Может ли быть ошибка в исследовании на кто

Ежедневно в Москве проводятся сотни тысяч лабораторных исследований. В структуре Департамента здравоохранения города Москвы (ДЗМ) насчитывается 235 лабораторий, в которые поступают на анализ пробы из всех городских поликлиник и стационаров. Тысячи врачей получают результаты исследований как в бумажном, так и в электронном виде. В работу Московской лабораторной службы заложена многоступенчатая система контроля качества, практически исключающая вероятность ошибки. Однако зачастую пациенты приходят к выводу, что «в лаборатории что-то перепутали» и «анализы с ошибками». Попробуем разобраться, как анализы москвичей защищены от ошибок и на каком этапе может произойти сбой.

Какой путь проходит каждый анализ

Этап №1 – сбор или взятие биоматериала. К самостоятельно собранному биоматериалу относятся кал, моча и мокрота. Их пациент собирает сам, соблюдая при этом все правила и требования (в противном случае неправильный сбор материала может послужить причиной ошибки в результатах анализов).

Кровь берется у пациента в условиях поликлиники, стационара или на дому лаборантом или медицинской сестрой, при этом соблюдаются определенный порядок и правила, нарушение которых тоже ведет к ошибке в анализе.

Для анализа используется кровь из вены или из пальца. Анализ из венозной крови считается более точным.

Чтобы сдать более сложные биоматериалы, такие как ликвор и выпотную жидкость, пациент должен на короткий срок поступить в стационар.

Этап №2 – транспортировка. Только некоторые, самые простые анализы выполняются в лабораториях при поликлиниках. Большинство же взятых на анализ биоматериалов отправляются в окружные лаборатории.

Этап №3 – анализ. Пробы исследуются на специальных анализаторах, результаты готовы чаще всего в течение 24 часов после доставки проб
в лабораторию (за исключением особых трудоемких анализов, подготовка результатов которых может занять 10–14 суток).

Этап № 4 – получение результатов лечащим врачом (в
бумажной или электронной форме). В первом случае результаты на бумажном носителе привозят в поликлинику, где их отдают врачу, назначившему исследование, во втором – после подписания полученных результатов в лаборатории он автоматически поступают в электронную карту пациента и становятся доступны для просмотра любым врачом. На 2022 год информатизация клинико-лабораторной службы в большей части завершена, поэтому большинство заключений поступает в электронную медицинскую карту пациента и в ЕМИАС, где они становятся доступны для врача.

Полученные результаты анализов врач использует для подтверждения диагноза и назначения пациенту лечения.

Этап №5 – пациент на приеме у врача может ознакомиться с результатами исследования и получить надлежащую помощь. Пациент также может ознакомиться с результатами исследования в своей электронной медицинской карте через портал mos.ru и затем получить назначения врача.

Итак, отследив путь проб, которые собираются для анализа, мы можем сказать: вероятность ошибки есть на каждом из этапов.

Как исследование вашего биоматериала защищено от возможных ошибок

Лабораторный этап исследования – самый защищенный от ошибок. При доставке биоматериала они принимаются специалистом лаборатории (биоматериал может быть не принят, если лаборант заметит нарушение правил маркировки, транспортировки и т.д.). Затем биоматериал оказывается в ведении специалиста, который проверяет работу аппаратуры, контролирует автоматизированные процессы и, в целом, почти не прикасается к пробиркам.

В клинико-диагностических лабораториях системы ДЗМ действует отработанная система контроля качества и исключения ошибок. Анализ проб проводится только при помощи автоматических высокотехнологичных анализаторов, которые проходят систематическую проверку, – в начале каждого рабочего дня и перед каждой загрузкой приборов. Все реагенты и расходные материалы проверятся анализатором на пригодность к работе. При наличии малейшего подозрения на ошибку анализатор останавливает работу.

Всю информацию анализатор передает в базу данных лабораторной информационной системы. Если, несмотря на все меры предосторожности, специалист лаборатории замечает в базе сомнительные результаты, он проводит повторный анализ имеющейся пробы.

На каком этапе возможны ошибки

Согласно статистике, в настоящее время не менее 65 % всех ошибок, связанных с лабораторными исследованиями, происходит на долабораторном этапе. Какими они бывают?

• Пациент не был надлежащим образом подготовлен к сдаче биоматериала. Например, курил, не соблюдал диету, сдавал кровь не натощак и т. д. Все эти условия отражаются на результатах исследования.

• Погрешности сбора и хранения биоматериала. Например: немедицинский контейнер, нестерильная тара (для определенных анализов, например, бактериальный посев), слишком длительная транспортировка, неверный температурный режим в холодильнике, где хранились пробы, нарушения условий при перевозке и т. д.

• Была допущена ошибка при оформлении проб или сопроводительных бумаг. Например: несоответствие номера пробы и номера направления, фамилии на пробе и на направлении, опечатка в фамилии, отсутствие фамилии врача или неточное указание медицинской организации, в которую следует доставить результаты, несовпадение номера страхового полиса с фамилией пациента и т. д.

Точность и педантичность при оформлении проб и документов для проведения исследования – задача сотрудников медицинской организации, которая заказывает анализ.

Что обычно настораживает пациента

Разница в результатах. Например, вы сдали анализы вчера и сегодня, и в показателях есть разница. Или – вы сдали биоматериал в городской лаборатории и в коммерческой лаборатории, и результаты снова разнятся.

Подобные отличия не говорят об ошибке: человеческий организм – это живая система, в ней постоянно происходят изменения. Если пациент болен – заболевание развивается, меняется состав крови.

Лабораторный показатель не должен быть стабилен даже в течение дня, не говоря уже о разнице в 1–2 дня. Лаборатории тоже не работают одинаково: разные приборы, разные реагенты, разные технологии выполнения одних и тех же тестов, у всех свой протокол, поэтому результаты анализов в разных лабораториях отличаются в рамках допустимого значения.

Как сократить вероятность ошибки в лабораторных исследованиях:

Внимательно отнеситесь к правилам подготовки к анализу, соблюдайте все предписания.

1. Правильно собирайте биоматериал, используйте только специальные медицинские контейнеры (при назначении определенных анализов – только стерильные).

2. Если вам выдали направление в бумажном виде, тщательно проверяйте записи на анализ: как написаны ваша фамилия и имя, возраст, номер страхового полиса. Эти ошибки в настоящий момент тоже встречаются редко, однако не лишним будет проявить бдительность.

3. Если вы сдаете повторный анализ в частной лаборатории, учтите, что точное совпадение результатов – скорее неадекватная ситуация. Хороший результат работы обеих лабораторий – небольшие отклонения в рамках допустимого диапазона значений.

4. Не пытайтесь самостоятельно прочесть результат анализа. Если у врача будут трудности с интерпретацией результатов, он всегда может обратиться за консультацией к специалисту лаборатории. Диагноз может поставить только ваш лечащий врач.

5. Никогда не просите медицинского работника трактовать результаты анализа по телефону или поставить диагноз только по одному результату анализа: это просто невозможно.

Следует помнить, что на основании анализов выставлять диагноз неверно! Клинический диагноз выставляется врачом с опорой на клинику, результаты инструментальных исследований и результаты лабораторных исследований.

Никогда не ставьте себе сами диагнозы, не пытайтесь делать выводы только по результатам лабораторных заключений. Позвольте врачу сделать свое дело и диагностировать заболевание в соответствии со всеми принятыми правилами.

Будьте здоровы!

Список литературы:

1. Ибрагимова Э.И., Аимбетова Г.Е., Байсугурова В.Ю. [и др.]. Ошибки в лабораторной медицине: обзор литературы // Наука о жизни и здоровье. 2020. № 1. С. 103–110. DOI:10.24411/1995-5871-2020-10072.

2. Бражникова О.В., Гавеля Н.В., Майкова И.Д. Типичные ошибки на преаналитическом этапе проведения лабораторных исследований // Педиатрия. Приложение к журналу Consilium Medicum. 2017. №. 4. С. 84–90.

Как правильно нужно собирать слюну для генетической экспертизы, чтобы установить близкое родство?

Из каких образцов биологического материала можно выделить ДНК для исследования?

ДНК человека может быть выделена из любых выделений или тканей человеческого организма (слюна, сперма, волосы, ногти и так далее). Также ДНК можно легко выделить из любого материала, находившегося в контакте с человеческими выделениями (жевательная резинка, окурки сигарет, женские прокладки, простыни, одежда и так далее). Мы можем произвести исследование со всеми вышеперечисленными образцами биологического материала.

Как провести тест, если в нашем городе нет представительства Вашей компании?

Воспользовавшись нашей инструкцией «Процедура изъятия образцов для генетической экспертизы», Вы можете самостоятельно собрать биологический материал и отправить его к нам по почте. Далее Вы оплачиваете исследование на указанные нами реквизиты. После получения средств и проведения исследования мы высылаем «Заключение специалиста» на любой указанный Вами почтовый адрес.

Отец ребенка отказывается предоставить свои образцы ДНК? Что делать?

В вашем случае для проведения генетического исследования можно предоставить образцы ДНК близких родственников отца ребенка: матери, сестры, брата, тети и т.д. С их помощью возможно определить степень родства.

Правда ли, что при переливании крови генетическое тестирование не будет являться достоверным?

Нет, это ошибочное мнение. ДНК человека остается неизменным на протяжении всей его жизни. Переливание крови эти данные не меняет.

Можно ли тайно срезать волосы у ребенка и передать их эксперту для анализа ДНК?

Волосы,  которые используются для анализа ДНК, должны непременно иметь луковицу на корне, и  волосков должно быть 5-6. В случае тайного забора биоматериала без присутствия медперсонала и подтверждения забора заключение не  будет иметь юридической силы, а его результаты будут иметь вероятностный характер.

Обязательны ли образцы ДНК матери при производстве теста на отцовство?

Нет, не обязательны. Чтобы получить достоверные результаты при производстве теста на отцовство, нет необходимости брать образцы от матери ребенка.

Можно ли в судебном порядке провести анализ ДНК, если ребенку уже исполнилось 12 лет?

Да, анализ ДНК возможен. Возраст ребенка не влияет на результаты экспертизы ДНК.

Нужно ли ограничивать себя в приеме пищи перед забором образцов ДНК?

Перед забором образцов для экспертизы ДНК необходимо ограничить прием любой пищи не менее чем за один час до проведения данной процедуры.

Каковы сроки проведения генетической экспертизы?

Сроки выполнения экспертизы зависят от типа заказываемого Вами исследования. Например, стандартное трио (мать-ребенок-предполагаемый отец) с биоматериалом в виде буккального эпителия проводится в течение 6-7 дней, определение родства с биоматериалом в виде ногтевых пластинок — 8-9 дней, определение родства по костным останкам — до одного месяца.

Каким образом нужно брать кровь для проведения генетической экспертизы?

Если экспертиза проводится для суда, то забор крови должен быть произведен медсестрой в присутствии еще двух медицинских работников медицинского учреждения. Все это должно быть задокументировано (т.е. должны быть составлены акты, в которых указаны название медцентра, ФИО медсестры и свидетелей с указанием занимаемой должности). Конверт с материалом должен быть запечатан и опломбирован прямо на месте. В запечатаном виде он должен быть передан на экспертизу. Материал (кровь) должен храниться при температуре от 2 до 6 С° (т.е. в холодильнике). При этом ни в коем случае его нельзя замораживать.

В какой форме лингвист-эксперт представляет результаты исследования?

Лингвист-эксперт оформляет результаты проведённой экспертизы в форме экспертного заключения в соответствии с нормами законодательства. В экспертном заключении по результатам лингвистической экспертизы указывается основание проведения экспертизы, список предоставленных на исследование материалов и способ их получения, вопросы, поставленные перед экспертом, сведения об эксперте; исследовательская часть заключения включает в себя описание объектов исследования, методик, применяемых для получения ответа на поставленные вопросы, описание проведённого исследования и полученные в результате проведения лингвистической экспертизы текста выводы.

Предполагаемый отец ребенка умер. В живых остались его дядя и сестра. По кому из них предпочтительнее проводить экспертизу на установление отцовства?

Установление дальнего родства по аутосомным (на не половых хромосомах) локусам в случае сестры предполагаемого отца является затруднительным. 
В данном случае правильнее будет исследовать неаутосомные (расположенные на половых хромосомах) локусы. Если дядя предполагаемого отца и отец предполагаемого отца имеют общего отца, то Y-хромосома у всех у них одинаковая. Следовательно, локусы на Y-хромосоме у всех вышеперечисленных мужчин (дед предполагаемого отца, дядя предполагаемого отца, отец предполагаемого отца, предполагаемый отец и сын) будут одинаковыми.
Таким образом, достовернее провести экспертизу по дяде предполагаемого отца.

Есть образцы срезанных волос. Можно ли по ним сделать экспертизу ДНК?

Да, возможно. Однако ядерная (хромосомная) ДНК присутствует только в корнях волос, поэтому для получения достаточного количества ядерной ДНК из волоса необходимо выдернуть как минимум пять волосинок с волосяными луковицами (корнями) для проведения генетической экспертизы. С другой стороны, ствол (стержень) волоса является хорошим источником митохондриальной ДНК, и в случаях, когда нет другого генетического материала, возможно проведение «Генетической экспертизы митохондриальной ДНК».

Экспертиза показала что я являюсь отцом ребенка, но я знаю, что это не так. Могли ли результаты экспертизы быть подделаны?

Здравствуйте, я хотел бы узнать свою гаплогруппу анализом игрек хромосомы, возможно ли это?

Y-хромосомную гаплогруппу можно установить, определив аллельные варианты полиморфных локусов Y-хромосомы. Это возможно сделать в нашей организации.

Насколько достоверны результаты исследования на отцовство?

Точность результатов составляет 100% при получении отрицательного результата, когда мужчина не является биологическим отцом, и 99.99% в случае подтверждения отцовства.

Проводите ли вы ДНК экспертизу эксгумированного трупа? Кто и каким образом осуществляет сбор материала?

Можете ли вы провести экспертизу по установлению отцовства, если потенциальный отец умер? Путем анализа частиц мертвого тела или ДНК живых лиц — родственников по крови, например сестры?

Если потенциальный отец умер, то экспертизу по установлению отцовство провести можно. Выполнить это возможно двумя путями: 1) Взяв биологический материал от умершего предполагаемого отца. Наиболее просто в данном случае, если тело не погребено, отстричь кончики ногтей на пальцах рук. 2) Получив биологический материал от близких родственников предполагаемого отца, например сестры или брата. Обычно у живых лиц берутся образцы буккального эпителия. В обоих случаях исследуются аутосомные полиморфные локусы ДНК.

Какова вероятность (какой процент) установления родства между дедушкой и внуком?

Достаточно ли 15 локусов для определения родства братьев по отцу? Можно ли направить их по почте?

15 локусов будет недостаточно для определения полукровного родства (родства братьев по отцу). Если имеется только образцы биоматериала от двух предполагаемых братьев, то нужно анализировать как минимум 20-25 локусов. Лучше всего брать на анализ биоматериал от ещё одного близкого родственника определяемого брата.  Вероятность родства высчитывается на основе популяционных данных встречаемости аллелей. Для каждого локуса рассчитывается индекс родства, они перемножаются и составляют комбинированный индекс родства. Из комбинированного индекса родства рассчитывают вероятность родства.  Положительное заключение о родстве выдается, если вероятность родства составляет 80% или более. Биоматериал можно отправить по почте.

Возможна ли экспертиза по установлению родства между предполагаемым дядей и племянницей?

Проводите ли вы генетическую экспертизу по установлению сводного родства (брат, сестра) от одного отца и разных матерей?

Да, наш центр проводит генетические экспертизы по установлению сводного родства. Для получения более достоверного результата, желательно типировать не только предполагаемых полукровных родственников, но так же их матерей. Если у одной из матерей нельзя получить биоматериал, то можно вместо неё включить в исследование другого, максимально близкого, родственника с её стороны. С другой стороны, вероятность родства более 90% можно получить при исследовании трио — мама ребенка 1/ребенок 1/ребенок 2.  Исследуя биоматериал только двух предполагаемых полукровных брата с сестрой, редко можно получить вероятность родства около 90%.

Какой максимальный процент точности возможен при установлении родства между родным братом предполагаемого отца и ребёнком девочкой (дядя-племянница)?

На сколько процентов достоверна генетическая экспертиза по установлению отцовства (без проведения эксгумации), если предполагаемый отец погиб, но у него остались брат и мать. Можно ли потом опровергнуть результаты данной экспертизы, если биологический материал возьмут у брата мужа или его матери?

Вероятность генетической экспертизы, в которой участвуют мама, ребенок, предполагаемый дядя по отцу (или бабушка по отцу), может составлять 99,9% (если дядя или бабушка истинные родственники). Если ребенок — мальчик, то мы можем ещё проанализировать маркеры Y-хромосомы, в таком случае аллели локусов Y-хромосомы у ребенка и дяди должны полностью совпасть (если это истинный дядя). Вероятность генетической экспертизы так же будет около 99,9%.

У меня есть сестра, можно ли определить от одного ли мы отца? Что для этого нужно?

Все мои родственники (у нас очень сильный, многочисленный и богатый род) утверждают древность происхождения нашего рода (возможно, наш первый русский предок был младшим сыном Великого князя Литовского Ольгерда Гедеминовича). Я хотела проверить эту версию генетической экспертизой. Возможно ли уточнить моё литовское происхождение и причастность к Гедеминовичам и Рюриковичам?

Может ли исследование на отцовство проводиться без образцов биоматериала отца?

Да, может. Для этого потребуются образцы биоматериала ближайших родственников отца – отца, матери, сиблингов (потомков одних родителей) и т.д. Чем ближе по родословной родственник к отцу, тем точнее будут результаты и выше вероятность родства. Более того, можно предоставить биологический материал нескольких родственников по отцу, например: отца и матери, нескольких сиблингов, детей от другой женщины и т.д. В этом случае достоверность экспертизы возрастает и может составить более 99,99%.

Отцом ребенка является мой родной брат, может ли анализ ДНК показать, что отцом являюсь я?

Нет. У родных братьев всего 50% одинаковых генов, поэтому, если Вы не отец ребенка, экспертиза это подтвердит.

Как правильно читать результат анализа ДНК?

Учитываются ли мутации в расчетах вероятности родства?

Мутации вызывают ситуацию, когда аллель, наследуемый ребенком от отца, отсутствует в одном или двух локусах. В расчете индекса родства всегда учитываются эти мутации, более того, когда возникает ситуация, в которой вероятность родства находится в пределах от 50% до 90%, мы проводим дополнительное исследование (исследуются ещё 11 локусов ДНК).

Результат анализа на отцовство показывает пол ребенка?

В результатах ДНК-анализа присутствует маркер пола – амелогенин (AM).  Амелогенин – ген, который находится в половых X- и Y-хромосомах. В результатах анализа указывается не только пол ребенка, но и пол всех других участников теста.

Работаете ли вы с костными материалами?

Да, мы работаем с костным материалом любой давности. Однако перед тем как извлечь образцы костей из земли или другого грунта, обязательно уточните, как такие образцы следует собирать, хранить и транспортировать. Если в дальнейшем планируется провести генетическую экспертизу, то такие материалы требуют особого ухода. Помните, что любой биологический материал – прекрасная пища для множества микроорганизмов, поэтому хранить его следует в обезвоженном или замороженном виде.

На месте преступления обнаружен клок шерсти. Можно узнать, принадлежит ли он собаке или какому-нибудь другому животному?

Какие стандарты используются для обеспечения точности ДНК исследований?

В нашей лаборатории используются международные золотые стандарты в области генетических исследований, рекомендованные Американской Ассоциацией Банка Крови (American Association of Blood Banks: Guidance for Standards for Relationship Testing Laboratories), а также Международным Обществом Судебных Генетиков (International Society for Forensic Genetics: Recommendations on biostatistics in paternity testing). Эти стандарты позволяют получать достоверные результаты, сравнимые с другими лабораториями разных стран. В сложных случаях определения родства, когда вероятность родства составляет от 50% до 90%, в нашей лаборатории проводится дополнительный анализ на 11 локусов ДНК.

Могу ли я использовать для забора буккального эпителия обычные ушные палочки?

Да, вы можете купить обычные ватные палочки и выполнить забор биоматериала самостоятельно. Однако будьте внимательны, чтобы не произошло контаминации от другого человека. Если только Вы пользуетесь палочками в Вашем доме,  то можете смело брать эти палочки, если несколько человек пользуется этой упаковкой ватных палочек, то стоит купить новую упаковку и ими произвести забор щечного (буккального) эпителия.

Как долго могут храниться образцы буккального эпителия на ватной палочке?

Главное после сбора буккального эпителия — это высушить ватную палочку, поэтому мы рекомендуем упаковывать их в обычный бумажный конверт. В таком виде к нам отправляют образцы по почте, и, через три-четыре недели доставки обычным письмом, они всегда доходят до нас с пригодной для анализа ДНК.

Выполняете ли Вы экспертизу ДНК на отцовство по ногтям? Снижается ли точность анализа по сравнению с другими образцами?

Конечно, мы проводим экспертизу по ногтям. Для этого ногти должны быть сострижены с нескольких пальцев рук. На точность исследования это не повлияет, так как ДНК в клетках всего организма одинаковая.

Храните ли Вы образцы собранных ДНК?

Нет, мы уничтожаем образцы ДНК сразу после проведения исследования и получения результатов.

Выполняете ли Вы экспертизу ДНК на отцовство до рождения ребенка?

Дородовое установление отцовства возможно, но мы не советуем его проводить, так как взятие биологического материала ребенка затруднительно для врачей и очень опасно для ребенка. Конечно, лучше дождаться рождения ребенка, а потом проводить экспертизу. Если Вы всё же хотите провести такую экспертизу, то нам для исследования понадобятся образцы биоматериала матери, предполагаемого отца, а также биологический материал ребенка (например, кровь из пуповины или образец околоплодных вод). Наш центр не производит забор плодного материала, поэтому Вам нужно воспользоваться услугами какого-либо медицинского учреждения, проводящего процедуру взятия плодного материала.

Нужны ли специальные условия для хранения образцов крови? Сколько времени можно хранить кровь?

Обычно в вакуумные пробирки для взятия образцов крови входит антикоагулянт, который не дает крови сворачиваться, а также препятствует разрушению ДНК. Такая кровь пригодна в течение нескольких недель при условии хранения около +4°С. Длительное хранение возможно при заморозке до -20°С. В случае, если предстоит пересылка образцов крови, целесообразно производить её забор на салфетку или марлю, сложенную в несколько слоев, а затем высушивать получившиеся пятна крови при комнатной температуре. Такие образцы могут храниться при комнатной температуре в спрятанном от солнечного света месте более года.

Можно ли выполнить генетическую экспертизу анонимно?

Если генетическое исследование по установлению отцовства выполняется не по суду, а по частному запросу, то мы гарантируем полную анонимность всей информации. Результаты исследования будут известны только заказчику или доверенному ему лицу. Если генетическая экспертиза проводится по решению суда, то результаты передаются в суд и стороны могут ознакомиться с результатами экспертизы только в суде.

Можно ли определить, являются ли части трупа останками одного и того же человека?

Да, это возможно. Генотип каждого человека индивидуален, и, если обнаружится несовпадение аллелей в одинаковых локусах от разных частей трупа, то это будет свидетельствовать о присутствии двух (или более) различных останков людей.

Что делать, когда одна из сторон уклоняется от сдачи биоматериала несмотря на то, что генетическая экспертиза была назначена в судебном порядке?

Если одна из сторон уклоняется от участия в экспертизе и не является в назначенную экспертами дату для взятия биоматериала, суд вправе признать факт родства или его опровергнуть (согласно ст. 79.3 ГПК РФ) без проведения экспертизы. Другими словами, суд вправе вынести решение в пользу той стороны, которая не уклоняется от проведения экспертизы.

Я боюсь, что в роддоме могут подменить ребенка, могу я пройти ДНК-исследование после рождения ребенка и подтвердить, что этот ребенок действительно мой?

Конечно. Вы можете заказать генетическое исследование и быть полностью уверенной, что это Ваш биологический ребенок. Биологический материал можете выслать к нам по почте.

Я сомневаюсь в результатах проведенного ДНК исследования, что мне делать?

В нашем центре мы проводим «Рецензирование генетических экспертиз и исследований». Мы можем прокомментировать генетическое исследование сторонней организацией и, в случае необходимости, составить «Заключение специалиста по результатам рецензирования заключения».

Возможно ли установление родства различных животных (коров, собак, свиней и т.д.) или их идентификация?

Можно ли в суде сказать, что я хочу выполнить генетическую экспертизу в вашей организации – АНО «Судебный Эксперт»?

Согласно ст. 79.2 ГПК РФ: Стороны, другие лица, участвующие в деле, имеют право просить суд назначить проведение экспертизы в конкретном судебно-экспертном учреждении или поручить ее конкретному эксперту; заявлять отвод эксперту; формулировать вопросы для эксперта; знакомиться с определением суда о назначении экспертизы и со сформулированными в нем вопросами; знакомиться с заключением эксперта; ходатайствовать перед судом о назначении повторной, дополнительной, комплексной или комиссионной экспертизы.

Можно ли определить отца ребенка между монозиготными (однояйцевыми) близнецами?

К сожалению, в такой ситуации определить отцовство не представляется возможным. Генотип монозиготных близнецов полностью идентичен.

В заповеднике имеется несколько видов животных (волков), изъятых из природы, — необходимо генетически установить их видовую принадлежность: либо родство, либо иные подвиды волка. Возможно ли это и сколько стоит такое исследование?

Какие образцы генетических материалов для определения родственных отношений при помощи ДНК-анализа нужно брать у эксгумированного трупа? Возможно ли определить родство если прошло более 3 месяцев?

Какие органы надо брать для ДНК у эксгумированного трупа для определения родственных отношений? Если прошло более 3 месяцев?

Для установления отцовства необходимо провести генетическую экспертизу, но судья предупредила, что в некоторых случаях результат может быть неверный из-за возраста ребенка (поясняя это тем, что у детей в возрасте до года может меняться группа крови). Действительно ли такой фактор может повлиять на результат экспертизы?

По группе крови уже много лет отцовство некто не устанавливает. Отцовство устанавливается по полиморфным локусам ядерной ДНК. Экспертизу по ДНК вообще можно проводить ещё до рождения ребенка, взяв плодный материал.
Ни в коем случае не нужно дожидаться пока ребенку исполниться год — Вы можете уже сейчас провести экспертизу по определению отцовства. Для этого нам понадобится несколько капель крови, или мазок ватной палочкой с внутренней стороны щеки всех лиц, участвующих в исследовании (мама/ребенок/предполагаемый отец). Вам следует ходатайствовать в суде о проведении генетической экспертизы.

Может ли комбинированный индекс отцовства быть 79,964?

Да, может, индекс отцовства принимает любые положительные значения. В этом случае вероятность отцовства (при принятии вероятности отцовства до опыта равной 50%) равна: = 79,964/( 79,964+1)=0,9876 или 98,76%.

У сына вторая положительная группа крови,у его жены тоже вторая положительная, а их дочери при сдаче анализов написали вторая отрицательная группа крови. Такое возможно?

Да, такое возможно! У родителей со второй группой крови и положительным резус-фактором, могут быть дети с 1-ой или 2-ой группой крови, и с положительным или отрицательным резус-фактором. То есть всего возможно четыре варианта: 1+, 1-, 2+, 2-.

Можно ли повергнуть генетической экспертизе биологические объекты зафиксированные в 4% формалине или 70% спирте?

Генетическую экспертизу можно сделать только в отношении объектов хранящихся в спирте. Формалин же сильно разрушает молекулу ДНК, и в 90% случаев не удается типировать ядерные локусы. С другой стороны, митохондриальная ДНК (мтДНК) более устойчива к формалину, потому что находится в клеточных органеллах, и в нашей организации получалось провести экспертизу по мтДНК. Однако надо иметь ввиду, что экспертиза мтДНК имеет свои ограничения, выражающиеся в том, что митохондрии и мтДНК ребенок получает только от матери, и установление родства в рамках исследования мтДНК возможно только по материнской линии (см. статью на нашем сайте).

Генетика довольно молодая наука. Однако ее доказательный потенциал огромен. С помощью генетического анализа расследуют преступления, устанавливают родство, диагностируют болезни. Факты эффективности генетики подвержены миллионами тестов. Наша ДНК неизменна на протяжении всей жизни и является уникальной.

Может ли ДНК-тест выдать ошибочный результат?

В зависимости от вида исследования анализу подвергаются разные участки генома, отдельные гены или целые хромосомы. Вероятность появления ошибки в большинстве случаев зависит от человеческого фактора.

При установлении отцовства горе-генетик может перепутать пробирки или неправильно интерпретировать данные от анализатора. Но если все сделать правильно, то тест будет абсолютно верным.

Существуют случаи, когда у ребенка возникают редкие мутации и появляется расхождение в локусах. Но опытный эксперт заметит это и просит предоставить образцы матери. Если предполагаемые отцы являются однояйцевыми близнецами, то экспертиза может показать неопределенные данные. Но и тут хороший генетик заметит подвох и разберется в ситуации. В ДНК лаборатории «ИнЛаб Генетикс» работают лучшие специалисты с многолетним опытом в области ДНК анализа. Ошибается ли тест ДНК на отцовство? Сама методика нет, но человеческий фактор может сыграть свою роль.

При выявлении хромосомных отклонений или моногенных заболеваний также многое зависит от человека. Как правило процессы автоматизированы и оплошностей быть не может.

Лаборатория, которая ценит свою репутацию и своих клиентов проводит параллельныетесты разными специалистами. Затем результаты сравниваются. Двойной контроль снижает риски человеческого фактора практически до нуля.

Не стоит забывать об условиях забор генетического материала. Если пациент сознательно идет на обман и приносит заведомо ложные образцы, то тест на родство будет выполнен именно по этим образцам. Конечно, если это биообразцов одного человека, грязные или не того пола, специалист сразу это заметит.

Возможные причины погрешности при генетическом исследовании.

Как уже упоминалось выше, самая главная причина погрешности любой экспертизы — это человека:

• Плохо собранный генетический материал.
• Контаминация.
• Сознательный обман.
• Нерадивость генетика.

При правильной загрузке оборудования экспертиза не может быть ошибочной. Данные будут точными согласно предоставленным образцам ДНК.

Надо учитывать рекомендации и ограничения для определённых видов тестов. НИПТ можно делать, начиная с 9-й недели беременности, когда концентрация ДНК плода достигает достаточных значений. Иначе можно получить ложный результат.

Результаты тестов могут быть проверены разными методами диагностики. Например, NGS можно проверить с помощью real-time ПЦР. ДНК лаборатория «InLab Genetics» обладает оборудованием для контроля результатов анализа и проверки данных.

Если вы не нашли нужной информации среди ответов на этот вопрос, или же ваша проблема немного отличается от представленной, попробуйте задать дополнительный вопрос врачу на этой же странице, если он будет по теме основного вопроса. Вы также можете задать новый вопрос, и через некоторое время наши врачи на него ответят. Это бесплатно. Также можете поискать нужную информацию в похожих вопросах на этой странице или через страницу поиска по сайту. Мы будем очень благодарны, если Вы порекомендуете нас своим друзьям в социальных сетях.

Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области. В настоящий момент на сайте можно получить консультацию по 74 направлениям: специалиста COVID-19, аллерголога, анестезиолога-реаниматолога, венеролога, гастроэнтеролога, гематолога, генетика, гепатолога, гериатра, гинеколога, гинеколога-эндокринолога, гомеопата, дерматолога, детского гастроэнтеролога, детского гинеколога, детского дерматолога, детского инфекциониста, детского кардиолога, детского лора, детского невролога, детского нефролога, детского онколога, детского офтальмолога, детского психолога, детского пульмонолога, детского ревматолога, детского уролога, детского хирурга, детского эндокринолога, дефектолога, диетолога, иммунолога, инфекциониста, кардиолога, клинического психолога, косметолога, липидолога, логопеда, лора, маммолога, медицинского юриста, нарколога, невропатолога, нейрохирурга, неонатолога, нефролога, нутрициолога, онколога, онкоуролога, ортопеда-травматолога, офтальмолога, паразитолога, педиатра, пластического хирурга, подолога, проктолога, психиатра, психолога, пульмонолога, ревматолога, рентгенолога, репродуктолога, сексолога-андролога, стоматолога, трихолога, уролога, фармацевта, физиотерапевта, фитотерапевта, флеболога, фтизиатра, хирурга, эндокринолога.

Мы отвечаем на 88.56% вопросов.

Оставайтесь с нами и будьте здоровы!

1 декабря — Всемирный день борьбы со СПИДом. В канун этой даты Министерство здравоохранения России привело пугающую статистику, согласно которой количество заболевших всего лишь через 15 лет вырастет в 2,5 раза. Профилактика ВИЧ сейчас — одно из основных направлений современной медицины, нацеленное на приостановку распространения вируса. И, в первую очередь, начинать нужно с анализов. АиФ.ru выяснил, где можно пройти исследование на ВИЧ, и как это правильно делать, чтобы не получить ложный результат.

Два вида проверки

Есть два основных вида анализов на ВИЧ/СПИД: иммуноферментный анализ и ПЦР-диагностика. Оба информативны и точны.

Иммуноферментный анализ сегодня максимально распространен. Он основывается на выявлении в сыворотке крови пациента антител к ВИЧ. У большей части больных они появляются примерно через 4-6 недель после заражения, у 10% — через 3-6 месяцев, и у 5% — позднее. Поэтому в идеале, этот анализ следует сдавать три раза через каждые 3 месяца.

ПЦР-диагностика — это исследование при помощи полимеразной цепной реакции, которая может проверять сыворотку крови, противовирусную-РНК или ДНК, количественную оценку CD-4-лимфоцитов. При этом ПЦР-анализ медики часто называют единственной возможной ранней диагностикой ВИЧ-инфекции, которую проводят, в том числе и у малышей первого года жизни. Преимуществом такого метода исследования является и тот факт, что с ним можно выявлять вирус в инкубационном и раннем клиническом периоде, когда в крови еще нет антител. Это помогает раньше начать лечение и снизить негативное воздействие болезни.

Как готовиться?

К анализу на ВИЧ/СПИД нужно подготовиться. Сдавать кровь следует натощак, при этом последний прием пищи должен состояться не позднее, чем за 8 часов. Естественно, рекомендуется выдержать и своеобразную диету, отказавшись за несколько дней до сдачи крови от алкоголя и «вредных» блюд — жирных, жареных, копченостей, маринадов и прочих рафинированных продуктов.

Стоит учитывать, что если вы недомогаете, даже при любом вирусном или инфекционном заболевании, кровь лучше не сдавать или прийти на анализ повторно через 35-40 дней после выздоровления. В противном случае есть риск получить ложноположительный результат.

Анализ на ВИЧ/СПИД проходит несколько этапов проверки. Поэтому готовят его 2-10 дней.

Отрицательный плюс

Результат может быть положительным, отрицательным и сомнительным. В последнем случае стоит пересдать анализ несколько позднее.

Медики утверждают, что при положительном результате сразу же заявлять, что у человека ВИЧ или СПИД, нельзя. Ведь в ряде случаев показатели могут быть завышены по другим причинам. В этой ситуации следует пересдать анализ повторно — через такую процедуру проходят все, у кого результат оказался со знаком «+».

Откуда берется «ложный сигнал»? Из-за некоторых заболеваний и состояний, которые могут стать причиной перекрестных реакций. Например, из-за аллергии в крови могут вырабатываться непонятные для организма антигены, которые он распознает как чужеродные.

Также похожая реакция могут произойти из-за резкого изменения состава крови — например, вследствие скачка холестерина (при избыточном употреблении жирной пищи, жареных блюд, семечек), гормонального дисбаланса ( в частности, в период месячных у женщин), инфекций (болезни дыхательных путей, наличие вирусов гепатита и гриппа, недавно сделанные прививки, туберкулез), чрезмерной густоты крови артрита, онкологии. Грибки, вирусы и бактерии тоже могут способствовать появлению неверных данных. Кроме того, ложноположительный результат может появиться из-за врачебных ошибок: при нарушении правил забора и транспортировки крови, использовании некачественной сыворотки и неправильном хранении материала.

Степени анонимности

Сдать анализ на вирус иммунодефицита при желании можно в любое время. Однако есть ряд положений, когда сделать это рекомендуется. Так, стоит сдать кровь при планировании беременности, перед плановой операцией, после проведения сомнительных инъекций, незащищенного полового контакта с малознакомым человеком, при резком ухудшении самочувствия.

Провериться можно в любой поликлинике, частных клиниках и диагностических центрах, а также специализированных центрах СПИДа. Причем в государственных медучреждениях эта процедура будет совершенно бесплатной. Сдавать анализы в центре СПИДа может любой гражданин страны, независимо от того, где он проживает.

Тестирование бывает 2-х видов: конфиденциальное и анонимное. В первом случае человек называет лаборантам свое имя. Во втором случае ему присваивают идентификационный номер. Все результаты выдаются исключительно на руки пациенту, и даже при положительном результате лаборатория не может никуда сообщить — это будет расцениваться как нарушение врачебной тайны. В платных клиниках принцип сдачи анализов ничем не отличается, только при этом услуга оказывается за деньги. Стоимость — от 400 до 3 400 рублей, в зависимости от сложности и вариантов проверки.