.
В одних случаях происходит делеция, то есть потеря одного или нескольких нуклеотидов, в других — встраивание одного или нескольких нуклеотидов, а в некоторых случаях один нуклеотид заменяется другим. Мутации могут быть прямыми или обратными. Прямые мутации меняют фенотип, а обратные мутации – реверсии) — восстанавливаются. Реальная реверсия возможна, когда обратная мутация происходит вместе с первичным повреждением, и псевдореверсия, когда мутация происходит в другой области дефектного гена (интрагенное торможение мутации) или в другом гене (экстрагенное подавление мутации).
Реверсия — не редкое явление, потому что ревертанты обычно лучше приспособлены к данной клеточной системе. Поэтому при создании мутантов с определенными свой ствами, например, вакцинных штаммов, следует ожидать возможного превращения их в дикий тип. Вирусы отличаются не только своими небольшими размерами, селективной способностью к размножению в живых клетках, особенностями строения наследственного вещества, но и значительной изменчивостью от других представителей живого мира.
Изменения могут влиять на размер, форму, патогенность, антигенную структуру, тканевую тропность, устойчивость к физико-химическим воздействиям и на другие свойства вирусов. Значение причин, механизмов и характера изменений имеет большое значение при получении необходимых вакцин для вирусных штаммов, а также для разработки эффективных мер борьбы с вирусными эпизодами, в ходе которых, как известно, свойства вирусов могут существенно изменяться.
Мутация вирусов может происходить в результате химических изменений цистронов или нарушения последовательности их расположения в структуре молекулы вирусной нуклеиновой кислоты. В зависимости от условий различают естественную изменчивость вирусов, наблюдаемую в нормальных условиях размножения, и искусственную изменчивость, получаемую в результате многочисленных специальных пассажей или воздействия на вирусы определенных физических или химических факторов (мутагенов). В обычных природных условиях изменчивость проявляется не во всех вирусах одинаково.
Этот признак наиболее заметен у вируса гриппа и вирус ящера. Значительная изменчивость отмечается у вируса гриппа. Об этом свидетельствует большое количество вариантов у разных типов этих вирусов, а также значительные изменения его антигенных свойств в конце почти каждой эпизоотии.
Частота мутаций и механизмы их возникновения
Мутации бактериофагов изучались очень интенсивно не только с целью генетического анализа, но и с целью получения информации о свойствах самих фагов. Частота появления мутантов в потомстве фагов варьируется очень сильно: например, одни мутанты образуются с частотой не более 10, а другие-с частотой 10 и выше. Неблагоприятное воздействие высокочастотных мутаций обычно компенсируется эффектом отбора. Например, мутантный фаг может быть заменен диким типом, что дает более высокий выход фага. Высокая частота вспышек обычно характерна для таких мутаций, которые могут происходить как во многих локусах, так в одном и том же локусе.
В тех случаях, когда нормальный признак соответствует функциональной форме гена, а мутант появляется в результате изменения в любой точке локуса, частота прямых мутаций окажется выше, чем частота обратных мутаций, так как обратные мутации должны приводить к восстановлению нормального состояния. Иногда ревертанты на самом деле являются псевдоревертантами: это происходит либо из-за изменений в другом гене (мутации-супрессоры), либо из-за изменений в том же гене, которые вызывают другую, но также активную форму продукта.
У зрелых фагов частота спонтанных мутаций очень мала, но они могут быть индуцированы под влиянием таких мутагенных факторов, как рентгеновские или ультрафиолетовые лучи, азотистая кислота, гидроксиламин или алкилирующие агенты. Азотистая кислота дезаминирует основания нуклеотидов, а этилметилсульфат их этилирует. Гидроксиламин превращает шитозин в урацил. В результате ошибок, допущенных при репликации химически модифицированной нуклеиновой кислоты, происходят мутации, и потомство фагов, полученное из бактерии, содержит как нормальные, так и мутантные частицы. Однако, как и при обработке мутагенного фага, содержащего одноцепочную ДНК, образуется чистый мутантный клон.
Изучение мутационного процесса, происходящего при размножении фагов, непосредственно связано с анализом развития фагов. Давайте рассмотрим процесс спонтанной мутации. В бактериальной клетке, в которой произошла мутация фага, 6 образуются как нормальный, так и мутировавший фаги. Количество мутантных фаговых частиц, содержащихся в популяции фагов, происходящих из этой отдельной бактериальной клетки, очевидно, определяется характером размножения фагов, поскольку новые гены могут быть сформированы только путем репликации уже существующих. Если вероятность мутации одинакова для каждой репликации, то число мутантов зависит от механизма репликации.
Например, если каждая новая копия гена формируется независимо от других, то распределение мутантных копий в потомках фагов от разных инфицированных бактерий будет случайным. Если же, наоборот, каждая из полученных копий воспроизводится, то в свою очередь мутантные копии будут разделены на группы или клоны, состоящие из мутантных «сибсов».
Индуцированные хозяином модификации бактериофагов
Помимо мутаций, бактериофаги подвержены негенетическим изменениям, в которых главная роль принадлежит клетке-хозяину. Это явление было названо модификациями, вызванными хозяином. Значение этих модификаций для молекулярной биологии состоит в том, что они показали способность внутриклеточной среды вызывать такие изменения в химической структуре генетического материала, которые могут быть использованы для идентификации клеточных линий, синтезирующих ДНК.
Подобные явления были впервые обнаружены на фаговой ДНК, но они также справедливы и для каждой бактериальной клеточной ДНК. Есть также наблюдения, при которых это явление относится и к эукариотическим клеткам. В особых случаях могут возникнуть более сложные ситуации. Двустороннее ограничение фага двумя хозяевами иногда наблюдается, но оно не обязательно. Фаги, отторгнутые клетками, способны адсорбироваться на них и проникать в их ДНК добавляя часть собственной ДНК. Однако последняя часть быстро разрушается, и репликация не происходит.
Деградация ДНК вызывается специфическими эндонуклеазами (рестриктазами или R-нуклеазами), которые могут обнаруживать и расщеплять определенные участки ДНК, если они не были модифицированы под влиянием М-ферментов. После этого ДНК расщепляется экзонуклеазами на отдельные нуклеотиды. Бактериальный штамм может иметь одну или несколько R-нуклеаз и в то же время M-ферменты, которые защищают собственную ДНК клетки. Предложена удобная номенклатура этих ферментов. Согласно ряду данных, области детекции R-нуклеазы не всегда совпадают с областями расщепления ДНК; возможно, что фермент может мигрировать по цепочке до того, как найдет область, где происходит расщепление ДНК. Функциональная роль индуцированных хозяином модификаций неясна.
Они способны защитить этот штамм бактерий от массового уничтожения фагами, растущими на различных бактериях. В более общем плане роль модификаций можно определить как защиту от проникновения неприемлемой чужеродной ДНК в бактериальную клетку и ее последующего «приживления». Бактерия А, которая отвергает фаги, размноженные на штамме В, также отвергает ДНК бактерии В, когда она вводится путем конъюгации или трансдукции.
Как видим, мутирование вирусов проходит достаточно сложный и тернистый путь в приобретении новых вирулентных свойств. Эти свойства могут быть как ослабляющими для развития инфекционного процесса, так и крайне агрессивными в своём новом виде.
ДНК и гены
ДНК ПРОКАРИОТ И ЭУКАРИОТ
 |
|
Справа крупнейшая спираль ДНК человека, выстроенная из людей на пляже в Варне (Болгария), вошедшая в книгу рекордов Гиннесса 23 апреля 2016 года
Дезоксирибонуклеиновая кислота. Общие сведения
01.03.2021
Вирусология занимает важное место среди биологических дисциплин. Современный медицинский или ветеринарный специалист должен знать не только клинико–патологическую сторону заболевания, но и иметь четкое представление о вирусах, их свойствах, методах лабораторной диагностики и свойствах постинфекционного и поствакцинального иммунитета.
Вирус (от лат. virus — яд) является простейшей неклеточной формой жизни в виде микроскопической биологической частицы, представляющей собой молекулы нуклеиновых кислот (ДНК или РНК), заключённых в защитную белковую оболочку (капсид) и способные инфицировать живые организма.
Вирусы являются облигатными внутриклеточными паразитами человека, животных, растений, насекомых, бактерий, грибов, простейших и других живых существ и изменяют свои свойства как в естественных условиях размножения, так и в экспериментах. Наследственные изменения свойств вирусов могут быть основаны на двух процессах:
- мутации, то есть изменении последовательности нуклеотидов в определенной области генома вируса, что приводит к фенотипически выраженному изменению свойства;
- рекомбинации, то есть обменом генетическим материалом между двумя вирусами, близкими, но различными по наследственным свойствам.
Значительная часть известных человеку вирусов имеют свои особые морфофункциональные и патогенные свойства, чем и вызывают вирусные заболевания у животных и людей. Среди таковых выделяют ДНК- и РНК-содержащие вирусы.
Мутации у вирусов
Мутация — это изменчивость, связанная с изменениями в самих генах. Она может быть прерывистой, скачкообразной и приводить к стойким изменениям наследственных свойств вирусов. Все вирусные мутации делятся на две группы:
- спонтанные;
- индуцированные (вызванные).
По своей протяжённости они делятся на точечные и аберрационные (изменения, затрагивающие значительную часть генома).
Точечные мутации вызываются замещением одного нуклеотида (для РНКсодержащих вирусов). Такие мутации иногда можно обратить вспять с восстановлением первоначальной структуры генома. Однако мутационные изменения могут захватывать большие части молекул нуклеиновых кислот, то есть несколько нуклеотидов. Также в этом случае может происходить выпадения, вставки и перемещения (транслокация) целых участков и даже повороты участков на 180° (так называемая инверсия), смещения каркаса считывания – более крупные перестройки в структуре нуклеиновых кислот, а следовательно, нарушение генетической информации.
Но точечные мутации не всегда приводят к изменению фенотипа. Существует целый ряд причин, по которым такие мутации не могут проявляться. Одна из них — вырождение генетического кода. Код синтеза белка вырождается, что означает, что некоторые аминокислоты могут быть закодированы несколькими триплетами (кодонами). Например, аминокислота лейцин может быть закодирована шестью триплетами. Поэтому, если молекула РНК заменяет триплет ЦУУ на ЦУЦ, ЦУА на ЦУГ, то синтезированная молекула белка все еще будет содержать аминокислоту лейцин.
Поэтому ни структура белка, ни его биологические свойства не нарушаются. Природа использует своего рода синонимичный язык и, заменяя один кодон другим, закладывает в них одно и то же понятие (аминокислоту), тем самым сохраняя естественную структуру и функцию синтезируемого белка.
Другое дело, если аминокислота кодируется только одним триплетом, например, синтез триптофана кодируется и заменяется только триплетом УГГ, то есть синонимом, который отсутствует. В этом случае в белок включается еще одна какаялибо аминокислота, которая может привести к появлению мутантного признака.
Аберрация в фагах вызвана делециями (потерями) различного числа нуклеотидов, от одной пары до последовательности, вызывающей одну или несколько функций вируса. Как спонтанные, так и индуцированные мутации также делятся на прямые и обратные мутации. Мутации могут иметь разные последствия. В некоторых случаях они приводят к изменению фенотипических проявлений в нормальных условиях.
Например, увеличивается или уменьшается размер бляшек под агарным покрытием; увеличивается или ослабевает вирулентность для определенного вида животных; вирус становится более чувствительным к действию химиотерапевтического агента и т. д.
В других случаях мутация является фатальной, поскольку она нарушает синтез или функцию жизненно важного вирусного белка, например, такого как вирусная полимераза. В некоторых случаях мутации являются условно летальными, так как вирусспецифический белок сохраняет свои функции при определенных условиях и теряет эту способность в неразрешающих (непермиссивных) условиях.
Типичным примером таких мутаций являются термочувствительные – ТS-мутации, при которых вирус теряет способность к размножению при повышенных температурах (+39-42°С), сохраняя эту способность при нормальных температурах роста (+36-37°С). Морфологические или структурные мутации могут влиять на размер вириона, первичную структуру вирусных белков и изменения в генах, определяющих ранние и поздние вирусные ферменты, обеспечивающие размножение вируса. Мутации также могут быть различными по своему механизму.
В одних случаях происходит делеция, то есть потеря одного или нескольких нуклеотидов, в других — встраивание одного или нескольких нуклеотидов, а в некоторых случаях один нуклеотид заменяется другим. Мутации могут быть прямыми или обратными. Прямые мутации меняют фенотип, а обратные мутации – реверсии) — восстанавливаются. Реальная реверсия возможна, когда обратная мутация происходит вместе с первичным повреждением, и псевдореверсия, когда мутация происходит в другой области дефектного гена (интрагенное торможение мутации) или в другом гене (экстрагенное подавление мутации).
Реверсия — не редкое явление, потому что ревертанты обычно лучше приспособлены к данной клеточной системе. Поэтому при создании мутантов с определенными свой ствами, например, вакцинных штаммов, следует ожидать возможного превращения их в дикий тип. Вирусы отличаются не только своими небольшими размерами, селективной способностью к размножению в живых клетках, особенностями строения наследственного вещества, но и значительной изменчивостью от других представителей живого мира.
Изменения могут влиять на размер, форму, патогенность, антигенную структуру, тканевую тропность, устойчивость к физико-химическим воздействиям и на другие свойства вирусов. Значение причин, механизмов и характера изменений имеет большое значение при получении необходимых вакцин для вирусных штаммов, а также для разработки эффективных мер борьбы с вирусными эпизодами, в ходе которых, как известно, свойства вирусов могут существенно изменяться.
Мутация вирусов может происходить в результате химических изменений цистронов или нарушения последовательности их расположения в структуре молекулы вирусной нуклеиновой кислоты. В зависимости от условий различают естественную изменчивость вирусов, наблюдаемую в нормальных условиях размножения, и искусственную изменчивость, получаемую в результате многочисленных специальных пассажей или воздействия на вирусы определенных физических или химических факторов (мутагенов). В обычных природных условиях изменчивость проявляется не во всех вирусах одинаково.
Этот признак наиболее заметен у вируса гриппа и вирус ящера. Значительная изменчивость отмечается у вируса гриппа. Об этом свидетельствует большое количество вариантов у разных типов этих вирусов, а также значительные изменения его антигенных свойств в конце почти каждой эпизоотии.
Частота мутаций и механизмы их возникновения
Мутации бактериофагов изучались очень интенсивно не только с целью генетического анализа, но и с целью получения информации о свойствах самих фагов. Частота появления мутантов в потомстве фагов варьируется очень сильно: например, одни мутанты образуются с частотой не более 10, а другие-с частотой 10 и выше. Неблагоприятное воздействие высокочастотных мутаций обычно компенсируется эффектом отбора. Например, мутантный фаг может быть заменен диким типом, что дает более высокий выход фага. Высокая частота вспышек обычно характерна для таких мутаций, которые могут происходить как во многих локусах, так в одном и том же локусе.
В тех случаях, когда нормальный признак соответствует функциональной форме гена, а мутант появляется в результате изменения в любой точке локуса, частота прямых мутаций окажется выше, чем частота обратных мутаций, так как обратные мутации должны приводить к восстановлению нормального состояния. Иногда ревертанты на самом деле являются псевдоревертантами: это происходит либо из-за изменений в другом гене (мутации-супрессоры), либо из-за изменений в том же гене, которые вызывают другую, но также активную форму продукта.
У зрелых фагов частота спонтанных мутаций очень мала, но они могут быть индуцированы под влиянием таких мутагенных факторов, как рентгеновские или ультрафиолетовые лучи, азотистая кислота, гидроксиламин или алкилирующие агенты. Азотистая кислота дезаминирует основания нуклеотидов, а этилметилсульфат их этилирует. Гидроксиламин превращает шитозин в урацил. В результате ошибок, допущенных при репликации химически модифицированной нуклеиновой кислоты, происходят мутации, и потомство фагов, полученное из бактерии, содержит как нормальные, так и мутантные частицы. Однако, как и при обработке мутагенного фага, содержащего одноцепочную ДНК, образуется чистый мутантный клон.
Изучение мутационного процесса, происходящего при размножении фагов, непосредственно связано с анализом развития фагов. Давайте рассмотрим процесс спонтанной мутации. В бактериальной клетке, в которой произошла мутация фага, 6 образуются как нормальный, так и мутировавший фаги. Количество мутантных фаговых частиц, содержащихся в популяции фагов, происходящих из этой отдельной бактериальной клетки, очевидно, определяется характером размножения фагов, поскольку новые гены могут быть сформированы только путем репликации уже существующих. Если вероятность мутации одинакова для каждой репликации, то число мутантов зависит от механизма репликации.
Например, если каждая новая копия гена формируется независимо от других, то распределение мутантных копий в потомках фагов от разных инфицированных бактерий будет случайным. Если же, наоборот, каждая из полученных копий воспроизводится, то в свою очередь мутантные копии будут разделены на группы или клоны, состоящие из мутантных «сибсов».
Индуцированные хозяином модификации бактериофагов
Помимо мутаций, бактериофаги подвержены негенетическим изменениям, в которых главная роль принадлежит клетке-хозяину. Это явление было названо модификациями, вызванными хозяином. Значение этих модификаций для молекулярной биологии состоит в том, что они показали способность внутриклеточной среды вызывать такие изменения в химической структуре генетического материала, которые могут быть использованы для идентификации клеточных линий, синтезирующих ДНК.
Подобные явления были впервые обнаружены на фаговой ДНК, но они также справедливы и для каждой бактериальной клеточной ДНК. Есть также наблюдения, при которых это явление относится и к эукариотическим клеткам. В особых случаях могут возникнуть более сложные ситуации. Двустороннее ограничение фага двумя хозяевами иногда наблюдается, но оно не обязательно. Фаги, отторгнутые клетками, способны адсорбироваться на них и проникать в их ДНК добавляя часть собственной ДНК. Однако последняя часть быстро разрушается, и репликация не происходит.
Деградация ДНК вызывается специфическими эндонуклеазами (рестриктазами или R-нуклеазами), которые могут обнаруживать и расщеплять определенные участки ДНК, если они не были модифицированы под влиянием М-ферментов. После этого ДНК расщепляется экзонуклеазами на отдельные нуклеотиды. Бактериальный штамм может иметь одну или несколько R-нуклеаз и в то же время M-ферменты, которые защищают собственную ДНК клетки. Предложена удобная номенклатура этих ферментов. Согласно ряду данных, области детекции R-нуклеазы не всегда совпадают с областями расщепления ДНК; возможно, что фермент может мигрировать по цепочке до того, как найдет область, где происходит расщепление ДНК. Функциональная роль индуцированных хозяином модификаций неясна.
Они способны защитить этот штамм бактерий от массового уничтожения фагами, растущими на различных бактериях. В более общем плане роль модификаций можно определить как защиту от проникновения неприемлемой чужеродной ДНК в бактериальную клетку и ее последующего «приживления». Бактерия А, которая отвергает фаги, размноженные на штамме В, также отвергает ДНК бактерии В, когда она вводится путем конъюгации или трансдукции.
Как видим, мутирование вирусов проходит достаточно сложный и тернистый путь в приобретении новых вирулентных свойств. Эти свойства могут быть как ослабляющими для развития инфекционного процесса, так и крайне агрессивными в своём новом виде.
ДНК и гены
ДНК ПРОКАРИОТ И ЭУКАРИОТ
|
|
Справа крупнейшая спираль ДНК человека, выстроенная из людей на пляже в Варне (Болгария), вошедшая в книгу рекордов Гиннесса 23 апреля 2016 года
Дезоксирибонуклеиновая кислота. Общие сведения
Содержание страницы:
- Дезоксирибонуклеиновая кислота
- Строение нуклеиновых кислот
- Репликация
- Строение РНК
- Транскрипция
- Трансляция
- Генетический код
- Геном: гены и хромосомы
- Прокариоты
- Эукариоты
- Строение генов
- Строение генов прокариот
- Строение генов эукариот
- Сравнение строения генов
- Мутации и мутагенез
- Генные мутации
- Хромосомные мутации
- Геномные мутации
- Видео по теме ДНК
- Дополнительный материал
ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) – своеобразный чертеж жизни, сложный код, в котором заключены данные о наследственной информации. Эта сложная макромолекула способна хранить и передавать наследственную генетическую информацию из поколения в поколение. ДНК определяет такие свойства любого живого организма как наследственность и изменчивость. Закодированная в ней информация задает всю программу развития любого живого организма. Генетически заложенные факторы предопределяют весь ход жизни как человека, так и любого др. организхма. Искусственное или естественное воздействие внешней среды способны лишь в незначительной степени повлиять на общую выраженность отдельных генетических признаков или сказаться на развитии запрограммированных процессов.
Дезоксирибонуклеи́новая кислота (ДНК) — макромолекула (одна из трёх основных, две другие — РНК и белки), обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов. ДНК содержит информацию о структуре различных видов РНК и белков.
В клетках эукариот (животных, растений и грибов) ДНК находится в ядре клетки в составе хромосом, а также в некоторых клеточных органоидах (митохондриях и пластидах). В клетках прокариотических организмов (бактерий и архей) кольцевая или линейная молекула ДНК, так называемый нуклеоид, прикреплена изнутри к клеточной мембране. У них и у низших эукариот (например, дрожжей) встречаются также небольшие автономные, преимущественно кольцевые молекулы ДНК, называемые плазмидами.
С химической точки зрения ДНК — это длинная полимерная молекула, состоящая из повторяющихся блоков — нуклеотидов. Каждый нуклеотид состоит из азотистого основания, сахара (дезоксирибозы) и фосфатной группы. Связи между нуклеотидами в цепи образуются за счёт дезоксирибозы (С) и фосфатной (Ф) группы (фосфодиэфирные связи).
Рис. 2. Нуклертид состоит из азотистого основания, сахара (дезоксирибозы) и фосфатной группы
В подавляющем большинстве случаев (кроме некоторых вирусов, содержащих одноцепочечную ДНК) макромолекула ДНК состоит из двух цепей, ориентированных азотистыми основаниями друг к другу. Эта двухцепочечная молекула закручена по винтовой линии.
В ДНК встречается четыре вида азотистых оснований (аденин, гуанин, тимин и цитозин). Азотистые основания одной из цепей соединены с азотистыми основаниями другой цепи водородными связями согласно принципу комплементарности: аденин соединяется только с тимином (А-Т), гуанин — только с цитозином (Г-Ц). Именно эти пары и составляют «перекладины» винтовой «лестницы» ДНК (см.: рис. 2, 3 и 4).
Рис. 2. Азотистые основания
Последовательность нуклеотидов позволяет «кодировать» информацию о различных типах РНК, наиболее важными из которых являются информационные, или матричные (мРНК), рибосомальные (рРНК) и транспортные (тРНК). Все эти типы РНК синтезируются на матрице ДНК за счёт копирования последовательности ДНК в последовательность РНК, синтезируемой в процессе транскрипции, и принимают участие в биосинтезе белков (процессе трансляции). Помимо кодирующих последовательностей, ДНК клеток содержит последовательности, выполняющие регуляторные и структурные функции.
Рис. 3. Репликация ДНК
Расположение базовых комбинаций химических соединений ДНК и количественные соотношения между этими комбинациями обеспечивают кодирование наследственной информации.
Образование новой ДНК (репликация)
- Процесс репликации: раскручивание двойной спирали ДНК — синтез комплементарных цепей ДНК-полимеразой — образование двух молекул ДНК из одной.
- Двойная спираль «расстегивается» на две ветви, когда ферменты разрушают связь между базовыми парами химических соединений.
- Каждая ветвь является элементом новой ДНК. Новые базовые пары соединяются в той же последовательности, что и в родительской ветви.
По завершении дупликации образуются две самостоятельные спирали, созданные из химических соединений родительской ДНК и имеющие с ней одинаковый генетический код. Таким путем ДНК способна перерывать информацию от клетки к клетке.
Более подробная информация:
СТРОЕНИЕ НУКЛЕИНОВЫХ КИСЛОТ
Рис. 4 . Азотистые основания: аденин, гуанин, цитозин, тимин
Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) относится к нуклеиновым кислотам. Нуклеиновые кислоты – это класс нерегулярных биополимеров, мономерами которых являются нуклеотиды.
НУКЛЕОТИДЫ состоят из азотистого основания, соединенного с пятиуглеродным углеводом (пентозой) – дезоксирибозой (в случае ДНК) или рибозой (в случае РНК), который соединяется с остатком фосфорной кислоты (H2PO3–).
Азотистые основания бывают двух типов: пиримидиновые основания – урацил (только в РНК), цитозин и тимин, пуриновые основания – аденин и гуанин.
Рис. 5. Структура нуклеотидов (слева), расположение нуклеотида в ДНК (снизу) и типы азотистых оснований (справа): пиримидиновые и пуриновые
Атомы углерода в молекуле пентозы нумеруются числами от 1 до 5. Фосфат соединяется с третьим и пятым атомами углерода. Так нуклеинотиды соединяются в цепь нуклеиновой кислоты. Таким образом, мы можем выделить 3’ и 5’-концы цепи ДНК:
Рис. 6. Выделение 3’ и 5’-концов цепи ДНК
Две цепи ДНК образуют двойную спираль. Эти цепи в спирали сориентированы в противоположных направлениях. В разных цепях ДНК азотистые основания соединены между собой с помощью водородных связей. Аденин всегда соединяется с тимином, а цитозин – с гуанином. Это называется правилом комплементарности (см. принцип комплементарности).
Правило комплементарности:
Например, если нам дана цепь ДНК, имеющая последовательность
3’– ATGTCCTAGCTGCTCG – 5’,
то вторая ей цепь будет комплементарна и направлена в противоположном направлении – от 5’-конца к 3’-концу:
5’– TACAGGATCGACGAGC– 3’.
Рис. 7. Направленность цепей молекулы ДНК и соединение азотистых оснований с помощью водородных связей
РЕПЛИКАЦИЯ ДНК
Репликация ДНК – это процесс удвоения молекулы ДНК путем матричного синтеза. В большинстве случаев естественной репликации ДНК праймером для синтеза ДНК является короткий фрагмент РНК (создаваемый заново). Такой рибонуклеотидный праймер создается ферментом праймазой (ДНК-праймаза у прокариот, ДНК-полимераза у эукариот), и впоследствии заменяется дезоксирибонуклеотидами полимеразой, выполняющей в норме функции репарации (исправления химических повреждений и разрывов в молекле ДНК).
Репликация происходит по полуконсервативному механизму. Это значит, что двойная спираль ДНК расплетается и на каждой из ее цепей по принципу комплементарности достраивается новая цепь. Дочерняя молекула ДНК, таким образом, содержит в себе одну цепь от материнской молекулы и одну вновь синтезированную. Репликация происходит в направлении от 3’ к 5’ концу материнской цепи.
Рис. 8. Репликация (удвоение) молекулы ДНК
ДНК-синтез – это не такой сложный процесс, как может показаться на первый взгляд. Если подумать, то для начала нужно разобраться, что же такое синтез. Это процесс объединения чего-либо в одно целое. Образование новой молекулы ДНК проходит в несколько этапов:
1) ДНК-топоизомераза, располагаясь перед вилкой репликации, разрезает ДНК для того, чтобы облегчить ее расплетание и раскручивание.
2) ДНК-хеликаза вслед за топоизомеразой влияет на процесс «расплетения» спирали ДНК.
3) ДНК-связывающие белки осуществляют связывание нитей ДНК, а также проводят их стабилизацию, не допуская их прилипания друг к другу.
4) ДНК-полимераза δ (дельта), согласовано со скоростью движения репликативной вилки, осуществляет синтез ведущей цепи дочерней ДНК в направлении 5’→3′ на матрице материнской нити ДНК по направлению от ее 3′-конца к 5′-концу (скорость до 100 пар нуклеотидов в секунду). Этим события на данной материнской нити ДНК ограничиваются.
Рис. 9. Схематическое изображение процесса репликации ДНК: (1) Отстающая цепь (запаздывающая нить), (2) Ведущая цепь (лидирующая нить), (3) ДНК-полимераза α (Polα), (4) ДНК-лигаза, (5) РНК-праймер, (6) Праймаза, (7) Фрагмент Оказаки, (8) ДНК-полимераза δ (Polδ), (9) Хеликаза, (10) Однонитевые ДНК-связывающие белки, (11) Топоизомераза.
Далее описан синтез отстающей цепи дочерней ДНК (см. Схему репликативной вилки и функции ферментов репликации)
Нагляднее о репликации ДНК см. видео →
5) Непосредственно сразу после расплетания и стабилизации другой нити материнской молекулы к ней присоединяется ДНК-полимераза α (альфа) и в направлении 5’→3′ синтезирует праймер (РНК-затравку) – последовательность РНК на матрице ДНК длиной от 10 до 200 нуклеотидов. После этого фермент удаляется с нити ДНК.
Вместо ДНК-полимеразы α к 3′-концу праймера присоединяется ДНК-полимераза ε.
6) ДНК-полимераза ε (эпсилон) как бы продолжает удлинять праймер, но в качестве субстрата встраивает дезоксирибонуклеотиды (в количестве 150-200 нуклеотидов). В результате образуется цельная нить из двух частей – РНК (т.е. праймер) и ДНК. ДНК-полимераза ε работает до тех пор, пока не встретит праймер предыдущего фрагмента Оказаки (синтезированный чуть ранее). После этого данный фермент удаляется с цепи.
7) ДНК-полимераза β (бета) встает вместо ДНК-полимеразы ε, движется в том же направлении (5’→3′) и удаляет рибонуклеотиды праймера, одновременно встраивая дезоксирибонуклеотиды на их место. Фермент работает до полного удаления праймера, т.е. пока на его пути не встанет дезоксирибонуклеотид (еще более ранее синтезированный ДНК-полимеразой ε). Связать результат свой работы и впереди стоящую ДНК фермент не в состоянии, поэтому он сходит с цепи.
В результате на матрице материнской нити «лежит» фрагмент дочерней ДНК. Он называется фрагмент Оказаки.
ДНК-лигаза производит сшивку двух соседних фрагментов Оказаки, т.е. 5′-конца отрезка, синтезированного ДНК-полимеразой ε, и 3′-конца цепи, встроенного ДНК-полимеразой β.
СТРОЕНИЕ РНК
Рибонуклеиновая кислота (РНК) — одна из трёх основных макромолекул (две другие — ДНК и белки), которые содержатся в клетках всех живых организмов.
Так же, как ДНК, РНК состоит из длинной цепи, в которой каждое звено называется нуклеотидом. Каждый нуклеотид состоит из азотистого основания, сахара рибозы и фосфатной группы. Однако в отличие от ДНК, РНК обычно имеет не две цепи, а одну. Пентоза в РНК представлена рибозой, а не дезоксирибозой (у рибозы присутствует дополнительная гидроксильная группа на втором атоме углевода). Наконец, ДНК отличается от РНК по составу азотистых оснований: вместо тимина (Т) в РНК представлен урацил (U), который также комплементарен аденину.
Последовательность нуклеотидов позволяет РНК кодировать генетическую информацию. Все клеточные организмы используют РНК (мРНК) для программирования синтеза белков.
Клеточные РНК образуются в ходе процесса, называемого транскрипцией, то есть синтеза РНК на матрице ДНК, осуществляемого специальными ферментами — РНК-полимеразами.
Затем матричные РНК (мРНК) принимают участие в процессе, называемом трансляцией, т.е. синтеза белка на матрице мРНК при участии рибосом. Другие РНК после транскрипции подвергаются химическим модификациям, и после образования вторичной и третичной структур выполняют функции, зависящие от типа РНК.
Рис. 10. Отличие ДНК от РНК по азотистому основанию: вместо тимина (Т) в РНК представлен урацил (U), который также комплементарен аденину.
ТРАНСКРИПЦИЯ
Транскрипция – это процесс синтеза РНК на матрице ДНК. ДНК раскручивается на одном из участков. На одной из цепей содержится информация, которую необходимо скопировать на молекулу РНК – эта цепь называется кодирующей. Вторая цепь ДНК, комплементарная кодирующей, называется матричной. В процессе транскрипции на матричной цепи в направлении 3’ – 5’ (по цепи ДНК) синтезируется комплементарная ей цепь РНК. Таким образом, создается РНК-копия кодирующей цепи.
Рис. 11. Схематическое изображение транскрипции
Например, если нам дана последовательность кодирующей цепи
3’– ATGTCCTAGCTGCTCG – 5’,
то, по правилу комплементарности, матричная цепь будет нести последовательность
5’– TACAGGATCGACGAGC– 3’,
а синтезируемая с нее РНК – последовательность
3’– AUGUCCUAGCUGCUCG – 5’.
ТРАНСЛЯЦИЯ
Рассмотрим механизм синтеза белка на матрице РНК, а также генетический код и его свойства. Также для наглядности по ниже приведенной ссылке рекомендуем посмотреть небольшое видео о процессах транскрипции и трансляции, происходящих в живой клетке:
|
|
В представленном видоролике (кнопка-ссылка слева) показан процесс образования белка из аминокислот. Наглядно (в анимированном варианте) продемонстрированы процессы транскрипции и трансляции. Биосинтез белка на рибосоме также кратко описан в разделе Аминокислоты белков. Более подробное видео о геноме, ДНК и ее структуре, а также процессах кодировки представленно ниже на данной странице: Видео по теме ДНК |
Рис. 12. Процесс синтеза белка: ДНК кодирует РНК, РНК кодирует белок
Трансляция — это процесс, посредством которого генетическая информация преобразуется в белки, рабочие лошадки клетки. Небольшие молекулы, называемые переносными РНК («тРНК»), играют решающую роль в трансляции; они являются молекулами-адаптерами, которые соответствуют кодонам (строительным блокам генетической информации) с аминокислотами (строительными блоками белков). Организмы несут множество типов тРНК, каждая из которых кодируется одним или несколькими генами («набор генов тРНК»).
Вообще говоря, функция набора генов тРНК — переводить 61 тип кодонов в 20 различных типов аминокислот — сохраняется в разных организмах. Тем не менее, состав набора генов тРНК может значительно варьировать между организмами.
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ КОД
Генетический код — способ кодирования аминокислотной последовательности белков с помощью последовательности нуклеотидов. Каждая аминокислота кодируется последовательностью из трех нуклеотидов — кодоном или триплетом.
Генетический код, общий для большинства про- и эукариот. В таблице приведены все 64 кодона и указаны соответствующие аминокислоты. Порядок оснований — от 5′ к 3′ концу мРНК.
Таблица 1. Стандартный генетический код
|
1-е ние |
2-е основание |
3-е ние |
|||||||
|
U |
C |
A |
G |
||||||
|
U |
UUU |
Фенилаланин (Phe/F) |
UCU |
Серин (Ser/S) |
UAU |
Тирозин (Tyr/Y) |
UGU |
Цистеин (Cys/C) |
U |
|
UUC |
UCC |
UAC |
UGC |
C |
|||||
|
UUA |
Лейцин (Leu/L) |
UCA |
UAA |
Стоп-кодон** |
UGA |
Стоп-кодон** |
A |
||
|
UUG |
UCG |
UAG |
Стоп-кодон** |
UGG |
Триптофан (Trp/W) |
G |
|||
|
C |
CUU |
CCU |
Пролин (Pro/P) |
CAU |
Гистидин (His/H) |
CGU |
Аргинин (Arg/R) |
U |
|
|
CUC |
CCC |
CAC |
CGC |
C |
|||||
|
CUA |
CCA |
CAA |
Глутамин (Gln/Q) |
CGA |
A |
||||
|
CUG |
CCG |
CAG |
CGG |
G |
|||||
|
A |
AUU |
Изолейцин (Ile/I) |
ACU |
Треонин (Thr/T) |
AAU |
Аспарагин (Asn/N) |
AGU |
Серин (Ser/S) |
U |
|
AUC |
ACC |
AAC |
AGC |
C |
|||||
|
AUA |
ACA |
AAA |
Лизин (Lys/K) |
AGA |
Аргинин (Arg/R) |
A |
|||
|
AUG |
Метионин* (Met/M) |
ACG |
AAG |
AGG |
G |
||||
|
G |
GUU |
Валин (Val/V) |
GCU |
Аланин (Ala/A) |
GAU |
Аспарагиновая кислота (Asp/D) |
GGU |
Глицин (Gly/G) |
U |
|
GUC |
GCC |
GAC |
GGC |
C |
|||||
|
GUA |
GCA |
GAA |
Глутаминовая кислота (Glu/E) |
GGA |
A |
||||
|
GUG |
GCG |
GAG |
GGG |
G |
Среди триплетов есть 4 специальных последовательности, выполняющих функции «знаков препинания»:
- *Триплет AUG, также кодирующий метионин, называется старт-кодоном. С этого кодона начинается синтез молекулы белка. Таким образом, во время синтеза белка, первой аминокислотой в последовательности всегда будет метионин.
- **Триплеты UAA, UAG и UGA называются стоп-кодонами и не кодируют ни одной аминокислоты. На этих последовательностях синтез белка прекращается.
Свойства генетического кода
1. Триплетность. Каждая аминокислота кодируется последовательностью из трех нуклеотидов – триплетом или кодоном.
2. Непрерывность. Между триплетами нет никаких дополнительных нуклеотидов, информация считывается непрерывно.
3. Неперекрываемость. Один нуклеотид не может входить одновременно в два триплета.
4. Однозначность. Один кодон может кодировать только одну аминокислоту.
5. Вырожденность. Одна аминокислота может кодироваться несколькими разными кодонами.
6. Универсальность. Генетический код одинаков для всех живых организмов.
Пример. Нам дана последовательность кодирующей цепи:
3’– CCGATTGCACGTCGATCGTATA– 5’.
Матричная цепь будет иметь последовательность:
5’– GGCTAACGTGCAGCTAGCATAT– 3’.
Теперь «синтезируем» с этой цепи информационную РНК:
3’– CCGAUUGCACGUCGAUCGUAUA– 5’.
Синтез белка идет в направлении 5’ → 3’, следовательно, нам нужно перевернуть последовательность, чтобы «прочитать» генетический код:
5’– AUAUGCUAGCUGCACGUUAGCC– 3’.
Теперь найдем старт-кодон AUG:
5’– AUAUGCUAGCUGCACGUUAGCC– 3’.
Разделим последовательность на триплеты:
Найдем стоп-кодон и согласно таблице генетического кода запишем последовательность аминокислот:
Центральная догма молекулярной биологии звучит следующим образом: информация с ДНК передается на РНК (транскрипция), с РНК – на белок (трансляция). ДНК также может удваиваться путем репликации, и также возможен процесс обратной транскрипции, когда по матрице РНК синтезируется ДНК, но такой процесс в основном характерен для вирусов.
Рис. 13. Центральная догма молекулярной биологии
ГЕНОМ: ГЕНЫ и ХРОМОСОМЫ
(общие понятия)
Геном — совокупность всех генов организма; его полный хромосомный набор.
Термин «геном» был предложен Г. Винклером в 1920 г. для описания совокупности генов, заключенных в гаплоидном наборе хромосом организмов одного биологического вида. Первоначальный смысл этого термина указывал на то, что понятие генома в отличие от генотипа является генетической характеристикой вида в целом, а не отдельной особи. С развитием молекулярной генетики значение данного термина изменилось. Известно, что ДНК, которая является носителем генетической информации у большинства организмов и, следовательно, составляет основу генома, включает в себя не только гены в современном смысле этого слова. Большая часть ДНК эукариотических клеток представлена некодирующими («избыточными») последовательностями нуклеотидов, которые не заключают в себе информации о белках и нуклеиновых кислотах. Таким образом, основную часть генома любого организма составляет вся ДНК его гаплоидного набора хромосом.
Гены — это участки молекул ДНК, кодирующие полипептиды и молекулы РНК
За последнее столетие наше представление о генах существенно изменилось. Ранее геном называли участок хромосомы, кодирующий или определяющий один признак или фенотипическое (видимое) свойство, например цвет глаз.
|
|
|
Рис. 14. Соответствие между кодирующими участками ДНК, мРНК и аминокислотной последовательностью полипептидной цепи. |
В 1940 г. Джордж Бидл и Эдвард Тейтем предложили молекулярное определение гена. Ученые обрабатывали споры гриба Neurospora crassa рентгеновским излучением и другими агентами, вызывающими изменения в последовательности ДНК (мутации), и обнаружили мутантные штаммы гриба, утратившие некоторые специфические ферменты, что в некоторых случаях приводило к нарушению целого метаболического пути. Бидл и Тейтем пришли к выводу, что ген — это участок генетического материала, который определяет или кодирует один фермент. Так появилась гипотеза «один ген — один фермент». Позднее эта концепция была расширена до определения «один ген — один полипептид», поскольку многие гены кодируют белки, не являющиеся ферментами, а полипептид может оказаться субъединицей сложного белкового комплекса.
На рис. 14 показана схема того, как триплеты нуклеотидов в ДНК определяют полипептид — аминокислотную последовательность белка при посредничестве мРНК. Одна из цепей ДНК играет роль матрицы для синтеза мРНК, нуклеотидные триплеты (кодоны) которой комплементарны триплетам ДНК. У некоторых бактерий и многих эукариот кодирующие последовательности прерываются некодирующими участками(так называемыми интронами).
Современное биохимическое определение гена еще более конкретно. Генами называются все участки ДНК, кодирующие первичную последовательность конечных продуктов, к которым относятся полипептиды или РНК, обладающие структурной или каталитической функцией.
Наряду с генами ДНК содержит и другие последовательности, выполняющие исключительно регуляторную функцию. Регуляторные последовательности могут обозначать начало или конец генов, влиять на транскрипцию или указывать место инициации репликации или рекомбинации. Некоторые гены могут экспрессироваться разными путями, при этом один и тот же участок ДНК служит матрицей для образования разных продуктов.
Мы можем приблизительно рассчитать минимальный размер гена, кодирующего средний белок. Каждая аминокислота в полипептидной цепи кодируется последовательностью из трех нуклеотидов; последовательности этих триплетов (кодонов) соответствуют цепочке аминокислот в полипептиде, который кодируется данным геном. Полипептидная цепь из 350 аминокислотных остатков (цепь средней длины) соответствует последовательности из 1050 п.н. (пар нуклеотидов). Однако многие гены эукариот и некоторые гены прокариот прерываются сегментами ДНК, не несущими информации о белке, и поэтому оказываются значительно длиннее, чем показывает простой расчет.
Сколько генов в одной хромосоме?
Рис. 15. Вид хромосом в прокаритической (слева) и эукариотической клеках. Гистоны (Histones) — обширный класс ядерных белков, выполняющих две основные функции: они участвуют в упаковке нитей ДНК в ядре и в эпигенетической регуляции таких ядерных процессов, как транскрипция, репликация и репарация.
ДНК прокариот устроена более просто: их клетки не имеют ядра, поэтому ДНК находится непосредственно в цитоплазме в форме нуклеоида.
Как известно, бактериальные клетки имеют хромосому в виде нити ДНК, уложенной в компактную структуру – нуклеоид. Хромосома прокариота Escherichia coli, чей геном полностью расшифрован, представляет собой кольцевую молекулу ДНК (на самом деле, это не правильный круг, а скорее петля без начала и конца), состоящую из 4 639 675 п.н. В этой последовательности содержится примерно 4300 генов белков и еще 157 генов стабильных молекул РНК. В геноме человека примерно 3,1 млрд пар нуклеотидов, соответствующих почти 29 000 генам, расположенным на 24 разных хромосомах.
Прокариоты (Бактерии).
Бактерия E. coli имеет одну двухцепочечную кольцевую молекулу ДНК. Она состоит из 4 639 675 п.н. и достигает в длину примерно 1,7 мм, что превышает длину самой клетки E. coli приблизительно в 850 раз. Помимо крупной кольцевой хромосомы в составе нуклеоида многие бактерии содержат одну или несколько маленьких кольцевых молекул ДНК, свободно располагающихся в цитозоле. Такие внехромосомные элементы называют плазмидами (рис. 16).
Большинство плазмид состоит всего из нескольких тысяч пар нуклеотидов, некоторые содержат более 10000 п. н. Они несут генетическую информацию и реплицируются с образованием дочерних плазмид, которые попадают в дочерние клетки в процессе деления родительской клетки. Плазмиды обнаружены не только в бактериях, но также в дрожжах и других грибах. Во многих случаях плазмиды не дают никаких преимуществ клеткам-хозяевам, и их единственная задача — независимое воспроизведение. Однако некоторые плазмиды несут полезные для хозяина гены. Например, содержащиеся в плазмидах гены могут придавать клеткам бактерий устойчивость к антибактериальным агентам. Плазмиды, несущие ген β-лактамазы, обеспечивают устойчивость к β-лактамным антибиотикам, таким как пенициллин и амоксициллин. Плазмиды могут переходить от клеток, устойчивых к антибиотикам, к другим клеткам того же или другого вида бактерий, в результате чего эти клетки также становятся резистентными. Интенсивное применение антибиотиков является мощным селективным фактором, способствующим распространению плазмид, кодирующих устойчивость к антибиотикам (а также транспозонов, которые кодируют аналогичные гены) среди болезнетворных бактерий, и приводит к появлению бактериальных штаммов с устойчивостью к нескольким антибиотикам. Врачи начинают понимать опасность широкого использования антибиотиков и назначают их только в случае острой необходимости. По аналогичным причинам ограничивается широкое использование антибиотиков для лечения сельскохозяйственных животных.
См. также: Равин Н.В., Шестаков С.В. Геном прокариот // Вавиловский журнал генетики и селекции, 2013. Т. 17. № 4/2. С. 972–984.
Эукариоты.
Таблица 2. ДНК, гены и хромосомы некоторых организмов
|
Общая ДНК, п.н. |
Число хромосом* |
Примерное число генов |
|
|
Escherichia coli (бактерия) |
4 639 675 |
1 |
4 435 |
|
Saccharomyces cerevisiae (дрожжи) |
12 080 000 |
16** |
5 860 |
|
Caenorhabditis elegans (нематода) |
90 269 800 |
12*** |
23 000 |
|
Arabidopsis thaliana (растение) |
119 186 200 |
10 |
33 000 |
|
Drosophila melanogaster (плодовая мушка) |
120 367 260 |
18 |
20 000 |
|
Oryza sativa (рис) |
480 000 000 |
24 |
57 000 |
|
Mus musculus (мышь) |
2 634 266 500 |
40 |
27 000 |
|
Homo sapiens (человек) |
3 070 128 600 |
46 |
29 000 |
Примечание. Информация постоянно обновляется; для получения более свежей информации обратитесь к сайтам, посвященным отдельным геномным проектам
*Для всех эукариот, кроме дрожжей, приводится диплоидный набор хромосом. Диплоидный набор хромосом (от греч. diploos- двойной и eidos- вид) – двойной набор хромосом (2n), каждая из которых имеет себе гомологичную.
**Гаплоидный набор. Дикие штаммы дрожжей обычно имеют восемь (октаплоидный) или больше наборов таких хромосом.
***Для самок с двумя Х хромосомами. У самцов есть Х хромосома, но нет Y, т. е. всего 11 хромосом.
В клетке дрожжей, одних из самых маленьких эукариот, в 2,6 раза больше ДНК, чем в клетке E. coli (табл. 2). Клетки плодовой мушки Drosophila, классического объекта генетических исследований, содержат в 35 раз больше ДНК, а клетки человека — примерно в 700 раз больше ДНК, чем клетки E. coli. Многие растения и амфибии содержат еще больше ДНК. Генетический материал клеток эукариот организован в виде хромосом. Диплоидный набор хромосом (2n) зависит от вида организма (табл. 2).
Например, в соматической клетке человека 46 хромосом (рис. 17). Каждая хромосома эукариотической клетки, как показано на рис. 17, а, содержит одну очень крупную двухспиральную молекулу ДНК. Двадцать четыре хромосомы человека (22 парные хромосомы и две половые хромосомы X и Y) различаются по длине более чем в 25 раз. Каждая хромосома эукариот содержит определенный набор генов.
Рис. 17. Хромосомы эукариот. а — пара связанных и конденсированных сестринских хроматид из хромосомы человека. В такой форме эукариотические хромосомы пребывают после репликации и в метафазе в процессе митоза. б — полный набор хромосом из лейкоцита одного из авторов книги. В каждой нормальной соматической клетке человека содержится 46 хромосом.
Размер и функция ДНК как матрицы для хранения и передачи наследственного материала объясняют наличие особых структурных элементов в организации этой молекулы. У высших организмов ДНК распределена между хромосомами.
Совокупность ДНК (хромосом) организма называется геномом. Хромосомы находятся в клеточном ядре и формируют структуру, называемую хроматином. Хроматин представляет собой комплекс ДНК и основных белков (гистонов) в соотношении 1:1. Длину ДНК обычно измеряют числом пар комплементарных нуклеотидов (п.н.). Например, 3-я хромосома человека представляет собой молекулу ДНК размером 160 млн п.н.. Выделенная линеаризованная ДНК размером 3*106 п.н. имеет длину примерно 1 мм, следовательно, линеаризованная молекула 3-й хромосомы человека была бы 5 мм в длину, а ДНК всех 23 хромосом (~3*109 п.н., MR = 1,8*1012) гаплоидной клетки – яйцеклетки или сперматозоида – в линеаризованном виде составляла бы 1 м. За исключением половых клеток, все клетки организма человека (их около 1013) содержат двойной набор хромосом. При клеточном делении все 46 молекул ДНК реплицируются и снова организуются в 46 хромосом.
Если соединить между собой молекулы ДНК человеческого генома (22 хромосомы и хромосомы X и Y или Х и Х), получится последовательность длиной около одного метра. Прим.: У всех млекопитающих и других организмов с гетерогаметным мужским полом, у самок две X-хромосомы (XX), а у самцов — одна X-хромосома и одна Y-хромосома (XY).
Большинство клеток человека диплоидны, поэтому общая длина ДНК таких клеток около 2м. У взрослого человека примерно 1014 клеток, таким образом, общая длина всех молекул ДНК составляет 2・1011 км. Для сравнения, окружность Земли — 4・104 км, а расстояние от Земли до Солнца — 1,5・108 км. Вот как удивительно компактно упакована ДНК в наших клетках!
В клетках эукариот есть и другие органеллы, содержащие ДНК, — это митохондрии и хлоропласты. Выдвигалось множество гипотез относительно происхождения ДНК митохондрий и хлоропластов. Общепризнанная сегодня точка зрения заключается в том, что они представляют собой рудименты хромосом древних бактерий, которые проникли в цитоплазму хозяйских клеток и стали предшественниками этих органелл. Митохондриальная ДНК кодирует митохондриальные тРНК и рРНК, а также несколько митохондриальных белков. Более 95% митохондриальных белков кодируется ядерной ДНК.
СТРОЕНИЕ ГЕНОВ
Рассмотрим строение гена у прокариот и эукариот, их сходства и различия. Несмотря на то, что ген — это участок ДНК, кодирующий всего один белок или РНК, кроме непосредственно кодирующей части, он также включает в себя регуляторные и иные структурные элементы, имеющие разное строение у прокариот и эукариот.
Кодирующая последовательность – основная структурно-функциональная единица гена, именно в ней находятся триплеты нуклеотидов, кодирующие аминокислотную последовательность. Она начинается со старт-кодона и заканчивается стоп-кодоном.
До и после кодирующей последовательности находятся нетранслируемые 5’- и 3’-последовательности. Они выполняют регуляторные и вспомогательные функции, например, обеспечивают посадку рибосомы на и-РНК.
Нетранслируемые и кодирующая последовательности составлют единицу транскрипции – транскрибируемый участок ДНК, то есть участок ДНК, с которого происходит синтез и-РНК.
Терминатор – нетранскрибируемый участок ДНК в конце гена, на котором останавливается синтез РНК.
В начале гена находится регуляторная область, включающая в себя промотор и оператор.
Промотор – последовательность, с которой связывается полимераза в процессе инициации транскрипции. Оператор – это область, с которой могут связываться специальные белки – репрессоры, которые могут уменьшать активность синтеза РНК с этого гена – иначе говоря, уменьшать его экспрессию.
Строение генов у прокариот
Общий план строения генов у прокариот и эукариот не отличается – и те, и другие содержат регуляторную область с промотором и оператором, единицу транскрипции с кодирующей и нетранслируемыми последовательностями и терминатор. Однако организация генов у прокариот и эукариот отличается.
Рис. 18. Схема строения гена у прокариот (бактерий) — изображение увеличивается
В начале и в конце оперона есть единые регуляторные области для нескольких структурных генов. С транскрибируемого участка оперона считывается одна молекула и-РНК, которая содержит несколько кодирующих последовательностей, в каждой из которых есть свой старт- и стоп-кодон. С каждого из таких участков синтезируется один белок. Таким образом, с одной молекулы и-РНК синтезируется несколько молекул белка.
Для прокариот характерно объединение нескольких генов в единую функциональную единицу – оперон. Работу оперона могут регулировать другие гены, которые могут быть заметно удалены от самого оперона – регуляторы. Белок, транслируемый с этого гена называется репрессор. Он связывается с оператором оперона, регулируя экспрессию сразу всех генов, в нем содержащихся.
Для прокариот также характерно явление сопряжения транскрипции и трансляции.
Рис. 19 Явление сопряжения транскрипции и трансляции у прокариот — изображение увеличивается
Такое сопряжение не встречается у эукариот из-за наличия у них ядерной оболочки, отделяющей цитоплазму, где происходит трансляция, от генетического материала, на котором происходит транскрипция. У прокариот во время синтеза РНК на матрице ДНК с синтезируемой молекулой РНК может сразу связываться рибосома. Таким образом, трансляция начинается еще до завершения транскрипции. Более того, с одной молекулой РНК может одновременно связываться несколько рибосом, синтезируя сразу несколько молекул одного белка.
Строение генов у эукариот
Гены и хромосомы эукариот очень сложно организованы
У бактерий многих видов всего одна хромосома, и почти во всех случаях в каждой хромосоме присутствует по одной копии каждого гена. Лишь немногие гены, например гены рРНК, содержатся в нескольких копиях. Гены и регуляторные последовательности составляют практически весь геном прокариот. Более того, почти каждый ген строго соответствует аминокислотной последовательности (или последовательности РНК), которую он кодирует (рис. 14).
Структурная и функциональная организация генов эукариот гораздо сложнее. Исследование хромосом эукариот, а позднее секвенирование полных последовательностей геномов эукариот принесло много сюрпризов. Многие, если не большинство, генов эукариот обладают интересной особенностью: их нуклеотидные последовательности содержат один или несколько участков ДНК, в которых не кодируется аминокислотная последовательность полипептидного продукта. Такие нетранслируемые вставки нарушают прямое соответствие между нуклеотидной последовательностью гена и аминокислотной последовательностью кодируемого полипептида. Эти нетранслируемые сегменты в составе генов называют интронами, или встроенными последовательностями, а кодирующие сегменты — экзонами. У прокариот лишь немногие гены содержат интроны.
Итак, у эукариот практически не встречается объединение генов в опероны, и кодирующая последовательность гена эукариот чаще всего разделена на транслируемые участки – экзоны, и нетранслируемые участки – интроны.
В большинстве случаев функция интронов не установлена. В целом, лишь около 1,5% ДНК человека являются ≪кодирующими≫, т. е. несут информацию о белках или РНК. Однако с учетом крупных интронов получается, что ДНК человека на 30% состоит из генов. Поскольку гены составляют относительно небольшую долю в геноме человека, значительная часть ДНК остается неучтенной.
Рис. 16. Схема строение гена у эукариот — изображение увеличивается
С каждого гена сначала синтезируется незрелая, или пре-РНК, которая содержит в себе как интроны, так и экзоны.
После этого проходит процесс сплайсинга, в результате которого интронные участки вырезаются, и образуется зрелая иРНК, с которой может быть синтезирован белок.
Рис. 20. Процесс альтернативного сплайсинга — изображение увеличивается
Такая организация генов позволяет, например, осуществить процесс альтернативного сплайсинга, когда с одного гена могут быть синтезированы разные формы белка, за счет того, что в процессе сплайсинга экзоны могут сшиваться в разных последовательностях.
Сравнение строения генов прокариот и эукариот
Рис. 21. Отличия в строении генов прокариот и эукариот — изображение увеличивается
МУТАЦИИ И МУТАГЕНЕЗ
Мутацией называется стойкое изменение генотипа, то есть изменение нуклеотидной последовательности.
Процесс, который приводит к возникновению мутаций называется мутагенезом, а организм, все клетки которого несут одну и ту же мутацию — мутантом.
Мутационная теория была впервые сформулирована Гуго де Фризом в 1903 году. Современный ее вариант включает в себя следующие положения:
1. Мутации возникают внезапно, скачкообразно.
2. Мутации передаются из поколения в поколение.
3. Мутации могут быть полезными, вредными или нейтральными, доминантными или рецессивными.
4. Вероятность обнаружения мутаций зависит от числа исследованных особей.
5. Сходные мутации могут возникать повторно.
6. Мутации не направленны.
Мутации могут возникать под действием различных факторов. Различают мутации, возникшие под действием мутагенных воздействий: физических (например, ультрафиолета или радиации), химических (например, колхицина или активных форм кислорода) и биологических (например, вирусов). Также мутации могут быть вызваны ошибками репликации.
В зависимости от условий появления мутации подразделяют на спонтанные — то есть мутации, возникшие в нормальных условиях, и индуцированые — то есть мутации, которые возникли при особых условиях.
Мутации могут возникать не только в ядерной ДНК, но и, например, в ДНК митохондрий или пластид. Соответственно, мы можем выделять ядерные и цитоплазматические мутации.
В результате возникновения мутаций часто могут появляться новые аллели. Если мутантный аллель подавляет действие нормального, мутация называется доминантной. Если нормальный аллель подавляет мутантный, такая мутация называется рецессивной. Большинство мутаций, приводящих к возникновению новых аллелей являются рецессивными.
По эффекту выделяют мутации адаптивные, приводящие к повышению приспособленности организма к среде, нейтральные, не влияющие на выживаемость, вредные, понижающие приспособленность организмов к условиям среды и летальные, приводящие к смерти организма на ранних стадиях развития.
По последствиям выделяются мутации, приводящие к потери функции белка, мутации, приводящие к возникновению у белка новой функции, а также мутации, которые изменяют дозу гена, и, соответственно, дозу белка синтезируемого с него.
Мутация может возникнуть к любой клетке организма. Если мутация возникает в половой клетке, она называется герминативной (герминальной, или генеративной). Такие мутации не проявляются у того организма, у которого они появились, но приводят к появлению мутантов в потомстве и передаются по наследству, поэтому они важны для генетики и эволюции. Если мутация возникает в любой другой клетке, она называется соматической. Такая мутация может в той или иной степени проявляться у того организма, у которого она возникла, например, приводить к образованию раковых опухолей. Однако такая мутация не передается по наследству и не влияет на потомков.
Мутации могут затрагивать разные по размеру участки генома. Выделяют генные, хромосомные и геномные мутации.
Генные мутации
Мутации, которые возникают в масштабе меньшем, чем один ген, называются генными, или точечными (точковыми). Такие мутации приводят к изменению одного и нескольких нуклеотидов в последовательности. Среди генных мутаций выделяют замены, приводящие к замене одного нуклеотида на другой, делеции, приводящие к выпадению одного из нуклеотидов, инсерции, приводящие к добавлению лишнего нуклеотида в последовательность.
Рис. 23. Генные (точечные) мутации
По механизму воздействия на белок, генные мутации делят на: синонимичные, которые (в результате вырожденности генетического кода) не приводят к изменению аминокислотного состава белкового продукта, миссенс-мутации, которые приводят к замене одной аминокислоты на другую и могут влиять на структуру синтезируемого белка, хотя часто они оказываются незначительными, нонсенс-мутации, приводящие к замене кодирующего кодона на стоп-кодон, мутации, приводящие к нарушению сплайсинга:
Рис. 24. Схемы мутаций
Также по механизму воздействия на белок выделяют мутации, приводящие к сдвигу рамки считывания, например, инсерции и делеции. Такие мутации, как и нонсенс-мутации, хоть и возникают в одной точке гена, часто воздействуют на всю структуру белка, что может привести к полному изменению его структуры.
Рис. 25. Схема мутации, приводящей к сдвигу рамки считывания
Хромосомные мутации
Рис. 26. Хромосомные абберации
Хромосомными мутациями называются мутации, которые затрагивают отдельные гены в рамках одной хромосомы. Различают делеции, когда теряется один или несколько генов, дупликации, когда удваивается тот или иной ген или несколько генов, инверсии, когда участок хромосомы поворачивается на 180 градусов, транслокации, когда гены переходят с одной хромосомы на другую.
Рис. 27. Схемы хромосомных мутаций: делеции, дупликации, инверсии
|
|
|
|
Рис. 28. Транслокация |
Рис. 29. Хромосома до и после дупликации |
Геномные мутации
Наконец, геномные мутации затрагивают весь геном целиком, то есть меняется количество хромосом. Выделяют полиплоидии — увеличение плоидности клетки, и анеуплоидии, то есть изменение количества хромосом, например, трисомии (наличие у одной из хромосом дополнительного гомолога) и моносомии (отсутствие у хромосомы гомолога).
Видео по теме ДНК
РЕПЛИКАЦИЯ ДНК, КОДИРОВАНИЕ РНК, СИНТЕЗ БЕЛКА
(Если видео не отображается оно доступно по ссылке→)
См. дополнительно:
- Нуклеиновые кислоты (PDF)
- Общие сведения о секвенировании биополимеров
- Метагеномика и микробиом
- Бактериальный иммунитет и система CRISPR/Cas
- Трансляция белка на рисбосоме (общие сведения)
- Раскрыт секрет спиральной структуры ДНК (новое о ДНК)
- Антимутагенные свойства пробиотиков (в свете защиты ДНК)
- МикроРНК, микробиом кишечника и иммунитет
- Эпигенетика, короткоцепочечные жирные кислоты и врожденная иммунная память
- Замедление старения: роль питательных веществ и микробиоты в модуляции эпигенома (о метилировании ДНК)
Литература в помощь:
Будьте здоровы!
ССЫЛКИ К РАЗДЕЛУ О ПРЕПАРАТАХ ПРОБИОТИКАХ
- ПРОБИОТИКИ
- ПРОБИОТИКИ И ПРЕБИОТИКИ
- СИНБИОТИКИ
- ДОМАШНИЕ ЗАКВАСКИ
- КОНЦЕНТРАТ БИФИДОБАКТЕРИЙ ЖИДКИЙ
- ПРОПИОНИКС
- ЙОДПРОПИОНИКС
- СЕЛЕНПРОПИОНИКС
- ГЕМОПРОПИОВИТ
- БИФИКАРДИО
- ПРОБИОТИКИ С ПНЖК
- МИКРОЭЛЕМЕНТНЫЙ СОСТАВ
- БИФИДОБАКТЕРИИ
- ПРОПИОНОВОКИСЛЫЕ БАКТЕРИИ
- МИКРОБИОМ ЧЕЛОВЕКА
- МИКРОФЛОРА ЖКТ
- ДИСБИОЗ КИШЕЧНИКА
- МИКРОБИОМ и ВЗК
- МИКРОБИОМ И РАК
- МИКРОБИОМ, СЕРДЦЕ И СОСУДЫ
- МИКРОБИОМ И ПЕЧЕНЬ
- МИКРОБИОМ И ПОЧКИ
- МИКРОБИОМ И ЛЕГКИЕ
- МИКРОБИОМ И ПОДЖЕЛУДОЧНАЯ ЖЕЛЕЗА
- МИКРОБИОМ И ЩИТОВИДНАЯ ЖЕЛЕЗА
- МИКРОБИОМ И КОЖНЫЕ БОЛЕЗНИ
- МИКРОБИОМ И КОСТИ
- МИКРОБИОМ И ОЖИРЕНИЕ
- МИКРОБИОМ И САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
- МИКРОБИОМ И ФУНКЦИИ МОЗГА
- АНТИОКСИДАНТНЫЕ СВОЙСТВА
- АНТИОКСИДАНТНЫЕ ФЕРМЕНТЫ
- АНТИМУТАГЕННАЯ АКТИВНОСТЬ
- МИКРОБИОМ и ИММУНИТЕТ
- МИКРОБИОМ И АУТОИММУННЫЕ БОЛЕЗНИ
- ПРОБИОТИКИ и ГРУДНЫЕ ДЕТИ
- ПРОБИОТИКИ, БЕРЕМЕННОСТЬ, РОДЫ
- ВИТАМИННЫЙ СИНТЕЗ
- АМИНОКИСЛОТНЫЙ СИНТЕЗ
- АНТИМИКРОБНЫЕ СВОЙСТВА
- КОРОТКОЦЕПОЧЕЧНЫЕ ЖИРНЫЕ КИСЛОТЫ
- СИНТЕЗ БАКТЕРИОЦИНОВ
- АЛИМЕНТАРНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
- МИКРОБИОМ И ПРЕЦИЗИОННОЕ ПИТАНИЕ
- ФУНКЦИОНАЛЬНОЕ ПИТАНИЕ
- ПРОБИОТИКИ ДЛЯ СПОРТСМЕНОВ
- ПРОИЗВОДСТВО ПРОБИОТИКОВ
- ЗАКВАСКИ ДЛЯ ПИЩЕВОЙ ПРОМЫШЛЕННОСТИ
- НОВОСТИ
Здравствуйте, уважаемые читатели блога репетитора биологии по Скайпу biorepet-ufa.ru.
На этой и предыдущих 5-ти страницах моего блога находятся тестовые вопросы Открытого банка заданий [urlspan]ФИПИ[/urlspan]
по 3-му разделу биологии «Организм как биологическая система».
Всего в этом разделе на сайте ФИПИ сначала было опубликовано на 101 странице 1002 задания.
После экзаменов 2017 года и 2018 года было добавлено ещё 117 заданий, которые находятся на соответствующих станицах блога.
Чтобы проверить свой уровень подготовленности к экзамену, отвечайте на тесты самостоятельно, а потом свои ответы вы можете сверить с моими ответами, заказав их здесь
76.
При благоприятных условиях бактерии размножаются
1) путём митоза
2) спорами
3) делением клетки надвое
4) слиянием клеток
Морфологическое и функциональное сходство особей одного вида обеспечивается
1) дивергенцией признаков
2) изменчивостью
3) наследственностью
4) мутационным процессом
Согласно закону Т. Моргана гены наследуются преимущественно вместе, если они расположены в
1) разных гомологичных хромосомах
2) половых хромосомах
3) аутосоме
4) одной хромосоме
Нарушение структуры хромосом является причиной изменчивости
1) комбинативной
2) фенотипической
3) модификационной
4) мутационной
На стадии бластулы зародыш животного имеет полость и
1) один слой клеток
2) два слоя клеток
3) эпителиальную ткань
4) соединительную ткань
Случаи рождения детей с синдромом Дауна (имеют в генотипе
47 хромосом) – это результат нарушения процесса
1) митоза
2) мейоза
3) амитоза
4) непрямого деления
Гибридное потомство, полученное Г.Д. Карпеченко при скрещивании редьки и капусты, оказалось бесплодным вследствие
1) отсутствия конъюгации хромосом у гибридов
2) кроссинговера между негомологичными хромосомами редьки и капусты
3) разного числа половых клеток у редьки и капусты
4) гомозиготности родительских форм Более невежественного и предательского теста придумать невозможно !!!. Академик Д.Г.Карпеченко впервые в мире смог получить не бесплодное, а ПЛОДОВИТОЕ потомство у гибридных организмов (за это он и получил звание академика). Сначала он получил полиплоиды редьки и капусты. А при скрещивании полиплоидов ему и удалось получить не стерильные, а фертильные капустно-редечные гибриды (при мейозе редечные хромосомы коньюгировали с редечными, а капустные — с капустными).
Вирусы, в отличие от бактерий,
1) имеют клеточную стенку
2) адаптируются к среде
3) состоят только из нуклеиновой кислоты и белка
4) размножаются вегетативно
5) не имеют собственного обмена веществ
6) ведут только паразитический образ жизни
По изображённой на рисунке родословной определите и объясните характер наследования признака (доминантный или рецессивный, сцеплен или нет с полом), выделенного чёрным цветом. Определите генотипы потомков, обозначенных на схеме цифрами 3, 4, 8, 11 и объясните формирование их генотипов.
Все приведённые ниже понятия, кроме двух, используются для описания наследования синдрома Дауна у человека. Определите два понятия, «выпадающих» из общего списка, и запишите в таблицу цифры, под которыми они указаны.
1) Х-хромосома
2) трисомия
3) рецессивный признак
4) геномная мутация
5) наследственное заболевание
77.
Вирусы размножаются в
1) полости тела
2) плазме крови
3) клетках организмов
4) межклеточной жидкости
Вирусы, как и некоторые бактерии,
1) имеют плазматическую мембрану
2) вызывают инфекционные заболевания
3) способны превращаться в споры
4) вступают в симбиоз с другими организмами
Установите соответствие между примером и типом изменчивости, которую он иллюстрирует.
ПРИМЕР
А) При недостаточном содержании кальция
в рационе кур-несушек яйца имеют тонкую скорлупу или она вообще отсутствует.
Б) В потомстве одной пары ворон появился воронёнок с белой окраской.
В) Белокочанная капуста при выращивании
в жарких странах не образует кочана.
Г) У пары овец с нормальной длиной конечностей родился один ягнёнок
с короткими ногами.
Д) Породы лошадей, завезённые в горные районы, где пища недостаточно питательна, становятся низкорослыми.
ТИП ИЗМЕНЧИВОСТИ
1) наследственная
2) ненаследственная
По способу питания хемосинтезирующих бактерий относят к
1) автотрофам
2) симбионтам
3) сапротрофам
4) фототрофам
К автотрофным организмам относят
1) бактериофагов
2) плесневые грибы
3) бактерии гниения
4) большинство растений
Какой из перечисленных организмов является одноклеточным?
1) голый слизень
2) малярийный плазмодий
3) берёзовая пяденица
4) мучнистый клещ
Животные-паразиты, в отличие от свободноживущих, имеют
1) сложный цикл развития со сменой хозяев
2) хорошо развитые органы чувств
3) дифференцированные половые клетки
4) прямое развитие
В клетках каких организмов паразитируют бактериофаги?
1) растений
2) грибов
3) прокариот
4) лишайников
Организмы, использующие для жизнедеятельности органические вещества, синтезированные другими организмами, – это
1) гетеротрофы
2) автотрофы
3) фототрофы
4) хемотрофы
Вирусы отличаются от растений, животных, грибов или бактерий тем, что
1) не имеют собственного обмена веществ
2) имеют клеточное строение
3) содержат нуклеиновые кислоты
4) способны к паразитизму
78.
Синтез органических веществ из воды и углекислого газа за счёт энергии света происходит в организме
1) гетеротрофов
2) фототрофов
3) сапротрофов
4) хемотрофов
Среди перечисленных организмов укажите организмы-паразиты.
1) голые слизни
2) инфузории-туфельки
3) белые планарии
4) таёжные клещи
Бактерии, паразитирующие в других организмах, являются
1) гетеротрофами
2) симбионтами
3) сапротрофами
4) автотрофами
К автотрофам относятся
1) растения-паразиты
2) плесневые грибы
3) кровососущие насекомые
4) бурые водоросли
Вирус как неклеточная форма жизни
1) использует энергетические ресурсы клетки хозяина
2) самостоятельно осуществляет пластический обмен
3) размножается путём митотического деления
4) состоит из органических и неорганических веществ
Какой из перечисленных паразитов относится к многоклеточным организмам?
1) малярийный плазмодий
2) холерный вибрион
3) чесоточный зудень
4) дизентерийная амёба
Организмы, в клетках которых происходит фотосинтез, относят к
1) гетеротрофам
2) автотрофам
3) хемотрофам
4) симбионтам
Какая группа организмов использует для жизнедеятельности энергию окисления неорганических веществ?
1) гетеротрофы
2) симбионты
3) хемотрофы
4) сапротрофы
Какой признак живого характерен для вирусов?
1) питание
2) дыхание
3) раздражимость
4) самовоспроизведение
К сапротрофам относятся
1) бактериофаги
2) морские водоросли
3) бактерии гниения
4) цианобактерии
79.
Какой способ питания характерен для молочнокислых бактерий?
1) автотрофный
2) гетеротрофный
3) фототрофный
4) хемотрофный
Собственный обмен веществ отсутствует у
1) вирусов
2) грибов
3) бактерий
4) простейших
Бактериофагов относят к
1) вирусам
2) простейшим
3) бактериям
4) одноклеточным организмам
Вирус табачной мозаики, размножаясь в клетках растений, проявляет себя как
1) симбионт
2) паразит
3) автотроф
4) сапротроф
Что изображено на рисунке?
1) бактерия
2) водоросль
3) бактериофаг
4) простейшее
К какой группе организмов по способу питания относят бактерии гниения?
1) симбионтам
2) автотрофам
3) сапротрофам
4) хемотрофам
Воспроизводят свой генетический материал только в клетках других организмов
1) вирусы
2) бактерии
3) растения-паразиты
4) плесневые грибы
Отсутствие собственного обмена веществ характерно для
1) бактерий
2) червей
3) простейших
4) вирусов
В клетках каких организмов энергия солнечного света преобразуется в энергию химических связей АТФ?
1) фототрофов
2) гетеротрофов
3) хемотрофов
4) сапротрофов
80.
Какой группе многоклеточных организмов свойственно автотрофное питание?
1) ланцетникам
2) моховидным
3) коралловым полипам
4) плесневым грибам
У вирусов наследственная информация может содержаться в молекуле
1) рибозы
2) белка
3) АДФ
4) РНК
В клетках каких организмов происходит фотолиз воды?
1) гетеротрофов
2) сапротрофов
3) хемотрофов
4) фототрофов
В клетках организмов всех царств живой природы происходит
1) фотосинтез
2) хемосинтез
3) образование кислорода
4) биосинтез белка
Сероводородных бактерий по способу питания относят к
1) фототрофам
2) хемотрофам
3) сапротрофам
4) гетеротрофам
Вирусы отличаются от организмов всех царств живой природы тем, что они
1) содержат двумембранные органоиды
2) не имеют собственного генетического аппарата
3) содержат нуклеиновые кислоты
4) не имеют собственного обмена веществ
Автотротрофные организмы в качестве источника углерода для синтеза органических соединений используют
1) органические вещества
2) углекислый газ
3) карбонат кальция
4) мел и известняки
Вирусы относят к
1) хемотрофным прокариотам
2) симбионтам
3) сапротрофам
4) неклеточным формам
Свободный азот из атмосферы способны усваивать
1) травянистые растения
2) микроорганизмы почвы
3) шляпочные грибы
4) почвенные животные
Синдром приобретённого иммунного дефицита вызывается
1) вирусами
2) бактериями
3) простейшими
4) бактериофагами
81.
К эукариотам относят
1) цианобактерии
2) простейших
3) почвенные бактерии
4) вирусы
Генетический материал окружен капсидом у
1) эукариот
2) прокариот
3) бактериофагов
4) цианобактерий
Вирус иммунодефицита поражает в организме человека
1) нейроны
2) лимфоциты
3) капилляры
4) слизистые оболочки
Вирусная ДНК может встраиваться в геном клетки-хозяина и функционировать как составная часть
1) комплекса Гольджи
2) рибосомы
3) клеточного центра
4) хромосомы
Вирусная ДНК встраивается в геном клетки-хозяина и обеспечивает
1) дыхание
2) саморегуляцию
3) обмен веществ
4) самовоспроизведение
Определите, какой объект изображён на рисунке.
1) вирус
2) бактерия
3) клетка гриба
4) одноклеточное животное
К неклеточным формам жизни относят
1) бактерии
2) споры
3) простейших
4) бактериофагов
К эукариотам, которым свойствен гетеротрофный способ питания, относят
1) растения
2) бактерии
3) грибы
4) бактериофагов
На каком рисунке изображён организм, питающийся и как растение, и как животное?
1)
2)
3)
4)
Фототрофы, в отличие от гетеротрофов,
1) используют энергию солнечного света
2) синтезируют в клетках АТФ
3) потребляют органические вещества
4) участвуют в круговороте веществ
82.
На каком рисунке изображён организм, питающийся только автотрофно?
1)
2)
3)
4)
акие организмы используют энергию окисления неорганических веществ для синтеза органических соединений?
1) гетеротрофы
2) симбионты
3) хемотрофы
4) сапротрофы
К прокариотам относят
1) хламидомонаду
2) эвглену зелёную
3) холерного вибриона
4) инфузорию
Какое свойство характерно для вируса – возбудителя иммунодефицита человека?
1) обмен веществ
2) раздражимость
3) образование спор
4) неклеточное строение
Какие организмы осуществляют различные типы брожения?
1) цианобактерии
2) простейшие
3) лишайники
4) бактерии
Назовите группу организмов, к которой относят по строению клетки
и способу питания туберкулёзную палочку.
1) эукариоты автотрофы
2) эукариоты гетеротрофы
3) прокариоты автотрофы
4) прокариоты гетеротрофы
Назовите группу организмов, к которой относят по строению и способу питания кишечную палочку.
1) прокариоты хемотрофы
2) эукариоты автотрофы
3) прокариоты гетеротрофы
4) эукариоты гетеротрофы
Бактерии гниения, преобразующие органические остатки в минеральные соединения, по способу питания –
1) хемотрофы
2) фототрофы
3) симбионты
4) гетеротрофы
Для вирусов характерно наличие
1) собственного обмена веществ
2) мембранных органоидов
3) генетической информации
4) клеточного строения
Какое заболевание вызывает вирус?
1) холеру
2) грипп
3) туберкулёз
4) дизентерию
83.
Вирусы, так же как и организмы всех царств живой природы, имеют
1) немембранные органоиды
2) генетический аппарат
3) собственный обмен веществ
4) клеточное строение
Вирусы в клетках хозяина способны к
1) самовоспроизведению
2) дыханию
3) раздражимости
4) делению
Какие организмы способны синтезировать органические вещества из неорганических за счëт энергии света?
1) сапротрофы
2) хемотрофы
3) автотрофы
4) гетеротрофы
Синтезировать молекулы белка и нуклеиновые кислоты из мономеров клетки хозяина, размножаться в его клетках, разрушая её, могут
1) бактерии брожения
2) цианобактерии
3) вирусы
4) симбионты
Прокариоты – это организмы, в клетках которых
1) имеются митохондрии
2) происходит митоз
3) отсутствуют рибосомы
4) отсутствует оформленное ядро
Заболевание человека, возбудителем которого является вирус, –
1) туберкулëз
2) дизентерия
3) СПИД
4) малярия
Вирусы вне клеток других организмов
1) образуют колонии
2) размножаются почкованием
3) не проявляют признаков жизнедеятельности
4) уплотняют собственную оболочку
Для каких организмов характерно хемотрофное питание?
1) растений-паразитов
2) симбионтных грибов
3) цианобактерий
4) сероводородных бактерий
Какие из указанных организмов являются хемотрофами?
1) бактериофаги
2) железобактерии
3) лишайники
4) простейшие
Вирус, функционируя в клетках организмов, проявляет себя как
1) хемотрофный организм
2) внутриклеточный паразит
3) автотрофный организм
4) сапротроф
84.
Заболевание человека, возбудителем которого служит вирус, –
1) воспаление лёгких
2) дизентерия
3) грипп
4) столбняк
Бактериофагов относят к
1) паразитам
2) хемотрофам
3) сапротрофам
4) симбионтам
К неклеточной форме жизни относят
1) лишайники
2) железобактерии
3) серобактерии
4) бактериофаги
Хемотрофные организмы встречаются среди
1) вирусов
2) бактерий
3) бактериофагов
4) лишайников
Промежуточное наследование признаков проявляется в результате
1) нарушения сцепления генов
2) неполного доминирования
3) цитоплазматической изменчивости
4) полного доминирования
При скрещивании пород животных разных чистых линий повышение жизнеспособности особей обусловлено
1) появлением новых мутаций
2) постэмбриональным метаморфозом
3) гомозиготным состоянием многих генов
4) переходом многих генов в гетерозиготное состояние
У крупного рогатого скота красная окраска шерсти неполно доминирует над светлой, окраска гетерозиготных особей чалая. Гены признаков аутосомные, не сцеплены. Скрещивали красных комолых (В) коров и чалых рогатых быков, в потомстве получились красные комолые (безрогие) и чалые комолые особи. Полученные гибриды F1 с разными фенотипами были скрещены между собой. Составьте схемы решения задачи. Определите генотипы родителей и потомков в обоих скрещиваниях, соотношение фенотипов в поколении F2. Какой закон наследственности проявляется в данном случае? Ответ обоснуйте.
Увеличение объёма икроножных мышц у школьников в результате регулярных занятий спортом является примером изменчивости
1) мутационной
2) онтогенетической
3) модификационной
4) комбинативной
Хемотрофное питание характерно для
1) растений
2) животных
3) бактерий
4) грибов
У канареек наличие хохолка – аутосомный ген, ген окраски оперения сцеплен с Х-хромосомой. Гетерогаметным у птиц является женский пол. Хохлатую коричневую самку канарейки скрестили с хохлатым (А) зелёным (B) самцом, в результате получилось потомство: хохлатые коричневые самцы, самцы без хохолка коричневые, хохлатые зелёные самки, самки без хохолка коричневые. Получившихся самцов без хохолка коричневых скрестили с получившимися гетерозиготными хохлатыми зелёными самками. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родительских особей, генотипы и фенотипы потомства. Какие законы наследственности проявляются в данном случае? Ответ обоснуйте.
85
Объединение генов родителей происходит при
1) гаструляции
2) оплодотворении
3) гаметогенезе
4) партеногенезе
Какие мутации обусловлены уменьшением числа хромосом в кариотипе?
1) генные
2) хромосомные
3) геномные
4) цитоплазматические
Отбор, проводимый человеком по генотипу, называют
1) естественным
2) движущим
3) индивидуальным
4) массовым
На рисунке изображён стрелолист с листьями разных форм (1, 2, 3).
Какая форма изменчивости характерна для разнообразия этих листьев?
Объясните причину их появления. Какую форму листьев будет иметь
стрелолист, выросший на отмели?
При скрещивании дигетерозиготного растения томата с красными плодами, опушенным стеблем и растения с жёлтыми плодами, опушенным стеблем в потомстве наблюдалось расщепление: растения с желтыми плодами, опушенным стеблем и растения с красными плодами, опушенным стеблем. Во втором скрещивании растений томата с красными плодами, опушенным стеблем и растения с жёлтыми плодами, опушенным стеблем в потомстве получились растения с красными плодами, опушенным стеблем и растения с красными плодами, гладким стеблем. Гены, отвечающие за формирование указанных признаков, не сцеплены. Составьте схемы решения задачи. Определите генотипы родителей и потомства в обоих скрещиваниях, соотношение потомства по фенотипу во втором скрещивании. Какой закон наследственности проявляется в данных скрещиваниях? Ответ обоснуйте.
Изменчивость, связанную с изменением генов в ДНК хлоропластов, называют
1) генеративной
2) ненаследственной
3) цитоплазматической
4) модификационной
Для какого размножения характерно образование диплоидной зиготы?
1) вегетативного
2) полового
3) бесполого
4) спорами
Возможность предсказывать возникновение сходных признаков у родственных видов появилась с открытием закона
1) расщепления признаков у потомства
2) промежуточного наследования признаков
3) сцепленного наследования генов
4) гомологических рядов в наследственной изменчивости
Железобактерии синтезируют органические вещества из неорганических, используя энергию окисления неорганических соединений, поэтому их относят к
1) фототрофам
2) хемотрофам
3) сапротрофам
4) гетеротрофам
Форма полового размножения –
1) фрагментация
2) партеногенез
3) спорообразование
4) почкование
86
Причиной комбинативной изменчивости служит
1) независимое расхождение хромосом во время мейоза
2) увеличение числа хромосом в диплоидном наборе
3) включение в участок молекулы ДНК одного триплета
4) изменение расположения перетяжки в хромосоме
Верны ли следующие суждения о сущности генеалогического метода изучения наследственности человека?
А. Сущность генеалогического метода состоит в изучении влияния внешней среды на организм человека.
Б. Генеалогический метод позволяет установить характер наследования признака и сцепленность его с полом.
1) верно только А
2) верно только Б
3) верны оба суждения
4) оба суждения неверны
Форма крыльев у дрозофилы – аутосомный ген, ген окраски глаз находится в Х-хромосоме. Гетерогаметным у дрозофилы является мужской пол.При скрещивании самок дрозофил с нормальными крыльями, красными глазами и самцов с редуцированными крыльями, белыми глазами всё потомство имело нормальные крылья и красные глаза. Получившихся в F1 самцов скрещивали с исходной родительской самкой. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы и фенотипы родителей и потомства в двух скрещиваниях. Какие законы наследственности проявляются в двух скрещиваниях?
Верны ли следующие суждения о природе генных мутаций?
А. Генные мутации обусловлены удвоением участка одной хромосомы.
Б. Генные мутации связаны с изменением последовательности нуклеотидов
в молекуле ДНК.
1) верно только А
2) верно только Б
3) верны оба суждения
4) оба суждения неверны
В результате дробления зиготы образуется зародыш, состоящий из
1) зачатков нервной пластинки
2) одного слоя клеток и полости (бластоцеля)
3) двух слоёв с первичной кишечной полостью
4) трёх слоёв с зачатками хорды и нервной пластинки
Форма крыльев у дрозофилы – аутосомный ген, ген формы глаз находится в Х-хромосоме. Гетерогаметным у дрозофилы является мужской пол.При скрещивании двух дрозофил с нормальными крыльями и нормальными глазами в потомстве появился самец с редуцированными крыльями и щелевидными глазами. Этого самца скрестили с родительской особью. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей и потомства F1, генотипы и фенотипы потомства F2. Какая часть самок от общего числа потомков во втором скрещивании фенотипически сходна с родительской самкой? Определите их генотипы.
Онтогенез у большинства многоклеточных организмов начинается с
1) органогенеза
2) выхода яйцеклетки из яичника
3) образования зиготы
4) мейотического деления
Семенами размножаются
1) плаун булавовидный
2) олений мох
3) капуста белокочанная
4) клевер ползучий
5) лук репчатый
6) хвощ полевой
Дигомозиготный организм имеет генотип
1) ААВВ
2) Aabb
3) АаВb
4) ААBb
Круглая форма томата (А) доминирует над грушевидной, красная окраска (В) плодов – над жёлтой. Определите генотип гомозиготной особи по форме плода.
1) ааВb
2) АаВВ
3) АаВb
4) Ааbb
87
У детей в отсутствие солнечного света развивается рахит, сопровождающийся деформацией скелета. Это пример изменчивости –
1) мутационной
2) модификационной
3) комбинативной
4) геномной
Какая изменчивость формируется при нарушении сцепления неаллельных генов?
1) комбинативная
2) геномная
3) генная
4) хромосомная
Найдите три ошибки в приведённом тексте. Укажите номера предложений, в которых они сделаны, исправьте их.
1. Генеалогический метод, используемый в генетике человека, основан на изучении родословного древа. 2. Благодаря генеалогическому методу были установлены типы наследования конкретных признаков. 3. Близнецовый метод позволяет прогнозировать рождение однояйцевых близнецов. 4. При использовании цитогенетического метода устанавливают наследование у человека групп крови. 5. Характер наследования гемофилии (плохой свёртываемости крови) был установлен путём изучения строения и числа хромосом.
Для определения генотипа особи с доминантным фенотипом её скрещивают с особью
1) гетерозиготной
2) рецессивной
3) доминантной
4) гетерогаметной
Установите соответствие между особенностью отбора, применяемого в селекции растений, и его формой.
ОСОБЕННОСТЬ
А) применяется среди самоопыляющихся растений
Б) используется среди перекрёстноопыляемых растений
В) ведёт к созданию сортов, сочетающих признаки двух родителей
Г) применяется для создания чистой линии
Д) обеспечивает получение исходного материала для гетерозиса
ФОРМА ОТБОРА
1) индивидуальный
2) массовый
Установите соответствие между особенностью оплодотворения и отделом растений, для которого она характерна
ОСОБЕННОСТЬ ОПЛОДОТВОРЕНИЯ
А) Оплодотворяются яйцеклетка
и центральная клетка.
Б) Участвует один спермий.
В) Образуется триплоидный эндосперм.
Г) Яйцеклетки развиваются в женских шишках.
Д) Происходит двойное оплодотворение.
ОТДЕЛ РАСТЕНИЙ
1) Покрытосеменные
2) Голосеменные
Формы жизни, которые могут функционировать только внутри клеток эукариот, – это
1) сапротрофные бактерии
2) цианобактерии
3) вирусы
4) простейшие
Верны ли следующие суждения об обмене веществ?
А. Для большинства процессов жизнедеятельности клетки необходима энергия АТФ.
Б. Преобразование световой энергии в энергию химических связей осуществляют хемотрофы.
1) верно только А
2) верно только Б
3) верны оба суждения
4) оба суждения неверны
Установите последовательность, отражающую этапы жизненного цикла бычьего цепня, начиная с образования яиц в зрелых члениках.
1) употребление человеком непроваренного мяса, содержащего финны
2) отрыв зрелых члеников с яйцами от тела взрослого червя
3) выход личинок с крючьями из яиц
4) образование взрослого червя
5) перенос личинок кровью в мышцы и образование финны
6) поедание коровами члеников с яйцами
При скрещивании дигетерозиготного растения китайской примулы с фиолетовыми цветками, овальной пыльцой и растения с красными цветками, круглой пыльцой в потомстве получилось: 51 растение с фиолетовыми цветками, овальной пыльцой; 15 – с фиолетовыми цветками, круглой пыльцой; 12 – с красными цветками, овальной пыльцой; 59 – с красными цветками, круглой пыльцой. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей и потомства F1. Объясните формирование четырёх фенотипических групп.
88.
Установите соответствие между клетками организмов и набором хромосом в этих клетках.
КЛЕТКИ ОРГАНИЗМОВ
А) споры кукушкина льна
Б) ядра восьмиядерного зародышевого мешка вишни
В) клубень картофеля
Г) зигота цветковых растений
Д) клетки листа сфагнума
НАБОР ХРОМОСОМ
1) гаплоидный
2) диплоидный
Какие примеры иллюстрируют мутационную изменчивость?
1) рождение людей с синдромом Дауна
2) формирование развитой мускулатуры у спортсменов
3) появление гемофилии в популяции шимпанзе
4) отсутствие кочана у белокочанной капусты в условиях жаркого климата
5) отсутствие шерсти у щенка в популяции серого волка
6) увеличение удоев молока при улучшении рациона питания коровы
Полиплоидные формы тутового шелкопряда были получены путём
1) увеличения числа хромосом в генотипе потомства
2) близкородственного скрещивания
3) выведения чистых линий
4) изменения характера питания потомства
Расстояние между генами в хромосоме пропорционально проценту кроссинговера между ними – это формулировка
1) закона гомологичных рядов наследственной изменчивости
2) закона независимого наследования признаков
3) гипотезы чистоты гамет
4) положения хромосомной теории наследственности
Ускорение роста культурных растений и увеличение их биомассы за счёт регулярного полива и подкормки – это проявления изменчивости
1) генотипической
2) неопределённой
3) модификационной
4) мутационной
Закрепление хозяйственно ценных признаков породы у животных, сохранение этих признаков в ряде поколений достигается путём
1) перевода их в гомозиготное состояние
2) объединения в генотипе доминантных и рецессивных генов
3) кратного увеличения числа хромосом
4) изменения их нормы реакции
При скрещивании дигомозиготных растений томата с круглыми (А) красными (В) плодами и растений с грушевидными жёлтыми плодами получится потомство с генотипом
1) AaBb
2) Aabb
3) aaBВ
4) AABB
Одинаковый набор хромосом в клетках обоих родителей и потомства обеспечивается процессами
1) мейоза и оплодотворения
2) бесполого размножения
3) обмена веществ
4) саморегуляции в организме
Комбинативная изменчивость основана на
1) независимом расхождении хромосом во время мейоза
2) рекомбинации генов во время кроссинговера
3) изменении химической структуры молекулы ДНК
4) случайной встрече гамет во время оплодотворения
5) увеличении диплоидного числа хромосом
6) включении дублирующего участка хромосомы
У цветковых растений пыльцевые зёрна образуются в
1) пыльниках тычинок
2) рыльце пестика
3) пыльцевой трубке
4) зародышевом мешке
89.
Что такое чистые линии и почему с помощью массового искусственного отбора их нельзя получить?
К причинам комбинативной изменчивости относят
1) случайное сочетание гамет при оплодотворении
2) изменение строения отдельных хромосом
3) рекомбинацию генов в результате кроссинговера
4) изменение нуклеотидного состава кольцевой хромосомы
5) выпадение триплета нуклеотидов при репликации
6) комбинацию негомологичных хромосом в мейозе
В агроценозах культурные растения, как и сорняки, подвергаются действию
1) индивидуального отбора
2) естественного отбора
3) искусственного мутагенеза
4) отдалённой гибридизации
Глухота – аутосомный признак; дальтонизм – признак, сцепленный с полом. В браке здоровых родителей родился ребёнок глухой дальтоник. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей и ребёнка, его пол, генотипы и фенотипы возможного потомства, вероятность рождения детей с обеими аномалиями. Какие законы наследственности проявляются в данном случае? Ответ обоснуйте.
Гены, отвечающие за наследование альтернативных признаков, называют
1) аллельными
2) доминантными
3) рецессивными
4) сцепленными
Воздействие ультрафиолетовых лучей может вызвать у человека рак кожи, причиной которого являются
1) соматические мутации
2) генеративные мутации
3) модификации
4) фенотипические изменения
Популяция животных, характеризующаяся сходными наследственными особенностями, полученная в результате искусственного отбора, – это
1) сорт
2) вид
3) порода
4) род
Какой генотип имеет светловолосый голубоглазый человек (признаки рецессивные)?
1) Аabb
2) ааBb
3) АаBb
4) ааbb
Какие закономерности характерны для модификационной изменчивости?
1) Изменчивость имеет индивидуальный характер.
2) Изменчивость служит резервом для микроэволюции.
3) Признаки у особей развиваются в пределах нормы реакции.
4) Изменчивость формируется при изменении числа хромосом.
5) Один и тот же генотип в разных условиях среды формирует разные фенотипы.
6) Изменчивость не связана с изменением генов и хромосом.
Установите соответствие между характеристикой изменчивости и её видом.
ХАРАКТЕРИСТИКА
А) происходит при независимом расхождении хромосом в мейозе
Б) проявляется в результате мутаций в ДНК пластид
В) возникает в результате перекрёста хромосом
Г) происходит в результате мутаций в ДНК митохондрий
Д) возникает при случайной встрече гамет
ВИД ИЗМЕНЧИВОСТИ
1) цитоплазматическая
2) комбинативная
90.
Массовый отбор в селекции растений используют для
1) получения эффекта гетерозиса
2) подбора растений по фенотипу
3) получения чистых линий
4) оценки генотипов потомства
Установите соответствие между насекомым и типом развития, который для него характерен.
НАСЕКОМОЕ
А) колорадский жук
Б) перелётная саранча
В) медоносная пчела
Г) бабочка капустная белянка
Д) жук-могильщик
Е) зелёный кузнечик
ТИП РАЗВИТИЯ
1) с полным превращением
2) с неполным превращением
У мышей гены окраски шерсти и длины хвоста не сцеплены. Длинный хвост (В) развивается только у гомозигот, короткий хвост развивается у гетерозигот. Рецессивные гены, определяющие длину хвоста, в гомозиготном состоянии вызывают гибель эмбрионов. При скрещивании самок мышей с чёрной шерстью, коротким хвостом и самца с белой шерстью, длинным хвостом получено 50% особей с чёрной шерстью и длинным хвостом, 50% – с чёрной шерстью и коротким хвостом. Во втором случае скрестили полученную самку с чёрной шерстью, коротким хвостом и самца с белой шерстью, коротким хвостом. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей, генотипы и фенотипы потомства в двух скрещиваниях, соотношение фенотипов во втором скрещивании. Объясните причину полученного фенотипического расщепления во втором скрещивании.
Каким животным свойственно прямое постэмбриональное развитие?
1) земноводным
2) млекопитающим
3) чешуекрылым
4) жёсткокрылым
В какой области научно-практической деятельности человек применяет анализирующее скрещивание и с какой целью?
При скрещивании растений душистого горошка с усиками на побегах и яркими цветками и растений без усиков на побегах с бледными цветками все гибриды F1 получились с усиками и яркими цветками. В анализирующем скрещивании гибридов F1 получили растения: 323 с усиками и яркими цветками, 311 без усиков и с бледными цветками, 99 с усиками и бледными цветками, 101 без усиков и с яркими цветками. Составьте схемы скрещиваний. Определите генотипы родителей и потомства в двух скрещиваниях. Объясните формирование четырёх фенотипических групп в потомстве.
Обозначим: А — растения с усиками, а — без усиков; В — яркие цветы, b — бледные цветы
1. Генотипы родительских форм при первом скрещивании должны были быть чистыми линиями, так как получилось единообразное поколение.
P: AABB x aabb
G: AB ab
F1: AaBb
2. Так как в анализирующем скрещивании получилось четыре типа фенотипов потомства не в равном соотношении, значит, исследуемые признаки были сцепленными (находились в одной паре гомологичных хромосом. Больше всего организмов получилось с обоими доминантными признаками и с обоими рецессивными признаками, так как они были сцепленными доминантный с доминантным AB, а рецессивный с рецессивным ab. Меньшее количество потомства появилось в результате кроссинговера и образования рекомбинантных гамет Ab и aB.
P2: AB//ab x ab//ab
G: AB, ab ab (без кроссинговера)
G: Ab, aB ab (после кроссинговера).
Большое количество потомков получилось с генотипами AB//ab (с усиками и яркими цветами) и ab//ab (без усиков с бледными цветами). Меньшее количество потомков получилось с генотипами Ab//ab и aB//ab (с усиками и бледными цветами и без усиков с яркими цветами, соответственно.
Поместил это решение задачи, потому что последний вопрос в задании не отражает главной сути задания. Формирование четырех фенотипов во втором поколении получилось бы и при Менделевском независимом наследовании признаков. Здесь же важно было объяснить почему именно произошло такое неравномерное образование количества потомства.
Установите соответствие между структурами и зародышевыми листками, из которых эти структуры формируются: к каждой позиции, данной в первом столбце, подберите соответствующую позицию из второго столбца.
СТРУКТУРЫ
А) поджелудочная железа
Б) сердце
В) печень
Г) кость
Д) кровь
ЗАРОДЫШЕВЫЕ ЛИСТКИ
1) Энтодерма
2) Мезодерма
Установите соответствие между характеристиками и формами жизни, к каждой позиции, данной в первом столбце, подберите соответствующую позицию из второго столбца.
ХАРАКТЕРИСТИКИ
А) отсутствие собственного обмена веществ
Б) внутриклеточный паразит
В) гетеротрофное питание
Г) наличие хромосом
Д) деление митозом
ФОРМЫ ЖИЗНИ
1) Бактериофаг
2) Амеба
Установите соответствие между процессами в жизненных циклах и отделами растений: к каждой позиции, данной в первом столбце, подберите соответствующую позицию из второго столбца.
ПРОЦЕССЫ В ЖИЗНЕННЫХ ЦИКЛАХ
А) образование заростка
Б) образование пыльцы
В) участие воды в оплодотворении
Г) формирование восьмиядерного зародышевого мешка
Д) прорастание вегетативной клетки в пыльцевую трубку
Е) размножение спорами
ОТДЕЛЫ РАСТЕНИЙ
1) Папоротники
2) Покрытосеменные
Установите соответствие между процессами и способами размножения организмов: к каждой позиции, данной в первом столбце, подберите соответствующую позицию из второго столбца.
ПРОЦЕССЫ
А) откладывание яиц птицами
Б) спорообразование у сфагнума
В) размножение малины корневыми отпрысками
Г) партеногенез у пчёл
Д) почкование дрожжей
Е) размножение сосны семенами
СПОСОБЫ РАЗМНОЖЕНИЯ
1) половое
2) бесполое
91.
Установите соответствие между животными и типами их постэмбрионального развития: к каждой позиции, данной в первом столбце, подберите соответствующую позицию из второго столбца.
ЖИВОТНЫЕ
А) пустынная саранча
Б) серый кузнечик
В) медоносная пчела
Г) берёзовая пяденица
Д) комнатная муха
ТИПЫ ПОСТЭМБРИОНАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ
1) с полным превращением
2) с неполным превращением
Установите соответствие между структурами и зародышевыми листками, из которых эти структуры формируются: к каждой позиции, данной в первом столбце, подберите соответствующую позицию из второго столбца.
СТРУКТУРЫ
А) эпидермис кожи
Б) волосы
В) печень
Г) сальная железа
Д) поджелудочная железа
Е) кишечник
ЗАРОДЫШЕВЫЕ ЛИСТКИ
1) Эктодерма
2) Энтодерма
Установите соответствие между организмами и типами питания: к каждой позиции, данной в первом столбце, подберите соответствующую позицию из второго столбца.
ОРГАНИЗМЫ
А) мукор
Б) улотрикс
В) подберёзовик
Г) головня
Д) цианобактерия
Е) кедр
ТИПЫ ПИТАНИЯ
1) гетеротрофный
2) автотрофный
Установите соответствие между организмами и видами автотрофного питания: к каждой позиции, данной в первом столбце, подберите соответствующую позицию из второго столбца.
ОРГАНИЗМЫ
А) цианобактерия
Б) хлорелла
В) серобактерия
Г) сфагнум
Д) железобактерия
Е) спирогира
ВИДЫ АВТОТРОФНОГО ПИТАНИЯ
1) хемотроф
2) фототроф
Установите соответствие между характеристиками и стадиями гаметогенеза: к каждой позиции, данной в первом столбце, подберите соответствующую позицию из второго столбца.
ХАРАКТЕРИСТИКИ
А) митоз
Б) рост клетки
В) образование гаплоидных клеток
Г) мейоз
Д) перекомбинация генетического материала
СТАДИИ ГАМЕТОГЕНЕЗА
1) Размножение
2) Рост
3) Созревание
Установите соответствие между характеристиками и организмами: к каждой позиции, данной в первом столбце, подберите соответствующую позицию из второго столбца.
ХАРАКТЕРИСТИКИ
А) размножение почкованием
Б) паразитический образ жизни
В) обитание в анаэробных условиях
Г) развитие со сменой хозяев
Д) нервная система диффузного типа
ОРГАНИЗМЫ
1) Гидра
2) Печеночный сосальщик
Установите соответствие между видами насекомых и типами их развития:
к каждой позиции, данной в первом столбце, подберите соответствующую позицию из второго столбца.
ВИДЫ НАСЕКОМЫХ
А) медоносная пчела
Б) майский жук
В) азиатская саранча
Г) бабочка капустная белянка
Д) зелёный кузнечик
ТИПЫ РАЗВИТИЯ
1) с неполным превращением
2) с полным превращением
Хромосомная мутация – это
1) изменение числа хромосом
2) изменение структуры хромосом
3) редукция отдельных хромосом
4) включение новых нуклеотидов в ДНК
Синдром Дауна является результатом мутации
1) геномной
2) цитоплазматической
3) хромосомной
4) рецессивной
Резервом наследственных изменений в популяции считают
1) комбинативную изменчивость
2) рецессивные мутации
3) модификационную изменчивость
4) доминантные гены
92.
Изменчивость, связанная с уменьшением числа хромосом в зиготе,
1) комбинативная
2) хромосомная
3) генная
4) геномная
Норма реакции – это
1) результат влияния фактора среды на генотип
2) проявление хромосомных перестроек
3) предел модификационной изменчивости признака
4) результат комбинирования генов
Мутации каких клеток наиболее опасны для потомства?
1) соматических
2) эритроцитов
3) половых
4) нервных
При действии радиации на организм человека в его генотипе могут возникать изменения
1) ненаследственные
2) модификационные
3) мутационные
4) комбинативные
Причиной комбинативной изменчивости служит
1) увеличение числа хромосом
2) удвоение участка хромосомы
3) нарушение репликации ДНК
4) кроссинговер в мейозе
Цитоплазматическая наследственность у растений обусловлена генами, расположенными в
1) ядре соматической клетки
2) хромосомах гамет
3) ядерной ДНК спермиев
4) ДНК митохондрий яйцеклетки
Увеличение числа хромосом в генотипе – результат
1) геномной мутации
2) гаметогенеза
3) хромосомной перестройки
4) модификации
Геномные мутации возникают в случае
1) удвоения нуклеотидов в гене
2) изменения числа хромосом в ядре
3) нарушения структуры молекулы ДНК
4) включения новых нуклеотидов в ДНК
В условиях высокогорья у лошадей развивается низкорослость, тогда как в равнинных районах они нормального роста; это пример изменчивости
1) сезонной
2) возрастной
3) модификационной
4) комбинативной
Изменение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК под воздействием ультрафиолетовых лучей относится к изменчивости
1) фенотипической
2) модификационной
3) генной
4) геномной
93.
Какая изменчивость имеет групповой характер?
1) модификационная
2) наследственная
3) комбинативная
4) мутационная
Какие процессы приводят к возникновению комбинативной изменчивости?
1) действие рентгеновского излучения
2) ошибки в репликации ДНК
3) формирование двухроматидных хромосом
4) обмен участками между гомологичными хромосомами
Причиной какой изменчивости служит нерасхождение гомологичных хромосом в мейозе?
1) цитоплазматической
2) геномной
3) комбинативной
4) модификационной
Нарушение последовательности аминокислот в молекуле белка – результат изменчивости
1) комбинативной
2) геномной
3) генной
4) хромосомной
Какая изменчивость связана с уменьшением числа хромосом?
1) хромосомная
2) геномная
3) точечная
4) генная
В результате какого размножения проявляется комбинативная изменчивость?
1) полового
2) вегетативного
3) почкования
4) деления надвое
Что служит основой для получения полиплоидных форм овса?
1) геномные мутации
2) эффект гетерозиса
3) анализирующее скрещивание
4) модификационная изменчивость
Согласно закону гомологических рядов в наследственной изменчивости у близкородственных видов сходные мутации встречаются чаще у пшеницы и
1) картофеля
2) фасоли
3) кукурузы
4) гороха
Какая мутация формируется при обмене участками двух негомологичных хромосом?
1) хромосомная
2) геномная
3) соматическая
4) фенотипическая
Различная ширина листьев, взятых с одного дерева дуба, является примером изменчивости
1) комбинативной
2) наследственной
3) цитоплазматической
4) модификационной
94
Изменчивость фенотипа под воздействием условий среды, не затрагивающую генотип, называют
1) неопределённой
2) мутационной
3) индивидуальной
4) модификационной
Какая изменчивость проявится у растений одного сорта, выращенных в разных условиях?
1) геномная
2) мутационная
3) модификационная
4) комбинативная
Какая мутация лежит в основе получения полиплоидного сорта пшеницы?
1) цитоплазматическая
2) хромосомная
3) генная
4) геномная
Пример наследственной изменчивости –
1) формирование на одном дереве сосны иголок разной длины
2) наличие различного числа зерновок в колосьях одного сорта ржи
3) появление карликовой формы растения ослинника (энотеры)
4) образование мелких кочанов у белокочанной капусты при недостаточном поливе
Какая форма изменчивости проявится у одуванчика, если одну часть его корня посадить на лугу, а другую – в сосновом бору?
1) комбинативная
2) индивидуальная
3) мутационная
4) модификационная
Модификационные изменения
1) проявляются в пределах нормы реакции признаков
2) возникают у единичных особей вида
3) способствуют изменению генотипа
4) передаются по наследству
Хромосомные мутации возникают в случае
1) удвоения участка хромосомы
2) появления дополнительной хромосомы
3) выпадения нуклеотидов в пределах гена
4) ошибок при репликации ДНК
Пример наследственной изменчивости –
1) на поле все всходы кукурузы погибли от заморозков
2) при подкормке калийными удобрениями образовалось большее количество клубней у картофеля
3) с наступлением холодов мех у волков стал гуще
4) у сизого голубя вылупился один птенец с увеличенным зобом
Какая изменчивость обусловлена перестановкой нуклеотидов на участке молекулы ДНК?
1) мутационная
2) фенотипическая
3) ненаследственная
4) модификационная
В основе какой изменчивости лежит нарушение расхождения гомологичных хромосом в анафазе I мейоза?
1) фенотипической
2) геномной
3) цитоплазматической
4) ненаследственной
95.
Модификационная изменчивость, в отличие от мутационной,
1) передаётся по наследству
2) имеет приспособительный характер
3) проявляется случайно у отдельных организмов
4) служит материалом для эволюции
В диплоидном наборе мягкой пшеницы 42 хромосомы. Полученный на его основе новый сорт имеет 84 хромосомы вследствие
1) изменения нормы реакции
2) кроссинговера
3) цитоплазматической изменчивости
4) геномной мутации
Различия между однояйцевыми близнецами проявляются в
1) генотипе
2) фенотипе
3) геноме
4) кариотипе
Геномные мутации возникают в случае
1) кратного изменения числа хромосом
2) перестройки структуры хромосом
3) замены нуклеотидов в молекуле ДНК
4) образования новых аллелей генов
Норма реакции – это предел изменчивости
1) наследственной
2) хромосомной
3) геномной
4) фенотипической
Мутации, в результате которых получены полиплоидные сорта пшеницы,
1) соматические
2) хромосомные
3) цитоплазматические
4) геномные
Причиной мутационной изменчивости служит
1) изменение последовательности нуклеотидов ДНК при репликации
2) независимое расхождение гомологичных хромосом в мейозе
3) рекомбинация генов при кроссинговере
4) случайная встреча гамет при оплодотворении
Развитие с неполным превращением происходит у
1) лесного клопа
2) бабочки капустницы
3) малярийного комара
4) божьей коровки
Установите соответствие между характеристикой изменчивости и её видом.
ХАРАКТЕРИСТИКА
А) возникает у генетически идентичных особей
Б) возникает при слиянии половых клеток
В) имеет групповой характер изменения признака
Г) определяется пределами нормы реакции генотипа
Д) соответствует изменению действия фактора среды
Е) основывается на независимом расхождении хромосом в процессе мейоза
ВИД ИЗМЕНЧИВОСТИ
1) фенотипическая
2) комбинативная
У ланцетника гаструляция начинается с
1) процесса редукционного деления
2) закладки третьего зародышевого листка
3) образования двух зародышевых листков
4) впячивания внутрь клеток стенки бластулы
96.
По изображённой на рисунке родословной установите характер наследования признака, выделенного чёрным цветом (доминантный или рецессивный, сцеплен или не сцеплен с полом), и обоснуйте его. Определите генотипы потомков 1, 2, 3, 4, 5, 6. Определите вероятность рождения у родителей 3, 4 следующего ребёнка с признаком, выделенным на рисунке родословной чёрным цветом.
Найдите три ошибки в приведённом тексте. Укажите номера предложений, в которых они сделаны, исправьте их.
1. Мутации – это случайно возникшие стойкие изменения генотипа. 2. Генные мутации – это результат «ошибок», возникающих в процессе удвоения молекул ДНК. 3. Геномными называют мутации, которые ведут к изменению структуры хромосом. 4. Многие культурные растения являются полиплоидами. 5. Полиплоидные клетки содержат одну–три лишние хромосомы. 6. Полиплоидные растения характеризуются более мощным ростом и крупными размерами. 7. Полиплоидию широко используют как в селекции растений, так и в селекции животных.
Норма реакции – это
1) результат влияния фактора среды на генотип
2) проявление хромосомных перестроек
3) предел модификационной изменчивости признака
4) результат комбинирования генов
Клетки зародышевых листков в эмбрионе делятся путём
1) мейоза
2) митоза
3) редукционного деления
4) прямого деления
Гетерозиготных особей растений, полученных в результате гетерозиса, сохраняют путём
1) полового размножения
2) вегетативного размножения
3) перевода их в полиплоидную форму
4) использования искусственного мутагенеза
Побелку стволов и крупных ветвей плодовых деревьев ранней весной проводят, чтобы
1) защитить дерево от солнечных ожогов
2) уменьшить газообмен в тканях
3) защитить дерево от морозов
4) улучшить сокодвижение
Материалом для искусственного отбора является
1) дрейф генов
2) популяция
3) мутация
4) генетический код
Какие структуры организма человека формируются из мезодермы?
1) лимфа
2) почки
3) печень
4) эмаль зубов
5) альвеолы лёгких
6) мышцы
Индивидуальный отбор как метод селекции, в отличие от массового отбора,
1) закрепляет генотип породы
2) способствует возникновению мутаций
3) используется для установления родства сортов
4) лежит в основе получения штаммов
При скрещивании самки кролика с чёрной мохнатой шерстью и самца с белой гладкой шерстью потомство имело белую мохнатую и чёрную мохнатую шерсть. Во втором скрещивании другой чёрной мохнатой крольчихи с этим же самцом потомство имело чёрную мохнатую и чёрную гладкую шерсть. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родительских особей, генотипы и фенотипы потомства во всех скрещиваниях. Как называется такое скрещивание? Для чего оно проводится?
97.
У человека глухота – аутосомный, рецессивный признак; дальтонизм – рецессивный признак, сцепленный с полом (Xd). Здоровая по двум этим признакам женщина вышла замуж за мужчину, страдающего глухотой и дальтонизмом. У них родились дочь с хорошим слухом и дальтоник и сын, глухой и дальтоник. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей, все возможные генотипы и фенотипы детей. Определите вероятность рождения детей, страдающих обеими аномалиями. Какого они будут пола? Укажите их генотипы.
При скрещивании растений кукурузы с гладкими окрашенными семенами и растений с морщинистыми неокрашенными семенами потомство оказалось с гладкими окрашенными семенами. В анализирующем скрещивании гибрида F1 получилось потомство двух фенотипических групп. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родительских особей, генотипы и фенотипы потомства в скрещиваниях. Объясните появление двух фенотипических групп в F2. Какой закон наследственности проявляется в F1 и F2?
Последовательность изменений в онтогенезе организма определяется
1) гаметогенезом особи
2) наследственностью
3) репликацией
4) синтезом углеводов
Появление сходных мутаций у генетически близких видов и родов подтверждается законом
1) независимого наследования признаков
2) гомологических рядов в наследственной изменчивости
3) единообразия гибридов первого поколения
4) сцепленного наследования
Какая изменчивость обусловлена перестановкой нуклеотидов на участке молекулы ДНК?
1) мутационная
2) фенотипическая
3) ненаследственная
4) модификационная
У овец в гомозиготном состоянии ген серой окраски вызывает гибель эмбрионов. В первом скрещивании между собой овец с серой окраской шерсти, рогатых часть потомства получилась с шерстью чёрной окраски, безрогие. Во втором скрещивании между собой овец с серой окраской шерсти, рогатых (гомозиготных) получилось потомство с серой окраской шерсти, рогатое и с чёрной окраской шерсти, рогатое в отношении 2 : 1. Гены не сцеплены. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родительских особей, генотипы и фенотипы возможного потомства в скрещиваниях. Объясните фенотипические расщепления потомства в двух скрещиваниях.
Найдите три ошибки в приведённом тексте. Укажите номера предложений, в которых они сделаны, исправьте их.
1. Основоположником генетики по праву считают Г. Менделя. 2. Он установил, что при моногибридном скрещивании происходит расщепление признаков в соотношении 3 : 1. 3. При дигибридном скрещивании происходит расщепление признаков во втором поколении в соотношении 1 : 2 : 1. 4. Такое расщепление происходит, если гены расположены в негомологичных хромосомах. 5. Т. Морган установил, что если гены расположены в одной хромосоме, то и признаки наследуются исключительно вместе, то есть сцепленно. 6. Такие гены образуют группу сцепления. 7. Количество групп сцепления равно диплоидному набору хромосом.
Хромосомная мутация – это
1) изменение числа хромосом
2) изменение структуры хромосом
3) редукция отдельных хромосом
4) включение новых нуклеотидов в ДНК
Установите последовательность процессов, происходящих при сперматогенезе.
1) деление клеток мейозом
2) формирование органоидов специального назначения
3) деление клеток семенника митозом
4) увеличение объёма клетки и накопление веществ в зоне роста
Установите соответствие между представителем класса насекомых и типом его развития.
ПРЕДСТАВИТЕЛЬ КЛАССА НАСЕКОМЫХ
А) постельный клоп
Б) бабочка-капустница
В) жук-олень
Г) Таракан
Д) Кузнечик
Е) Саранча
ТИП РАЗВИТИЯ
1) с неполным превращением
2) с полным превращением
98.
Процесс слияния ядер женской и мужской гамет у цветковых растений называют
1) гаметогенезом
2) оплодотворением
3) конъюгацией
4) опылением
Определите генотипы здоровых родителей, если у них родился сын, страдающий гемофилией (рецессивный ген).
1) XH XH × XH Y
2) XH XH × Xh Y
3) XH Xh × Xh Y
4) XH Xh × XH Y
Объясните, почему семена мака, моркови высевают на глубину 1–2 см, а семена кукурузы и бобов – на глубину 6–7 см.
Клевер высевают в качестве предшественника зерновых культур, так как после него почва
1) обогащается бактериями-сапротрофами
2) изменяет свою структуру
3) освобождается от паразитов
4) обогащается соединениями азота
Какова вероятность рождения детей с веснушками от брака гетерозиготного отца и гомозиготной по рецессивному аллелю матери, если известно, что наличие у человека веснушек – доминантный признак?
1) 25%
2) 50%
3) 75%
4) 100%
К половому размножению относят
1) партеногенез пчёл
2) почкование гидры
3) вымётывание икры рыбами
4) откладывание яиц птицами
5) размножение луковицами тюльпана
6) размножение зооспорами хламидомонады
Определите генотип матери, если известно, что отец и сын – дальтоники, а у дочери нормальное зрение (ген дальтонизма – d).
1) ХDXd
2) XDXD
3) XdXd
4) XdY
Какова вероятность рождения детей с отрицательным резус-фактором (рецессивный признак) от брака резус-положительных гомозиготных родителей?
1) 0%
2) 25%
3) 75%
4) 100%
При действии радиации на организм человека в его генотипе могут возникать изменения
1) ненаследственные
2) модификационные
3) мутационные
4) комбинативные
Какие генотипы образуются у гибридов, полученных от скрещивания гетерозиготного растения томата с гладкими плодами и растения томата с опушёнными плодами?
1) Аа, аа
2) АА, аа
3) Аа, Аа
4) А, а
98.
При размножении растений черенками или отводками
1) сочетаются признаки обоих родителей
2) изменяется наследственность потомства
3) сохраняются признаки одного родителя
4) проявляется комбинативная изменчивость
Форма крыльев у дрозофилы – аутосомный ген, ген размера глаз находится в Х-хромосоме. Гетерогаметным у дрозофилы является мужской пол.При скрещивании двух дрозофил с нормальными крыльями и нормальными глазами в потомстве появился самец с закрученными крыльями и маленькими глазами. Этого самца скрестили с родительской особью. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей и полученного самца F1, генотипы и фенотипы потомства F2. Какая часть самок от общего числа потомков во втором скрещивании фенотипически сходна с родительской самкой? Определите их генотипы.
При скрещивании разных чистых линий растений одного вида
1) нарушается мейоз и не образуются гаметы
2) в потомстве может проявиться эффект гетерозиса
3) повышается вероятность полиплоидии
4) нарушается конъюгация хромосом
Каков генотип женщины, имеющей веснушки (доминантный признак)?
1) BBXX
2) BbXY
3) bbXX
4) bbXY
В чём заключается роль клеточной инженерии в селекции?
1) сокращает сроки получения нового сорта
2) изменяет стадии развития организмов
3) повышает жизнеспособность организмов
4) ускоряет рост организмов
Установите соответствие между организмом и типом питания, который для него характерен.
ОРГАНИЗМ
А) Одуванчик
Б) Пеницилл
В) Рябина
Г) инфузория-туфелька
Д) Серобактерия
Е) бычий цепень
ТИП ПИТАНИЯ
1) автотрофный
2) гетеротрофный
Мутационная изменчивость возникает в результате
1) ошибок в репликации дезоксирибонуклеиновой кислоты
2) переноса участка с одной хромосомы на негомологичную хромосому
3) разного сочетания генов в гаметах
4) конъюгации и кроссинговера в профазе мейоза I
5) нерасхождения гомологичных хромосом в анафазе мейоза I
6) модификации признаков под влиянием факторов окружающей среды
При размножении путём партеногенеза дочерний организм развивается из
1) споры
2) вегетативного органа
3) почки
4) неоплодотворённой яйцеклетки
Органогенез в эмбриональном развитии позвоночных животных происходит на стадии
1) дробления зиготы
2) образования бластомеров
3) формирования эктодермы
4) образования нейрулы
Сколько групп сцепления генов у пшеницы (2n = 14)?
1) 7
2) 8
3) 13
4) 14
100.
Какие процессы предшествуют двойному оплодотворению покрытосеменных растений?
1) формирование восьмиядерного зародышевого мешка
2) формирование семени
3) деление клеток зародыша
4) развитие пыльцевой трубки
5) образование эндосперма
6) образование двух спермиев
Пример наследственной изменчивости –
1) формирование на одном дереве сосны иголок разной длины
2) наличие различного числа зерновок в колосьях одного сорта ржи
3) появление карликовой формы растения ослинника (энотеры)
4) образование мелких кочанов у белокочанной капусты при недостаточном поливе
По изображённой на рисунке родословной установите характер наследования признака, выделенного чёрным цветом (доминантный или рецессивный, сцеплен или не сцеплен с полом). Ответ обоснуйте. Определите генотипы родителей 1, 2 и потомков 3, 5, 6, 7. Определите вероятность рождения у родителей 3, 4 следующего ребёнка с признаком, выделенным на рисунке родословной чёрным цветом.
С помощью какого метода генетики человека определяют хромосомные и геномные мутации?
1) близнецового
2) цитогенетического
3) биохимического
4) генеалогического
По изображённой на рисунке родословной установите характер наследования признака, выделенного чёрным цветом (доминантный или рецессивный, сцеплен или не сцеплен с полом), и обоснуйте его. Определите генотипы потомков 1, 2, 3, 4, 5. Какова вероятность рождения у родителей 2, 3 следующего ребёнка с признаком, выделенным на рисунке родословной чёрным цветом?
Различия между однояйцевыми близнецами проявляются в
1) генотипе
2) фенотипе
3) геноме
4) кариотипе
Определите генотип жёлтой фигурной тыквы, если при её самоопылении расщепление по фенотипу в потомстве составило 9 : 3 : 3 : 1.
1) ААВB
2) AaBB
3) AaBb
4) AABb
Изменчивость, связанная с уменьшением числа хромосом в зиготе,
1) комбинативная
2) хромосомная
3) генная
4) геномная
В условиях высокогорья у лошадей развивается низкорослость, тогда как в равнинных районах они нормального роста; это пример изменчивости
1) сезонной
2) возрастной
3) модификационной
4) комбинативной
Рассмотрите предложенную схему классификации видов изменчивости. Запишите в ответе пропущенный термин, обозначенный на схеме знаком вопроса.
101.
Определите соотношение фенотипов в потомстве при скрещивании самок и самцов с генотипами АаBb, если учесть, что гены не сцеплены друг с другом и наблюдается полное доминирование. Ответ запишите в виде последовательности цифр, показывающих соотношение получившихся фенотипов, в порядке их убывания.
Все приведённые ниже понятия, кроме двух, используются для описания наследования гена дальтонизма у человека. Определите два понятия, «выпадающих» из общего списка, и запишите в таблицу цифры, под которыми они указаны.
1) наследственное заболевание
2) норма реакции
3) рецессивный признак
4) генная мутация
5) модификационная изменчивость
Определите соотношение фенотипов у потомков при моногибридном скрещивании двух гетерозиготных организмов при неполном доминировании. Ответ запишите в виде последовательности цифр, показывающих соотношение получившихся фенотипов, начиная с доминантного фенотипа.
***************************************************************************************
У меня на блоге вы можете приобрести ответы на все тесты ОБЗ ФИПИ за все годы проведения экзаменов по ЕГЭ и ОГЭ (ГИА).